Gambaran keseluruhan
Apakah sindrom Ehlers-Danlos?
Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekumpulan keadaan yang menjejaskan tisu penghubung dalam badan. Tisu ini termasuk rawan, tulang, lemak dan darah. Mereka menyokong organ dan tisu lain di seluruh badan.
Doktor mengklasifikasikan sindrom Ehlers-Danlos kepada 13 jenis berdasarkan ciri-ciri mereka yang paling ketara dan bahagian badan di mana gejala muncul. Orang yang mempunyai jenis yang paling biasa mempunyai gejala termasuk sendi yang sangat longgar dan kulit rapuh yang mudah koyak.
Sindrom Ehlers-Danlos boleh menjadi genetik, bermakna ia diturunkan melalui ahli keluarga. Dianggarkan 1 dalam 5,000-20,000 orang mempunyai jenis sindrom Ehlers-Danlos yang paling biasa.
Gejala dan Punca
Apakah gejala sindrom Ehlers-Danlos?
Setiap jenis sindrom Ehlers-Danlos mempunyai simptomnya sendiri. Jenis keadaan yang paling biasa ialah hipermobiliti Ehlers-Danlos, atau hypermobile EDS. Gejalanya termasuk:
- Sendi hypermobile (terlalu fleksibel).
- Sendi yang tidak stabil
- Kulit lembut yang lebih nipis dan menganjal lebih daripada biasa
- Lebam yang berlebihan
Apakah yang menyebabkan sindrom Ehlers-Danlos?
Kecacatan dalam kolagen (protein yang menambah fleksibiliti dan kekuatan pada tisu penghubung) menyebabkan sindrom Ehlers-Danlos. Orang yang mengalami gangguan ini mempunyai gen yang rosak yang membawa kepada kolagen yang lemah atau tidak cukup kolagen normal dalam tisu mereka. Kecacatan ini boleh membahayakan keupayaan tisu penghubung untuk menyokong otot, organ dan tisu lain.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah doktor mendiagnosis sindrom Ehlers-Danlos?
Doktor menggunakan sejarah keluarga anda dan beberapa ujian untuk mendiagnosis sindrom Ehlers-Danlos. Diagnosis anda mungkin melibatkan:
- Ujian genetik: Cara yang paling biasa untuk mengenal pasti keadaan adalah dengan mencari gen yang rosak.
- Biopsi: Dalam sesetengah kes, doktor akan menggunakan ujian yang dipanggil biopsi. Dalam ujian ini, doktor mengeluarkan sampel kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk mencari tanda-tanda keadaan, seperti gen tertentu dan mutasi gen (keabnormalan).
- Ujian fizikal: Semasa pemeriksaan fizikal, doktor boleh melihat sejauh mana regangan kulit dan sejauh mana sendi boleh bergerak.
- pengimejan: Ujian yang memberikan imej bahagian dalam badan boleh membantu doktor mengenal pasti kelainan termasuk masalah fungsi jantung dan tulang melengkung. Ujian ini termasuk X-ray dan imbasan tomografi berkomputer (CT).
Pengurusan dan Rawatan
Apakah rawatan biasa untuk sindrom Ehlers-Danlos?
Rawatan untuk sindrom Ehlers-Danlos bertujuan untuk mencegah komplikasi berbahaya. Ia juga boleh membantu melindungi sendi, kulit dan tisu lain daripada kecederaan. Rawatan individu bergantung kepada banyak faktor, termasuk jenis gangguan dan gejala.
Untuk melindungi kulit, doktor mengesyorkan menggunakan pelindung matahari dan sabun lembut. Pengambilan Vitamin C tambahan boleh membantu mengurangkan lebam. Terapi fizikal (senaman untuk menguatkan otot yang menyokong sendi) boleh membantu mencegah kecederaan sendi. Braces juga membantu menstabilkan sendi.
Oleh kerana saluran darah rapuh, doktor akan memantau penghidap sindrom Ehlers-Danlos dan mungkin menggunakan ubat untuk membantu mengekalkan tekanan darah rendah dan stabil.
Sendi terkehel dan kecederaan sendi lain adalah perkara biasa di kalangan penghidap sindrom Ehlers-Danlos. Atas sebab ini, doktor mengesyorkan mereka mengelakkan:
- Mengangkat berat (berat).
- Senaman berimpak tinggi di mana badan menumbuk tanah
- Hubungi sukan
Pencegahan
Bolehkah sindrom Ehlers-Danlos dicegah?
Kerana ia adalah genetik, anda tidak boleh menghalang sindrom Ehlers-Danlos.
Tinjauan / Prognosis
Apakah pandangan mereka yang menghidapi sindrom Ehlers-Danlos?
Tinjauan untuk penghidap sindrom Ehlers-Danlos bergantung pada jenis keadaan dan gejala individu. Kebanyakan bentuk keadaan tidak menjejaskan jangka hayat.
Tinggal bersama
Apakah komplikasi atau kesan sampingan biasa sindrom Ehlers-Danlos?
Komplikasi beberapa jenis sindrom Ehlers-Danlos boleh mengancam nyawa. Sesetengah jenis, termasuk sindrom Ehlers-Danlos vaskular, boleh menyebabkan saluran darah pecah (koyak). Apabila ini berlaku, ia boleh menyebabkan pendarahan dalaman dan strok yang berbahaya.
Orang yang mempunyai jenis sindrom Ehlers-Danlos ini juga mempunyai risiko lebih tinggi untuk pecah organ. Selalunya, usus atau rahim wanita hamil mungkin koyak.
Komplikasi jenis sindrom Ehlers-Danlos lain bergantung pada jenisnya. Komplikasi ini boleh termasuk:
- Masalah dengan injap yang menolak darah melalui jantung
- Kelengkungan tulang belakang yang teruk
- Penipisan kornea di mata
- Tunduk (melengkung) anggota badan
- Kecacatan pada gigi dan gusi
Bagaimanakah orang boleh hidup dengan sindrom Ehlers-Danlos?
Doktor boleh membantu anda menguruskan gejala dengan terapi fizikal dan, jika perlu, pengurusan kesakitan. Memantau sindrom Ehlers-Danlos melalui lawatan doktor secara berkala adalah cara terbaik untuk memastikan keadaan itu tidak menghalang untuk menikmati kehidupan yang sihat.
