Gambaran keseluruhan
Apakah hamartoma hipotalamus?
Hamartoma hipotalamus (HH) ialah pertumbuhan seperti tumor benigna (bukan kanser) dalam hipotalamus anda. Hipotalamus berada jauh di dasar otak anda. Ia mengekalkan homeostasis (kestabilan dan keseimbangan dalam badan kita). Jisim dalam hipotalamus boleh mengganggu banyak fungsi penting, termasuk:
-
Tekanan darah.
- Suhu badan.
- Perasaan tertekan.
- kelaparan.
- Pembebasan hormon dari kelenjar pituitari anda.
-
Kitaran tidur dan bangun.
Hamartoma hipotalamus terbentuk semasa bayi sedang berkembang di dalam rahim. Ia kongenital, yang bermaksud jisim hadir semasa lahir. Ia membesar apabila otak kanak-kanak membesar, tetapi HH tidak merebak ke bahagian otak atau badan yang lain. HH biasanya melibatkan satu jisim seperti tumor, tetapi dalam beberapa kes, terdapat beberapa.
Adakah terdapat pelbagai jenis hamartoma hipotalamus?
Penyedia penjagaan kesihatan biasanya mengkategorikan HH mengikut lokasinya di hipotalamus dan jenis gejala yang ditimbulkannya. Dua kategori HH termasuk:
- Akil baligh pramatang tengah: Pertumbuhan terbentuk berhampiran bahagian depan hipotalamus di mana ia bertemu dengan kelenjar pituitari. Mereka boleh menjejaskan tahap hormon dan membawa kepada akil baligh awal dan perkembangan seksual.
- Epilepsi dan gejala neurobehavioral yang berkaitan: Pertumbuhan terbentuk ke arah belakang hipotalamus. Di sinilah ia bersambung ke ventrikel ketiga otak anda (ruang antara bahagian bawah kiri dan kanan otak anda). Mereka boleh mengganggu aktiviti elektrik di otak anda dan menyebabkan sawan dan tingkah laku yang tidak normal.
Kira-kira separuh daripada orang yang menghidap HH mempunyai simptom akil baligh dan epilepsi sebelum matang.
Siapa yang mendapat hamartoma hipotalamus?
Sesiapa sahaja boleh mendapat HH, tetapi ia cenderung lebih biasa pada lelaki berbanding wanita. HH terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak dan remaja. Tetapi dalam beberapa kes, orang tidak menerima diagnosis sehingga gejala muncul pada masa dewasa.
Seberapa biasa hamartoma hipotalamus?
HH jarang berlaku. Kajian berbeza-beza, mencadangkan ia berlaku pada kira-kira 1 dalam 100,000 hingga 1 dalam 200,000 kanak-kanak.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan hamartoma hipotalamus?
Pakar tidak tahu dengan tepat apa yang menyebabkan HH. Dalam kira-kira 95% orang, ia berkembang secara sporadis (tanpa sejarah keluarga gangguan itu). Ia mungkin hasil daripada masalah dengan perkembangan janin.
Tetapi mungkin terdapat kaitan antara hamartoma hipotalamus dan penyakit genetik yang dipanggil sindrom Pallister-Hall (PHS). Kira-kira 5% orang dengan HH juga mempunyai PHS. Ia adalah hasil daripada gen yang tidak normal dan boleh menyebabkan kecacatan pada tangan, kaki, laring (kotak suara) dan dubur anda.
Apakah gejala hamartoma hipotalamus?
Orang yang mempunyai HH mungkin menunjukkan tanda dan gejala akil baligh pramatang pusat, epilepsi atau kedua-duanya.
Dalam sesetengah kes, HH tidak menyebabkan sebarang gejala.
Akil baligh pramatang tengah boleh muncul pada bila-bila masa sebelum umur 8 pada kanak-kanak perempuan atau 9 pada kanak-kanak lelaki. Ada kemungkinan simptom menunjukkan seawal umur 1 tahun. Simptom mungkin termasuk:
-
Jerawat.
- Perkembangan payudara pada kanak-kanak perempuan.
- Suara dalam.
- Haid awal pada kanak-kanak perempuan.
- Organ pembiakan matang, termasuk pembesaran buah zakar, skrotum dan zakar pada kanak-kanak lelaki.
- Rambut kemaluan.
- Ketinggian pendek.
Epilepsi boleh bermula pada tahun pertama kehidupan, tetapi mungkin sukar untuk dikenal pasti sehingga kemudian pada zaman kanak-kanak. Gejala neurologi lain cenderung berkembang antara umur 4 dan 7 tahun.
