Gambaran keseluruhan
Apakah anencephaly?
Anencephaly adalah kecacatan kelahiran (masalah kesihatan yang dikenal pasti semasa lahir). Ia berlaku apabila tengkorak, kulit kepala dan otak tidak berkembang dengan baik di dalam rahim. Bahagian otak dan tengkorak bayi hilang. Tisu otak yang terbentuk biasanya terdedah kerana tidak cukup kulit dan tulang untuk menutupinya.
Kecacatan kelahiran dalam sistem saraf (otak, tulang belakang dan saraf), seperti anencephaly, adalah kecacatan tiub saraf (NTD). Masalah tiub saraf berkembang sangat awal dalam kehamilan. Bayi yang dilahirkan dengan anencephaly hidup hanya beberapa jam atau hari selepas kelahiran.
Seberapa biasa anensefali?
Kira-kira satu daripada setiap 5,000 hingga 10,000 bayi dilahirkan dengan anencephaly, dan keadaan ini memberi kesan kepada bayi perempuan lebih kerap berbanding lelaki. Kebanyakan kehamilan dengan anencephaly berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati. Wanita yang mempunyai anak lagi dengan NTD, seperti spina bifida, mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengandung anak dengan anencephaly.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan anensefali?
Anencephaly nampaknya tidak diwarisi (diturunkan dalam keluarga). Dalam kebanyakan kes, ia berlaku tanpa sejarah keluarga penyakit ini. Tetapi jika anda pernah mempunyai anak dengan kecacatan tiub saraf (NTD) sebelum ini, anda mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan anencephaly.
Gabungan faktor persekitaran, gen dan pemakanan semasa kehamilan berkemungkinan menyebabkan anencephaly. Ubat dan faktor risiko tertentu meningkatkan peluang untuk melahirkan bayi dengan anencephaly atau NTD lain, termasuk:
- Kekurangan asid folik: Wanita yang tidak mendapat asid folik (vitamin B9) yang mencukupi semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan anencephaly. Wanita perlu mengambil vitamin pranatal dengan 400 mikrogram (mcg) asid folik sebelum dan semasa kehamilan.
- kencing manis: Diabetes yang tidak terkawal meningkatkan risiko NTD. Ia menyebabkan paras glukosa darah (gula dalam darah) menjadi terlalu tinggi dan membahayakan perkembangan bayi anda.
- Suhu badan tinggi: Mengalami demam atau menggunakan tab mandi panas atau sauna semasa kehamilan awal boleh meningkatkan risiko anda mendapat bayi dengan NTD.
- Ubat-ubatan: Ubat anti rampasan seperti phenytoin (Dilantin®), carbamazepine (Tegretol®) dan asid valproik (Depakote®) boleh menyebabkan NTD. Sesetengah ubat ini juga merawat migrain dan gangguan bipolar.
- Obesiti: Wanita yang membawa berat badan berlebihan sebelum hamil mempunyai peluang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan anencephaly atau NTD lain.
- Penggunaan opioid: Mengambil opioid semasa dua bulan pertama kehamilan boleh menyebabkan NTD. Opioid termasuk heroin (ubat haram) dan ubat penahan sakit preskripsi seperti hidrokodon.
Bagaimanakah anencephaly berlaku?
Kadangkala dipanggil “tengkorak terbuka”, anencephaly berlaku apabila bahagian atas tiub saraf tidak menutup sepenuhnya semasa perkembangan bayi. Tiub neural ialah sekeping tisu rata yang tumbuh menjadi tiub dan membentuk otak dan saraf tunjang. Tanpa tiub tertutup, otak dan tengkorak tidak berkembang.
Seperti semua kecacatan tiub saraf, anencephaly berlaku semasa minggu ketiga dan keempat kehamilan. Selebihnya badan bayi terus terbentuk dan membesar semasa kehamilan berlangsung.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah anencephaly didiagnosis?
Semasa kehamilan, pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin memerintahkan ujian untuk mencari tanda-tanda yang mungkin menunjukkan kecacatan tiub saraf. Pembekal juga boleh mendiagnosis anencephaly semasa kelahiran berdasarkan penampilan bayi yang baru lahir. Ujian pranatal untuk anencephaly termasuk:
- Skrin penanda empat kali: Ujian darah ini memeriksa kecacatan tiub saraf dan gangguan genetik. Pembekal anda mengambil sampel darah anda dan menghantarnya ke makmal untuk ujian. Salah satu ujian dalam skrin penanda quad adalah untuk alpha-fetoprotein (AFP). Ujian AFP mengesan tahap protein ini yang lebih tinggi. Hati bayi membuat AFP, dan paras tinggi meresap ke dalam darah ibu jika anencephaly hadir.
- Ultrasound: Menggunakan gelombang bunyi, ujian pengimejan ini menghasilkan gambar bayi dalam kandungan anda. Pembekal anda menggunakan ultrasound (sonogram) untuk melihat tengkorak, otak dan tulang belakang bayi.
