Penyakit Kanavan

Gambaran keseluruhan

Apakah Penyakit Canavan?

Penyakit Canavan ialah gangguan neurologi berkaitan gen di mana otak merosot menjadi tisu span yang penuh dengan ruang yang dipenuhi bendalir mikroskopik. Penyakit Canavan telah diklasifikasikan sebagai salah satu daripada kumpulan gangguan genetik yang dikenali sebagai leukodystrophies tetapi–tidak seperti kebanyakan leukodystrophies. Penyelidikan terkini telah menunjukkan bahawa sel-sel dalam otak yang bertanggungjawab untuk membuat sarung myelin, yang dikenali sebagai oligodendrocytes, tidak dapat menyelesaikan tugas perkembangan kritikal ini dengan betul. Sarung mielin adalah penutup lemak yang bertindak sebagai penebat di sekitar gentian saraf di otak, serta menyediakan sokongan nutrisi untuk sel saraf. Dalam penyakit Canavan, banyak oligodendrosit tidak matang dan sebaliknya mati, menyebabkan unjuran sel saraf yang dikenali sebagai akson terdedah dan tidak dapat berfungsi dengan baik. Penyakit Canavan disebabkan oleh mutasi gen untuk enzim yang dipanggil aspartoacylase, yang bertindak untuk memecahkan bahan kimia otak pekat yang dikenali sebagai N-acetyl-aspartate.

Gejala penyakit Canavan biasanya muncul dalam 3 hingga 6 bulan pertama kehidupan dan berkembang pesat. Gejala termasuk kekurangan perkembangan motor, kesukaran menyusu, nada otot yang tidak normal (kelemahan atau kekakuan), dan kepala yang besar dan tidak dikawal dengan baik. Lumpuh, buta, atau kehilangan pendengaran juga mungkin berlaku. Kanak-kanak bersifat pendiam dan tidak peduli. Walaupun penyakit Canavan mungkin berlaku dalam mana-mana kumpulan etnik, ia lebih kerap berlaku di kalangan orang Yahudi Ashkenazi dari timur Poland, Lithuania, dan Rusia barat, dan di kalangan orang Arab Saudi. Penyakit Canavan boleh dikenal pasti melalui ujian darah pranatal mudah yang menyaring enzim yang hilang atau mutasi dalam gen yang mengawal aspartoacylase. Kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang rosak untuk mempunyai anak yang terjejas. Apabila kedua-dua ibu bapa didapati membawa mutasi gen Canavan, terdapat satu daripada empat (25 peratus) peluang dengan setiap kehamilan bahawa kanak-kanak itu akan terkena penyakit Canavan.

Adakah terdapat sebarang rawatan?

Penyakit Canavan menyebabkan atrofi otak yang progresif. Tiada penawar, dan tiada kursus rawatan standard. Rawatan adalah simptomatik dan menyokong.

Apakah prognosisnya?

Prognosis untuk penyakit Canavan adalah buruk. Kematian biasanya berlaku sebelum umur 10 tahun, walaupun sesetengah kanak-kanak mungkin bertahan sehingga remaja dan dua puluhan.

Apakah penyelidikan yang sedang dilakukan?

Gen untuk penyakit Canavan telah ditemui. Banyak makmal menawarkan pemeriksaan pranatal untuk gangguan ini kepada populasi yang berisiko. Para saintis telah membangunkan model haiwan untuk penyakit ini dan menggunakan model tersebut untuk menguji strategi terapeutik yang berpotensi. Tiga strategi sedang disiasat: pemindahan gen ke otak untuk menggantikan gen bermutasi untuk enzim; terapi metabolik untuk menyediakan metabolit penting yang hilang (asetat); dan terapi enzim di mana enzim aspartoacylase direka bentuk untuk dapat memasuki otak dan disuntik dalam aliran darah. Keputusan yang memberangsangkan telah diperoleh menggunakan strategi ini.