Sawan gelastik adalah simptom HH epilepsi yang paling biasa. Sawan ini menyerupai ketawa secara tiba-tiba dan mungkin berlaku dalam semburan yang sangat singkat dalam beberapa saat sahaja. Seseorang mungkin atau mungkin tidak sedarkan diri semasa sawan gelastik. Sawan ini biasanya hilang sekitar umur 10 tahun.
Jenis sawan lain mungkin termasuk:
- Sawan atonic, atau serangan jatuh, yang menyebabkan kelemahan otot secara tiba-tiba atau jatuh.
- Sawan dacrystic, yang menyerupai menangis.
- Sawan tonik-klonik, yang menyebabkan kehilangan kesedaran dan pergerakan badan yang ganas.
Gejala neurologi HH berikut, yang cenderung menjadi lebih teruk dari masa ke masa, biasanya mengiringi epilepsi:
- Isu tingkah laku, seperti pencerobohan atau tempoh marah.
-
Kelewatan perkembangan.
- Kecacatan intelek, termasuk masalah membaca, menulis atau melakukan matematik.
- Masalah dengan ingatan, pemikiran dan kemahiran kognitif lain.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah hamartoma hipotalamus didiagnosis?
HH boleh menjadi sukar untuk didiagnosis atas beberapa sebab:
- Gejala neurobehavioral boleh menyerupai keadaan lain seperti gangguan menentang pembangkang dan gangguan kurang perhatian/hiperaktif (ADHD). Ramai kanak-kanak dengan HH juga mempunyai gangguan ini.
- Gejala seperti sawan gelastik mungkin muncul pada awal kehidupan, tetapi mudah untuk mengelirukan mereka dengan ekspresi dan pergerakan normal bayi.
- Hipotalamus adalah sangat kecil (kira-kira saiz kacang) dan jauh di dalam otak anda, jadi pertumbuhan hipotalamus mungkin tidak muncul pada beberapa peperiksaan pengimejan, seperti imbasan CT kepala.
Ujian diagnostik yang paling penting untuk hamartoma hipotalamus ialah MRI. Peperiksaan pengimejan ini mencipta imej otak anda yang sangat terperinci. Kanak-kanak biasanya memerlukan sedasi ringan supaya mereka kekal diam semasa MRI. Jika mereka bergerak, imej mungkin tidak jelas.
Pembekal penjagaan kesihatan anda juga boleh mengesyorkan elektroensefalogram (EEG) jika anda mempunyai HH epilepsi. Ujian ini memantau aktiviti elektrik di dalam otak anda semasa anda mengalami sawan. Tetapi sawan gelastik sukar dikesan dengan EEG kerana HH terbentuk begitu dalam di dalam otak anda. Elektrod EEG pada kulit kepala anda mungkin tidak menangkap impuls elektrik yang tidak normal.
Ujian neurologi boleh mengukur sejauh mana masalah kognitif, seperti berfikir, belajar dan mengingat. Pembekal penjagaan kesihatan anda juga mungkin mengesyorkan ujian darah untuk memeriksa tahap hormon anda. Ujian ini boleh membantu membimbing rawatan.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah hamartoma hipotalamus dirawat?
Ubat adalah rawatan yang paling biasa dan berkesan untuk gejala akil baligh pramatang HH. Suntikan bulanan ubat yang menyekat pembebasan hormon tertentu membantu mengekalkan gejala akil baligh awal. Anda menghentikan ubat apabila anda mencapai usia normal untuk akil baligh berlaku. Kebanyakan kanak-kanak dan remaja mempunyai akil baligh dan perkembangan seksual yang normal.
Epilepsi HH lebih sukar untuk dirawat. Sawan gelastik tidak selalu bertindak balas terhadap ubat anti sawan. Sehingga kira-kira 20 tahun yang lalu, penyedia penjagaan kesihatan berpendapat hamartoma tidak boleh dikendalikan (tidak baik untuk pembedahan) kerana ia berada di kawasan otak yang sensitif. Tetapi hari ini, terdapat prosedur yang sangat khusus yang boleh membuang hamartoma tanpa merosakkan hipotalamus anda atau tisu otak di sekelilingnya.
Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan:
- Pembedahan reseksi: Pakar bedah boleh melakukan pembedahan otak untuk membuang hamartoma. Mereka sama ada melakukan kraniotomi untuk membuka tengkorak anda, atau mereka menggerudi lubang pada tengkorak anda dan memasukkan endoskop. Endoskop ialah tiub nipis dan fleksibel dengan kamera video pada satu hujung yang membolehkan pakar bedah anda melihat bahagian dalam otak anda tanpa membuka tengkorak anda. Pakar bedah anda menyalurkan alat pembedahan melalui endoskop dan membuang pertumbuhan.
- Termoablasi frekuensi radio stereotaktik: Bentuk terapi ablasi ini menggunakan haba untuk merawat hamartoma. Pakar bedah memasukkan probe nipis melalui tengkorak anda sehingga ia mencapai pertumbuhan. Mereka menggunakan gelombang radio untuk memanaskan probe dan memusnahkan tisu. Keputusan biasanya serta-merta, tetapi sesetengah orang memerlukan pelbagai prosedur jika pertumbuhannya besar.
- Ablasi laser stereotaktik: Pilihan invasif minimum ini memusnahkan tumor menggunakan cahaya laser yang dihantar melalui kabel gentian optik. Ia boleh digunakan secara bersendirian atau digabungkan dengan jenis terapi lain.
- Pembedahan radio Gamma Knife®: Rawatan ini adalah satu bentuk terapi sinaran. Ia menggunakan pancaran tenaga yang kuat untuk memusnahkan tumor. Ia mungkin mengambil masa antara enam bulan hingga beberapa tahun untuk keputusan penuh berkuat kuasa, jadi adalah lebih baik untuk pesakit yang simptomnya tidak teruk. Pembedahan Pisau Gamma sebenarnya bukan pembedahan, jadi ia tidak memerlukan hirisan (dipotong pada kulit anda). Tetapi anda mungkin perlu memakai bingkai di kepala anda yang dilekatkan pada tengkorak anda dengan pin.
Apakah risiko rawatan hamartomas hipotalamus?
Seperti mana-mana pembedahan, prosedur ini membawa risiko pendarahan, jangkitan atau tindak balas kepada anestesia. Risiko tambahan termasuk:
-
Diabetes insipidus.
-
Sindrom Horner (kerosakan saraf pada sebelah muka anda yang menyebabkan mata terkulai).
- Hyperphagia (selera makan meningkat atau berlebihan).
-
Hyponatremia (terlalu sedikit natrium dalam darah anda).
- Strok iskemia.
-
Meningitis.
- Kerosakan saraf atau saluran darah.
- Masalah mengawal suhu badan.
- Kehilangan ingatan jangka pendek.
Pencegahan
Bagaimanakah saya boleh mencegah hamartoma hipotalamus?
Tiada cara untuk menghalang HH.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosis (pandangan) bagi mereka yang mempunyai hamartoma hipotalamus?
Tinjauan untuk orang yang mengalami akil baligh sebelum matang HH adalah baik, kerana ubat sangat berkesan untuk merawat gejala. Untuk HH epilepsi, pembedahan reseksi adalah rawatan yang paling berkesan — kira-kira 90% orang mengalami lebih sedikit sawan selepas rawatan. Thermoablation membantu antara 67% dan 71% orang mengalami lebih sedikit sawan. Pembedahan radio berkesan pada kira-kira 40% orang.
Fungsi kognitif cenderung menjadi lebih teruk pada orang yang:
- Sangat muda apabila sawan bermula.
- Mempunyai kerap sawan.
- Mempunyai hamartoma yang besar.
Tinggal bersama
Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?
Jika anda mempunyai HH, anda mungkin ingin bertanya kepada doktor anda:
- Apakah jenis rawatan yang terbaik untuk saya?
- Seberapa besar kemungkinan saya memerlukan pelbagai rawatan atau pembedahan?
- Apakah yang perlu saya lakukan untuk menguruskan kesan sampingan rawatan?
- Bagaimanakah rawatan akan menjejaskan keupayaan saya untuk bekerja, pergi ke sekolah dan melakukan aktiviti biasa?
Nota daripada Klinik Cleveland
Hamartoma hipotalamus ialah pertumbuhan abnormal dalam hipotalamus anda, jauh di dalam pangkal otak anda. Ia boleh membawa kepada pelbagai gejala, daripada ketidakseimbangan hormon dan akil baligh awal kepada sawan dan masalah kognitif. Kebanyakan orang boleh menguruskan masalah hormon dengan ubat, tetapi sawan biasanya memerlukan pembedahan untuk memusnahkan atau membuang hamartoma hipotalamus.
