Gambaran keseluruhan
Apakah sindrom Peutz-Jeghers (PJS)?
Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) ialah keadaan di mana orang mengalami polip berciri dan bintik-bintik berwarna gelap dan mempunyai peningkatan risiko jenis kanser tertentu.
Gen yang bermutasi, menyebabkan keadaan ini, bertanggungjawab untuk mengawal pertumbuhan sel. Orang yang mempunyai PJS boleh membina polip — dipanggil polip Peutz-Jeghers — dalam usus kecil, kolon, perut, paru-paru, hidung, pundi kencing dan rektum. Polip ini dianggap polip hamartomatous. Polip Hamartomatous adalah pertumbuhan berlebihan tisu yang tidak berbahaya (bukan kanser).
Bagaimanakah sindrom Peutz-Jeghers (PJS) diwarisi?
Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) adalah penyakit yang diwarisi (diturunkan daripada ahli keluarga). Kira-kira 50 peratus individu dengan PJS mempunyai ibu bapa dengan sindrom tersebut. 50 peratus lagi orang yang didiagnosis dengan PJS adalah yang pertama dalam keluarga dengan sindrom itu.
Terdapat 50 peratus peluang bahawa anak kepada seseorang yang mempunyai PJS mungkin mewarisi salinan gen yang bermutasi. Terdapat juga 50 peratus kemungkinan bahawa kanak-kanak itu tidak akan mewarisi mutasi tersebut.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan sindrom Peutz-Jeghers (PJS)?
Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) disebabkan apabila seseorang mengalami perubahan (mutasi) dalam satu salinan gen STK11/LKB1. Setiap orang mempunyai dua salinan gen STK11/LKB1. Salinan gen dengan mutasi boleh diteruskan kepada generasi akan datang.
Apakah simptom Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)?
Gejala sindrom Peutz-Jeghers (PJS) boleh berlaku pada kanak-kanak dan orang dewasa. Sesetengah gejala pada kanak-kanak mungkin hilang apabila mereka meningkat usia. Gejala boleh termasuk:
- Ciri bintik-bintik berwarna gelap (juga dipanggil pigmentasi muko-kutaneus) pada pelbagai bahagian badan. Tompok-tompok ini biasanya berwarna coklat gelap atau biru pada zaman kanak-kanak dan kemudian pudar pada akhir tahun remaja. Tompok-tompok ini boleh muncul di pelbagai bahagian badan, termasuk:
- mulut
- Bibir
- Mata
- Hidung
- Tangan dan kaki
- dubur
- Perkembangan polip hamartomatous (ketumbuhan berlebihan tisu bukan kanser)
-
Sekatan usus kecil (sekatan)
- Sehingga 50 peratus pesakit telah mengalami halangan usus kecil yang memerlukan pembedahan sebelum mencapai usia 20 tahun.
- Pendarahan gastrousus
- Anemia
- Sakit perut
-
Intussusception usus kecil (keadaan di mana usus kecil bertukar sendiri ke dalam keluar). Ini biasanya berlaku lebih awal kerana usus kecil cuba mengeluarkan polip yang besar. Pesakit mengalami gejala seperti sakit, loya dan muntah, dan biasanya masih muda. Mereka mungkin sudah akil baligh atau dalam usia awal remaja.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah sindrom Peutz-Jeghers (PJS) didiagnosis?
Diagnosis sindrom Peutz-Jeghers (PJS) dipertimbangkan pada sesiapa yang mempunyai:
- Dua atau lebih polip Peutz-Jeghers
- Sebarang bilangan polip Peutz-Jeghers dengan sejarah keluarga PJS
- Ciri bintik berwarna gelap dengan sejarah keluarga PJS
- Sebarang bilangan polip Peutz-Jeghers dan ciri bintik berwarna gelap
Kaunseling genetik dan ujian genetik harus ditawarkan kepada sesiapa sahaja yang memenuhi kriteria ini. Ujian genetik dilakukan melalui sampel darah. Hampir semua pesakit dengan PJS akan mengalami perubahan (mutasi) pada gen STK11/LKB1. Setelah mutasi dikenal pasti, ahli keluarga pesakit boleh diuji untuk mutasi tersebut. Sesiapa yang didapati mempunyai mutasi dalam gen STK11/LKB1 mempunyai PJS.
Individu yang didiagnosis dengan PJS harus memaklumkan ahli keluarga mereka tentang diagnosis mereka dan menggalakkan mereka menjalani kaunseling genetik. Penilaian ini termasuk penilaian sejarah peribadi mereka, penerokaan sejarah keluarga, dan ujian genetik untuk mutasi gen PJS yang dikenal pasti dalam keluarga. Cadangan untuk memastikan anda dan keluarga sihat serta mencegah kanser juga akan disediakan.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah sindrom Peutz-Jeghers (PJS) dirawat?
