Jenis Trisomi 22 dan Pautan kepada Keguguran

Masalah kromosom, seperti Trisomi 22, adalah punca paling biasa keguguran trimester pertama.Bergantung pada kromosom yang terjejas, kromosom tambahan atau hilang (atau bahagian kromosom) boleh menyebabkan apa-apa daripada masalah kesihatan kecil kepada keadaan yang tidak serasi dengan kehidupan. Trisomi 22 adalah salah satu gangguan kromosom yang lebih teruk.

Apa Maksud Trisomi 22

Trisomi 22 bermakna seseorang mempunyai tiga salinan kromosom ke-22 dan bukannya dua salinan yang dijangkakan. Keadaan ini boleh lengkap (bermaksud semua sel dalam badan terjejas) atau mozek (bermaksud beberapa sel terjejas tetapi tidak yang lain). Ia juga mungkin mempunyai trisomi separa 22, bermakna dua salinan lengkap kromosom 22 dan salinan tambahan tidak lengkap hanya sebahagian daripada kromosom.

Diagnosis

Trisomi 22 boleh didiagnosis melalui ujian genetik selepas keguguran atau kelahiran mati. Secara pranatal ia boleh dikesan oleh CVS atau amniocentesis, walaupun keputusan ujian pranatal yang menunjukkan trisomi 22 tidak selalu bermakna bayi akan terjejas dengan ketara (lihat di bawah).

Kesan Trisomi Lengkap 22

Trisomi lengkap 22 hampir selalu menyebabkan keguguran trimester pertama; keadaan ini tidak serasi dengan kehidupan dan tiada peluang bayi dengan trisomi 22 lengkap dapat bertahan dalam jangka masa panjang. Menurut kajian yang diterbitkan pada tahun 2013, penyelidik percaya bahawa trisomi 22 menyumbang 11-16% daripada semua keguguran.

Kesan Trisomi Mozek 22

Kesan mozek trisomi 22 mungkin ringan pada sesetengah individu dan serius pada orang lain. Namun ujian pranatal yang mendapati mozek trisomi 22 tidak dapat meramalkan hasilnya. Ramai bayi yang kelihatan mempunyai mozek trisomi 22 dalam keputusan amniosentesis atau CVS tidak mempunyai masalah kesihatan yang ketara semasa lahir; bayi yang disahkan mempunyai mozek trisomi 22 semasa dilahirkan berkemungkinan besar mengalami masalah kesihatan.

Jika Bayi Anda Menghidapi Trisomi 22

Jika anda telah diberitahu bahawa bayi yang anda keguguran mempunyai trisomi 22, yakinlah bahawa keguguran itu bukan salah anda dan tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegahnya. Mempunyai satu kehamilan yang terjejas oleh trisomi 22 tidak bermakna anda mempunyai risiko trisomi 22 yang lebih tinggi dalam kehamilan akan datang. Dalam kebanyakan kes, trisomi 22 terhasil daripada masalah rawak dalam pembahagian sel dan ia tidak berulang.

Jika anda sedang hamil dan mempunyai CVS yang menunjukkan trisomi 22, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik atau pakar perubatan yang pakar dalam genetik. Kemungkinan kecil bayi anda mempunyai trisomi 22 lengkap, dan kemungkinan besar bayi anda sama ada mempunyai trisomi 22 mozek atau sejenis trisomi 22 yang hanya terdapat dalam plasenta.

Doktor anda mungkin mengesyorkan amniosentesis untuk menjelaskan lebih lanjut keadaan. Apabila amniosentesis tidak mengesahkan trisomi, kemungkinan besar bahawa trisomi hanya terdapat dalam plasenta dan bayi secara kromosom normal. Namun mungkin terdapat peningkatan risiko sekatan pertumbuhan dalam rahim dan komplikasi kehamilan akibat plasenta yang tidak normal, dan anda mungkin memerlukan pemantauan tambahan untuk baki kehamilan anda.

Jika amniosentesis mengesahkan mozek pada bayi, kaunselor genetik anda atau pakar genetik lain boleh memberi anda maklumat terkini tentang perkara yang diharapkan.