Gejala Xeroderma Pigmentosum

Bagi mereka yang mempunyai xeroderma pigmentosum (XP), kepekaan matahari yang melampau adalah nadi kepada pelbagai simptom daripada selaran matahari yang teruk yang berlaku dengan hanya sedikit pendedahan matahari kepada risiko tinggi kanser kulit. Sesetengah juga mungkin mengalami kesan mata, serta kesan saraf progresif.

Mereka yang mempunyai XP mempunyai mutasi dalam gen yang membaiki kerosakan pada DNA mereka. Oleh kerana DNA mereka tidak dibaiki sebagaimana mestinya, mereka berakhir dengan kerosakan kumulatif.

Berikut ialah perkara yang perlu diketahui tentang mengesan keadaan keturunan yang jarang berlaku ini—yang akhirnya menyebabkan orang yang menghidapinya mengelak daripada matahari sebanyak mungkin.

Gejala Kerap

Lepuh dan selaran matahari yang teruk berlaku selepas pendedahan matahari yang sangat singkat, bermula pada usia awal. Ini berlaku pada kira-kira separuh daripada pesakit dengan XP dan mungkin berlaku selepas sekurang-kurangnya 10 minit di bawah sinar matahari. Melecur ini menyakitkan dan teruk, dan mungkin mengambil masa lebih daripada satu minggu untuk sembuh.

Separuh lagi pesakit dengan XP boleh menyamar tanpa terbakar, tetapi mempunyai kecenderungan ke arah tindak balas matahari yang lain, seperti jeragat pada kulit pada usia muda.

Gejala biasa lain termasuk:

• Kulit yang sangat kering seperti kulit
• Isu pigmentasi dengan tompok yang sangat terang dan sangat gelap
• Penipisan kulit
• Salur darah melebar, menyebabkan garis merah terbentuk
• Kepekaan cahaya
• Mata kering
• Isu kelopak mata dan degenerasi: Pesakit juga mungkin kehilangan bulu mata mereka.

• Keratitis: Keradangan kronik kornea (lapisan luar mata yang jelas) boleh dilihat. Dalam kes yang teruk, ini boleh menyebabkan bukan sahaja kekurangan ketelusan kornea tetapi juga peningkatan ketumpatan saluran darah. Ini akhirnya boleh menyebabkan buta.

• Lesi pra-kulit kanser

Gejala Jarang

Neurodegenerasi progresif, yang dianggap timbul daripada kehilangan sel saraf di otak, berlaku pada kira-kira satu perempat pesakit. Gejala mungkin termasuk pekak progresif, sawan, kecacatan intelek yang progresif, refleks tendon berkurangan, kekejangan otot rangka, lumpuh pita suara, dan kesukaran menelan.

Komplikasi/Petunjuk Subkumpulan

Keadaan ini jarang berlaku di seluruh dunia, tetapi lebih kerap dilihat di Jepun, Afrika Utara, dan Timur Tengah.

Kedua-dua individu berkulit cerah dan berkulit gelap dengan XP terjejas oleh kanser kulit pada kadar yang sama. Malangnya, pigmen melanin tidak menawarkan perlindungan yang sama terhadap matahari pada pesakit dengan XP seperti yang dilakukan pada populasi umum.

Biasanya, apabila mekanisme pembaikan masih utuh, jika terdapat kerosakan akibat UV pada kulit yang lebih gelap, pigmen menawarkan sedikit perlindungan, membolehkan pembaikan berlaku. Ini biasanya akan membantu mengelakkan kanser daripada terbentuk. Malangnya, ini tidak berlaku dengan XP.

Sensitiviti Anestesia

Jika anda perlu menjalani sebarang prosedur pembedahan, perlu diingat bahawa apabila mana-mana individu dengan XP memerlukan bius, mungkin terdapat cabaran.

Anestetik yang disedut boleh memburukkan gejala XP; anestesia intravena adalah pilihan yang lebih baik di sini. Selain itu, memandangkan mereka yang mempunyai XP cenderung sensitif terhadap pelemas otot kerana disfungsi saraf, penggunaan minimum ini disyorkan.

Jika boleh, adalah lebih baik bagi pesakit dengan XP untuk menjalani prosedur dengan bantuan anestesia serantau dan bukannya am.

