Apakah Sindrom Turner?

Sindrom Turner ialah keadaan genetik yang menyebabkan ciri fizikal tertentu, seperti perawakan yang sangat pendek, ketidaksuburan, dan peningkatan risiko masalah perubatan lain. Sindrom Turner hanya memberi kesan kepada wanita genetik, bukan lelaki genetik. Ia berlaku dalam populasi di seluruh dunia, dan kira-kira satu wanita dalam 2,500 dilahirkan dengan sindrom ini. Keadaan ini dinamakan untuk doktor Amerika Henri Turner, yang pertama kali menggambarkan gejalanya pada tahun 1938.“”

Gejala Sindrom Turner

Gejala sindrom Turner menjejaskan banyak sistem badan.

Ciri-ciri Fizikal

Sindrom Turner boleh menyebabkan ciri fizikal tertentu. Antaranya ialah:

• Ketinggian pendek (sangat biasa)
• Dada lebar
• Lipatan kulit yang membentang di sepanjang sisi leher (“bersaput” leher)
• Ketuk lutut
• Kuku cacat““

Kesihatan Reproduktif

Penghidap sindrom Turner hampir selalu mempunyai masalah yang berkaitan dengan kesihatan reproduktif. Mereka mungkin telah melambatkan akil baligh dan mungkin tidak mengalami haid jika mereka tidak mengambil hormon tambahan.

Sesetengah mengalami kegagalan ovari pramatang, di mana ovari berhenti menghasilkan estrogen dan melepaskan telur sebelum menopaus biasanya berlaku. Kebanyakan penghidap sindrom Turner tidak boleh hamil secara semula jadi tanpa bantuan teknologi pembiakan yang dibantu.

Isu Buah Pinggang atau Jantung Kongenital

Orang yang mempunyai sindrom Turner juga mempunyai peningkatan risiko masalah kongenital dengan buah pinggang yang terbentuk secara tidak normal. Ini mungkin menyebabkan masalah dengan jangkitan saluran kencing yang berulang.

Biasanya, lebih membimbangkan ialah masalah kardiovaskular yang berpotensi. Sebahagian daripada ini termasuk tekanan darah tinggi, injap aorta bicuspid, penyempitan aorta, dan pelebaran aorta. Pembedahan aorta adalah satu lagi komplikasi yang jarang berlaku. Koyak di aorta ini, salah satu arteri terpenting badan, selalunya membawa maut.

Kebanyakan penghidap sindrom Turner menjalani kehidupan yang panjang. Tetapi isu-isu ini, bersama-sama dengan komplikasi lain, meningkatkan risiko kematian awal pada orang dengan keadaan ini.“”

Isu Kognitif

Kebanyakan penghidap sindrom Turner mempunyai kecerdasan normal. Walau bagaimanapun, mereka mungkin mempunyai masalah halus dengan kemahiran visual-spatial dan matematik, dan mereka juga berisiko lebih tinggi mengalami gangguan defisit perhatian. Sesetengah kanak-kanak mungkin bergelut secara sosial. Kebimbangan dan kemurungan juga mungkin menjadi isu.“”

Masalah Potensi Lain

Sindrom Turner juga meningkatkan risiko penyakit autoimun tertentu, termasuk hipotiroidisme, penyakit seliak, penyakit radang usus dan diabetes jenis 1. Masalah kehilangan pendengaran dan mata juga mungkin berlaku, seperti osteoporosis dan scoliosis.“”

punca

Sindrom Turner adalah keadaan genetik. Ia disebabkan oleh ralat rawak kerana bahan genetik disalin dari satu sel ke sel baru. Ini mungkin berlaku sebelum pembuahan atau sangat awal dalam perkembangan pranatal.

Sindrom Turner tidak disebabkan oleh apa-apa yang ibu bapa lakukan atau tidak lakukan. Para saintis tidak mengetahui sebarang faktor yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Turner. Walaupun ia adalah keadaan genetik, kebanyakan masa sindrom Turner tidak diwarisi. Ia hanya disebabkan mutasi rawak.

Keabnormalan Kromosom

Manusia mewarisi 46 kromosom—satu set 23 daripada setiap ibu bapa. Kromosom ini masing-masing mengandungi gen yang berbeza, DNA yang diwarisi yang mengandungi maklumat tentang cara membina protein tertentu dalam badan.

