Gambaran keseluruhan
Apakah itu aplasia sel merah tulen (PRCA)?
Aplasia sel merah tulen (PRCA) adalah gangguan pengeluaran darah yang jarang berlaku di mana sumsum tulang, tisu span di tengah tulang, gagal berfungsi dengan cara yang mencukupi sehingga mengakibatkan anemia. Sel darah merah bertanggungjawab untuk membawa oksigen ke seluruh badan.
Anemia boleh sama ada diperolehi, genetik (diwarisi) atau disebabkan oleh ubat. Dalam banyak kes puncanya tidak diketahui (idiopatik). Gangguan ini sama-sama memberi kesan kepada lelaki dan wanita.
Bentuk genetik yang sangat jarang berlaku, anemia Diamond-Blackfan, biasanya didiagnosis sebelum umur 1 tahun. Kira-kira 25 peratus pesakit dengan anemia Diamond-Blackfan akan mempunyai ciri yang tidak normal pada muka, kepala dan tangan. Kanak-kanak yang terjejas cenderung pendek untuk umur mereka dan akil baligh mungkin tertunda.
Gejala dan Punca
Apakah simptom aplasia sel merah yang diperolehi (PRCA)?
Tanda-tanda adalah tipikal bagi pesakit yang mengalami anemia:
- Keletihan
- Kesukaran bernafas dan tidak bertoleransi senaman
- Pening
- Kulit pucat
- Sakit kepala
Apakah punca aplasia sel merah tulen yang diperolehi (PRCA)?
PRCA yang diperoleh adalah gangguan autoimun yang jarang berlaku yang boleh mempunyai pelbagai sebab. Ini mungkin termasuk:
- Jangkitan parvovirus B19, yang mungkin toksik kepada pemula sel darah merah (atau prekursor)
- Leukemia limfositik tertentu (kanser darah) seperti leukemia limfositik berbutir besar (LGLL)
-
Thymoma (tumor timus, yang merupakan organ limfoid)
- Penyakit autoimun seperti rheumatoid arthritis atau lupus
- Kekurangan imun boleh ubah biasa (CVID)
Dalam kes aplasia sel darah merah yang disebabkan oleh ubat, antibodi kadangkala boleh berkembang menjadi ubat yang digunakan untuk merawat pesakit yang menjalani dialisis. Ubat lain mungkin toksik kepada prekursor sel darah merah.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah aplasia sel merah tulen (PRCA) didiagnosis?
Jika anemia disyaki berdasarkan simptom anda dan pemeriksaan fizikal, kiraan darah lengkap (CBC) boleh dilakukan. CBC merangkumi langkah-langkah:
-
Hemoglobin, protein pembawa oksigen dalam sel darah merah
-
Hematokrit, iaitu isipadu sel darah merah dan platelet dalam darah
- Kuantiti (dan saiz) sel darah merah
- Kuantiti sel darah putih
- Kuantiti platelet (komponen yang membolehkan pembekuan)
Tahap rendah mana-mana komponen darah ini mungkin menandakan anemia.
Ujian lain:
- Kiraan retikulosit, ukuran sel darah merah muda, mungkin menunjukkan bahawa sumsum tulang anda tidak menghasilkan sel darah merah yang mencukupi.
- Doktor anda mungkin mencari bukti jangkitan parvovirus B19 dengan mengukur DNA virus dalam darah anda.
- Imbasan tomografi (CT) dada boleh dilakukan untuk mencari timoma.
- Kiraan limfosit dalam darah akan menunjukkan sama ada anda menghidap leukemia limfosit atau tidak yang mungkin menyebabkan aplasia sel merah tulen.
- Mengukur protein monoklonal dalam darah memeriksa kecukupan imunosistem.
- Aspirasi sumsum tulang (mengeluarkan sedikit bahagian cecair sumsum tulang melalui jarum) boleh mengesahkan diagnosis jika bilangan prekursor sel merah dalam sampel ini terlalu rendah. Biopsi sumsum tulang juga boleh menguji kelebihan zat besi, yang boleh menjadi komplikasi pada pesakit yang memerlukan pemindahan.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah aplasia sel merah tulen (PRCA) dirawat?
