Punca dan Faktor Risiko Sindrom Kaki Resah

Sindrom kaki resah (RLS) adalah gangguan yang dianggap disebabkan oleh komunikasi yang lemah antara sistem saraf pusat dan sistem saraf periferi, sering menjejaskan anggota badan. Punca sebenar masih belum dikenal pasti, tetapi beberapa gen, ubat-ubatan dan keadaan perubatan lain telah dikaitkan dengan sindrom kaki resah.

RLS genetik, yang biasa dipanggil RLS primer, adalah punca paling biasa RLS. Gejala RLS primer boleh bermula pada bila-bila masa dalam hidup, tetapi mungkin bertambah buruk dengan mengambil jenis ubat tertentu, termasuk ubat antidepresan, antipsikotik dan antihistamin.

RLS tanpa asas genetik juga mungkin disebabkan oleh ubat-ubatan ini atau mungkin diprovokasi oleh kekurangan nutrisi, selalunya kekurangan zat besi. Di samping itu, kekurangan vitamin B12 atau folat boleh menyebabkan gejala akibat ketidakupayaan untuk menghasilkan sel darah merah dengan secukupnya.

Perubahan fisiologi yang ketara juga boleh menyebabkan RLS (atau gejala seperti RLS) pada orang tanpa faktor genetik yang diketahui. Perubahan ini mungkin termasuk kehamilan, penyakit saraf seperti penyakit Parkinson dan multiple sclerosis, dan gangguan lain yang menjejaskan sistem saraf, buah pinggang dan kaki.

Punca Biasa

Untuk lebih memahami punca RLS, adalah berguna untuk membahagikannya kepada punca primer dan sekunder:

utama

Penyebab paling biasa sindrom kaki resah (RLS) ialah RLS keluarga, juga dikenali sebagai RLS primer. RLS utama boleh diwarisi dan hampir dua pertiga daripada orang yang mengalami RLS mempunyai ahli keluarga terdekat yang turut mengalami simptom.“Ini mungkin ibu bapa, adik beradik atau anak yang turut terjejas.

Pelbagai gen yang dianggap bertanggungjawab untuk keadaan ini mungkin menyebabkan RLS melalui beberapa mekanisme berbeza yang berkaitan dengan peraturan besi dan fungsi dopamin dalam otak. Bahagian “Genetik” di bawah menerangkan sumbangan genetik RLS primer dengan lebih terperinci.

Menengah

RLS sekunder berlaku daripada punca bukan genetik dan selalunya berkaitan dengan keadaan perubatan lain.

Penyebab RLS sekunder yang paling biasa ialah:

• Kekurangan zat besi
• Kehamilan (terutama pada trimester ketiga)
• Penyakit buah pinggang peringkat akhir““

Kekurangan Zat Besi atau Kehamilan

RLS yang disebabkan oleh kekurangan zat besi atau kehamilan telah dikaitkan dengan simpanan zat besi yang tidak mencukupi, seperti yang diukur oleh paras feritin serum. Jika paras feritin kurang daripada 70, keadaan boleh diperbaiki dengan penggantian besi.

Suplemen zat besi boleh diambil dengan vitamin C untuk meningkatkan penyerapan. Sebagai alternatif, perubahan diet termasuk makan lebih banyak daging merah atau sayur-sayuran berdaun gelap (seperti bayam) mungkin membantu.

Penyakit Buah Pinggang Peringkat Akhir

Penyakit buah pinggang peringkat akhir, juga dikenali sebagai penyakit buah pinggang kronik, meningkatkan risiko mengalami sindrom kaki resah. Ini benar terutamanya jika seseorang bergantung kepada dialisis. Tidak jelas apa sebenarnya yang menyumbang kepada risiko, tetapi ia mungkin berkaitan dengan anemia atau kekurangan zat besi.

Penyakit Neurologi

Di luar penyumbang ini, diketahui bahawa beberapa penyakit saraf boleh menyebabkan gejala RLS sekunder atau seperti RLS. Penyakit Parkinson secara langsung mengganggu laluan dopaminergik, manakala multiple sclerosis mengurangkan ketersambungan neuron dengan merosakkan sarung mielin yang melindungi saraf dan pengaliran kelajuan.

