Apakah yang Ditemui Exon 14 Melangkau dalam Kanser Paru-paru Bukan Sel Kecil?

Melangkau MET exon 14 (METex14) ialah mutasi gen yang jarang ditemui dalam kanser paru-paru bukan sel kecil (NSCLC). Pesakit dengan mutasi ini mungkin bertindak balas dengan baik terhadap rawatan yang menyasarkan perubahan gen. Melangkau METex14 menyumbang kira-kira 3% hingga 4% daripada NSCLC metastatik.

MET adalah singkatan untuk gen peralihan mesenchymal-epithelial. Ia membantu sel membesar dan bertahan. Apabila gen ini bermutasi, sel kanser tumbuh lebih cepat daripada biasa.

Pesakit dengan METex14 dalam NSCLC menghadapi prognosis yang buruk, kerana ramai yang menghidap kanser yang telah merebak ke tulang, hati atau otak. Tetapi rawatan baharu dan disasarkan untuk METex14 mungkin memegang kunci untuk menguruskan gejala dan memanjangkan hayat.

simptom

METex14 adalah yang paling biasa pada orang yang mempunyai adenokarsinoma paru-paru, sejenis NSCLC. Kanser jenis ini biasanya bermula berhampiran bahagian luar paru-paru jauh dari saluran pernafasan. Gejala selalunya tidak bermula sehingga kanser telah merebak ke arah pusat paru-paru.

Apabila gejala muncul, ia termasuk:

• Batuk yang tidak hilang atau menjadi lebih teruk

• Batuk darah atau kahak berwarna karat (ludah atau kahak)

• Sakit dada yang selalunya lebih teruk dengan pernafasan dalam, batuk, atau ketawa
• suara serak
• Hilang selera makan
• Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
• Sesak nafas
• Rasa letih atau lemah
• Jangkitan seperti bronkitis dan radang paru-paru yang tidak hilang atau terus berulang

punca

METex14 hadir dalam kira-kira 3% orang dengan NSCLC, yang bersamaan dengan sekitar 4,000 hingga 5,000 pesakit setahun di Amerika Syarikat.

Jenis mutasi yang terdapat dalam kanser paru-paru berbeza-beza bergantung pada jenis kanser paru-paru. Mutasi METex14 adalah yang paling biasa pada orang yang mempunyai adenokarsinoma paru-paru, tetapi dalam kes yang jarang berlaku, ia telah ditemui dalam karsinoma sel skuamosa paru-paru (jenis NSCLC lain) dan kanser paru-paru sel kecil.

METex14 bukanlah mutasi keturunan seperti mutasi BRCA yang ditemui pada sesetengah orang yang menghidap kanser payudara dan lain-lain. Orang yang mempunyai sel kanser paru-paru yang positif untuk METex14 tidak dilahirkan dengan sel yang mengalami mutasi ini dan tidak mewarisi mutasi ini daripada ibu bapa mereka.

Diagnosis

METex14 dan mutasi gen lain didiagnosis melalui ujian genetik (juga dikenali sebagai pemprofilan molekul). Doktor mendapatkan sampel tumor paru-paru melalui biopsi tisu atau mungkin memeriksa sampel darah yang diperoleh melalui biopsi cecair. Sampel ini disemak untuk penanda yang menunjukkan mutasi METex14 hadir.

Hospital atau makmal anda menguji sampel untuk perubahan genetik dan protein yang dikaitkan dengan kanser paru-paru.

Beberapa organisasi telah bekerjasama untuk membangunkan garis panduan mengenai ujian genetik dalam kanser paru-paru. Konsensus adalah bahawa semua pesakit dengan kanser paru-paru peringkat lanjut harus diuji untuk METex14 dan mutasi genetik lain yang boleh dirawat, tanpa mengira jantina, bangsa, sejarah merokok dan faktor risiko lain.

Rawatan

Rawatan untuk NSCLC bergantung pada saiz kanser dan sejauh mana ia telah merebak di dalam badan. Rawatan boleh termasuk satu atau gabungan:

• pembedahan
• kemoterapi
• sinaran
• imunoterapi

Perencat MET ialah jenis terapi sasaran baharu untuk kanser paru-paru yang diuji positif untuk METex14. Ubat-ubatan ini berfungsi dengan menyekat bahan yang diperlukan oleh tumor untuk membesar.

Pada masa ini terdapat dua ubat yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) untuk menyasarkan kanser paru-paru METex14:

• Capmatinib (Tabrekta)
• Tepotinib (Tepmetko)

Ubat jenis ini dikenali sebagai perencat MET. Mereka bekerja dengan menyerang protein MET. Ubat ini boleh digunakan untuk merawat NSCLC metastatik jika sel kanser mempunyai jenis perubahan gen MET tertentu.

Kanser paru-paru pada mulanya mungkin bertindak balas dengan baik terhadap ubat terapi yang disasarkan. Walau bagaimanapun, pesakit boleh menjadi tahan terhadap ubat dari masa ke masa.

Jika anda mengalami rintangan terhadap perencat MET, doktor anda akan mencuba ubat baharu atau gabungan ubat. Ubat-ubatan baru terus dikaji dalam ujian klinikal untuk orang yang mengalami rintangan.

Prognosis

Walaupun kadar kelangsungan hidup lima tahun keseluruhan untuk NSCLC adalah kira-kira 25% dan hanya 7% untuk kanser paru-paru peringkat lanjut, penyelidik sentiasa mencari rawatan yang berkesan untuk meningkatkan statistik ini.

Kanser paru-paru METex14 cenderung untuk menjadi agresif, berkembang dan merebak dengan agak cepat. Tetapi ia bertindak balas terhadap terapi yang disasarkan.

Penyelidikan mendapati bahawa 68% orang yang mengambil capmatinib sebagai rawatan pertama mereka mempunyai tindak balas separa atau lengkap terhadap ubat tersebut. Sambutan ini berlangsung selama purata satu tahun. Selain itu, 41% orang yang telah dirawat dengan kemoterapi atau ubat lain bertindak balas terhadap capmatinib.

Di antara pesakit dengan NSCLC lanjutan dengan mutasi melangkau METex14 yang disahkan, penggunaan tepotinib dikaitkan dengan tindak balas separa pada kira-kira separuh pesakit.

Rawatan METex14 NSCLC dengan terapi disasarkan tidak bertujuan untuk menyembuhkan kanser, tetapi ia boleh membantu anda menjalani kehidupan yang lebih lama dan lebih memuaskan dengan menguruskan gejala dan menghentikan penyebarannya.

Ringkasan

Apabila anda didiagnosis dengan NSCLC, ujian molekul boleh mengenal pasti mutasi genetik, seperti melangkau METex14. NSCLC lanjutan menawarkan prognosis yang buruk, tetapi ubat yang disasarkan (capmatinib dan tepotinib) diluluskan oleh FDA untuk merawat kanser dengan mutasi METex14.

Mendengar anda menghidap kanser paru-paru dengan mutasi genetik seperti METex14 boleh terdengar menakutkan, terutamanya jika anda melihat statistik kelangsungan hidup.

Walau bagaimanapun, terapi sasaran yang diluluskan oleh FDA tersedia, dengan lebih banyak lagi dalam pembangunan. Percubaan klinikal juga berterusan jika anda cukup sihat untuk mengambil bahagian. Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang pilihan rawatan yang tersedia untuk anda.