Jenis, Diagnosis dan Rawatan Talasemia Alpha

Talasemia alfa adalah anemia yang diwarisi di mana badan tidak dapat menghasilkan jumlah hemoglobin yang normal. Hemoglobin ialah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan anda.

Hemoglobin A (hemoglobin utama pada orang dewasa) mengandungi rantai alpha-globin dan rantai beta-globin. Dalam talasemia alfa, terdapat pengurangan jumlah rantai alpha-globin.

Jenis

Dua jenis talasemia alfa boleh membawa kepada masalah kesihatan—sindrom Hb Bart dan penyakit HbH.

Sindrom Hb Bart

Sindrom ini adalah bentuk talasemia alfa yang paling teruk. Ia juga dikenali sebagai hemoglobin Bart hydrops fetalis syndrome dan alpha thalassemia major. Dalam sindrom ini, cecair berlebihan terkumpul di dalam badan janin sebelum dilahirkan. Ia boleh menyebabkan:

• Anemia yang teruk
• Hepatosplenomegaly (hati dan limpa membesar)
• Kecacatan jantung
• Keabnormalan kongenital pada saluran kencing dan alat kelamin

Penyakit HbH

Hemoglobin H (HbH) ialah bentuk talasemia alfa yang lebih ringan. Gejala biasanya muncul pada zaman kanak-kanak awal. Keadaan ini boleh menyebabkan:

• Anemia ringan hingga sederhana
• Hepatosplenomegaly
• Jaundis

simptom

Gejala talasemia alfa berbeza-beza bergantung kepada keparahan penyakit. Gejala mungkin termasuk:

• Anemia
• Dahi membesar
• Hati dan limpa diperbesar
• Keletihan
• Batu karang
• Jaundis
• Ulser kaki

• Preeklampsia (semasa kehamilan)

Siapa yang Berisiko

Talasemia alfa adalah penyakit yang diwarisi yang memerlukan kedua ibu bapa menjadi pembawa. Oleh itu, risiko mendapat anak dengan penyakit talasemia alfa bergantung kepada status ibu bapa.

Orang ramai mempunyai empat protein alfa-globin yang membentuk gen HBA1 dan HBA2 (dipanggil alel). Apabila beberapa atau semua alel ini hilang, talasemia alfa berlaku. Risikonya adalah seperti berikut:

• 1 alel bermutasi: Seseorang adalah pembawa tanpa gejala penyakit. Ini juga dikenali sebagai alpha talasemia senyap.

• 2 alel bermutasi: Seseorang mungkin mengalami simptom talasemia alfa ringan (dikenali sebagai talasemia alfa minor atau sifat talasemia alfa).

• 3 alel bermutasi: Seseorang mempunyai simptom sederhana hingga teruk (penyakit HbH).

• 4 alel bermutasi: Janin akan mengalami sindrom Hb Bart (talasemia alfa major atau hydrops fetalis). Keadaan ini biasanya membawa maut sebelum atau sejurus selepas kelahiran.

Diagnosis

Mendiagnosis talasemia alfa bergantung kepada keparahan penyakit.

Pembawa Senyap

Talasemia alfa senyap menyebabkan tiada perubahan makmal pada kiraan darah lengkap (CBC), itulah sebabnya ia dipanggil pembawa senyap. Talasemia alfa biasanya disyaki selepas anak seseorang dilahirkan dengan penyakit HbH. Doktor boleh mendiagnosis pembawa senyap dengan ujian genetik.

Alpha Talasemia Minor

Kadangkala talasemia alfa minor dikenal pasti pada skrin bayi baru lahir, tetapi tidak dalam semua kes. Masalah biasanya terbongkar semasa CBC rutin.

CBC akan mendedahkan anemia ringan hingga sederhana dengan sel darah merah yang sangat kecil. Sel darah merah kecil boleh dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi.

Secara umum, jika doktor menolak anemia kekurangan zat besi dan sifat talasemia beta, orang itu mempunyai sifat talasemia alfa. Jika perlu, doktor boleh mengesahkannya dengan ujian genetik.

Penyakit HbH

Doktor boleh mengenal pasti hemoglobin H pada skrin bayi baru lahir juga. Pakar hematologi akan memantau kanak-kanak dengan diagnosis ini, dengan teliti. Di samping itu, sesetengah pesakit dikenal pasti di kemudian hari semasa pemeriksaan untuk anemia.

Sindrom Hb Bart

Hydrops fetalis bukanlah diagnosis khusus tetapi ciri ciri pada ultrasound neonatal. Jika janin mempunyai pengumpulan cecair (dikenali sebagai hidrops), doktor akan melakukan pemeriksaan untuk mencari puncanya. Dalam sindrom Hb Bart, empat gen alpha-globin hilang.

Rawatan

Tiada rawatan diperlukan untuk mereka yang merupakan pembawa senyap (minima) atau untuk talasemia alfa minor. Walaupun, orang yang mempunyai talasemia alfa minor akan mengalami anemia ringan sepanjang hayat. Mereka yang mempunyai kes yang lebih sederhana hingga teruk mungkin memerlukan pemindahan darah atau terapi khelasi.

Pemindahan darah

Orang yang mempunyai penyakit HbH biasanya mempunyai anemia sederhana yang boleh diterima dengan baik. Walau bagaimanapun, transfusi kadang-kadang diperlukan semasa penyakit dengan demam disebabkan oleh pecahan sel darah merah yang dipercepatkan.

Orang dewasa mungkin memerlukan lebih banyak transfusi biasa. Mereka yang mempunyai bentuk penyakit HbH yang lebih teruk (dipanggil penyakit Hemoglobin H-Constant Spring) boleh mengalami anemia yang ketara dan memerlukan pemindahan darah yang kerap sepanjang hayat mereka.

Terapi Kelat Besi

Orang yang mempunyai penyakit HbH mungkin mengalami kelebihan zat besi. Ini mungkin berlaku walaupun tanpa pemindahan darah yang disebabkan oleh peningkatan penyerapan zat besi dalam usus kecil. Ubat-ubatan yang dipanggil chelators boleh membantu membersihkan badan daripada zat besi yang berlebihan.

Ringkasan

Talasemia alfa adalah penyakit yang diwarisi di mana tubuh tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi. Keadaan ini berkisar dari asimtomatik hingga teruk.

Kadang-kadang, seseorang boleh menjadi pembawa (talasemia alfa senyap) tanpa sebarang tanda penyakit. Orang lain mungkin mempunyai penyakit yang sangat ringan, dikenali sebagai mempunyai sifat talasemia alfa.

Dua jenis talasemia alfa yang menyebabkan masalah kesihatan ialah sindrom Hb Bart dan penyakit HbH. Sindrom Hb Bart didiagnosis semasa pranatal dan membawa maut sebelum lahir atau tidak lama selepas itu. Penyakit HbH sering didiagnosis pada zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, penghidap HbH hidup dengan baik sehingga dewasa.

Ingat bahawa kedua-dua ibu bapa mesti menjadi pembawa untuk anak yang dilahirkan dengan talasemia alfa. Doktor boleh mendiagnosis talasemia alfa dengan ujian darah; walau bagaimanapun, ujian darah tidak akan mengesannya jika seseorang adalah pembawa senyap.

Ujian genetik boleh mengesahkan jika anda adalah pembawa senyap. Bercakap dengan doktor anda jika anda bimbang tentang talasemia alfa. Mereka mungkin mengesyorkan ujian genetik dan kerja darah.