Apakah Sindrom VATER?

Sindrom VATER ialah satu set kecacatan kelahiran yang sering berlaku bersama-sama. Ia bukan penyakit semata-mata tetapi lebih merupakan keadaan yang diklasifikasikan sebagai “persatuan bukan rawak.” Istilah “VATER” ialah akronim yang merujuk kepada lima sistem organ yang berbeza di mana kanak-kanak mungkin mengalami kecacatan kongenital: vertebra (tulang belakang), dubur, trakea, esofagus dan buah pinggang (buah pinggang). Kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom VATER tidak semestinya mempunyai semua kecacatan ini tetapi mesti mempunyai sekurang-kurangnya tiga untuk keadaan itu didiagnosis.

Apabila kecacatan jantung (jantung) dan anggota badan terlibat, keadaan ini dirujuk sebagai persatuan VACTERL.

simptom

Memandangkan sindrom VATER melibatkan himpunan beberapa kecacatan kongenital yang berbeza, tanda dan gejala boleh berbeza-beza bagi setiap orang. Gejala yang paling biasa termasuk:

• Anomali vertebra: Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, vertebra atau tulang rusuk yang cacat, atau ketiadaan tulang ekor dilihat pada 60% hingga 80% kanak-kanak dengan sindrom VATER. Kebanyakan kecacatan ini dikesan oleh ibu bapa dan disahkan oleh ujian fizikal dan ujian pengimejan.

• Atresia dubur: Atresia dubur berlaku apabila dubur disekat oleh membran nipis, menghalang pergerakan usus. Ia berlaku dalam 55% hingga 90% kanak-kanak dengan sindrom VATER.

• Tracheoesophageal fistula (TEF): Sambungan abnormal trakea (salur angin) dan esofagus (tiub penyusuan) boleh menyebabkan pelbagai komplikasi kesihatan, termasuk masalah pernafasan, masalah menelan dan jangkitan pernafasan. Di mana-mana sahaja daripada 50% hingga 80% kanak-kanak dengan sindrom VATER mempunyai TEF.

• Keabnormalan buah pinggang: Buah pinggang yang kurang berkembang atau cacat, pembukaan uretra yang tersesat dan aliran balik air kencing adalah perkara biasa pada kanak-kanak yang mengalami kecacatan buah pinggang yang berkaitan dengan VATER. Sekitar 50% hingga 80% kanak-kanak dengan sindrom VATER akan mengalami beberapa bentuk kecacatan buah pinggang atau saluran kencing.

VATER boleh menyebabkan kecacatan yang teruk tetapi tidak dikaitkan dengan kecacatan otak atau kecacatan intelek. Oleh yang demikian, kanak-kanak yang meningkat dewasa biasanya akan mempunyai kecerdasan normal dan boleh hidup berdikari.

punca

Tidak jelas bagaimana kecacatan kelahiran khusus yang dikaitkan dengan VATER atau VACTERL disambungkan, walaupun ia berlaku bersama-sama terlalu kerap untuk dianggap rawak. Para saintis percaya bahawa kecacatan genetik terlibat yang kelihatan mengganggu perkembangan janin pada awal kehamilan.

Ia adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, hanya menjejaskan sekitar satu daripada 10,000 hingga 40,000 kanak-kanak. Atas sebab yang tidak diketahui, wanita yang menghidap diabetes nampaknya lebih berkemungkinan mempunyai anak dengan VATER atau VACTERL berbanding mereka yang tidak.

Diagnosis

Sindrom VATER tidak melibatkan proses penyakit yang diketahui, jadi tidak ada satu ujian perubatan yang boleh mendiagnosis atau menolaknya secara pasti. Pada masa ini, tiada ujian genetik yang sama ada boleh meramal atau mendiagnosis sindrom VATER atau VACTERL.

Diagnosis dibuat berdasarkan peperiksaan fizikal dan keputusan ujian khusus organ khusus (seperti X-ray untuk mengenal pasti anomali vertebra atau ultrasound buah pinggang untuk mengesan kecacatan buah pinggang). Dalam sesetengah kes, diagnosis boleh dibuat semasa kanak-kanak masih dalam kandungan menggunakan alat pengimejan yang dipanggil sonogram obstetrik.

Oleh kerana sindrom VATER tidak memberi kesan kepada fungsi intelek, kanak-kanak yang mempunyai cabaran kognitif yang ketara tidak akan didiagnosis dengan sindrom tersebut. Sebaliknya, keadaan lain akan diterokai di mana ketidakupayaan intelek adalah ciri ciri.

Rawatan

Rawatan sindrom VATER berbeza-beza dari seorang ke yang seterusnya. Walaupun sesetengah akan terus mengalami kebimbangan perubatan yang serius sepanjang hayat mereka, yang lain akan menjadi orang dewasa yang sihat dan gembira dengan sedikit, jika ada, kebimbangan perubatan.

Kaedah rawatan untuk VATER bergantung sepenuhnya pada keperluan khusus individu yang didiagnosis. Contohnya, beberapa keabnormalan pada organ dan anggota badan boleh dirawat dengan jayanya dengan pembedahan, manakala isu lain mungkin memerlukan ubat, terapi fizikal atau terapi pekerjaan.

Apabila kanak-kanak dengan VATER membesar dan mula bersekolah, mereka mungkin menghadapi beberapa isu fizikal yang perlu ditangani, seperti mengalami kesukaran berjalan, bersenam atau melakukan fungsi motor halus.

Selain bertanya kepada doktor anda tentang sindrom VATER, anda boleh mencari pakar melalui Pusat Maklumat Bioteknologi Kebangsaan atau hospital pakar kanak-kanak seperti Cincinnati Children’s.