Anemia sel sabit: punca dan rawatan

Anemia sel sabit adalah salah satu penyakit dalam kumpulan gangguan yang dikenali sebagai penyakit sel sabit. Anemia sel sabit ialah gangguan sel darah merah yang diwarisi, di mana sel darah merah yang sihat tidak mencukupi untuk membawa oksigen ke seluruh badan.

Biasanya, sel darah merah yang fleksibel dan bulat bergerak dengan mudah melalui saluran darah. Dalam anemia sel sabit, darah merah berbentuk seperti sabit atau bulan sabit. Sel-sel tegar dan melekit ini boleh tersangkut dalam saluran darah kecil, yang boleh melambatkan atau menyekat aliran darah dan oksigen ke bahagian badan.

Tiada ubat untuk kebanyakan orang yang mengalami anemia sel sabit. Tetapi kaedah rawatan boleh melegakan kesakitan dan membantu mencegah komplikasi yang berkaitan dengan penyakit ini.

Punca anemia sel sabit

Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi dalam gen yang memberitahu badan untuk membuat sebatian yang kaya dengan zat besi. Sebatian yang kaya dengan zat besi ini menjadikan darah merah dan membolehkan sel darah merah membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh badan (hemoglobin). Dalam anemia sel sabit, hemoglobin yang tidak normal menyebabkan sel darah merah menjadi tegar, melekit dan rosak.

Kedua-dua ibu dan bapa mesti melepasi bentuk cacat gen ini untuk kanak-kanak terjejas.

Jika hanya seorang ibu bapa yang mewariskan gen sel sabit kepada anak, anak itu akan mempunyai sifat sel sabit. Dengan satu gen hemoglobin normal dan satu bentuk gen yang rosak, orang yang mempunyai sifat sel sabit menjadikan kedua-dua hemoglobin normal dan hemoglobin sel sabit.

Darah mereka mungkin mengandungi beberapa sel sabit, tetapi mereka biasanya tidak mempunyai gejala. Walau bagaimanapun, mereka adalah pembawa penyakit, yang bermaksud mereka boleh mewariskan gen kepada anak-anak mereka.

Faktor-faktor risiko

Untuk bayi yang dilahirkan dengan anemia sel sabit, kedua-dua ibu bapa mesti membawa gen sel sabit.

Komplikasi anemia sel sabit

Anemia sel sabit boleh menyebabkan komplikasi berikut:

• Kehilangan aliran darah ke bahagian otak (strok). Sel sabit boleh menyekat aliran darah ke kawasan otak anda. Tanda-tanda strok termasuk sawan, kelemahan atau kebas pada lengan dan kaki anda, kesukaran bercakap secara tiba-tiba, dan kehilangan kesedaran. Jika anak anda mempunyai mana-mana tanda dan gejala ini, dapatkan rawatan perubatan dengan segera. Strok boleh membawa maut.
• Sindrom dada akut. Jangkitan paru-paru atau sel sabit yang menghalang saluran darah dalam paru-paru anda boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa ini, mengakibatkan sakit dada, demam dan kesukaran bernafas. Masalah ini mungkin memerlukan rawatan perubatan kecemasan.
• Hipertensi pulmonari. Orang yang mengalami anemia sel sabit boleh mengalami tekanan darah tinggi di dalam paru-paru mereka. Komplikasi anemia sel sabit ini biasanya memberi kesan kepada orang dewasa. Sesak nafas dan keletihan adalah gejala biasa keadaan ini, yang boleh membawa maut.
• Kerosakan organ. Sel sabit yang menyekat aliran darah ke organ menghalang organ yang terjejas darah dan oksigen. Dalam anemia sel sabit, darah juga kekurangan oksigen secara kronik. Kekurangan darah kaya oksigen ini boleh merosakkan saraf dan organ, termasuk buah pinggang, hati dan limpa anda, dan boleh membawa maut.
• Kebutaan. Sel sabit boleh menyekat saluran darah kecil yang membekalkan mata anda. Lama kelamaan, proses ini boleh merosakkan mata anda dan menyebabkan buta.
• Ulser kaki. Anemia sel sabit boleh menyebabkan luka terbuka pada kaki anda.
• Batu karang. Pecahan sel darah merah menghasilkan bahan yang dipanggil bilirubin. Tahap bilirubin yang tinggi dalam badan anda boleh menyebabkan batu karang.
• Ereksi zakar yang berterusan dan menyakitkan. Dalam keadaan ini, lelaki dengan anemia sel sabit boleh mengalami ereksi yang menyakitkan dan tahan lama. Sel sabit boleh menyekat saluran darah dalam zakar, yang boleh menyebabkan mati pucuk dari masa ke masa.
• Komplikasi kehamilan. Anemia sel sabit boleh meningkatkan risiko tekanan darah tinggi dan pembekuan darah semasa kehamilan. Penyakit ini juga boleh meningkatkan risiko keguguran, kelahiran pramatang dan mempunyai bayi berat lahir rendah.

