Gambaran keseluruhan
Apakah sindrom Sturge-Weber?
Sindrom Sturge-Weber (SWS) ialah keadaan yang menjejaskan kulit dan sistem saraf anda. Ia boleh menjejaskan kulit, otak dan mata. SWS adalah kongenital (hadir semasa lahir).
Bagaimanakah sindrom Sturge-Weber menjejaskan badan saya?
Sindrom Sturge-Weber menyebabkan saluran darah membesar terlalu banyak, membentuk pertumbuhan yang dipanggil angioma.
Selalunya, tanda pertama SWS ialah tanda lahir noda port-wain pada dahi dan kelopak mata atas. Tanda lahir port-wine kelihatan seperti wain merah gelap yang terpercik pada kulit. Tanda lahir ini berlaku apabila terlalu banyak saluran darah tumbuh di dalam kulit. Tanda lahir port-wine tidak berbahaya atau berbahaya. Ramai kanak-kanak dengan noda port-wine tidak mempunyai sebarang masalah utama lain.
Angioma juga boleh terbentuk di dalam otak. Dalam sesetengah kanak-kanak, ini membawa kepada masalah dengan mereka:
-
Sistem endokrin.
-
Sistem saraf.
-
Penglihatan.
Seberapa biasa sindrom Sturge-Weber?
Sindrom Sturge-Weber jarang berlaku. Mengikut beberapa anggaran, hanya satu daripada 20,000-50,000 bayi yang baru lahir mempunyai keadaan ini. Kira-kira tiga daripada 1,000 bayi dilahirkan dengan tanda lahir port-wine. Hanya kira-kira 6% bayi (sekitar satu daripada 20) dengan tanda lahir juga mempunyai gejala neurologi.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan sindrom Sturge-Weber?
Penyebab sindrom Sturge-Weber adalah mutasi dalam gen GNAQ. Mutasi gen jenis ini berlaku secara rawak dalam embrio yang sedang berkembang, hanya menjejaskan tisu tertentu dalam badan. Ia bukan turun temurun (diwarisi dari ibu bapa).
Apakah gejala sindrom Sturge-Weber?
Gejala sindrom Sturge-Weber boleh berbeza dengan ketara. Orang yang mempunyai SWS mungkin mengalami:
- Tanda lahir muka.
-
Glaukoma, keadaan di mana tekanan di dalam bola mata adalah tinggi. Ia boleh menyebabkan kesakitan, bengkak dan – dalam kes yang teruk – kehilangan penglihatan.
-
sawan.
-
Kelewatan perkembangan.
-
Sakit kepala atau migrain.
-
Hipotiroidisme.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah sindrom Sturge-Weber didiagnosis?
Selalunya, langkah pertama dalam mendiagnosis sindrom Sturge-Weber ialah penyedia penjagaan kesihatan yang melihat dan memeriksa tanda lahir port-wine. Bayi yang dilahirkan dengan tanda lahir juga mungkin menjalani ujian untuk memeriksa masalah dengan otak dan mata mereka. Ujian mungkin termasuk:
- MRI otak mereka dengan dan tanpa kontras.
-
CT otak mereka boleh membantu untuk mengesan lebihan deposit kalsium.
-
Electroencephalogram (EEG) pada kanak-kanak dengan sawan.
- Pemeriksaan mata yang komprehensif, termasuk pengukuran tekanan.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah sindrom Sturge-Weber dirawat?
Rawatan sindrom Sturge-Weber berbeza-beza bergantung pada gejala khusus anda. Contohnya, penurapan kulit laser boleh mencerahkan atau menghilangkan tanda lahir port-wine. Tanda lahir port-wine adalah kekal. Mereka tidak hilang tanpa rawatan.
Jika anda mengalami sawan sebagai gejala sindrom Sturge-Weber, rawatan mungkin termasuk:
- Ubat anti-sawan.
- Pembedahan resektif fokus, jika sawan berlaku hanya pada satu bahagian otak, biasanya di kawasan oksipital.
-
Hemispherectomy jika seluruh hemisfera tidak normal dan menghasilkan sawan.
-
Rangsangan saraf vagus, yang menghantar impuls elektrik ke otak untuk menghentikan sawan sebelum ia bermula pada orang yang bukan calon untuk pembedahan yang disenaraikan di atas.
Rawatan lain untuk sindrom Sturge-Weber mungkin termasuk:
- Terapi fizikal untuk kelemahan otot.
- Pemeriksaan mata yang kerap untuk mengesan atau merawat glaukoma.
- Pendidikan khas dalam kes kelewatan perkembangan atau ketidakupayaan intelek.
Pencegahan
Bagaimanakah saya boleh mencegah sindrom Sturge-Weber?
Mutasi gen SWS berlaku secara sporadis (tanpa sebab yang jelas). Tiada cara yang terbukti untuk mencegah sindrom Sturge-Weber.
Tinjauan / Prognosis
Apakah pandangan mereka yang menghidapi sindrom Sturge-Weber?
Tahap penglibatan otak (neurologi) menentukan hasil untuk orang yang mengalami sindrom Sturge-Weber. Jika sawan bermula sebelum umur 2 tahun, kanak-kanak lebih berkemungkinan mengalami gangguan kognitif. Jika sawan mereka tidak dapat dikawal dengan ubat anti sawan, pembedahan mungkin berkesan. Dalam sesetengah orang, penglibatan mata yang teruk boleh menyebabkan detasmen retina dan kehilangan penglihatan. Kesan kosmetik noda port-wain muka boleh dikurangkan dengan terapi laser.
Apakah keadaan yang berkaitan dengan sindrom Sturge-Weber?
Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) ialah gangguan jarang yang berkaitan. KTS juga adalah kongenital dan menyebabkan tanda lahir port-wine.
Tiada kaitan yang diketahui antara KTS dan SWS, tetapi kedua-dua keadaan boleh menunjukkan simptom yang sama. KTS boleh menyebabkan hipertrofi (overgrowth). Ia biasanya menjejaskan anggota bawah.
Tinggal bersama
Bagaimanakah cara terbaik untuk saya belajar untuk mengatasi sindrom Sturge-Weber?
Salah satu aspek yang paling penting dalam hidup dengan baik dengan sindrom Sturge-Weber ialah membina imej diri yang positif. Anda boleh membantu anak anda berasa lebih baik tentang tanda lahir port-wine dengan bercakap mengenainya sebagai bahagian semula jadi penampilan anak anda.
Ia juga penting untuk mendapatkan sokongan. Cari kaunselor kesihatan mental atau sertai kumpulan sokongan. Sumber ini boleh membantu anda memproses perasaan negatif. Anda juga boleh berhubung dengan orang lain yang mengalami pengalaman serupa.
Nota daripada Klinik Cleveland
Sindrom Sturge-Weber adalah gangguan neurologi yang berlaku secara spontan. Kebanyakan kanak-kanak yang dilahirkan dengan SWS mempunyai tanda lahir noda port-wine. Ramai juga mengalami gejala neurologi seperti sawan. Rawatan SWS memberi tumpuan kepada menguruskan gejala. SWS boleh menyebabkan kelewatan perkembangan atau ketidakupayaan intelek. Jika anda menghidapi sindrom Sturge-Weber, atau mempunyai anak dengan keadaan tersebut, adalah penting untuk mencari rawatan dan sumber sokongan. Dengan penjagaan yang betul, ramai orang menjalani kehidupan yang sihat dengan sindrom Sturge-Weber.