Oleh kerana penyakit Parkinson dan multiple sclerosis kedua-duanya menjejaskan sistem saraf dengan mengganggu komunikasi otak yang penting untuk pergerakan anggota badan, mereka boleh menyebabkan gejala yang berkaitan dengan RLS.

Malangnya, ubat-ubatan yang diambil untuk merawat kedua-dua penyakit ini juga boleh meningkatkan risiko RLS. Perlu diingatkan bahawa beberapa gangguan yang menjejaskan saraf tunjang atau saraf periferal juga boleh menyebabkan RLS.

kencing manis

Diabetes dan RLS sangat berkorelasi. Dalam beberapa kajian, penghidap diabetes mengalami RLS dua hingga tiga kali lebih kerap daripada populasi umum.“Di kalangan orang yang menghidap diabetes, komplikasi daripada diabetes, seperti kerosakan yang menjejaskan saraf periferi yang meluas ke anggota badan, adalah punca biasa RLS sekunder.

Syarat Lain

Kerosakan pada saluran darah kaki juga boleh menyebabkan RLS sekunder. Biasanya vena varikos hanya mengganggu kerana penampilan kosmetik, tetapi (dalam kes vena varikos yang tidak selesa) kesakitan dan ketidakselesaan mungkin bertepatan dengan gejala RLS.

Penyakit reumatik—termasuk artritis reumatoid, sindrom Sjogren, dan fibromyalgia—berkaitan dengan perkembangan RLS sekunder.

Menariknya, gangguan tidur boleh memburukkan lagi gejala RLS. Ini mungkin berlaku dalam konteks kurang tidur atau disebabkan gangguan tidur yang mendasari yang menjejaskan kualiti tidur, seperti apnea tidur yang tidak dirawat.

Genetik

Peranan pelbagai gen yang mungkin dikaitkan dengan RLS primer tidak difahami sepenuhnya. Mekanisme yang tepat tidak diketahui, dan ini mungkin rumit oleh sumbangan yang berbeza kepada keadaan tersebut.

Terdapat beberapa mutasi gen penyebab RLS yang kelihatan menjejaskan penyimpanan besi. Gen BTBD9, sebagai contoh, nampaknya penting untuk penyimpanan besi di seluruh badan. Kehadiran gen BTBD9 yang bermutasi menyebabkan paras feritin serum yang luar biasa rendah, menunjukkan kekurangan zat besi dan berpotensi menyumbang kepada anemia.

Walau bagaimanapun, banyak kes RLS berkaitan genetik kurang berkaitan dengan penyimpanan besi dan lebih berkaitan dengan peraturannya. MEIS1 dikaitkan dengan peraturan besi di dalam otak.“Orang yang mempunyai varian MEIS1 yang tidak berfungsi mungkin mempunyai paras zat besi yang normal dalam darah mereka, namun masih mengalami penurunan ketersediaan zat besi di bahagian otak mereka.

Gen lain yang dikenal pasti dengan peningkatan risiko RLS termasuk:

• PTPRD
• SKOR1
• MAP2K5
• TOX3
• rs6747972

Dijangkakan bahawa lebih banyak gen yang berkaitan akan dikenal pasti dalam penyelidikan masa depan.

Corak Pewarisan

Pewarisan RLS primer selalunya dominan autosomal, jadi anak kepada ibu bapa dengan RLS primer mungkin menerima gen dan, jika ada, berkemungkinan menunjukkan gejala pada satu ketika dalam hidup mereka.

RLS keluarga juga sering mempamerkan corak yang dipanggil “jangkaan genetik.” Ini disebabkan oleh fakta bahawa bahagian gen mutan mungkin terus diduplikasi dan diteruskan, meningkatkan kesan perubahan dalam generasi berikutnya. Akibatnya, setiap generasi berikutnya dengan gen RLS yang diubah mungkin mengalami gejala RLS pertama mereka pada usia yang lebih muda.“”

Gejala RLS primer biasanya pertama kali dialami dari awal dewasa hingga awal 40-an, tetapi mungkin juga berlaku semasa zaman kanak-kanak, terutamanya dalam konteks jangkaan genetik. Ubat-ubatan, termasuk ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat RLS, mungkin juga memuncak atau meningkatkan gejala RLS.

