Gambaran keseluruhan
Apakah megalencephaly?
Megalencephaly, kadangkala dipanggil MEG, adalah masalah dengan otak bayi atau kanak-kanak. Otak mereka terlalu besar, terlalu berat dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Doktor biasa memanggil keadaan ini sebagai macrencephaly.
Bilakah ibu bapa atau pembekal biasanya menyedari megalencephaly?
Kadangkala, ibu bapa dan penyedia penjagaan kesihatan menyedari bahawa bayi mempunyai kepala yang membesar semasa lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Pada masa lain, otak menjadi luar biasa besar dalam tahun-tahun awal kanak-kanak.
Dalam jenis megalencephaly yang jarang dipanggil hemimegalencephaly, hanya satu bahagian otak kanak-kanak menjadi membesar. Jika kanak-kanak mempunyai jenis ini, penyedia penjagaan kesihatan mungkin melihatnya pada ultrasound semasa kehamilan.
Apakah perbezaan antara megalencephaly dan macrocephaly?
Macrocephaly, yang juga dipanggil megacephaly atau megalocephaly, juga menggambarkan masalah dengan saiz kepala. Dalam makrosefali, seseorang mempunyai kepala yang besar tetapi tidak semestinya sebarang masalah atau kelainan yang berkaitan.
Megalencephaly boleh menyebabkan makrosefali. Tetapi makrosefali juga boleh berkembang kerana pengumpulan cecair dalam otak anda (hydrocephalus) atau peningkatan tekanan dalam tengkorak anda.
Seberapa biasa megalencephaly?
Megalencephaly tidak biasa. Ia menjejaskan antara 2% dan 6% kanak-kanak, walaupun banyak kes tidak menyebabkan masalah yang ketara. Pada orang yang mempunyai makrosefali, 10% hingga 30% juga mempunyai megalencephaly.
Subjenis masih jarang berlaku:
- Malformasi kapilari megalencephaly (MCAP) berlaku dalam kurang daripada 1 dalam 1 juta kelahiran.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) berlaku lebih kurang kerap.
Siapa yang berisiko untuk megalencephaly?
Megalencephaly boleh menjejaskan mana-mana kanak-kanak. Ia menjejaskan sekurang-kurangnya tiga kali lebih banyak lelaki berbanding wanita.
Apakah megalencephaly dua hala?
Megalencephaly dua hala menjejaskan kedua-dua bahagian otak. (Dua hala bermaksud “dua belah pihak.”)
Apakah hemimegalencephaly?
Hemimegalencephaly bermaksud hanya satu bahagian otak yang diperbesarkan. Ia juga dipanggil megalencephaly unilateral.
Kanak-kanak dengan hemimegalencephaly selalunya mempunyai:
- Kepala besar, tidak simetri.
- sawan.
- Lumpuh separa.
- Masalah dengan perkembangan kognitif.
Apakah jenis megalencephaly?
Penyedia penjagaan kesihatan mengklasifikasikan megalencephaly mengikut cara ia memberi kesan kepada orang dan sama ada ia berlaku dengan gangguan lain. Jenis megalencephaly adalah:
Megalencephaly familial jinak atau megalencephaly idiopatik
Kanak-kanak mempunyai kepala yang luar biasa besar tetapi tidak mempunyai gejala lain atau masalah saraf. Biasanya, dalam kes ini, satu atau kedua ibu bapa juga mempunyai saiz kepala yang meningkat. Saiz kepala kanak-kanak sering meningkat sehingga mereka berumur kira-kira 18 bulan. Kemudian ia stabil.
Megalencephaly anatomi
Mutasi gen tunggal (perubahan) menyebabkan jenis megalencephaly ini. Kanak-kanak mempunyai megalencephaly bersama-sama dengan masalah perkembangan lain. Keadaan yang berkaitan dengan megalencephaly anatomi termasuk:
- Achondroplasia, sejenis displasia rangka (dwarfisme).
