Punca dan Faktor Risiko Epilepsi

Epilepsi adalah gangguan yang dicirikan oleh komunikasi yang tidak terkawal dan tidak teratur antara sel-sel saraf di dalam otak. Dalam kira-kira separuh daripada orang yang didiagnosis dengan epilepsi, puncanya tidak diketahui.“”

Bagi separuh lagi, punca itu mungkin dikaitkan dengan satu atau lebih faktor khusus seperti genetik, kecederaan atau kerosakan otak, perubahan struktur dalam otak, keadaan dan penyakit tertentu, dan gangguan perkembangan.

Punca Biasa

Epilepsi adalah gangguan kompleks dengan pelbagai sebab. Apa-apa sahaja yang mengganggu corak elektrik normal otak boleh menyebabkan sawan. Sekitar separuh daripada kes epilepsi boleh dikaitkan dengan faktor tertentu, termasuk:

Genetik

Kebanyakan epilepsi genetik bermula pada zaman kanak-kanak dan disebabkan oleh kecacatan genetik pada saluran ion atau reseptor.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa bagi kebanyakan orang yang mempunyai bentuk genetik epilepsi, gen bukanlah satu-satunya punca. (Genetik diliputi dengan lebih terperinci di bawah.)

Kerosakan otak

Keadaan yang menyebabkan kerosakan pada otak anda boleh menyebabkan epilepsi. Ini termasuk:

• Strok
• Tumor
• Kecederaan kepala traumatik
• Kerosakan otak yang berlaku sebelum kelahiran (seperti akibat kekurangan oksigen atau jangkitan ibu)

Strok adalah punca utama epilepsi pada orang dewasa yang didiagnosis selepas umur 65 tahun.“”

Jangkitan Otak

Sesetengah kes epilepsi disebabkan oleh jangkitan yang menjejaskan dan meradang otak anda, seperti:“”

• Meningitis
• Ensefalitis virus
• Batuk kering
• Sindrom kekurangan imun yang diperolehi (AIDS)

Gangguan Perkembangan

Epilepsi nampaknya lebih biasa pada orang yang mengalami gangguan perkembangan tertentu, termasuk:“”

• Autisme
• Sindrom Down
• Cerebral palsy
• Kecacatan intelek

Perubahan Struktur dalam Otak

Perbezaan tertentu dalam struktur otak anda boleh menyebabkan sawan, termasuk:

• Sklerosis hippocampal (hippocampus yang mengecut, bahagian otak anda yang memainkan peranan utama dalam pembelajaran, ingatan dan emosi)
• Displasia kortikal fokal (keabnormalan perkembangan otak di mana neuron gagal berhijrah ke lokasi yang sesuai)

Alkohol

Beberapa kajian telah menunjukkan bahawa penyalahgunaan alkohol yang kronik mungkin dikaitkan dengan perkembangan epilepsi pada sesetengah orang.“Penyelidikan ini mencadangkan bahawa sawan pengeluaran alkohol berulang boleh membuat otak lebih teruja lebih masa. Selain itu, populasi ini juga mempunyai insiden kecederaan otak traumatik yang lebih tinggi yang juga boleh menyebabkan epilepsi.

Genetik

Jika epilepsi berlaku dalam keluarga anda, kemungkinan besar ia disebabkan oleh komponen genetik. Sesetengah epilepsi dengan punca yang tidak diketahui mungkin juga mempunyai komponen genetik yang belum difahami.

Walaupun sesetengah gen tertentu dikaitkan dengan jenis epilepsi tertentu, dalam kebanyakan kes, gen tidak semestinya menyebabkan epilepsi—ia mungkin hanya menjadikannya lebih berkemungkinan berlaku dalam keadaan yang betul.

Beberapa sindrom dan jenis epilepsi tertentu diketahui mempunyai komponen genetik.

Epilepsi Neonatal Keluarga

Sawan biasanya bermula antara empat dan tujuh hari selepas bayi dilahirkan dan kebanyakannya berhenti sekitar enam minggu selepas kelahiran, walaupun ia mungkin tidak berhenti sehingga umur 4 bulan. Sesetengah bayi mungkin juga mengalami sawan di kemudian hari.

Mutasi dalam gen KCNQ2 paling kerap menjadi punca, walaupun mutasi dalam gen KCNQ3 juga boleh menjadi faktor.

Epilepsi Genetik Dengan Sawan Demam Plus (GEFS+)

GEFS+ ialah spektrum gangguan sawan. Sawan biasanya bermula antara umur 6 bulan dan 6 tahun apabila kanak-kanak mengalami demam, dipanggil sawan demam.

Sesetengah kanak-kanak juga mengalami sawan tanpa demam, biasanya sawan umum seperti ketiadaan, tonik-klonik, mioklonik, atau atonik. Sawan biasanya berhenti semasa awal remaja.

SCN1A, SCN1B, GABRG2, dan PCDH19 ialah beberapa gen yang telah dikaitkan dengan GEFS+.

