Memahami Ujian Pranatal Noninvasif

Ujian Pranatal Noninvasif (NIPT) ialah satu cara untuk menyaring beberapa gangguan genetik dengan melihat darah ibu. Anda juga mungkin mendengarnya dipanggil pemeriksaan pranatal bukan invasif (NIPS). Ini adalah perkara yang sama. Ujian ini berfungsi dengan mencari sejumlah kecil DNA bayi yang beredar dalam aliran darah ibu, yang dikenali sebagai DNA bebas sel atau cfDNA. Darah diambil dengan cara yang sama seperti mana-mana kerja makmal lain diambil dan dihantar ke makmal untuk menyaring pelbagai gangguan genetik. Terdapat beberapa ujian yang ditawarkan—ujian yang anda tawarkan akan bergantung pada makmal yang biasanya digunakan oleh pengamal anda. Beberapa nama ujian termasuk:

• Harmoni
• MaternT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• Mengesahkan

Siapa yang Patut Melakukannya?

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) kini mengesyorkan ujian genetik sama ada melalui saringan (NIPT) atau ujian diagnostik (amniocentesis atau pensampelan vilus chorionic), untuk setiap wanita hamil.

Jika doktor anda mengesyorkan pemeriksaan untuk anda, jangan risau. Ia tidak semestinya kerana dia mengesyaki sesuatu yang tidak kena. Secara tradisinya, jenis ujian dan saringan ini disyorkan hanya untuk wanita yang berumur lebih dari tiga puluh lima tahun atau yang mempunyai sejarah keluarga yang mengalami gangguan genetik. Cadangan itu kemudiannya diperluaskan untuk memasukkan bapa yang lebih tua. Kini pemeriksaan adalah lebih selamat dan lebih mudah didapati, jadi ia lebih disyorkan secara meluas.

Satu perkara yang sesetengah keluarga tidak fikirkan sebelum ini ialah apa yang akan berlaku jika ujian itu positif, menunjukkan bahawa kehamilan anda berisiko tinggi untuk masalah genetik. Ini sememangnya perbincangan yang kami galakkan anda lakukan dengan pengamal anda dan pasangan anda. Satu perkara yang penting untuk diingat ialah ujian ini dianggap sebagai ujian saringan, bermakna ia hanya boleh memberitahu anda tentang peningkatan risiko bayi anda mempunyai isu genetik, tidak semestinya kehadiran isu genetik yang pasti.​ Anda perlu dapatkan ujian diagnostik untuk jawapan yang pasti tentang status genetik bayi anda.

Ambil perhatian bahawa jika anda gemuk atau obes, terdapat peningkatan risiko bahawa ujian tidak akan berkesan untuk anda, bermakna tiada keputusan diberikan. Ini bermakna bahawa ini mungkin bukan pemeriksaan terbaik untuk anda jika anda melebihi dua ratus lima puluh paun. NIPT juga mungkin mempunyai had jika anda mengandung anak kembar atau gandaan lain.

Bilakah Anda Melakukannya?

Anda boleh mula menggunakan ujian NIPT seawal minggu kesembilan kehamilan anda. Sebaik-baiknya, perbincangan ini akan berlaku seawal mungkin semasa kehamilan, termasuk lawatan pranatal pertama anda. Masa ini memberi anda lebih banyak masa untuk membincangkan pilihan anda untuk saringan berdasarkan sejarah perubatan dan keluarga anda, serta peluang untuk memanfaatkan peluang saringan trimester pertama, seperti ujian lipatan nuchal dengan ultrasound.

Untuk Apa Ia Skrin?

Pemeriksaan ini hanya mencari gangguan genetik yang paling biasa. Ambil perhatian bahawa dengan terdapatnya pelbagai jenama NIPT yang berbeza, setiap satu mungkin mempunyai panel yang sedikit berbeza tentang perkara yang dicari dalam makmal. Berikut adalah perkara yang paling mungkin termasuk dalam ujian:

• Sindrom Down (trisomi 21)

• Sindrom Edwards (trisomi 18)
• Sindrom Patau (trisomi 13)

Terdapat juga perkara lain yang beberapa NIPT akan memberitahu anda. Ini boleh termasuk status Rh bayi anda, jantina bayi anda, dsb. Walaupun ini mungkin berbeza-beza bergantung pada ujian yang digunakan oleh pengamal anda.

Sejauh manakah Ianya Tepat?

Jika anda melihat iklan untuk makmal individu yang melakukan ujian tertentu, mereka biasanya memetik kadar ketepatan yang sangat tinggi. Ini mengelirukan bagi kebanyakan orang kerana ujian yang dilakukan untuk melihat ketepatan dilakukan dalam populasi yang mempunyai kadar masalah genetik yang lebih tinggi. Ini bermakna ia mungkin tidak berkaitan dengan populasi umum wanita hamil. Kami juga tidak dapat memberitahu anda kemungkinan bayi anda benar-benar mengalami masalah genetik jika anda mempunyai ujian saringan yang positif.

Apa Yang Akan Datang Selepas NIPT?

Jika anda mempunyai ujian NIPT yang kembali menunjukkan bayi anda mungkin mempunyai masalah genetik, anda akan diberi kaunseling. Kaunseling ini biasanya akan melibatkan perbincangan secara panjang lebar dengan kaunselor genetik yang meneliti sejarah peribadi dan perubatan anda dan menerangkan ujian lain yang ada. Pada awal kehamilan, pensampelan vilus korionik (CVS) digunakan dan selepas kehamilan empat belas minggu, anda juga boleh melakukan amniosentesis.

Ini dianggap sebagai ujian diagnostik dan bukannya ujian saringan. Ini bermakna bahawa mereka sebenarnya akan memberikan diagnosis dan bukannya hanya menunjukkan risiko anda untuk mempunyai bayi yang mempunyai masalah genetik. Ujian ini lebih tepat tetapi juga membawa sedikit risiko kepada kehamilan. Dengan pembekal yang berpengalaman, risiko keguguran selepas ujian ini adalah 0.1 hingga 0.3 peratus mengikut ACOG. Risiko ini adalah bebas daripada diagnosis anomali genetik.

Ujian Genetik Lain

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa NIPT tidak menyaring kecacatan tiub saraf seperti spina bifida atau anencephaly. Oleh itu saringan trimester kedua dengan ultrasound dan/atau serum alpha feto-protein (MSAFP) ibu masih perlu ditawarkan kepada ibu bapa. Sesetengah ibu bapa juga boleh memilih untuk melangkau ujian saringan genetik, memilih untuk pergi terus ke ujian diagnostik, atas pelbagai sebab. Bercakap dengan doktor atau bidan anda tentang keutamaan anda, sejarah perubatan anda dan faktor lain termasuk perkara yang anda akan atau tidak akan lakukan jika anda menerima diagnosis gangguan genetik, akan membantu anda mengadakan perbualan dan memilih jalan yang betul untuk anda dan anda. keluarga.

Memilih untuk Tiada Ujian Genetik

Sesetengah keluarga juga akan membuat keputusan untuk melangkau ujian genetik, sama ada ujian saringan atau ujian diagnostik. Pengamal anda tidak seharusnya cuba memaksa anda membuat pilihan lain, tetapi perbincangan harus dilakukan tentang faedah dan risiko semua pilihan. ACOG, American Academy of Nurse Midwives (ACNM) dan organisasi perubatan lain semuanya menyokong hak anda untuk menolak pemeriksaan dan ujian genetik.