Pengalaman Saya Sebagai Pembawa Mutasi BRCA

Ibu saya adalah wanita paling kuat yang saya tahu, dua kali mangsa kanser payudara yang terselamat. Pada tahun 1993, dia disahkan menghidap kanser payudara tahap 1. Ini sebelum sains mengetahui bahawa terdapat punca genetik atau kaitan genetik kepada kanser.

Dia berumur 28 tahun pada masa itu, dan saya terlalu muda untuk memahami keterukan keadaan, tetapi seorang kanak-kanak berusia 8 tahun boleh mengetahui apabila ibunya bukan dirinya. Dia sentiasa letih, sakit secara rawak, dan menghabiskan banyak masa berulang-alik ke doktor untuk menjalani kemoterapi dan radiasi. Semua orang tegang.

Selepas setahun, dia dianggap bebas kanser, tetapi kanser adalah seperti kehadiran yang menjulang ini. Semasa peperiksaan sendiri, ibu saya akan menemui ketulan di payudaranya yang ternyata tisu parut akibat pembedahan.

Saya rasa dia takut kerana kami faham bahawa kanser boleh datang kembali.

Dan pada tahun 2007, ia berlaku. Kali ini ia berada dalam payudara yang berbeza dan diagnosis yang berbeza. Dia didiagnosis dengan kanser payudara triple-negatif (TNBC), sejenis kanser payudara yang lebih biasa pada wanita kulit hitam, lebih agresif dan kurang responsif terhadap rawatan kemoterapi tradisional.

Mengikut cadangan doktor, pada masa itulah dia menjalani ujian genetik, dan dia mengetahui bahawa dia membawa mutasi BRCA2. BRCA2 ialah mutasi kanser keturunan yang meningkatkan risiko menghidapi kanser payudara dan kanser lain dengan ketara.

Kanak-kanak pembawa mutasi mempunyai peluang 50% untuk membawa diri mereka sendiri. Jadi, saya tahu sejak 2007 terdapat 50% kemungkinan bahawa saya adalah pembawa untuk mutasi itu.

Mendapat Ujian

Walaupun saya berisiko, saya mengelak daripada menjalani ujian dengan segera. Saya sibuk menjalani kehidupan: menikmati tahun senior saya di kolej di University of North Carolina di Chapel Hill, menuju ke Washington, DC untuk sekolah undang-undang, dan kemudian berpindah ke New York untuk bekerja di firma guaman besar.

Sebelum saya sedar, saya berumur 28 tahun, kira-kira umur yang sama dengan ibu saya pertama kali didiagnosis. Saya juga memulakan hubungan yang serius dengan seseorang yang telah kehilangan ibu mereka akibat kanser kolon tahap 4 beberapa bulan sebelum kami bertemu.

Saya tahu saya perlu menjalani ujian. Mengimbas kembali, saya agak malu kerana saya menolaknya kerana saya selalu bercakap tentang kepentingan kesihatan dan pemeriksaan. Tetapi apabila anda masih muda, anda berasa sihat. Anda tidak menjangkakan halangan besar ini akan datang, walaupun anda tahu anda berisiko.

Saya cuba membuat temu janji untuk ujian genetik di Memorial Sloan Kettering, tetapi telah disenarai tunggu kerana kekurangan kaunselor genetik di Amerika Syarikat.

Pada Jun 2014, saya mendapat temu janji di Universiti New York, yang mempunyai klinik pengawasan berisiko tinggi, bermakna mereka bekerja dengan wanita muda yang mempunyai risiko tinggi mendapat kanser payudara. Saya melakukan beberapa kerja sukarela untuk organisasi kanser payudara di New York City, dan pengarah eksekutif membantu saya mendapatkan temu janji. Jika bukan kerana mereka, saya terpaksa menunggu enam bulan lagi.

Pada bulan Julai, saya mendapat keputusan. Saya telah mewarisi mutasi BRCA2. Saya tahu ia.

menyelidik

Sejurus selepas mendapat keputusan saya, doktor saya mengesyorkan agar saya menjalani mastektomi dua hala pencegahan secepat mungkin, yang mengurangkan risiko mendapat kanser dengan ketara.

Doktor mengesyorkan rawatan berdasarkan umur saudara darjah pertama anda menghidap kanser. Memandangkan ibu saya berumur 28 tahun ketika dia pertama kali didiagnosis, pembedahan sangat disyorkan.

Sungguh menggembirakan, idea kehilangan bahagian badan, tetapi mendapatkan mastektomi dua hala pencegahan adalah keputusan paling logik bagi saya berdasarkan sejarah keluarga saya.

Sebagai tambahan kepada pembedahan saya, memandangkan mutasi BRCA2 juga menyebabkan anda berisiko mendapat kanser ovari dan pankreas serta melanoma, saya mula berjumpa doktor untuk pemeriksaan darah setiap enam bulan, bersama-sama dengan menerima ultrasound transvaginal, dan juga pemeriksaan mata. Ini adalah di samping persediaan untuk pembedahan: mencari dan menemu bual pakar bedah payudara, pakar bedah plastik, OB-GYN, pakar onkologi ginekologi dan setiap doktor lain yang akan menjadi sebahagian daripada pasukan saya.