Sindrom Dravet

Sindrom ini dianggap berada di sebelah teruk spektrum GEFS+. Kejang biasanya bermula sekitar umur 6 bulan. Ramai kanak-kanak dengan sindrom ini mengalami sawan pertama apabila mereka demam.

Sawan mioklonik, tonik-klonik, dan ketiadaan atipikal juga berkembang, yang sukar dikawal dan mungkin menjadi lebih teruk apabila kanak-kanak semakin dewasa. Kecacatan intelek adalah perkara biasa.

Lebih daripada 80 peratus orang dengan sindrom Dravet mempunyai mutasi dalam gen saluran natrium SCN1A.“”

Sindrom Ohtahara

Dalam sindrom jarang ini, sawan tonik biasanya bermula dalam bulan pertama selepas kelahiran, walaupun ini mungkin berlaku sehingga tiga bulan kemudian.

Satu daripada tiga bayi juga mungkin mengalami sawan fokal, atonik, mioklonik atau tonik-klonik. Walaupun jarang berlaku, epilepsi jenis ini boleh membawa maut sebelum umur 2 tahun. Sesetengah kanak-kanak kemudiannya mungkin mengalami sindrom West atau sindrom Lennox-Gastaut.

Sebilangan gen telah dikaitkan dengan sindrom Ohtahara, termasuk STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2, dan SCN2A.

Epilepsi Mioklonik Juvenil

Salah satu epilepsi umum yang paling biasa dengan komponen genetik, epilepsi mioklonik juvana terdiri daripada sawan tonik-klonik, ketiadaan, dan mioklonik yang bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja, biasanya antara umur 12 hingga 18 tahun.“Sawan cenderung dikawal dengan baik dengan ubat dan nampaknya bertambah baik apabila anda mencapai usia 40-an.

Gen yang dikaitkan dengan sindrom ini ialah CACNB4, GABRA1, GABRD, dan EFHC1, walaupun coraknya cenderung kompleks.

Epilepsi Lobus Depan Nokturnal Autosomal Dominan

Sawan biasanya bermula sekitar umur 9 tahun dan majoriti bermula pada umur 20 tahun. Ia berlaku secara ringkas, beberapa kali semasa tidur, dan berkisar daripada hanya membangunkan anda sehingga menyebabkan jeritan, mengembara, memulas, menangis atau tindak balas fokus lain.

Walaupun sindrom ini adalah sepanjang hayat, sawan tidak akan menjadi lebih teruk dan sebenarnya mungkin menjadi kurang kerap dan lebih ringan dengan usia. Mereka juga biasanya dikawal dengan baik dengan ubat. Epilepsi ini tidak begitu biasa dan hampir selalu diwarisi.

Mutasi dalam gen subunit reseptor nikotinik CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, dan DEPDC5 telah dikaitkan dengan sindrom ini.

Epilepsi Ketiadaan Kanak-kanak

Sawan ketiadaan biasanya bermula antara umur 2 dan 12 tahun dan selalunya genetik. Dalam kira-kira 2 daripada 3 kanak-kanak, sawan berhenti pada masa remaja. Ada yang meneruskan untuk mengembangkan jenis sawan lain.

Gen yang dikaitkan dengan epilepsi ketiadaan kanak-kanak termasuk GABRG2 dan CACNA1A.

Epilepsi Ketiadaan Juvana

Sindrom ini bermula lewat dalam kehidupan dan sawan cenderung bertahan lebih lama daripada epilepsi ketiadaan kanak-kanak. Ia juga biasanya merupakan keadaan seumur hidup, manakala kanak-kanak dengan epilepsi ketiadaan kanak-kanak cenderung mengatasi sawan mereka.

Sawan ketiadaan biasanya bermula antara umur 9 dan 13 tahun, walaupun ia boleh bermula di mana-mana dari umur 8 hingga 20. Sawan tonik-klonik, biasanya apabila bangun tidur, juga dilihat pada sekitar 80 peratus orang yang mengalami sindrom ini.

Penyebabnya selalunya genetik, dan gen yang dikaitkan dengan epilepsi ketiadaan juvana adalah GABRG2 dan CACNA1A, serta lain-lain.

Epilepsi Dengan Kejang Tonik-Klonik Umum Sahaja

Sawan tonik-klonik boleh bermula di mana-mana dari umur 5 hingga 40 tahun, walaupun kebanyakannya bermula antara 11 dan 23. Sawan biasanya berlaku dalam masa dua jam selepas bangun.

Kekurangan tidur, keletihan, alkohol, haid, lampu berkelip, dan demam sering menjadi pencetus, dan kebanyakan orang akan memerlukan ubat sepanjang hayat mereka.

Gen utama yang dikaitkan dengan sindrom ini ialah CLCN2.

