Gambaran keseluruhan
Apakah fenilketonuria?
Phenylketonuria (PKU) ialah keadaan genetik (warisan) di mana tahap fenilalanin terkumpul dalam darah. Phenylalanine ialah asid amino; asid amino adalah blok bangunan protein. Banyak sumber protein makanan mengandungi fenilalanin.
Jika ia tidak dirawat, PKU menyebabkan komplikasi serius, seperti ketidakupayaan intelek. Di Amerika Syarikat, satu daripada 10,000 hingga 15,000 bayi dilahirkan dengan PKU setiap tahun.
Siapa yang berisiko mendapat fenilketonuria?
Walaupun sesiapa sahaja boleh membangunkan PKU, kumpulan etnik tertentu lebih berisiko, terutamanya orang asli Amerika atau keturunan Eropah.
Gejala dan Punca
Apakah punca fenilketonuria?
PKU disebabkan oleh pembentukan fenilalanin dalam badan. Badan anda menggunakan asid amino ini untuk membuat protein lain. Jika anda mempunyai PKU, badan anda tidak boleh memecahkan fenilalanin. Jika ia tidak dirawat, pembentukan ini merosakkan otak dan menyebabkan gejala PKU.
Apakah tanda-tanda fenilketonuria?
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan PKU dan tidak dirawat akan mengalami masalah intelek dan perkembangan. Dia juga akan kurang pigmentasi pada kulit.
Orang yang hidup dengan PKU klasik (juga dipanggil PKU teruk) dan yang tidak menjalani diet metabolik atau dirawat mempunyai simptom berikut:
- Sawan atau gegaran
- Ekzema
- Perubahan warna kulit dan rambut
- Microcephaly (saiz kepala kecil)
- Bau hapak pada nafas, kulit atau air kencing (disebabkan oleh fenilalanin tambahan)
- Kecacatan jantung
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan kes PKU yang sederhana atau ringan mungkin mengalami kecacatan intelek yang kurang teruk. Sesetengah kanak-kanak dengan PKU ringan tidak mempunyai sebarang gejala.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah fenilketonuria didiagnosis?
PKU didiagnosis dengan ujian darah. Di Amerika Syarikat dan kebanyakan negara lain, ujian darah diambil melalui kayu tumit pada bayi yang baru lahir dalam tempoh 48 jam selepas kelahiran. Ujian lanjut akan diperlukan untuk mengesahkan jenis PKU dan merancang cara terbaik untuk merawatnya. Pada orang yang lebih tua, PKU didiagnosis dengan ujian darah yang mengukur tahap fenilalanin dalam darah.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah fenilketonuria dirawat?
PKU dirawat dengan mengurangkan protein untuk mengehadkan pengambilan fenilalanin. Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan PKU sederhana hingga teruk, anda perlu melaraskan diet untuk memasukkan formula dan makanan khas. Perubahan ini termasuk diet yang rendah dalam fenilalanin, sambil memastikan pengambilan protein yang mencukupi. Ia juga penting untuk mengelakkan aspartam pemanis tiruan, yang meningkatkan tahap fenilalanin dalam badan.
Seorang pakar diet yang mahir dalam PKU boleh membantu mencipta diet untuk anda. Anda mesti mengikuti diet ini sepanjang hayat anda. Sebagai sebahagian daripada rawatan, anda memerlukan ujian darah yang kerap untuk memantau tahap fenilalanin anda.
Jika anda mempunyai PKU dan hamil, doktor dan pakar diet anda akan membuat pelan diet yang memastikan anda menerima pemakanan yang betul sambil mengurangkan risiko komplikasi bayi anda.
Sesetengah orang yang mempunyai PKU juga mendapat manfaat daripada ubat sapropterin dihydrochloride (Kuvan®), yang membantu memecahkan fenilalanin.
Pencegahan
Bolehkah fenilketonuria dicegah?
Tiada cara untuk menghalang PKU.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosis (pandangan) bagi mereka yang dirawat untuk fenilketonuria?
Dengan rawatan sepanjang hayat, kebanyakan orang yang hidup dengan PKU menjalani kehidupan yang sihat.
Tinggal bersama
Bilakah saya perlu menghubungi doktor saya tentang fenilketonuria?
Jika anda atau anak anda mengalami gejala fenilketonuria, hubungi doktor anda untuk penilaian menyeluruh. Tanya doktor anda tentang ujian PKU sebelum hamil atau semasa pemeriksaan pranatal pertama anda. Jika anda mempunyai PKU, ujian darah biasa memantau keadaan anda.