Pencegahan anemia sel sabit

Jika anda mempunyai sifat sel sabit, berjumpa dengan kaunselor genetik sebelum mencuba untuk hamil boleh membantu anda memahami risiko anda mendapat anak dengan anemia sel sabit. Kaunselor genetik juga boleh menerangkan kemungkinan rawatan, langkah pencegahan dan pilihan pembiakan.

Rawatan anemia sel sabit

Pengurusan anemia sel sabit biasanya bertujuan untuk mengelakkan episod sakit, melegakan simptom dan mencegah komplikasi. Rawatan mungkin termasuk ubat-ubatan dan pemindahan darah. Bagi sesetengah kanak-kanak dan remaja, pemindahan sel stem mungkin menyembuhkan penyakit ini.

Ubat-ubatan

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos). Hydroxyurea harian mengurangkan kekerapan kesakitan dan mungkin mengurangkan keperluan untuk pemindahan darah dan kemasukan ke hospital. Ubat ini juga boleh meningkatkan risiko jangkitan anda. Jangan ambil ubat ini jika anda hamil.
• Serbuk mulut L-glutamin (Endari). Ubat ini baru-baru ini diluluskan untuk rawatan anemia sel sabit. Ubat ini membantu dalam mengurangkan kekerapan kesakitan.
• Crizanlizumab (Adakveo). Ubat ini baru-baru ini diluluskan untuk rawatan anemia sel sabit. Diberikan melalui urat, ubat ini membantu mengurangkan kekerapan kesakitan. Kesan sampingan boleh termasuk loya, sakit sendi, sakit belakang dan demam.
• Ubat penahan sakit. Doktor anda mungkin menetapkan narkotik untuk membantu melegakan kesakitan.
• Voxelotor (Oxbryta). Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) baru-baru ini meluluskan ubat oral ini untuk memperbaiki anemia pada orang yang mempunyai penyakit sel sabit. Kesan sampingan boleh termasuk sakit kepala, loya, cirit-birit, keletihan, ruam dan demam.

Mencegah jangkitan

Kanak-kanak yang mengalami anemia sel sabit mungkin menerima penisilin di antara umur kira-kira 2 bulan sehingga sekurang-kurangnya umur 5 tahun. Penisilin membantu mencegah jangkitan, seperti radang paru-paru, yang boleh mengancam nyawa kanak-kanak dengan anemia sel sabit.

Orang dewasa yang mengalami anemia sel sabit mungkin perlu mengambil penisilin sepanjang hayat mereka, jika mereka mengalami radang paru-paru atau pembedahan untuk membuang limpa.

Vaksinasi kanak-kanak adalah penting untuk mencegah penyakit pada semua kanak-kanak. Vaksin adalah lebih penting untuk kanak-kanak dengan anemia sel sabit kerana jangkitan mereka boleh menjadi teruk.

Doktor anak anda akan memastikan bahawa anak anda menerima semua vaksinasi kanak-kanak yang disyorkan, serta vaksin terhadap radang paru-paru dan meningitis dan suntikan selesema tahunan. Vaksin juga penting untuk orang dewasa dengan anemia sel sabit.

