Gangguan neuromuskular mempengaruhi saraf yang mengawal otot sukarela dan komunikasi antara saraf dan otot. Keadaan perubatan ini mengganggu bagaimana sistem saraf menandakan otot untuk bergerak. Oleh itu, gejala gangguan neuromuskular biasanya kelemahan otot, berkedut otot, kekejangan, kehilangan jisim otot, membuang otot. Gejala -gejala ini sering menjejaskan pergerakan dan koordinasi. Pesakit juga mungkin mengalami kebas, sensasi kesemutan, atau kesukaran bernafas dan menelan, bergantung kepada saraf dan otot yang terlibat. Gejala -gejala ini boleh berkembang secara beransur -ansur atau muncul secara tiba -tiba, berbeza -beza secara meluas oleh gangguan tertentu.
Setiap gangguan neuromuskular mempunyai punca dan gejala sendiri. Dalam artikel ini, kami akan menerangkan gangguan neuromuskular biasa, sebab mereka, jelaskan mekanisme di mana setiap gangguan menghasilkan gejala, dan memberikan maklumat mengenai mendiagnosis gangguan tersebut.
1. Sclerosis lateral amyotrophik
Sclerosis lateral amyotrophic adalah gangguan neuromuskular progresif yang menyebabkan kemerosotan neuron motor di otak dan saraf tunjang. Neuron motor adalah sel -sel saraf yang bertanggungjawab untuk mengawal pergerakan otot sukarela.
Dalam kebanyakan kes sclerosis lateral amyotrophic, doktor tidak dapat mengenal pasti sebab yang jelas. Walau bagaimanapun, kira-kira 5% -10% daripada kes akibat daripada mutasi genetik yang diwarisi, seperti mutasi dalam gen SOD1 atau C9ORF72. Pendedahan kepada bahan pencemar alam sekitar, tekanan oksidatif, dan excitotoxicity juga boleh menyumbang kepada perkembangan gangguan ini.
Gejala sklerosis lateral amyotrophik
Kelemahan otot
Kelemahan otot sering muncul di lengan atau kaki dan secara beransur -ansur bertambah buruk. Kehilangan neuron motor menyebabkan rangsangan gentian otot rangka yang dikurangkan, yang menyebabkan serat otot mengecut dan kehilangan kekuatan. Kelemahan otot berlaku pada hampir semua individu dengan sklerosis lateral amyotrophic dan sering bermula dalam satu anggota badan. Doktor mengesyorkan pemantauan yang berhati -hati terhadap aktiviti yang memerlukan kemahiran motor halus, seperti pakaian yang menggenggam atau objek mencengkam.
Otot berkedut
Kekosongan otot muncul sebagai kontraksi otot yang kecil dan sukarela di bawah kulit. Hyperexcitability neuron motor menyebabkan pelepasan spontan, yang mengakibatkan berkedut kelihatan. Gejala ini sering berlaku dalam sklerosis lateral amyotrophic dan biasanya berlaku di lengan, bahu, atau lidah. Doktor sering menggunakan gejala ini untuk menyokong diagnosis semasa pemeriksaan fizikal atau elektromilografi.
Kesukaran bercakap dan menelan
Apabila sklerosis lateral amyotrophic menjejaskan neuron motor bulbar, otot yang bertanggungjawab untuk bercakap dan menelan kehilangan kekuatan. Kelemahan otot ini membawa kepada ucapan dan kesukaran menguruskan makanan atau cecair. Gejala -gejala ini berkembang dalam kira -kira 30 peratus kes sklerosis lateral amyotrophik. Doktor menasihati berhati -hati apabila makan, kerana kesukaran menelan dapat meningkatkan risiko aspirasi makanan.
Diagnosis sklerosis lateral amyotrophik
Diagnosis sklerosis lateral amyotrophic dilakukan dengan gabungan penilaian klinikal dan ujian khusus, kerana tidak ada ujian muktamad tunggal untuk penyakit ini. Ahli neurologi biasanya bermula dengan sejarah perubatan terperinci dan peperiksaan fizikal, diikuti dengan ujian seperti elektromilografi (EMG), kajian konduksi saraf, imbasan pengimejan resonans magnetik, ujian darah dan air kencing, dan kadang -kadang biopsi otot atau saraf untuk menolak keadaan lain. Ujian genetik dan paip tulang belakang juga boleh dilakukan dalam kes -kes tertentu untuk menyokong diagnosis.
2. Myasthenia Gravis
Myasthenia gravis adalah gangguan neuromuskular autoimun yang mengganggu komunikasi antara saraf dan otot rangka di persimpangan neuromuskular.
Dalam kebanyakan kes myasthenia gravis, sistem imun menghasilkan antibodi yang menghalang atau memusnahkan reseptor asetilkolin pada sel -sel otot. Gangguan ini menghalang penguncupan otot yang betul.
