Diagnosis dan Prognosis Sindrom Edwards

Salah satu keadaan kesihatan yang lebih serius yang diperiksa dalam pemeriksaan diagnostik pranatal rutin ialah Sindrom Edwards, keadaan kromosom dengan prognosis yang dahsyat. Sindrom Edwards juga dikenali sebagai sindrom trisomi 18 kerana terdapat tiga salinan kromosom 18.

Perangkaan

Sindrom Edwards berlaku dalam 1 daripada setiap 4,000 kelahiran. Walau bagaimanapun, kejadian semasa kehamilan adalah lebih tinggi kerana ia mungkin tidak dapat disedari. Ramai wanita yang janinnya mempunyai trisomi 18 mengalami keguguran atau kelahiran mati.

Prognosis

Malangnya, hasil untuk bayi yang dilahirkan dengan Sindrom Edwards tidak baik, termasuk:

• Separuh daripada bayi tidak dapat bertahan selepas minggu pertama kehidupan.
• Kira-kira 90% hingga 95% kanak-kanak akan mati sebelum hari lahir pertama mereka.
• Sesetengah kanak-kanak bertahan hingga usia remaja, tetapi dengan masalah perubatan dan perkembangan yang serius.

Jenis

Bentuk Sindrom Edwards yang paling biasa ialah trisomi penuh 18, bermakna bayi mempunyai tiga salinan penuh kromosom ke-18 dan bukannya dua. Ia juga mungkin mempunyai trisomi separa 18, di mana terdapat dua salinan penuh kromosom 18 dan juga salinan separa tambahan. Jenis lain ialah trisomi 18 mozek, bermakna terdapat kesan pada beberapa, tetapi bukan semua, sel.

Dua jenis yang terakhir jarang berlaku berbanding trisomi penuh 18. Pesakit dengan trisomi 18 mozek mungkin terjejas teruk atau tidak. Malah, pesakit mungkin mempunyai mozek trisomi 18 dan tidak mengetahuinya sehingga dia mempunyai bayi yang didiagnosis dengan trisomi 18.

Punca dan Faktor Risiko

Salinan tambahan kromosom 18 sudah ada pada masa persenyawaan dan hasil daripada ralat rawak dalam pembahagian sel. Trisomi 18 boleh berlaku pada ibu bapa daripada semua kumpulan umur, tetapi risiko paling tinggi apabila ibu berumur lebih daripada 35 tahun. Walaupun kebanyakan trisomi 18 adalah disebabkan oleh ralat rawak, trisomi separa 18 boleh diwarisi.

Diagnosis

Amniosentesis, pensampelan vilus korionik, atau saringan trimester pertama dengan ujian darah dan penilaian ultrasound pada lipatan nuchal boleh menguji Sindrom Edwards. Trisomi 18 biasanya didiagnosis sebelum bayi dilahirkan dengan gabungan umur ibu, ujian darah dan/atau bukti keabnormalan pada sonogram.

Risiko Berulang

Selalunya, trisomi 18 adalah kejadian rawak kerana masalah dalam pembahagian sel. Dalam kes yang jarang berlaku, ibu bapa adalah pembawa untuk trisomi separa 18 disebabkan oleh keadaan yang dipanggil translokasi seimbang yang meningkatkan risiko untuk kehamilan pada masa hadapan.

Jika ada kemungkinan anda menjadi pembawa, doktor anda boleh merujuk anda kepada kaunselor genetik untuk membincangkan pilihan anda. Tetapi kebanyakan ibu bapa yang mempunyai bayi dengan trisomi 18 bukanlah pembawa.

Menghadapi Diagnosis Sindrom Edwards

Diagnosis Sindrom Edwards adalah berita yang dahsyat. Ramai ibu bapa memilih untuk menamatkan kehamilan mereka selepas menerima pengesahan bahawa bayi itu pasti mempunyai trisomi 18, memandangkan risiko tinggi mengalami masalah kesihatan yang teruk dan kemungkinan kecil bayi itu masih hidup dalam peringkat bayi.

Yang lain memutuskan untuk meneruskan kehamilan, sama ada kerana kepercayaan terhadap pengguguran atau kerana pemikiran bahawa mereka ingin menghargai masa bersama bayi walaupun ia singkat. Tiada pilihan “betul” untuk apa yang perlu dilakukan dalam situasi ini. Ibu bapa yang menghadapi diagnosis ini harus melakukan apa yang dirasakan sesuai untuk mereka.