Jantina biologi seseorang ditentukan oleh pewarisan dua kromosom tertentu: kromosom X dan Y. Lelaki genetik biasa mempunyai kromosom X dan Y, dan wanita genetik biasa mempunyai dua kromosom X berbeza.

Ramai orang biasa dengan sindrom genetik lain, sindrom Down, di mana seseorang individu mewarisi salinan tambahan kromosom nombor 21. Dalam sindrom Turner, isunya ialah kromosom yang hilang. Dalam kes ini, orang itu tidak mewarisi dua kromosom X lengkap. Sebaliknya, kanak-kanak itu hanya mewarisi satu kromosom X yang berfungsi (dan tiada kromosom Y). Atau kanak-kanak itu mewarisi satu kromosom X yang berfungsi (dan tiada kromosom Y) dan hanya sebahagian daripada kromosom X kedua.“”

Ini mungkin benar dalam semua sel badan, atau mungkin hanya berlaku untuk sebahagian daripadanya. Jika seseorang mempunyai masalah ini hanya dalam beberapa sel mereka, ini dipanggil “sindrom Turner mozek.” Individu ini cenderung mempunyai gejala yang kurang teruk.

Kromosom X yang hilang menyebabkan masalah kerana sesetengah gen yang biasanya terdapat pada kromosom X yang hilang itu tidak dapat berfungsi. Sebagai contoh, penurunan ketinggian wanita dengan sindrom Turner nampaknya disebabkan oleh gen pada kromosom X yang dipanggil “SHOX.”“”

Kerana masalah dengan kromosom X dalam sindrom Turner, ovari tidak terbentuk secara normal dan selalunya tidak dapat menghasilkan estrogen yang mencukupi. Ini boleh membawa kepada beberapa masalah yang berkaitan dengan kesihatan reproduktif.

Diagnosis

Sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal adalah titik permulaan untuk diagnosis. Sebaik-baiknya, diagnosis perlu dilakukan secepat mungkin, supaya individu boleh dirujuk kepada pakar yang berpengalaman dalam sindrom Turner.

Sindrom Turner kadangkala didiagnosis secara pranatal, melalui pensampelan chorionic-villus atau amniocentesis. Kadang-kadang seseorang individu akan mempunyai ciri-ciri fizikal yang menyebabkan seorang doktor memikirkan sindrom Turner. Pada masa lain, sindrom Turner mungkin menjadi kebimbangan kerana isu seperti kecacatan jantung.

Ramai individu dengan sindrom Turner hanya didiagnosis pada zaman kanak-kanak atau remaja, apabila mereka dilihat oleh doktor kerana ketinggian mereka yang pendek. Sesetengah orang yang mengalami gejala ringan daripada sindrom Turner, terutamanya mereka yang mengalami sindrom Turner mozek, mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa. Ini mungkin berlaku apabila menyiasat mengapa seorang wanita telah kehilangan lebih daripada satu kehamilan.

Ujian genetik diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Ini memerlukan pengambilan sampel darah. Juruteknik makmal kemudian melakukan karyotyping, ujian makmal yang memberikan maklumat tentang kromosom seseorang. Biasanya, ujian ini sudah cukup untuk mengesahkan sindrom Turner, tetapi kadangkala ujian genetik lain diperlukan, mungkin diambil dari jenis tisu yang berbeza, seperti sampel kulit.

Penilaian Komplikasi

Sebaik sahaja diagnosis sindrom Turner telah dibuat, adalah penting untuk memeriksa beberapa masalah perubatan yang boleh datang bersamanya. Ini mungkin termasuk ujian makmal dan pengimejan khusus seperti berikut:

• Ujian darah untuk masalah tiroid (seperti TSH)
• Ujian darah untuk penyakit seliak
• Ujian darah untuk masalah buah pinggang
• Ujian darah untuk diabetes
• Ujian pengimejan untuk memeriksa jantung, seperti ekokardiogram
• Ujian pengimejan untuk aorta yang diperbesarkan
• Ujian pengimejan untuk memeriksa buah pinggang““

Individu yang mengalami sindrom Turner juga memerlukan pemeriksaan mata dan telinga yang kerap serta pemeriksaan biasa untuk scoliosis. Ia juga berguna untuk bekerja dengan profesional pendidikan dan mendapatkan ujian untuk potensi perbezaan pembelajaran.

Rawatan

Pengurusan sindrom Turner menangani kesannya terhadap pelbagai sistem badan.

