Gambaran keseluruhan
Apakah sindrom poliposis juvana (JPS)?
Sindrom poliposis juvana (JPS) adalah gangguan yang ditandai dengan ketumbuhan, dipanggil polip, yang tumbuh pada lapisan saluran gastrousus (GI). Polip ini boleh berlaku di mana-mana dalam saluran GI, dari perut ke rektum.
Di JPS, perkataan “juvana” merujuk kepada cara polip melihat di bawah mikroskop, dan bukan kepada umur orang yang mendapat gangguan itu. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang mengalami simptom JPS pada masa mereka berumur 20 tahun.
Polip dalam JPS paling kerap tumbuh di usus besar (kolon) dan rektum, tetapi juga boleh tumbuh di dalam perut dan, lebih jarang, usus kecil. Seseorang yang mempunyai JPS boleh mempunyai beberapa polip atau lebih daripada seratus. Polip boleh berbeza dalam bentuk dan saiz. Mereka mungkin rata atau pada tangkai.
Sejauh manakah sindrom poliposis juvana (JPS)?
JPS dianggarkan menjejaskan mana-mana daripada 1 dalam 100,000 hingga 1 dalam 160,000 orang.
Gejala dan Punca
Apa yang menyebabkan sindrom poliposis juvana (JPS)?
JPS ialah gangguan genetik, yang bermaksud ia berpunca apabila ada sesuatu yang tidak kena dengan gen yang memberitahu saluran GI anda bagaimana untuk berkembang. Masalah atau kecacatan dalam fungsi gen boleh mengganggu pertumbuhan dan kematian sel dan cara gen berfungsi bersama. Ini boleh menyebabkan tisu normal saluran GI berkembang dengan cara yang tidak terkawal, yang boleh menyebabkan pembentukan polip.
Kebanyakan kes JPS disebabkan oleh perubahan gen (mutasi) yang diturunkan daripada salah seorang ibu bapa kepada bayi. Kira-kira 75% orang yang mempunyai JPS mempunyai sejarah keluarga yang mengalami gangguan tersebut. Jika salah seorang ibu bapa anda mempunyai gen dengan kecacatan itu, anda dan adik-beradik anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi JPS. Kira-kira 25% daripada masa, gen tidak diwarisi tetapi berlaku pada masa pembentukan bayi.
Dua gen berbeza (BMPR1A dan SMAD4) telah dikaitkan dengan JPS. Hanya satu yang diperlukan untuk mendapatkan gangguan. Dalam kira-kira 50 hingga 60% orang yang mempunyai JPS, terdapat kecacatan pada salah satu daripada dua gen ini. Orang yang mempunyai mutasi SMAD4 berisiko mengalami sindrom lain yang dipanggil telangiectasia hemoragik keturunan (HHT).
Apakah simptom sindrom poliposis juvana (JPS)?
JPS mungkin tiada simptom. Apabila polip besar atau banyak, perkara yang mungkin anda perhatikan termasuk:
- Pendarahan dari rektum
- Darah dalam najis anda
- Cirit-birit
- sembelit
- Kekejangan/sakit perut
-
Anemia – kekurangan sel darah merah yang menyebabkan kelemahan atau keletihan (keletihan yang melampau)
- Penurunan berat badan kronik (jangka panjang).
Kadang-kadang, polip kelihatan keluar dari rektum.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah sindrom poliposis juvana (JPS) didiagnosis?
JPS didiagnosis jika mana-mana perkara ini benar:
- Anda mempunyai 5 atau lebih polip juvana dalam kolon dan rektum anda.
- Anda mempunyai polip juvana di seluruh saluran GI anda.
- Anda mempunyai sebarang polip juvana dan sejarah keluarga JPS.
Jika doktor mengesyaki bahawa anda mempunyai polip, dia akan melakukan pemeriksaan endoskopik, dipanggil kolonoskopi. Ini adalah penggunaan tiub panjang dengan kamera dan lampu di hujungnya yang dimasukkan ke dalam rektum anda untuk mencari polip di saluran GI bawah anda. (Jenis endoskopi yang berbeza digunakan untuk melihat saluran GI atas anda.) Jika hanya beberapa polip ditemui, ia dikeluarkan semasa kolonoskopi dan dikaji di bawah mikroskop.
Jika anda mempunyai sejarah keluarga JPS atau jika polip anda didapati polip juvana, anda boleh menjalani ujian darah yang akan digunakan untuk mencari kecacatan pada salah satu gen yang dikenal pasti. Ini boleh memberitahu doktor jika anda mempunyai JPS.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimana sindrom poliposis juvana (JPS) dirawat?