Saya mengambil kira setiap pengesyoran dan melakukan penyelidikan yang meluas. Saya berasa sangat dekat dengan pasukan saya, seperti kita semua berada dalam parit bersama-sama.

Semasa bersiap untuk pembedahan, saya cuba mencari kumpulan sokongan dalam talian dan artikel daripada wanita seperti saya: wanita berwarna, bujang, tiada kanak-kanak, muda. Saya tidak nampak banyak. Saya berasa sangat keseorangan, yang menyebabkan saya menulis tentang pengalaman saya sendiri, jadi orang seterusnya seperti saya tidak akan berasa keseorangan.

Saya fikir saya akan lebih bersedia kerana saya melihat ibu saya menghidap kanser, tetapi janji temu dan bil tidak berkesudahan.

Pembedahan

Saya menjalani mastektomi pencegahan saya pada Disember 2014.

Syukurlah, saya dapat mendapatkan apa yang dikenali sebagai mastektomi jimat puting dan direct-to-implant, yang bermaksud saya bangun dengan payudara baru saya dan tidak perlu menjalani prosedur lain.

Saya mengambil cuti satu bulan bekerja, dan ibu saya datang ke New York untuk membantu saya selama seminggu. Ia adalah pelik. Saya pada mulanya tidak seimbang kerana implan. Saya mengambil masa kira-kira dua hingga tiga bulan sehingga saya berasa seperti diri saya semula, secara fizikal.

Bahagian mental mengambil masa lebih lama, dan saya sepatutnya mula berjumpa ahli terapi lebih awal daripada saya.

Saya mengalami kemurungan yang tidak didiagnosis pada masa itu. Ia sangat menggembirakan bagi seseorang yang begitu muda. Saya tidak pernah berfikir tentang kematian seperti itu. Saya adalah orang pertama dalam kumpulan rakan saya yang mengalami krisis hidup yang ketara. Ia bukan perkara biasa bagi orang seusia saya untuk melalui apa-apa jenis krisis, lebih-lebih lagi kehilangan bahagian badan. Jadi ya, itu boleh membuatkan anda berasa sedikit terasing.

Tetapi kawan-kawan saya sangat mengagumkan. Mereka mengadakan pesta saya selepas pembedahan dan duduk bersama saya pada temu janji doktor. Dan walaupun mereka tidak akan memahami sepenuhnya bagaimana keadaannya, saya amat berterima kasih atas sistem sokongan saya.

Melangkah ke Hadapan

Pengalaman saya membawa saya untuk menyelidik perbezaan dalam hasil kanser payudara antara wanita Hitam dan Putih, serta menyokong untuk meningkatkan kesedaran tentang kanser payudara keturunan dalam kalangan wanita kulit berwarna.

Pada 2016, saya mengasaskan bersama Majlis Kepimpinan Muda untuk Pusat Basser untuk BRCA, yang telah mengumpulkan kira-kira $150,000 untuk menyokong penyelidikan tentang kanser yang disebabkan oleh mutasi BRCA. Kami juga mengadakan acara dan panel pendidikan untuk orang yang terjejas oleh mutasi.

Sesetengah orang dalam komuniti BRCA menggelarkan diri mereka sebagai “previvor”, anda tahu anda meletakkan “pre” dan “survivor” bersama-sama. Saya tidak suka istilah ini.

Saya rasa ini adalah keadaan kronik yang kita belajar untuk menguruskan. Cara berfikir ini terasa lebih memberi kuasa kepada saya. Saya bukan hanya menunggu sesuatu selesai, saya sedang belajar bagaimana untuk menjalaninya.

Saya hanya merujuk kepada diri saya sebagai pembawa mutasi BRCA. Saya suka sains. Bagi saya, itu adalah label yang paling sesuai secara saintifik.

Perkara ini boleh menjadi menakutkan dan sangat sukar. Terutama kerana kita tahu bahawa ramai wanita kulit hitam didiagnosis sebelum umur 50 tahun dan lebih berkemungkinan mengalami mutasi BRCA berbanding wanita kulit putih, yang juga meningkatkan risiko kanser payudara yang lebih agresif seperti TNBC.

Oleh kerana kanser kita sering didiagnosis apabila ia telah berkembang ke peringkat seterusnya, kita perlu mengadakan perbualan ini dengan keluarga kita. Wanita kulit hitam mempunyai kadar kematian 40% lebih tinggi akibat kanser payudara berbanding wanita kulit putih.

Ramai orang telah mendengar statistik itu, tetapi ramai orang tidak tahu tentang perbezaan dalam kaunseling dan ujian genetik. Ia menyelamatkan nyawa saya, dan ia sepatutnya tidak boleh dicapai oleh wanita kulit berwarna.

Saya seronok bercakap dan menulis tentang pengalaman saya. Saya fikir bahagian pendidikan ini sangat penting. Saya juga turut serta dalam inisiatif bercerita “Research Is the Reason” Yayasan Penyelidikan Kanser Payudara untuk memberi suara kepada wanita muda kulit hitam yang perlu membuat pilihan yang sukar seperti saya. Proses ini boleh terasa menggembirakan dan cerita setiap orang berbeza, tetapi anda tidak bersendirian.