Pada masa ini, tiada ubat untuk sindrom Peutz-Jeghers (PJS). Pesakit menjalani pengawasan sepanjang hayat organ untuk memantau kanser dan mencegah masalah sekunder daripada polip.
Sesetengah kajian menunjukkan bahawa pesakit yang berada di bawah pengawasan rapi mungkin mengelakkan keperluan untuk pembedahan usus kecil kecemasan dan tidak menghidap kanser. Ini bergantung kepada polip yang dikeluarkan sebelum ia cukup besar untuk menyebabkan halangan atau menjadi kanser.
Polip dalam kolon mudah dikeluarkan semasa kolonoskopi. Polip dalam perut dan duodenum (sebahagian daripada usus kecil) boleh dibiopsi dan dijerat (dibuang) jika perlu. Polip dalam usus kecil lebih jauh ke hilir boleh dilihat pada enteroskopi belon atau belon berganda dan mungkin terjerat.
Jika polip tidak dapat dicapai, dan menunjukkan gejala masalah yang lebih besar, maka ia boleh dibuang melalui pembedahan. Secara amnya, polip boleh dikeluarkan satu demi satu tanpa kehilangan mana-mana usus.
Pencegahan
boleh Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) boleh dicegah?
Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) memerlukan pengawasan sepanjang hayat untuk membuang sebarang polip yang menyebabkan halangan (sekatan) dan untuk memeriksa perkembangan kanser. Pemeriksaan yang disyorkan termasuk:
Perempuan dan lelaki
- CT atau MRI enterografi atau endoskopi kapsul video bermula pada umur lapan hingga 10 tahun dengan pemeriksaan selang susulan berdasarkan penemuan, tetapi sekurang-kurangnya pada umur 18, kemudian setiap dua hingga tiga tahun
- Kolonoskopi setiap dua hingga tiga tahun bermula pada akhir tahun remaja
- Ultrasound endoskopik atas setiap dua hingga tiga tahun bermula pada akhir tahun remaja
- Kolangiopancreatography resonans magnetik (sejenis MRI) dengan kontras atau ultrasound endoskopik setiap satu hingga dua tahun bermula pada umur 30 hingga 35 tahun
Wanita sahaja
- Pemeriksaan payudara oleh penyedia penjagaan kesihatan dua kali setahun bermula pada umur 25 tahun
- Mamogram tahunan dan MRI payudara bermula pada umur 25 tahun
- Peperiksaan pelvis tahunan dan Pap smear bermula antara umur 18 dan 20 tahun
- Pertimbangkan ultrasound transvaginal tahunan bermula antara umur 18 hingga 20 tahun
Lelaki sahaja
- Peperiksaan testis tahunan dan pemerhatian untuk perubahan kewanitaan bermula pada umur 10 tahun
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek untuk sindrom Peutz-Jeghers (PJS)?
Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) tidak boleh diubati — ia adalah keadaan seumur hidup yang boleh diwarisi kepada kanak-kanak. Orang yang mempunyai PJS perlu diperiksa dengan kerap untuk mengembangkan polip. Polip tersebut boleh berkembang menjadi kanser atau menyebabkan penyumbatan yang mungkin memerlukan pembedahan.
Apakah risiko kanser yang dikaitkan dengan sindrom Peutz-Jeghers (PJS)?
Individu yang menghidap sindrom Peutz-Jeghers (PJS) mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidapi kanser dalam saluran penghadaman dan organ tertentu yang lain. Risiko seumur hidup untuk menghidap sebarang jenis kanser dianggarkan setinggi 93 peratus. Lelaki dan wanita dengan PJS mempunyai 39 peratus risiko kanser kolon, 36 peratus risiko mendapat kanser pankreas, dan 29 peratus risiko mendapat kanser perut. Wanita mempunyai setinggi 54 peratus risiko seumur hidup untuk mendapat kanser payudara. Juga, tumor jarang organ pembiakan telah dilaporkan dalam PJS.
Wanita boleh mengalami tumor tali kelamin pada ovari dan adenoma malignum serviks (sejenis kanser serviks). Tumor ini boleh menyebabkan haid tidak teratur atau akil baligh awal. Lelaki boleh mengembangkan tumor jenis tali seks dan sel Sertoli pada buah zakar. Tumor ini boleh menyebabkan perkembangan payudara lelaki dan akil baligh awal. Lelaki dan wanita juga mempunyai peningkatan risiko mendapat kanser paru-paru, walaupun pada bukan perokok.
Sumber
Apakah sumber yang tersedia untuk maklumat lanjut tentang sindrom Peutz-Jeghers?
Kumpulan Sokongan Sindrom Peutz-Jeghers