-
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), keadaan genetik di mana orang ramai membesar kedua-dua tumor jinak (bukan kanser) dan kanser.
- Malformasi kapilari megalencephaly (MCAP), gabungan masalah megalencephaly dan saluran darah.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH), keadaan yang melibatkan pelbagai kecacatan kelahiran.
- Sindrom Pretzel, gangguan yang menggabungkan masalah rangka, kecacatan otak dan masalah dengan jantung dan organ lain.
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS), sindrom pertumbuhan berlebihan yang kebanyakannya memberi kesan kepada lelaki.
- Sindrom Sotos, gangguan pertumbuhan genetik.
- Sindrom Weaver, keadaan yang melibatkan perawakan tinggi.
Metabolik megalencephaly
Sesetengah orang mempunyai megalencephaly digabungkan dengan ralat metabolik — masalah dengan cara badan mereka rosak dan menggunakan tenaga. Kanak-kanak dengan megalencephaly metabolik biasanya mempunyai masalah neurologi dan kelewatan perkembangan, bersama-sama dengan keadaan metabolik.
Gangguan metabolik yang berkaitan dengan megalencephaly termasuk:
- Kecacatan asid organik, menyebabkan saiz kepala yang tidak normal dan masalah pergerakan otot.
- Ensefalopati metabolik, seperti penyakit Canavan dan penyakit Alexander.
- Penyakit penyimpanan lisosom, termasuk penyakit Tay-Sachs dan penyakit Sandhoff.
Apakah kecacatan megalencephaly-capillary (MCAP)?
Malformasi kapilari megalencephaly (MCAP) adalah keadaan yang jarang berlaku. Selain saiz kepala yang besar, ia melibatkan banyak sistem badan, termasuk:
- kulit.
- Salur darah.
- Tisu penghubung.
- Otak.
Biasanya, penyedia penjagaan kesihatan mendiagnosis MCAP apabila bayi dilahirkan. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan MCAP mempunyai:
- Kepala terlalu besar untuk badan mereka, termasuk otak yang diperbesarkan (megalencephaly).
- Masalah dengan kapilari, saluran darah kecil.
- Masalah neurologi lain.
Gejala dan Punca
Apakah punca megalencephaly?
Penyelidik berpendapat megalencephaly adalah hasil daripada kesilapan dalam cara otak menghasilkan sel. Neuron, atau sel saraf, membahagi untuk membentuk sel baru. Proses itu dipanggil percambahan neuron.
Biasanya, badan anda mengawal proses itu untuk menghasilkan bilangan sel yang betul pada masa yang sesuai. Tetapi bayi dan kanak-kanak dengan megalencephaly menghasilkan terlalu banyak sel. Ini mungkin berlaku semasa mereka berkembang atau sebagai sebahagian daripada gangguan lain yang mereka alami.
Apakah simptom megalencephaly?
Kadangkala, megalencephaly berlaku dengan sendirinya, tanpa sebarang gejala. Pada masa lain, ia datang bersama-sama dengan masalah neurologi lain dan kecacatan kelahiran. Dalam kes ini, sindrom atau keadaan lain boleh menyebabkan megalencephaly.
Gejala megalencephaly mungkin termasuk:
- Kelewatan perkembangan.
- Sawan (epilepsi).
- Masalah neurologi (keabnormalan dengan otak dan saraf tunjang mereka).
Apakah keadaan lain yang dikaitkan dengan megalencephaly?
Megalencephaly boleh berlaku sebagai sebahagian daripada banyak keadaan dan sindrom lain, termasuk:
- Sindrom Beckwith-Wiedemann, sindrom pertumbuhan berlebihan yang meningkatkan risiko kanser.
- Sindrom nevus epidermis, yang menyebabkan pertumbuhan kulit dipanggil nevi.
-
Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS).
-
Leukodystrofi.
-
Neurofibromatosis 1 (NF1).
- Tuberous sclerosis (TS), keadaan genetik yang menyebabkan tumor benigna berkembang.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah megalencephaly didiagnosis?