Pilihan rawatan untuk PRCA termasuk:
Kortikosteroid: Rawatan kortikosteroid dalam bentuk prednison oral dianggap sebagai terapi utama untuk aplasia sel merah tulen.
Kortikosteroid membantu sumsum tulang membuat lebih banyak sel darah merah. Jika kortikosteroid akan berjaya dalam merawat penyakit ini, ia akan menjadi jelas dalam tempoh dua hingga empat minggu pertama rawatan (bilangan sel darah merah akan meningkat pada masa ini).
Kesan sampingan penggunaan kortikosteroid lebih berkemungkinan jika dos yang tinggi diperlukan. Sesetengah kesan sampingan lebih serius daripada yang lain. Kesan sampingan biasa steroid sistemik termasuk:
- Selera makan bertambah, berat badan bertambah
- Perubahan mood secara tiba-tiba
- Kelemahan otot
- Masalah penglihatan
- Memburukkan lagi penyakit kencing manis
- Tekanan darah tinggi
- Kerengsaan perut
- Kegelisahan, kegelisahan
- Kesukaran tidur
Terapi imunosupresif: Jika asal aplasia sel merah adalah penyakit sistem imun, maka ubat imunosupresif boleh dicuba. Ini termasuk cyclosporine, cyclophosphamide, 6-mercaptopurine, azathioprine dan antithymocyte globulin. Rawatan dengan agen imunosupresif memerlukan kemasukan ke hospital yang singkat, dan kursus ulangan mungkin diperlukan.
Imunoglobulin: Jika parvovirus berterusan ditemui, penyerapan perlahan globulin imun ke dalam vena setiap tiga atau empat minggu boleh diberikan. Ubat-ubatan ini boleh menyebabkan sakit kepala, pening, pembilasan, kekejangan otot dan sakit sendi antara kesan sampingan yang lain, serta tindak balas di tapak suntikan (sakit, bengkak, kemerahan). Dalam sesetengah kes, masalah buah pinggang mungkin berlaku.
Pemindahan darah: Jika anemia sangat teruk dan tidak bertindak balas terhadap rawatan lain, atau jika kesan sampingannya tidak dapat diterima, pemindahan darah boleh dicuba. Biasanya, ini dijadualkan setiap empat hingga enam minggu.
Pemindahan darah boleh menyebabkan kesan sampingan alahan atau masalah yang dikenali sebagai tindak balas transfusi tertunda di mana sel darah yang didermakan cepat rosak.
Kesan buruk lain daripada pemindahan darah termasuk jangkitan, perkembangan antibodi sel darah merah (jika sel darah merah yang diterima tidak sepadan dengan sel penerima sendiri) dan kelebihan zat besi (lebihan zat besi daripada pemindahan darah mungkin disimpan dalam organ, akhirnya menyebabkan kerosakan kepada mereka).
Terapi khelasi (rawatan kelebihan zat besi): Beban besi boleh dikesan melalui ujian darah. Kehadiran besi dalam jantung boleh dikesan melalui penggunaan imbasan pengimejan resonans magnetik. Biopsi hati (penyingkiran sejumlah kecil tisu hati) boleh mengenal pasti kerosakan pada hati akibat kelebihan zat besi.
Terapi chelation adalah penyingkiran zat besi dari badan dalam kes kelebihan zat besi daripada pemindahan darah kronik. Ubat deferoxamine diberikan sebagai suntikan selama lapan hingga 12 jam, lima hingga tujuh malam seminggu. Warna oren hingga merah dalam air kencing adalah tanda bahawa ubat itu berfungsi dengan baik; warna ini semakin berkurangan dari semasa ke semasa. Reaksi di tapak suntikan adalah kesan sampingan biasa terapi chelation.
Penyingkiran timus: Jika tumor timus ditemui, penyingkirannya boleh membantu rawatan aplasia sel merah tulen yang diperolehi.