Rawatan Hormon

Rawatan hormon pertumbuhan adalah rawatan utama untuk sindrom Turner. Ia adalah bahan semulajadi yang dihasilkan dalam kelenjar pituitari otak. Biasanya, hormon pertumbuhan dikeluarkan oleh badan untuk membantu mencetuskan pertumbuhan fizikal kanak-kanak (antara fungsi lain). Dalam sindrom Turner, mengambil hormon pertumbuhan yang dihasilkan secara sintetik boleh membantu orang mencapai ketinggian yang lebih tipikal.

Rawatan hormon pertumbuhan mungkin dimulakan seawal usia 4 hingga 6 tahun. Pertumbuhan perlu sentiasa dipantau pada masa ini, dan dos hormon pertumbuhan boleh diselaraskan dengan sewajarnya. Ia boleh dihentikan apabila seseorang individu telah mencapai ketinggian dewasa mereka.“”

Estrogen juga merupakan bahagian terapi yang penting bagi kebanyakan penghidap sindrom Turner, biasanya bermula sekitar umur 12 tahun. Hormon ini boleh membantu memulakan perkembangan payudara dan perubahan fizikal akil baligh yang lain.“Estrogen juga mempunyai fungsi penting lain, seperti membantu mencegah osteoporosis. Ini mungkin diambil secara lisan atau melalui tampalan yang digunakan pada kulit.

Estrogen biasanya dipasangkan dengan hormon pembiakan penting lain, progestin. Mereka boleh membantu seorang wanita mula mengalami kitaran haid. Mereka biasanya ditambah satu atau dua tahun selepas terapi estrogen. Estrogen dan progestin diteruskan sehingga sekitar umur seorang wanita biasanya akan mengalami menopaus.“”

Rawatan Kesuburan

Walaupun kebanyakan wanita dengan sindrom Turner tidak subur, peratusan kecil mungkin mempunyai beberapa telur yang berdaya maju. Wanita lain mungkin boleh bersalin dengan bantuan telur penderma atau embrio. Adalah idea yang baik untuk bekerjasama dengan pakar kesuburan sejak awal—walaupun pada zaman kanak-kanak—untuk meneroka pilihan yang berpotensi.

Walau bagaimanapun, keselamatan kehamilan perlu dinilai dengan teliti sebelum wanita yang mengalami sindrom Turner cuba hamil. Sebagai contoh, mungkin penting untuk menjalani pemeriksaan untuk aorta yang diperbesarkan yang mungkin berisiko koyak yang mengancam nyawa (“pembedahan”). Sindrom Turner membawa peningkatan risiko komplikasi untuk ibu dan bayi, dan bagi sesetengah wanita risiko ini mungkin terlalu tinggi.

Sokongan Psikologi dan Pendidikan

Ia juga boleh membantu untuk berjumpa pakar untuk isu psikologi dan berkaitan sekolah. Sesetengah individu mungkin mendapat manfaat daripada sokongan akademik. Terapi tingkah laku kognitif atau rawatan psikologi lain boleh membantu sesetengahnya. Ubat-ubatan juga kadangkala berguna, seperti ubat antidepresan untuk kemurungan atau ubat perangsang untuk ADHD.

Rawatan Lain

Isu lain daripada sindrom Turner mungkin memerlukan rawatan individu juga, cth, hormon tiroid untuk penyakit tiroid, pendakap untuk scoliosis, pembedahan jantung untuk penyakit jantung kongenital, dsb.

Untuk menangani pelbagai isu kesihatan ini, rawatan sindrom Turner biasanya memerlukan bekerja dengan pasukan pakar perubatan pelbagai disiplin.

Mengatasi

Persatuan Sindrom Turner Amerika Syarikat ialah salah satu organisasi yang memberikan sokongan kepada penghidap sindrom Turner dan keluarga mereka.“Kumpulan ini membantu individu berkongsi sumber dan strategi mengatasi. Lebih mudah berbanding sebelum ini untuk berhubung dengan individu yang mempunyai pengalaman dengan keadaan ini.

Sindrom Turner ialah keadaan perubatan seumur hidup yang boleh menyebabkan beberapa masalah perubatan yang serius. Adalah difahami untuk mengalami rasa kehilangan apabila anda mengetahui bahawa seseorang yang anda sayangi mempunyai sindrom Turner. Walau bagaimanapun, individu ini boleh menjalani kehidupan yang sangat penuh dan panjang. Mempelajari semua yang anda boleh tentang sindrom Turner akan membantu anda menggunakan sumber yang ada dengan sebaiknya.