Penyedia penjagaan kesihatan anda akan melakukan pemeriksaan fizikal. Mereka akan mengukur kepala anak anda menggunakan pita pengukur. Penyedia penjagaan kesihatan anda menyemak ukuran terhadap carta pertumbuhan mengikut ukuran biasa untuk umur, jantina dan ketinggian anak anda. Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin juga mengukur kepala anda (ibu bapa) sebagai perbandingan.
Anak anda juga mungkin menjalani peperiksaan pengimejan, termasuk MRI.
Pengurusan dan Rawatan
Apakah pilihan rawatan untuk megalencephaly?
Pada masa ini, tiada sebarang rawatan untuk megalencephaly. Penyedia penjagaan kesihatan membangunkan pelan rawatan berdasarkan gangguan dan keadaan yang berkaitan. Pelan rawatan anak anda akan mempertimbangkan simptom dan keperluan mereka.
Sebagai contoh, pasukan penjagaan anak anda akan menyasarkan untuk mengawal epilepsi, kerana kanak-kanak dengan megalencephaly sering mengalami banyak sawan. Pertuturan, bahasa dan terapi pekerjaan boleh menyokong kanak-kanak yang mengalami kelewatan perkembangan juga.
Pencegahan
Bolehkah megalencephaly dicegah?
Tiada cara yang diketahui untuk mencegah megalencephaly. Jika anda mengesyaki sejarah keluarga megalencephaly, anda boleh bercakap dengan kaunselor genetik. Mereka boleh membantu anda menilai risiko anda mengalami megalencephaly kepada anak anda.
Tinjauan / Prognosis
Apakah pandangan untuk kanak-kanak dengan megalencephaly?
Pandangan anak anda bergantung pada keadaan lain yang mereka ada. Penyebab asas megalencephaly juga memainkan peranan. Ramai kanak-kanak yang mempunyai saiz otak yang besar tidak mempunyai sebarang gejala yang bermasalah.
Bagi mereka yang mempunyai gejala, kanak-kanak dengan megalencephaly dua hala lebih baik daripada kanak-kanak dengan hemimegalencephaly. Tetapi kerana keadaan ini jarang berlaku, setiap kanak-kanak mungkin mempunyai pandangan yang berbeza.
Tinggal bersama
Bagaimanakah saya boleh menjaga anak saya dengan megalencephaly?
Anak anda akan mempunyai pasukan penjagaan yang mantap. Bersama-sama, mereka akan membangunkan rancangan yang sesuai dengan keperluan anak anda. Pasukan penjagaan anak anda mungkin termasuk:
- Pakar Pediatrik.
- Pakar neurologi.
- Pakar bedah saraf.
- Pakar perkembangan.
- Ahli terapi pertuturan, pekerjaan dan fizikal.
- Profesional penjagaan kesihatan lain.
Apakah yang perlu saya tanyakan kepada pembekal penjagaan kesihatan saya tentang megalencephaly?
Jika anak anda menerima diagnosis megalencephaly, tanya pembekal penjagaan kesihatan anda:
- Apakah jenis megalencephaly yang ada pada anak saya?
- Adakah anak saya mempunyai syarat lain?
- Apakah jenis rawatan yang paling berkesan?
- Apakah prospek untuk anak saya?
- Bagaimanakah kita boleh memperbaiki gejala mereka?
Megalencephaly (MEG) pernah dikenali sebagai macrencephaly. Dalam keadaan ini, bayi atau kanak-kanak mempunyai saiz otak dan kepala yang luar biasa membesar. Keadaan ini mungkin berlaku dengan sendirinya atau dengan keadaan lain. Kanak-kanak dengan MEG sering mengalami masalah neurologi dan perkembangan. Tiada ubat untuk megalencephaly, tetapi rawatan boleh membantu mengawal sawan dan memperbaiki gejala lain. Jika anda mendapati anak anda mempunyai saiz kepala yang luar biasa atau tanda-tanda lain yang membimbangkan, berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anak anda.
