72 Mutasi Genetik Dikaitkan dengan Kanser Payudara Keturunan

Menurut Institut Kanser Kebangsaan, kanser payudara invasif menjejaskan kira-kira satu daripada lapan wanita AS, dan kira-kira 5 peratus hingga 10 peratus daripada semua kanser payudara adalah keturunan.

Pada masa ini, kebanyakan orang biasa dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2, yang merupakan mutasi gen yang diwarisi—atau keabnormalan dalam penjujukan DNA—yang meningkatkan risiko mendapat kanser payudara.

Menurut statistik dari Institut Kanser Kebangsaan, menjelang umur 80 tahun, kira-kira 72% wanita yang telah mewarisi mutasi gen BRCA1 dan kira-kira 69% wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA2 berkemungkinan akan didiagnosis dengan kanser payudara.

Tetapi data ini hanya menyumbang sebahagian kecil wanita yang akan mengalami penyakit ini. Adakah saintis lebih dekat untuk menentukan varian atau faktor genetik tambahan yang mungkin memainkan peranan dalam perkembangan kanser payudara? Sebenarnya, mereka.

Dua Kajian Menjelaskan Mutasi Gen Baharu

Pada Oktober 2017, dua kajian telah diterbitkan dalam jurnal Nature dan Genetik Alam Semula Jadi, masing-masing, yang melaporkan penemuan 72 mutasi gen yang belum ditemui sebelum ini yang meningkatkan risiko wanita mendapat kanser payudara. Pasukan antarabangsa, yang menjalankan kajian itu, dipanggil Konsortium OncoArray, dan ia mengumpulkan lebih daripada 500 penyelidik dari lebih 300 institusi di seluruh dunia—kajian ini dipuji sebagai kajian kanser payudara yang paling meluas dalam sejarah.

Untuk mengumpul maklumat untuk kajian ini, penyelidik menganalisis data genetik 275,000 wanita-146,000 daripadanya telah menerima diagnosis kanser payudara. Koleksi maklumat yang luas ini membantu saintis mengenal pasti faktor risiko baharu yang menyebabkan sesetengah wanita terdedah kepada kanser payudara dan mungkin memberikan pandangan tentang sebab jenis kanser tertentu lebih sukar untuk dirawat berbanding yang lain. Berikut adalah beberapa perkara khusus mengenai penyelidikan terobosan ini:

• Dalam dua kajian, penyelidik menemui sejumlah 72 mutasi gen baru yang menyumbang kepada kanser payudara keturunan.
• Untuk mencari varian genetik ini, penyelidik menganalisis DNA sampel darah daripada wanita yang terlibat dalam kajian itu; hampir separuh telah menerima diagnosis kanser payudara. DNA telah diukur di lebih daripada 10 juta tapak di seluruh genom untuk mencari petunjuk halus sama ada DNA dalam wanita yang telah didiagnosis dengan kanser payudara entah bagaimana berbeza daripada DNA pada mereka yang belum didiagnosis.
• Daripada 72 varian yang ditemui penyelidik, 65 daripadanya secara umum dikaitkan dengan peningkatan risiko mendapat kanser payudara.
• Tujuh varian selebihnya berkorelasi dengan peningkatan risiko kanser payudara hormon-reseptor-negatif. Persatuan Kanser Amerika mentakrifkan jenis kanser payudara ini dengan menyatakan, “Kanser payudara reseptor-negatif (atau hormon-negatif) hormon tidak mempunyai reseptor estrogen mahupun progesteron. Rawatan dengan ubat terapi hormon tidak membantu untuk kanser ini.” Dalam erti kata lain, varian genetik ini mungkin menyebabkan sejenis kanser payudara di mana ubat dan rawatan hormon, seperti Tamoxifen atau Femara, tidak akan mencukupi.
• Apabila ditambah kepada penemuan terdahulu, penemuan baharu ini menjadikan jumlah kiraan mutasi genetik yang dikaitkan dengan peningkatan risiko mendapat kanser payudara kepada sekitar 180.
• Seperti yang dinyatakan dalam kajian itu, varian genetik yang baru ditemui meningkatkan risiko wanita mendapat kanser payudara sebanyak kira-kira 5 peratus hingga 10 peratus. Walaupun mutasi ini tidak begitu berpengaruh seperti BRCA1 dan BRCA2, penyelidikan mencadangkan varian kecil ini mungkin mempunyai kesan pengkompaunan pada wanita yang mengalaminya, yang boleh meningkatkan potensi untuk membangunkan penyakit ini.

