Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit simpanan glikogen dan glikogen (GSD)?
Sel-sel badan memerlukan bekalan bahan api yang stabil untuk berfungsi dengan cara yang betul. Bahan api ini adalah gula ringkas yang dipanggil glukosa. Glukosa datang daripada memecahkan makanan yang kita makan. Tubuh menggunakan glukosa sebanyak yang diperlukan untuk berfungsi dan menyimpan selebihnya untuk digunakan kemudian.
Sebelum ia boleh disimpan, badan mesti menggabungkan unit glukosa ringkas menjadi gula kompleks baharu yang dipanggil glikogen. Glikogen kemudiannya disimpan dalam hati dan sel otot. Apabila badan memerlukan bahan api tambahan, ia memecahkan glikogen yang disimpan dalam hati kembali ke dalam unit glukosa yang boleh digunakan oleh sel. Protein khas yang dipanggil enzim membantu membuat dan memecahkan glikogen dalam proses yang dipanggil metabolisme glikogen.
Kadangkala seseorang dilahirkan kehilangan enzim yang diperlukan untuk proses ini atau mungkin tidak berfungsi dengan betul. Kemudian badan tidak dapat menyimpan atau memecahkan glikogen seperti yang sepatutnya. Ini boleh membawa kepada tahap glukosa darah yang sangat rendah semasa tempoh berpuasa. Otot dan organ memerlukan tahap glukosa tertentu dalam darah untuk berfungsi dengan baik.
Apabila badan kehilangan enzim atau mempunyai enzim yang cacat dan tidak dapat menggunakan glikogen dengan cara yang betul, ia membawa kepada keadaan yang dipanggil penyakit simpanan glikogen (GSD). Banyak enzim yang berbeza digunakan oleh badan untuk memproses glikogen. Dan, akibatnya, terdapat beberapa jenis GSD.
Apakah jenis GSD?
Setiap jenis GSD berpusat pada enzim atau set enzim tertentu yang terlibat dalam penyimpanan atau pemecahan glikogen. Terdapat sekurang-kurangnya 13 jenis penyakit simpanan glikogen. Doktor tahu lebih banyak tentang beberapa jenis daripada yang lain. GSD kebanyakannya menjejaskan hati dan otot. Sesetengah jenis menyebabkan masalah di bahagian lain badan juga. Jenis GSD dan bahagian badan yang paling banyak dipengaruhinya termasuk:
- Jenis 0 (penyakit Lewis) – Hati.
- Jenis I (penyakit von Gierke) Jenis Ia – Hati, buah pinggang, usus; Jenis Ib – Hati, buah pinggang, usus, sel darah.
- Jenis II (Penyakit Pompe) – Otot, jantung, hati, sistem saraf, saluran darah.
- Jenis III (penyakit Forbes-Cori) – Hati, jantung, otot rangka, sel darah.
- Jenis IV (penyakit Andersen) – Hati, otak, jantung, otot, kulit, sistem saraf.
- Jenis V (penyakit McArdle) – Otot rangka.
- Jenis VI (Penyakitnya) – Hati, sel darah.
- Jenis VII (Penyakit Tarui) – Otot rangka, sel darah.
- Jenis IX – Hati.
- Jenis XI (Sindrom Fanconi-Bickel) – Hati, buah pinggang, usus.
Seberapa biasa mereka?
Gangguan penyimpanan glikogen berlaku pada kira-kira satu daripada 20,000 hingga 25,000 bayi. Jenis GSD yang paling biasa ialah jenis I, II, III dan IV, dengan jenis I adalah yang paling biasa. Adalah dipercayai bahawa hampir 90% daripada semua pesakit dengan GSD mempunyai jenis I hingga IV. Kira-kira 25% pesakit dengan GSD dianggap mempunyai jenis I. Walau bagaimanapun, GSD jenis VI dan IX boleh mempunyai simptom yang sangat ringan dan mungkin kurang didiagnosis.
Kebanyakan bentuk GSD yang teruk didiagnosis pada bayi dan kanak-kanak. Beberapa jenis yang lebih ringan mungkin tidak ditemui sehingga orang itu dewasa.
Gejala dan Punca
Apakah simptom penyakit simpanan glikogen (GSD)?
Gejala berbeza-beza berdasarkan jenis GSD. Sesetengah GSD menjejaskan kebanyakannya hati. Ini termasuk Jenis 0, I, III, IV, VI dan IX. Walau bagaimanapun, kadangkala mereka mungkin mengalami gejala bertindih yang menjejaskan otot dan jantung. Jenis ini (kecuali jenis GSD 0) boleh menyebabkan hati menjadi membesar. Hati yang diperbesarkan dikaitkan dengan paras glukosa darah yang rendah kerana glikogen yang berlebihan disimpan di dalam hati dan bukannya dilepaskan sebagai glukosa dalam aliran darah. Gejala glukosa darah rendah, atau hipoglikemia, termasuk berpeluh, gegaran, mengantuk, kekeliruan dan kadangkala sawan. Sesetengah GSD, seperti jenis V dan VII, kebanyakannya menjejaskan otot rangka. Kelemahan otot dan kekejangan otot adalah gejala yang paling biasa bagi jenis ini.
Gejala lain yang mungkin berlaku termasuk:
- Kepenatan.
- Pertumbuhan yang sangat perlahan.
- Obesiti (berat badan berlebihan).
- Masalah dengan pendarahan dan pembekuan darah.