Pembedahan

• Pemindahan darah. Dalam pemindahan sel darah merah, sel darah merah dikeluarkan daripada darah yang didermakan, kemudian diberikan melalui vena kepada seseorang yang mengalami anemia sel sabit. Kaedah ini meningkatkan bilangan sel darah merah normal, yang membantu mengurangkan gejala dan komplikasi.

  Risiko kaedah ini termasuk tindak balas imun terhadap darah penderma, yang boleh menyukarkan untuk mencari penderma masa depan; jangkitan; dan pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam badan. Kerana zat besi yang berlebihan boleh merosakkan jantung, hati dan organ lain, jika anda menjalani pemindahan darah secara tetap, anda mungkin memerlukan rawatan untuk mengurangkan tahap zat besi.

• Pemindahan sel stem. Juga dikenali sebagai pemindahan sumsum tulang, kaedah ini dilakukan dengan menggantikan sumsum tulang yang terjejas oleh anemia sel sabit dengan sumsum tulang yang sihat daripada penderma. Kaedah ini biasanya menggunakan penderma yang sepadan, seperti adik beradik, yang tidak mempunyai anemia sel sabit.

  Oleh kerana risiko yang berkaitan dengan pemindahan sumsum tulang, kaedah ini disyorkan hanya untuk orang, biasanya kanak-kanak, yang mempunyai simptom dan komplikasi anemia sel sabit yang ketara.

  Kaedah ini memerlukan penginapan hospital yang lama. Selepas pemindahan, anda akan menerima ubat untuk membantu mencegah penolakan sel stem yang didermakan. Walaupun begitu, badan anda mungkin menolak pemindahan, membawa kepada komplikasi yang mengancam nyawa.

Penjagaan di rumah

Mengambil langkah berikut boleh membantu anda mengelakkan komplikasi anemia sel sabit:

• Ambil suplemen asid folik setiap hari, dan pilih diet yang sihat. Sumsum tulang memerlukan asid folik dan vitamin lain untuk membuat sel darah merah yang baru. Tanya doktor anda tentang suplemen asid folik dan vitamin lain. Makan pelbagai buah-buahan dan sayur-sayuran yang berwarna-warni, serta bijirin penuh.
• Minum banyak air. Dehidrasi boleh memburukkan lagi anemia sel sabit. Minum air sepanjang hari, dengan sasaran kira-kira lapan gelas sehari. Tingkatkan jumlah air yang anda minum jika anda bersenam atau menghabiskan masa dalam iklim yang panas dan kering.
• Elakkan suhu yang melampau. Pendedahan kepada haba atau sejuk yang melampau boleh memburukkan anemia sel sabit.
• Bersenam dengan kerap, tetapi jangan berlebihan. Bercakap dengan doktor anda tentang berapa banyak senaman yang sesuai untuk anda.
• Gunakan ubat tanpa preskripsi dengan berhati-hati. Gunakan ubat sakit tanpa preskripsi, seperti ibuprofen (Advil, Motrin IB, Motrin Kanak-kanak) atau natrium naproxen (Aleve), dengan berhati-hati, kerana kemungkinan kesan pada buah pinggang anda. Tanya doktor anda sebelum mengambil ubat tanpa preskripsi.
• Jangan merokok. Merokok meningkatkan risiko kesakitan anda.

Mengatasi dan menyokong

• Kumpulan sokongan. Tanya doktor anda sama ada terdapat kumpulan sokongan di kawasan anda. Bercakap dengan orang lain yang menghadapi cabaran yang sama yang anda hadapi boleh membantu.
• Meneroka cara untuk mengatasi kesakitan. Bekerjasama dengan doktor anda untuk mencari cara untuk mengawal kesakitan anda. Ubat sakit tidak selalu boleh menghilangkan semua kesakitan. Teknik yang berbeza berkesan untuk orang yang berbeza, tetapi mungkin berbaloi mencuba pad pemanas, mandi air panas, urutan atau terapi fizikal.
• Belajar tentang anemia sel sabit untuk membuat keputusan termaklum. Jika anda mempunyai anak dengan anemia sel sabit, pelajari seberapa banyak yang anda boleh tentang penyakit ini. Tanya soalan semasa temu janji dengan doktor. Minta pasukan penjagaan kesihatan anda untuk mengesyorkan sumber maklumat yang baik.