Tiada ubat untuk merawat JPS. Jika terdapat hanya beberapa polip, ia boleh dikeluarkan semasa pemeriksaan endoskopik. Untuk melegakan simptom, atau jika terdapat sejumlah besar polip, sebahagian daripada perut dan usus mungkin perlu dibuang.
Bahagian paling penting dalam merawat seseorang yang mempunyai JPS ialah memberi perhatian. Cadangan saringan termasuk yang berikut:
- Pemeriksaan bermula dengan pemantauan berterusan untuk simptom pada orang yang mempunyai JPS.
- Pemeriksaan termasuk ujian darah, kolonoskopi, dan endoskopi atas harus dilakukan pada masa orang yang mempunyai JPS berumur 15 tahun atau apabila gejala pertama kali muncul. Jika keputusan negatif, saringan perlu diulang dalam 3 tahun.
- Jika hanya beberapa polip ditemui, polip perlu dibuang dan saringan perlu dilakukan setiap tahun sehingga tiada polip ditemui. Kemudian saringan boleh dilakukan setiap 3 tahun.
- Sekiranya pembedahan diperlukan, saringan hendaklah dilakukan setiap tahun sehingga tiada lagi polip ditemui, kemudian saringan boleh dilakukan setiap 3 tahun.
Pada orang yang mengalami mutasi SMAD4, terdapat ujian saringan untuk HHT dan komplikasi. Ini termasuk:
-
MRI otak untuk memeriksa kecacatan vaskular, sebaik-baiknya pada tahun pertama kehidupan, atau pada masa diagnosis JPS, yang mana lebih awal. Jika kajian pertama adalah normal, tiada MRI ulangan dicadangkan.
- Ekokardiografi kontras transtoraks (ultrasound jantung) untuk menyaring kecacatan vaskular paru-paru, sebaik-baiknya pada tahun pertama kehidupan, atau pada masa diagnosis JPS, yang mana lebih awal.
- Jika ujian awal adalah normal, pemeriksaan ulangan perlu dipertimbangkan selepas akil baligh, selepas kehamilan, dalam tempoh 2 tahun sebelum kehamilan yang dirancang, dan setiap 5 tahun selepas itu.
- Sekiranya ujian positif, imbasan CT paru-paru perlu dilakukan untuk mengesahkan penemuan pada ekokardiografi.
- Pengukuran hemoglobin atau hematokrit tahunan pada semua pesakit lebih 35 tahun kerana peningkatan risiko kecacatan arteriovenous gastrousus
-
Pemeriksaan ultrabunyi hati, untuk menyaring kecacatan vaskular, boleh dipertimbangkan.
Pencegahan
Bolehkah sindrom poliposis juvana (JPS) dicegah?
JPS adalah penyakit yang diwarisi sehingga tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, peningkatan kesedaran, pendidikan dan saringan membantu untuk mencari JPS lebih awal, apabila polip boleh dikeluarkan dan sebarang kanser boleh dirawat pada peringkat awal atau bahkan dicegah.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi mereka yang mempunyai sindrom poliposis juvana (JPS)?
Orang yang mempunyai JPS mempunyai risiko 10 peratus hingga 50 peratus mendapat kanser dalam saluran GI. Ia biasanya menjejaskan kolon, tetapi boleh berlaku di usus kecil, perut, atau pankreas. Ini menjadikan pemeriksaan dan penyingkiran segera polip sangat penting.
Terdapat hubungan kuat antara JPS dan HHT pada orang yang mempunyai mutasi SMAD4. Ujian dan pemeriksaan berkaitan HHT tambahan ditunjukkan pada pesakit di mana JPS disebabkan oleh mutasi SMAD4. HHT adalah satu lagi sindrom genetik yang menjejaskan pembentukan saluran darah.
Tinggal bersama
Bilakah saya perlu menghubungi pembekal penjagaan kesihatan saya tentang sindrom polipsis juvana (JPS)?
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mempunyai simptom JPS, terutamanya darah dalam najis anda. Pastikan anda memberitahu pembekal anda jika anda mempunyai sejarah keluarga polip atau JPS, supaya pemeriksaan boleh dilakukan pada masa yang betul.
Sumber
Adakah terdapat sumber untuk mereka yang mempunyai sindrom polipsis juvana (JPS)?
Orang yang mempunyai JPS dan keluarga mereka mungkin mendapati ia berguna untuk menyertai pendaftaran kanser keturunan. Pendaftaran ini penting bukan sahaja untuk mempromosikan penyelidikan, tetapi juga kerana mereka membuat susulan dengan peserta dan menggalakkan mereka pergi untuk pemeriksaan. Sumber lain termasuk:
-
Ubat HHT
https://curehht.org/ -
Perikatan Kanser Usus Besar
https://www.ccalliance.org/