Epilepsi Lobus Temporal Keluarga

Jika anda mengalami sawan fokus yang bermula di lobus temporal dan sejarah keluarga sawan yang serupa, anda dianggap menghidap sindrom ini. Sawan cenderung agak jarang dan ringan; sangat lembut, sebenarnya, sehingga mereka tidak dapat dikenali.

Sawan biasanya bermula selepas umur 10 tahun dan mudah dikawal dengan ubat.

Gen yang berkaitan dalam epilepsi keturunan ini ialah DEPDC5.

Epilepsi Tumpuan Keluarga Dengan Fokus Boleh Ubah

Epilepsi yang diwarisi ini biasanya terdiri daripada satu jenis sawan fokus tertentu. Mereka dalam keluarga yang menghidap epilepsi semuanya mempunyai satu jenis sawan fokus, tetapi sawan mungkin bermula di bahagian otak yang berlainan.“”

Sawan biasanya mudah dikawal dengan ubat dan biasanya jarang berlaku.

Gen DEPDC5 juga dikaitkan dengan sindrom ini.

Sindrom Barat

Kekejangan bayi bermula pada tahun pertama kehidupan dan biasanya berhenti antara umur 2 dan 4 tahun.

Keabnormalan dalam gen ARX, CDKL5, SPTAN1, dan STXBP1 telah ditemui dalam sindrom ini, walaupun punca lain termasuk keabnormalan struktur otak, kadangkala bersifat genetik dan keabnormalan kromosom.

Epilepsi Rolandic Benign

Juga dikenali sebagai epilepsi kanak-kanak dengan pancang sentrotemporal, sindrom ini memberi kesan kepada sekitar 15 peratus kanak-kanak yang menghidap epilepsi dan lebih biasa pada kanak-kanak yang mempunyai saudara terdekat yang menghidap epilepsi.“Kebanyakannya membesar pada usia 15 tahun.

Gen yang dikaitkan dengan sindrom ini ialah GRIN2A, walaupun ini adalah satu lagi kes di mana corak genetik adalah sangat kompleks.

Faktor-faktor risiko

Faktor risiko yang paling biasa untuk epilepsi termasuk:

• Umur: Walaupun ia boleh bermula pada sebarang umur, epilepsi cenderung lebih kerap muncul pada kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua.

• Sejarah keluarga: Jika sesiapa dalam keluarga anda menghidap epilepsi, risiko anda untuk menghidapinya mungkin lebih tinggi.

• Sejarah kecederaan kepala: Sawan boleh berkembang berjam-jam, hari, bulan, atau bahkan bertahun-tahun selepas trauma kepala, dan risiko mungkin lebih tinggi jika anda juga mempunyai sejarah keluarga epilepsi.

• Sawan pada zaman kanak-kanak: Jika anda mengalami sawan yang berpanjangan atau keadaan neurologi lain pada zaman kanak-kanak, risiko anda untuk epilepsi adalah lebih tinggi. Ini tidak termasuk sawan demam, yang berlaku apabila anda mengalami demam panas, melainkan sawan demam anda berpanjangan secara luar biasa.

• Faktor kelahiran: Jika anda kecil semasa lahir; anda telah kekurangan oksigen pada bila-bila masa sebelum, semasa, atau selepas kelahiran anda; anda mengalami sawan dalam bulan pertama selepas anda dilahirkan; atau anda dilahirkan dengan keabnormalan dalam otak anda, risiko epilepsi anda lebih tinggi.

Pencetus Kejang

Keadaan atau situasi tertentu boleh meningkatkan kemungkinan anda akan diserang sawan. Ini dikenali sebagai pencetus dan jika anda dapat mengetahui apa yang anda miliki, maklumat itu boleh membantu anda mengurus dan berpotensi mencegah lebih banyak sawan.

Faktor-faktor yang boleh menyumbang kepada sawan termasuk:

• Kurang tidur, sama ada terganggu atau terlepas
• Hilang atau melangkau ubat anda
• Sakit, dengan atau tanpa demam
• Rasa tertekan
• Sebarang ubat, sama ada di kaunter, preskripsi atau suplemen pemakanan, yang mungkin mengganggu keberkesanan ubat sawan anda
• Tidak mendapat cukup vitamin dan mineral
• Gula darah rendah
• Kitaran haid dan/atau perubahan hormon seperti akil baligh dan menopaus
• Lampu berkelip atau corak visual tertentu, seperti dalam permainan video (epilepsi sawan foto)
• Makanan, aktiviti atau bunyi tertentu
• Penggunaan alkohol berat atau menarik diri daripada alkohol
• Menggunakan dadah rekreasi

Kebanyakan faktor risiko epilepsi adalah di luar kawalan anda atau sukar dikawal. Jika anda percaya anda berisiko tinggi, anda mungkin mahu mengehadkan jumlah alkohol yang anda minum dan berhati-hati terutamanya apabila ia melibatkan kecederaan kepala.

Tidak kira punca epilepsi, anda mempunyai banyak pilihan untuk mengawal sawan anda, yang boleh membantu anda menjalani kehidupan yang penuh.