Para saintis telah menemui bukti bahawa autisme mempunyai sekurang-kurangnya dua subtipe biologi yang berbeza. Setiap subjenis menunjukkan corak komunikasi otak yang berbeza. Penemuan ini boleh membantu doktor membangunkan rawatan yang lebih diperibadikan untuk autisme.
Penyelidik di Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Itali dan Institut Minda Kanak-kanak di New York mengetuai kajian ini. Pasukan itu menerbitkan penemuan mereka dalam jurnal Nature Neuroscience.
Pasukan itu menganalisis imbasan otak daripada 940 kanak-kanak dan dewasa muda dengan autisme. Mereka juga membandingkan imbasan ini dengan imbasan otak daripada lebih daripada 1,000 individu neurotipikal. Selain itu, para penyelidik mengkaji 20 model tetikus yang direka bentuk secara genetik untuk memahami punca biologi di sebalik setiap subjenis.
Gabungan data pengimejan manusia dan model tetikus ini menandakan usaha berskala besar pertama untuk menghubungkan corak sambungan otak kepada punca biologi asasnya.
Dua subjenis autisme yang berbeza
Para penyelidik mengenal pasti dua subtipe. Subjenis pertama menunjukkan hipokonektiviti. Dalam subjenis ini, kawasan otak berkomunikasi kurang daripada biasa. Para saintis mengaitkan corak ini dengan laluan sinaptik.
Subjenis kedua menunjukkan hipersambungan. Dalam subjenis ini, kawasan otak berkomunikasi lebih daripada biasa. Para saintis mengaitkan corak ini dengan sistem biologi berkaitan imun.
Bersama-sama, kedua-dua subtipe ini mewakili kira-kira 25% daripada kes autisme dalam kajian.
Apakah model tetikus yang didedahkan
Model tetikus memberi penyelidik panduan biologi. Para saintis dapat memerhatikan laluan biologi mana yang memacu corak ketersambungan pada tikus. Pasukan itu kemudian mencari corak yang sama dalam imbasan otak manusia.
Analisis ekspresi gen menyokong penemuan ini. Kawasan otak dengan hipokonektiviti menunjukkan pengayaan gen sinaptik. Kawasan otak dengan hipersambungan menunjukkan pengayaan gen berkaitan imun.
Hasil yang konsisten merentas berbilang set data
Para penyelidik menemui dua subtipe yang sama merentas pelbagai set data bebas. Konsistensi ini mengesahkan bahawa penemuan itu boleh diterbitkan semula. Dr. Alessandro Gozzi di Institut Teknologi Itali menyatakan bahawa mencari subjenis yang sama merentas berpuluh-puluh tapak penyelidikan bebas memberikan pengesahan kritikal.
Kedua-dua subtipe ini juga menunjukkan perbezaan dalam organisasi otak. Individu dalam kumpulan hyperconnectivity cenderung untuk mendapat markah yang agak tinggi pada ukuran standard keterukan autisme.
Dr Adriana Di Martino menyatakan bahawa penanda biologi berasaskan otak mendedahkan perbezaan yang penilaian tingkah laku semasa tidak menangkap sepenuhnya. Penyelidikan ini membuka laluan ke arah perubatan ketepatan dalam penjagaan autisme.
Walau bagaimanapun, para penyelidik memberi amaran bahawa kedua-dua subtipe ini mungkin hanya mewakili sebahagian daripada kepelbagaian biologi penuh autisme. Pasukan ini percaya subjenis tambahan mungkin muncul apabila set data yang lebih besar tersedia dan kaedah analisis terus bertambah baik.
Dokumen rujukan:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Subjenis autisme dikenal pasti menggunakan analisis ketersambungan fungsi rentas spesies. Neurosains Alam2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