Faktor Risiko Gaya Hidup

Terdapat beberapa faktor risiko gaya hidup penting yang boleh memburukkan lagi gejala sindrom kaki resah. Perubahan dalam tingkah laku—termasuk tahap aktiviti dan penggunaan bahan dan ubat-ubatan—boleh mengurangkan keadaan. Kemerosotan kesihatan fizikal mungkin juga mempunyai kesan negatif terhadap RLS.

Tidak aktif (seperti semasa dalam perjalanan) boleh memburukkan lagi gejala sindrom kaki resah, begitu juga dengan pengambilan kafein yang berlebihan dan merokok. Senaman atau regangan mungkin membantu untuk memberikan kelegaan.

Mengurangkan pengambilan kopi, teh, coklat, soda pop atau minuman tenaga mungkin diperlukan. Atas pelbagai sebab, berhenti merokok adalah dinasihatkan.

Ubat-ubatan

Malangnya, banyak ubat (termasuk ubat preskripsi dan over-the-counter) boleh memburukkan lagi gejala RLS. Mungkin penting untuk menyemak semula ubat-ubatan yang diambil bersama ahli farmasi atau pembekal perubatan yang memberi preskripsi untuk memastikan ia tidak memainkan peranan.

Antidepresan boleh menjejaskan laluan dopaminergik dalam otak dengan cara yang boleh mencetuskan RLS. Antidepresan berikut meningkatkan risiko RLS:

• Escitalopram
• Mirtazapine
• Fluoxetine
• Sertraline““

Di samping itu, beberapa ubat antipsikotik yang digunakan untuk merawat keadaan psikiatri dengan mengurangkan kesan dopamin boleh menyumbang kepada gejala RLS. Ini termasuk:

• Olanzapine
• Haloperidol
• Fenotiazin
• Litium
• Prochlorperazine““

Terdapat segelintir kelas ubat lain dan ubat khusus yang mungkin juga membawa kepada RLS, seperti:

• Antihistamin: Sumber biasa adalah ubat selesema dan alahan, seperti Benadryl (diphenhydramine).

• Opioid: Ubat penahan sakit seperti tramadol mungkin memburukkan lagi keadaan, tetapi agen bertindak lebih lama sebenarnya boleh menjadi rawatan yang berkesan untuk gejala yang sukar dikawal.

• Levothyroxine: Digunakan untuk merawat hipotiroidisme, ia boleh memburukkan gejala.

• Metoclopramide: Selalunya ditetapkan sebagai ubat anti-loya, ia adalah agonis dopamin.

• Sinemet: Rawatan Parkinson ini, tersedia sebagai levodopa/carbidopa generik, menjejaskan tahap dopamin dan boleh membawa kepada pembesaran.““

Jika gejala dianggap disebabkan oleh kesan sampingan ubat, adalah penting untuk membincangkan perubahan dalam ubat dengan pembekal penjagaan kesihatan. Dalam sesetengah kes, mungkin perlu untuk mengecilkan dos sebagai sebahagian daripada pemberhentian untuk mengelakkan masalah tambahan.

Adalah penting bagi seseorang yang mengalami gejala RLS untuk berpotensi mendapatkan ujian dan menerima diagnosis sebelum cuba merawatnya. Ini mungkin memerlukan penilaian oleh pakar perubatan tidur yang diperakui lembaga dan kerja makmal, seperti paras feritin serum.

Jika ditentukan bahawa terdapat kekurangan nutrisi yang mendasari, ini harus diperbetulkan sebelum memulakan ubat lain. Jika gejala berterusan, mungkin perlu menggunakan ubat RLS seperti agonis dopamin untuk melegakan. Nasib baik, penambahbaikan biasanya mungkin, tanpa mengira punca asas.

Apabila gejala mengganggu, dapatkan penilaian pakar untuk memastikan rawatan yang selamat dan mampan yang mungkin memberikan peningkatan jangka panjang dalam kualiti hidup.