- Masalah buah pinggang.
- Rintangan yang rendah terhadap jangkitan.
- Masalah pernafasan.
- Masalah jantung.
- Sakit mulut.
-
Gout.
Apakah punca GSD?
GSD berlaku apabila terdapat masalah dengan gen yang mempunyai arahan untuk membuat enzim yang hilang atau tidak berfungsi dengan betul. Gen diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Dalam kebanyakan kes, untuk mendapatkan GSD, seorang kanak-kanak mesti mendapat gen buruk daripada kedua ibu bapanya. Hanya kerana kedua-dua ibu bapa mempunyai gen tidak selalu bermakna mereka berdua akan mewariskannya kepada anak-anak mereka.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah jenis penyakit simpanan glikogen (GSD) dikesan?
Terdapat empat simptom yang mungkin menyebabkan doktor mengesyaki sejenis GSD yang menjejaskan hati.
Ini termasuk:
- Tahap glukosa darah yang rendah.
- Hati yang diperbesarkan.
- Pertumbuhan yang ketinggalan.
- Ujian darah yang tidak normal.
Oleh kerana GSD boleh dijalankan dalam keluarga, sejarah perubatan yang menyeluruh juga boleh memberi petunjuk pertama kepada doktor. Dia mungkin mencadangkan beberapa ujian yang mungkin termasuk:
- Ujian darah – Untuk mengetahui tahap glukosa darah anda dan untuk melihat bagaimana hati, buah pinggang dan otot anda berfungsi.
-
Ultrasound perut – Untuk melihat sama ada hati anda membesar.
-
Biopsi tisu – Menguji sampel tisu daripada otot atau hati anda untuk mengukur tahap glikogen atau enzim yang ada.
- Ujian gen – Untuk mencari masalah dengan gen untuk enzim yang berbeza. Ujian gen boleh mengesahkan GSD.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah penyakit simpanan glikogen (GSD) dirawat?
Rawatan berbeza-beza bergantung pada jenis GSD. Untuk jenis GSD yang melibatkan hati, rawatan adalah bertujuan untuk mengekalkan tahap glukosa yang betul dalam darah. Ini selalunya cukup untuk mengekalkan keperluan bahan api sel dan mencegah komplikasi jangka panjang yang berkaitan dengan GSD yang dikawal dengan buruk. Rawatan terdiri daripada mengambil dos tetap tepung jagung yang belum dimasak dan/atau suplemen pemakanan. Tepung jagung ialah karbohidrat kompleks yang sukar dihadam oleh badan; oleh itu ia mengekalkan paras gula darah yang normal untuk jangka masa yang lebih lama daripada kebanyakan karbohidrat dalam makanan. Makan banyak makanan kecil yang rendah gula boleh membantu mengekalkan paras gula dalam darah normal sambil menghalang simpanan glikogen yang berlebihan dalam hati.
Penyelesaian karbohidrat boleh diberikan secara berterusan pada waktu malam untuk mengelakkan penurunan paras glukosa darah semasa tidur, tetapi ini membawa lebih banyak risiko hipoglikemia yang teruk berbanding menggunakan tepung jagung yang tidak dimasak sepanjang masa.
GSD jenis IV dengan penyakit hati progresif mungkin perlu dipertimbangkan untuk pemindahan hati selepas penilaian menyeluruh.
Pencegahan
Bolehkah penyakit simpanan glikogen (GSD) dicegah?
GSD diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak melalui gen mereka. Oleh itu, mereka tidak boleh dihalang. Ibu bapa boleh mengetahui melalui ujian genetik jika mereka membawa gen untuk GSD. Kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai gen untuk jenis GSD yang sama untuk anak mewarisi gangguan itu.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi seseorang yang mempunyai penyakit simpanan glikogen (GSD)?
Tinjauan bergantung pada jenis GSD dan organ yang terjejas. Terima kasih kepada kemajuan terkini dalam terapi, rawatan sangat berkesan dalam menguruskan jenis penyakit penyimpanan glikogen yang menjejaskan hati. GSD jenis I dianggap sebagai gangguan maut sehingga tahun 1971, apabila didapati bahawa menyediakan sumber glukosa yang berterusan memperbaiki gangguan metabolik yang berkaitan dengan gangguan itu. Pada tahun 1982, tepung jagung yang tidak dimasak mula digunakan sebagai sumber glukosa berterusan, dan prognosis untuk pesakit yang hidup dengan gangguan ini bertambah baik secara mendadak. Orang yang mempunyai jenis ini kini boleh menjalani kehidupan yang normal dan penuh.
GSD yang tidak dirawat dengan betul boleh menyebabkan masalah seperti kegagalan hati, kegagalan jantung dan kegagalan paru-paru. Kualiti hidup dan jangkaan jangka hayat menurun dalam kes ini. Kerana ia menjejaskan banyak sistem organ, GSD Type II (penyakit Pompe) dan GSD Type IV (penyakit Andersen) sangat sukar untuk dirawat dan boleh membawa maut.
Penyelidikan terhadap terapi penggantian enzim dan terapi gen adalah menjanjikan, yang mungkin meningkatkan prospek masa depan.
Tinggal bersama
Bilakah saya perlu menghubungi pembekal penjagaan kesihatan saya tentang GSD?
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mengalami kelemahan otot yang tidak dapat dijelaskan atau sebarang gejala glukosa darah rendah, seperti berpeluh, menggeletar, mengantuk dan kekeliruan.