- Pengimejan resonans magnetik janin (MRI): Untuk melihat otak dan tulang belakang dengan lebih terperinci, pembekal anda boleh memesan ujian pengimejan ini. MRI menggunakan magnet berkuasa tinggi untuk menghasilkan imej tisu dan tulang.
- Amniosentesis: Pembekal anda memasukkan jarum nipis ke dalam kantung amniotik (gelembung berisi cecair di sekeliling bayi dalam kandungan) dan mengeluarkan sedikit cecair. Sebuah makmal memeriksa cecair amniosentesis untuk tahap AFP yang tinggi dan enzim yang dipanggil acetylcholinesterase. Mana-mana bahan ini mungkin bermakna bayi mengalami kecacatan tiub saraf.
Pengurusan dan Rawatan
Bolehkah anencephaly dirawat?
Penyedia penjagaan kesihatan tidak boleh merawat anencephaly. Hampir semua bayi yang dilahirkan dengan anencephaly mati dalam masa beberapa jam atau hari selepas kelahiran. Penyedia bekerja dengan penuh belas kasihan dengan keluarga untuk membantu mereka mengucapkan selamat tinggal.
Pencegahan
Bagaimanakah saya boleh mencegah anencephaly?
Walaupun tidak selalu mungkin untuk mencegah anencephaly, anda mungkin dapat mengurangkan peluang anda untuk mempunyai anak dengan keadaan ini. Untuk mengurangkan risiko anda, anda harus:
- Dapatkan banyak asid folik: Ambil 400 mcg asid folik setiap hari, walaupun anda tidak merancang untuk hamil segera. Kecacatan tiub saraf (NTD) berlaku pada bulan pertama kehamilan, jadi adalah penting untuk mula mengambil asid folik sebelum anda merancang untuk hamil. Jika anda mempunyai anak dengan NTD, berbincang dengan pembekal anda tentang mengambil lebih daripada 400 mcg asid folik.
- Elakkan ubat-ubatan tertentu: Dadah yang mengawal sawan dan merawat migrain dan gangguan bipolar boleh menyebabkan NTD. Tanya pembekal anda tentang ubat yang anda ambil sebelum anda hamil. Jangan mengambil opioid jika anda fikir anda mungkin hamil.
- Jauhi sauna dan tab mandi panas: Untuk mengekalkan suhu badan anda daripada menjadi terlalu tinggi, jangan sekali-kali pergi ke sauna atau tab mandi panas jika anda fikir anda mungkin hamil. Jika anda mengalami demam semasa hamil, tanya pembekal anda tentang mengambil acetaminophen (Tylenol®) untuk mengurangkan suhu anda.
- Urus kesihatan anda: Cuba untuk menurunkan berat badan sebelum anda hamil, jika anda membawa berat badan berlebihan, dan mengekalkan berat badan yang sihat semasa kehamilan. Jika anda menghidap diabetes, berbincang dengan pembekal anda tentang cara menguruskan diabetes dengan selamat semasa kehamilan
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek untuk bayi yang mempunyai anencephaly?
Anencephaly adalah keadaan yang membawa maut. Kebanyakan bayi dengan anencephaly meninggal dunia sebelum dilahirkan, dan kehamilan berakhir dengan keguguran. Bayi yang dilahirkan dengan anencephaly mati dalam masa beberapa jam, hari atau minggu.
Bayi yang masih hidup semasa lahir mungkin kelihatan bertindak balas terhadap sentuhan atau bunyi, tetapi tindak balas ini adalah secara tidak sengaja. Bayi yang baru lahir dengan anencephaly tidak sedarkan diri, buta dan pekak. Anda mungkin bimbang bahawa bayi anda tertekan atau tidak selesa, tetapi bayi dengan anencephaly tidak boleh merasa sakit.
Tinggal bersama
Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada pembekal saya tentang anencephaly?
Jika anda merancang untuk hamil, tanya pembekal penjagaan kesihatan anda apa yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan risiko anda mendapat bayi dengan anencephaly. Sebaik-baiknya, berbincang dengan pembekal anda jauh sebelum anda hamil supaya anda boleh membuat rancangan bersama-sama.
Jika anda mempunyai anak dengan kecacatan tiub saraf, berbincang dengan pembekal anda sebelum hamil lagi. Pembekal anda mungkin mengesyorkan mengambil lebih banyak asid folik (4,000 mcg dan bukannya 400 mcg) untuk mengurangkan risiko anda mendapat bayi lagi dengan kecacatan tiub saraf. Tetapi mengambil terlalu banyak asid folik boleh berbahaya, jadi pastikan anda mengikuti garis panduan pembekal anda.
Ia tidak selalu mungkin untuk mencegah anencephaly dan kecacatan tiub neural yang lain. Tetapi dengan merancang lebih awal dan kekal sihat, anda boleh mengurangkan risiko anda mempunyai bayi dengan keadaan ini dengan ketara. Jika anda dalam usia subur, anda perlu mengambil 400 mcg asid folik setiap hari, walaupun anda tidak merancang untuk hamil. Bercakap dengan pembekal anda tentang cara anda boleh kekal sihat, terutamanya jika anda pernah mempunyai anak yang mengalami kecacatan tiub saraf sebelum ini.