Kanser

Orang yang menghidap xeroderma pigmentosum mempunyai risiko yang sangat tinggi untuk menghidap pelbagai kanser kulit dan berisiko tinggi untuk beberapa kanser lain:

• Kanser kulit bukan melanoma: Bagi mereka di bawah umur 20 tahun, risiko adalah 10,000 kali lebih besar daripada populasi umum. Umur median untuk jenis kanser kulit ini pada pesakit dengan XP adalah hanya 9 tahun.

• Kanser kulit melanoma: Bagi mereka yang mempunyai XP, risiko ini adalah 2,000 kali lebih besar daripada mereka dalam populasi umum. Umur median untuk menghidap jenis kanser ini hanyalah 22 tahun, iaitu 30 tahun lebih awal daripada yang lain.

• Kanser kawasan tidak berpigmen seperti hujung lidah: Ini lebih biasa pada pesakit XP, terutamanya bagi mereka yang tinggal di kawasan yang cerah.
• Kanser dalaman: Glioblastoma yang menjejaskan otak, astrocytoma yang menjejaskan saraf tunjang, kanser paru-paru pada perokok, dan dalam keadaan yang jarang berlaku juga leukemia-ini semua lebih biasa pada mereka yang menghidap XP.
• Kanser lain: Kanser pankreas, tiroid, rahim, payudara, perut, dan buah pinggang juga telah diketahui berlaku.

Bila Nak Jumpa Doktor

Bayi atau kanak-kanak dengan XP boleh mengalami selaran matahari yang teruk dengan pendedahan minimum kepada cahaya UV dan harus diambil untuk rawatan perubatan. Setelah didiagnosis dengan XP, kanak-kanak memerlukan perlindungan daripada cahaya UV sepanjang hayat mereka.

Dengan XP, pencegahan utama tertumpu pada mengelakkan sebarang sumber cahaya UV. Selain cahaya matahari, ini boleh termasuk lampu halogen, pendarfluor dan wap merkuri. Mereka yang mempunyai XP mesti melindungi mata mereka dengan kanta serap UV, serta melindungi kulit mereka dengan pelindung matahari yang mempunyai faktor perlindungan yang sangat tinggi.

Langkah pencegahan sedemikian boleh membantu memanjangkan jangka hayat individu dengan XP. Walaupun hanya 40% pesakit dengan XP pada masa ini cenderung untuk bertahan selepas beberapa dekad pertama, mereka yang mempunyai penyakit yang lebih ringan telah diketahui dapat bertahan melebihi usia pertengahan.

Satu cara untuk memanjangkan jangka hayat seseorang yang menghidap XP adalah dengan memerhatikan sebarang keganasan dan kerap berjumpa doktor anda. Lebih awal ini ditangkap, lebih baik. Ini, bersama-sama dengan susulan tetap untuk memastikan lesi dikeluarkan sepenuhnya, boleh membantu memanjangkan jangka hayat pesakit dengan XP.

Oleh itu, anda harus sentiasa memerhatikan sebarang lesi baru yang muncul dan segera memeriksanya oleh doktor untuk tanda-tanda bahawa ini adalah prakanser atau kanser.

Ringkasan

Orang yang mempunyai XP mempunyai kepekaan yang melampau terhadap cahaya matahari disebabkan oleh keadaan genetik ini. Oleh sebab itu, mereka yang mempunyai XP tidak mempunyai mekanisme pembaikan yang diperlukan untuk membetulkan mutasi yang mungkin berlaku dalam DNA mereka. Ini menjadikan mereka terdedah kepada kerosakan akibat sinaran UV.

Gejala termasuk masalah kulit seperti kepekaan yang melampau kepada matahari, serta kecenderungan untuk membina lesi kanser, masalah mata dan tanda neurologi progresif dalam beberapa kes.

Pada masa ini, bagi pesakit dengan XP, terdapat cabaran penting yang dikaitkan dengan pendedahan UV. Walaupun mengelakkan pendedahan matahari kekal sebagai kaedah utama untuk mencegah masalah kesihatan dengan XP, menyedari sebarang perubahan kanser seawal mungkin juga boleh membuat perubahan.

Dengan mengehadkan pendedahan matahari dan memastikan sebarang lesi baru diperiksa secara berkala, anda boleh membantu meminimumkan gejala yang berlaku dengan gangguan genetik ini.