Gejala gravis myasthenia
Kelemahan otot yang bertambah buruk dengan aktiviti fizikal
Kelemahan otot biasanya berlaku di mata, muka, tekak, dan anggota badan. Serangan imun mengurangkan bilangan reseptor asetilkolin berfungsi, yang melemahkan tindak balas otot kepada isyarat saraf. Penggunaan berulang otot yang terjejas menyebabkan penurunan sementara dalam kekuatan otot (fatigability). Gejala ini biasa dan sering berubah dalam keterukan pada siang hari.
Meleleh kelopak mata
Melelehkan satu atau kedua -dua kelopak mata hasil dari kelemahan di levator palpebrae ototis otot. Blok reseptor acetylcholine menyebabkan penguncupan yang tidak mencukupi dari otot ini. Gejala ini adalah tanda awal dan kerap, yang berlaku di lebih daripada 50% kes myasthenia gravis.
Penglihatan berganda
Kelemahan otot dalam otot -otot extraocular menyebabkan penyelewengan mata, yang membawa kepada penglihatan berganda. Gejala ini sering muncul pada peringkat awal penyakit dan mungkin berbeza sepanjang hari. Penilaian yang teliti terhadap pergerakan mata membantu membezakan gravis myasthenia dari gangguan lain.
Diagnosis gravis myasthenia
Diagnosis myasthenia gravis dilakukan dengan gabungan penilaian klinikal dan ujian khusus, kerana gejala -gejala seperti kelemahan otot -boleh meniru gejala keadaan lain.
Penilaian Klinikal:
- Peperiksaan neurologi: Doktor menilai refleks, kekuatan otot, nada otot, koordinasi, keseimbangan, dan fungsi deria.
- Sejarah Gejala: Kelemahan otot yang berubah -ubah, terutamanya di mata, muka, dan anggota badan, adalah petunjuk utama.
Ujian Diagnostik:
- Ujian darah: Ujian darah membantu mengesan antibodi seperti ACHR (reseptor acetylcholine) dan Musk (kinase spesifik otot). Sekitar 80-85% pesakit myasthenia gravis menguji positif antibodi ACHR.
- Ujian Pek Ice: Ujian ini digunakan untuk kelopak mata droopy. Menyejukkan otot mungkin meningkatkan kelemahan otot sementara, menunjukkan myasthenia gravis.
- Ujian Edrophonium (Tensilon): Ujian bertindak pendek disuntik untuk melihat sama ada kekuatan otot bertambah baik. Ujian ini menyokong diagnosis myasthenia gravis.
- Electromyography (EMG): Electromyography (EMG), terutamanya EMG serat tunggal-yang merupakan ujian yang paling sensitif untuk myasthenia gravis-mengukur aktiviti elektrik antara saraf dan otot.
- Rangsangan saraf berulang: Ujian ini menunjukkan seberapa baik saraf menghantar isyarat kepada otot ke atas rangsangan berulang. Keletihan sebagai tindak balas adalah tipikal myasthenia gravis.
Ujian pengimejan dan ujian lain:
- Tomografi yang dikira (CT) dan pengimejan resonans magnetik (MRI): Ujian ini dilakukan untuk memeriksa keabnormalan timus atau tumor (thymoma), yang dikaitkan dengan myasthenia gravis.
- Ujian Fungsi Pulmonari: Ujian ini menilai sama ada myasthenia gravis mempengaruhi otot pernafasan atau tidak.
Perhatikan bahawa diagnosis boleh menjadi sukar, kerana:
- Gejala mungkin turun naik atau hanya menjejaskan otot tertentu.
- Myasthenia Gravis tidak selalu “muncul” semasa lawatan doktor -EG, kelopak mata yang tidak dapat disangkal pada masa itu.
- Sesetengah pesakit mempunyai tahap antibodi biasa, terutamanya dalam myasthenia gravis okular.
3. Duchenne Muscular Distrophy
Dystrophy otot Duchenne adalah gangguan neuromuskular genetik yang menyebabkan kemerosotan otot progresif dan kelemahan otot. Keadaan ini terutamanya berlaku pada lelaki dan biasanya bermula pada awal kanak -kanak.
Punca: Mutasi dalam gen DMD membawa kepada ketiadaan dystrophin – protein yang menstabilkan membran sel otot. Tanpa dystrophin, serat otot menjadi terdedah kepada kerosakan semasa penguncupan.
Gejala Dystrophy Muscular Duchenne
Perkembangan Keupayaan Pergerakan Perlahan
Kanak -kanak dengan gangguan ini sering mula berjalan lebih lama daripada purata dan mengalami kesukaran berlari atau memanjat tangga. Degenerasi serat otot dan mengurangkan kekuatan otot menyebabkan kelewatan ini. Gejala ini biasanya muncul sebelum umur lima tahun.