Apakah Makna Ini untuk Wanita Berisiko Mendapat Kanser Payudara Keturunan

Breastcancer.org, sebuah organisasi bukan untung yang komited kepada misi mengumpul maklumat dan mewujudkan komuniti bagi mereka yang terjejas oleh kanser payudara, berkongsi maklumat ini, “Kebanyakan orang yang menghidap kanser payudara tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit itu. Walau bagaimanapun, apabila sejarah keluarga yang kuat menghidap kanser payudara dan/atau ovari hadir, mungkin ada sebab untuk mempercayai bahawa seseorang itu telah mewarisi gen tidak normal yang dikaitkan dengan risiko kanser payudara yang lebih tinggi. Sesetengah orang memilih untuk menjalani ujian genetik untuk mengetahui. Ujian genetik melibatkan pemberian sampel darah atau air liur yang boleh dianalisis untuk mengambil sebarang kelainan dalam gen ini.”

Pada masa ini, ujian genetik yang paling biasa untuk penyakit ini ialah mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Tetapi apabila sains memperkenalkan varian genetik tambahan yang dikaitkan dengan kanser payudara, pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan ujian lanjut dengan kaunselor genetik. Jika sejarah peribadi atau keluarga anda mencadangkan anda boleh menjadi pembawa keabnormalan genetik lain, panel genetik yang lebih terperinci mungkin memberi manfaat kepada anda. Memandangkan kemajuan dalam bidang genetik berterusan, prosedur ujian yang lebih tepat akan membolehkan pengesanan awal faktor risiko kanser payudara, pendekatan penjagaan yang lebih individu dan pilihan rawatan yang lebih baik.

Adakah Terdapat Langkah-Langkah Pencegahan Yang Boleh Diambil Wanita?

Breastcancer.org mengesyorkan agar wanita yang menyedari bahawa mereka mempunyai mutasi genetik yang dikaitkan dengan kanser payudara mempertimbangkan untuk melaksanakan langkah pencegahan berikut untuk mengurangkan risiko:

• Pastikan berat badan dalam julat yang sihat
• Terlibat dalam program senaman yang kerap
• Elakkan merokok
• Pertimbangkan untuk mengurangkan atau menghapuskan alkohol
• Makan diet yang kaya dengan nutrien

Strategi pencegahan yang lebih agresif mungkin termasuk:

• Mulakan saringan untuk kanser payudara keturunan pada usia yang lebih awal, bergantung pada sejarah keluarga wanita
• Terapi hormon
• Mastektomi profilaksis, atau pembedahan pembuangan payudara yang sihat​​

Sejarah keluarga setiap wanita adalah unik, jadi tiada pendekatan yang sesuai untuk semua untuk mencegah atau merawat kanser payudara keturunan. Jika anda berisiko mendapat kanser payudara keturunan, bersikap proaktif dan berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang cara terbaik untuk mengurangkan risiko penyakit anda dan, jika perlu, campur tangan perubatan yang sesuai tersedia untuk anda.

Sekiranya anda mendapati diri anda menghadapi diagnosis kanser payudara yang menakutkan, hubungi orang lain untuk mendapatkan sokongan. Komuniti kanser payudara berkembang maju, dan ia dipenuhi dengan beberapa wanita paling berdaya tahan yang pernah anda temui. Mereka akan menggalakkan anda dalam perjalanan anda. Selain itu, mendapat sokongan tambahan boleh meredakan perasaan pengasingan yang mungkin timbul dengan diagnosis kanser payudara.