Gambaran keseluruhan
Apakah sindrom Prader-Willi?
Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan metabolisme kanak-kanak dan menyebabkan perubahan dalam penampilan dan tingkah laku kanak-kanak itu. Ia ditandai dengan nada otot yang rendah dan penyusuan yang tidak baik semasa awal bayi, diikuti dengan selera makan yang luar biasa selepas umur 2-3 tahun, yang menyebabkan kanak-kanak menjadi berlebihan berat badan.
PWS juga boleh menyebabkan kelewatan dalam pencapaian zaman kanak-kanak dan akil baligh. Jika pertambahan berat badan yang tidak normal tidak dikawal, ia mungkin membawa kepada komplikasi yang mengancam nyawa seperti apnea tidur, diabetes dan masalah jantung.
Siapa yang terjejas oleh sindrom Prader-Willi?
Sesiapa sahaja boleh membangunkan PWS. Keadaan ini berlaku dalam satu daripada setiap 12,000–15,000 kelahiran, dan menjejaskan bilangan kanak-kanak lelaki dan perempuan yang sama.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan sindrom Prader-Willi?
PWS berlaku apabila jujukan bahan genetik tertentu hilang atau tidak berfungsi–khususnya, segmen pada kromosom 15. Ibu dan bapa masing-masing menurunkan satu salinan kromosom 15 kepada anak-anak mereka. Pada kanak-kanak yang mempunyai PWS, kromosom bapa tidak berfungsi dengan baik. Dalam sesetengah kes, kanak-kanak mewarisi dua salinan kromosom 15 daripada ibu mereka.
Apakah gejala sindrom Prader-Willi?
PWS memberi kesan kepada setiap individu secara berbeza. Gejala biasanya muncul pada masa bayi, dan mungkin termasuk:
- Tangisan lemah
- Ciri muka yang luar biasa, seperti mata berbentuk badam dan kepala yang panjang dan sempit
- Kelesuan (letih, tidak bermaya)
- Keupayaan pemakanan yang lemah
- Tona otot lemah (hipotonia)
Semasa kanak-kanak dengan usia PWS, gejala lain mula muncul, termasuk:
- Masalah tingkah laku dan emosi
- Kecacatan intelek
- Masalah dengan makan, termasuk: tidak berasa puas selepas makan, dan makan jumlah makanan yang luar biasa besar (hiperfagia). Hiperfagia boleh menyebabkan obesiti morbid, yang meningkatkan kemungkinan komplikasi lain, seperti diabetes.
- Ketinggian pendek dengan tangan dan kaki kecil
- Alat kelamin kurang berkembang
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah sindrom Prader-Willi didiagnosis?
Doktor akan menjalankan pemeriksaan fizikal dan menyemak sejarah perubatan kanak-kanak itu. Doktor juga akan mengarahkan ujian darah untuk mencari perubahan atau kesilapan pada kromosom.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah sindrom Prader-Willi dirawat?
Rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala dan mencegah komplikasi. Rawatan kanak-kanak mungkin melibatkan perkara berikut:
- Peranti, seperti puting botol khas, untuk membantu bayi mendapat nutrisi yang mencukupi
- Membantu kanak-kanak makan dengan betul, termasuk diet rendah kalori dan mengawal berapa banyak dia makan
- Ubat untuk meningkatkan jumlah hormon tertentu, seperti hormon pertumbuhan, dan testosteron atau human chorionic gonadotropin untuk kanak-kanak lelaki dan estrogen untuk kanak-kanak perempuan
- Terapi sokongan seperti terapi fizikal, terapi pertuturan-bahasa dan pendidikan khas.
Apakah komplikasi yang dikaitkan dengan sindrom Prader-Willi?
Ramai individu dengan PWS menjadi obes kerana makan berlebihan. Obesiti dikaitkan dengan banyak komplikasi, termasuk:
- Masalah jantung (jantung).
- kencing manis
- Hipertensi (tekanan darah tinggi)
- Masalah pernafasan (paru-paru).
- Sleep apnea (pernafasan terganggu semasa tidur)
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosis (pandangan) untuk penghidap sindrom Prader-Willi?
Dengan rawatan awal dan berterusan, ramai individu dengan sindrom Prader-Willi menjalani jangka hayat yang normal. Setiap orang yang mempunyai PWS memerlukan sokongan sepanjang hayat untuk mencapai kemerdekaan sebanyak mungkin.
Tinggal bersama
Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya tentang sindrom Prader-Willi?
- Bagaimanakah saya boleh membantu anak saya mengelakkan obesiti?
- Apakah yang akan melibatkan rawatan anak saya?
- Apakah jenis isu tingkah laku yang mungkin ada pada anak saya?
- Adakah terdapat kumpulan sokongan untuk membantu kami mempelajari dan mengatasi PWS?
- Sekiranya orang lain dalam keluarga saya menjalani ujian genetik?