Pembesaran otot betis (pseudohypertrophy)
Otot betis kelihatan diperbesar kerana penggantian tisu otot dengan lemak dan tisu penghubung. Walaupun penampilan mereka, otot -otot ini telah mengurangkan kekuatan. Gejala ini adalah penemuan ciri dalam distrofi otot Duchenne.
Otot pinggul yang lemah dan otot paha (tanda Gower)
Apabila naik dari lantai, individu yang terjejas menggunakan tangan mereka untuk menolak paha mereka untuk berdiri. Manuver ini mengimbangi otot pinggul dan paha yang lemah. Gejala ini biasanya muncul pada tahun-tahun awal sekolah.
Diagnosis Dystrophy Muscular Duchenne
Dystrophy otot Duchenne biasanya didiagnosis melalui gabungan penilaian klinikal dan ujian khusus. Doktor bermula dengan peperiksaan fizikal dan sejarah keluarga, mencari tanda -tanda seperti berjalan kaki, kelemahan otot, dan tanda Gower. Ujian darah mengukur tahap kinase creatine (CK) sering digunakan, kerana CK yang tinggi menunjukkan kerosakan otot. Diagnosis disahkan melalui ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi dalam gen DMD. Biopsi otot mungkin mendedahkan ekspresi dystrophin yang tidak hadir.
4. Guillain-Barré Syndrome
Sindrom Guillain-Barré adalah gangguan autoimun akut yang menyebabkan keradangan dan demamelination saraf periferal.
Dalam kebanyakan kes sindrom Guillain-Barré, sistem imun menyerang sarung myelin selepas jangkitan yang mencetuskan, seperti penyakit pernafasan atau gastrousus. Jejak Jejuni Campylobacter adalah prekursor biasa.
Gejala Sindrom Guillain-Barré
Kelemahan otot yang cepat
Kelemahan otot bermula di kaki dan merebak ke atas. Demyelination melambatkan konduksi saraf, yang mengganggu pengaktifan otot. Gejala ini muncul dalam hampir semua kes dan berlangsung selama beberapa hari hingga 2-3 minggu.
Sensasi kesemutan atau kebas (paresthesia)
Sensasi yang tidak normal sering bermula di jari kaki dan jari. Keradangan saraf deria menyebabkan penghantaran isyarat terganggu. Gejala ini biasa tetapi kurang menonjol daripada kelemahan otot.
Kehilangan refleks
Kerosakan saraf periferal merosakkan arka refleks, yang mengakibatkan refleks tendon yang tidak ada. Doktor sering menggunakan tanda ini untuk menyokong diagnosis.
Diagnosis Sindrom Guillain-Barré
Doktor melakukan tusukan lumbar untuk menilai tahap protein cecair serebrospinal, yang biasanya dinaikkan tanpa peningkatan kiraan sel. Kajian elektrofisiologi akan menunjukkan pengaliran saraf yang perlahan.
5. atrofi otot tulang belakang
Atrofi otot tulang belakang adalah gangguan genetik yang menyebabkan degenerasi neuron motor di saraf tunjang, yang membawa kepada pembaziran otot dan kelemahan otot.
Punca: Mutasi dalam gen SMN1 mengurangkan pengeluaran protein neuron motor survival, yang penting untuk fungsi neuron motor. Keparahan bergantung kepada bilangan salinan gen SMN2.
Gejala atrofi otot tulang belakang
Sindrom Bayi Floppy (Hypotonia)
Bayi dengan bentuk yang teruk gangguan ini kelihatan lemas kerana menurun nada otot. Kehilangan neuron motor menghalang pengaktifan otot yang betul. Gejala ini muncul sejurus selepas kelahiran dalam kes yang paling teruk.
Kesukaran bernafas dan menelan
Kelemahan dalam otot pernafasan dan bulbar merosakkan pernafasan dan menelan. Degenerasi neuron motor menyebabkan pengurangan pengurangan kepada otot -otot ini. Gejala -gejala ini menimbulkan risiko kesihatan yang serius dan memerlukan campur tangan perubatan segera.
Membuang otot progresif
Kehilangan neuron motor yang berterusan membawa kepada atrofi otot secara beransur -ansur. Gejala ini menjadi lebih jelas dengan usia dalam bentuk yang lebih ringan dari gangguan ini.
Diagnosis atrofi otot tulang belakang
Atrofi otot tulang belakang biasanya didiagnosis melalui gabungan penilaian klinikal dan ujian genetik. Doktor pertama kali menilai gejala seperti kelemahan otot, hipotonia, dan kelewatan motor, sering disokong oleh peperiksaan fizikal dan sejarah keluarga. Ujian yang paling boleh dipercayai adalah analisis genetik yang mencari penghapusan atau mutasi dalam gen SMN1, yang menyebabkan kebanyakan kes atrofi otot tulang belakang. Ujian tambahan seperti elektromilografi (EMG), kajian konduksi saraf, atau biopsi otot boleh dilakukan untuk menolak gangguan neuromuskular yang lain.