Gambaran keseluruhan
Apakah hemofilia?
Hemofilia ialah gangguan pendarahan yang jarang diwarisi di mana darah tidak boleh membeku secara normal di tapak luka atau kecederaan. Gangguan ini berlaku kerana faktor pembekuan darah tertentu hilang atau tidak berfungsi dengan baik. Kerana bekuan tidak terbentuk, pendarahan yang banyak boleh disebabkan oleh luka atau luka. Ini dipanggil pendarahan luaran. Pendarahan di dalam badan, dipanggil pendarahan dalaman, juga boleh berlaku, terutamanya pada otot dan sendi seperti pinggul dan lutut.
Hemofilia menjejaskan lelaki hampir secara eksklusif, tetapi terdapat keadaan yang jarang berlaku apabila wanita boleh terjejas dengan gangguan itu.
Terdapat dua jenis utama hemofilia yang diwarisi:
- Jenis A, jenis yang paling biasa, disebabkan oleh kekurangan faktor VIII, salah satu protein yang membantu darah membentuk bekuan. Jenis ini dikenali sebagai hemofilia klasik.
- Hemofilia jenis B disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Jenis ini juga dipanggil penyakit Krismas.
Walaupun hemofilia biasanya didiagnosis semasa lahir, gangguan itu juga boleh diperoleh di kemudian hari jika badan mula menghasilkan antibodi yang menyerang dan memusnahkan faktor pembekuan. Walau bagaimanapun, jenis hemofilia yang diperoleh ini sangat jarang berlaku. Hemofilia yang diperoleh juga dipanggil hemofilia autoimun, atau hemofilia A (AHA).
Seberapa biasa hemofilia?
Hemofilia adalah gangguan yang jarang berlaku. Ia boleh berlaku dalam semua kaum dan kumpulan etnik. Hemofilia A menjejaskan 1 dalam 5,000 hingga 10,000 lelaki. Hemofilia B kurang biasa, menjejaskan 1 dalam 25,000 hingga 30,000 lelaki.
Sekitar 60% hingga 70% penghidap hemofilia A mempunyai bentuk gangguan yang teruk dan kira-kira 15% mempunyai bentuk sederhana. Selebihnya mempunyai hemofilia ringan.
Adakah hemofilia berjangkit?
Tidak. Hemofilia disebabkan oleh mutasi pada gen pengekodan faktor VIII dan IX. Anda tidak boleh menangkapnya daripada seseorang yang mempunyainya seperti anda boleh diserang selsema.
Gejala dan Punca
Apa yang menyebabkan hemofilia?
Gen yang mengawal pengeluaran faktor VIII dan IX terdapat pada kromosom X sahaja. Hemofilia disebabkan oleh mutasi sama ada pada gen faktor VIII atau faktor IX pada kromosom X.
Jika seorang wanita membawa gen yang tidak normal pada salah satu kromosom Xnya (wanita mempunyai sepasang kromosom X), dia sendiri tidak akan mengalami hemofilia, tetapi dia akan menjadi pembawa gangguan itu. Ini bermakna dia boleh mewariskan gen hemofilia kepada anak-anaknya. Terdapat 50% kemungkinan bahawa mana-mana anak lelakinya akan mewarisi gen dan akan dilahirkan dengan hemofilia. Terdapat juga 50% kemungkinan bahawa mana-mana anak perempuannya akan menjadi pembawa gen tanpa mengalami hemofilia sendiri.
Sangat jarang bagi seorang kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan hemofilia, tetapi ia boleh berlaku jika bapa menghidap hemofilia dan ibu membawa gen untuk hemofilia. Anak perempuan itu kemudiannya akan mempunyai gen abnormal pada kedua-dua kromosom Xnya.
Dalam kira-kira 20% daripada semua kes hemofilia, gangguan ini disebabkan oleh mutasi gen spontan. Dalam kes sedemikian, tiada sejarah keluarga yang mengalami pendarahan tidak normal.
Apakah simptom hemofilia?
Gejala utama adalah pendarahan, sama ada pendarahan luaran yang berpanjangan atau lebam selepas trauma kecil atau tanpa sebab yang jelas. Gejala berbeza-beza bergantung kepada sama ada pesakit mempunyai bentuk gangguan yang ringan, sederhana atau teruk:
- Dalam hemofilia yang teruk, episod pendarahan yang tidak diprovokasi (spontan) selalunya berlaku.
- Dalam hemofilia sederhana, pendarahan berpanjangan cenderung berlaku selepas kecederaan yang lebih ketara.
- Dalam hemofilia ringan, pesakit mungkin mengalami pendarahan yang luar biasa, tetapi hanya selepas kecederaan besar, pembedahan atau trauma.
Penghidap hemofilia mungkin mengalami sebarang jenis pendarahan dalaman, tetapi selalunya ia berlaku pada otot dan sendi, seperti siku, lutut, pinggul, bahu dan buku lali. Mungkin tiada rasa sakit pada mulanya, tetapi jika pendarahan berterusan, sendi mungkin menjadi panas apabila disentuh, bengkak, dan sakit untuk digerakkan.
Pendarahan berulang ke dalam sendi dan otot dari semasa ke semasa boleh menyebabkan kerosakan kekal, seperti kecacatan sendi dan mobiliti yang berkurangan.
Pendarahan dalam otak adalah masalah yang sangat serius bagi mereka yang mempunyai hemofilia yang teruk. Ia mungkin mengancam nyawa. Dapatkan bantuan perubatan dengan segera jika anda mempunyai tanda-tanda pendarahan, seperti:
- Perubahan dalam tingkah laku.
- Mengantuk yang berlebihan.
- Sakit kepala yang tidak akan hilang.
- Sakit leher.
- Penglihatan berganda.
- muntah-muntah.
- Kejang atau sawan.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah hemofilia didiagnosis?
Doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk menolak keadaan lain. Jika anda mempunyai simptom hemofilia, pembekal akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda kerana gangguan ini cenderung berlaku dalam keluarga. Pada kanak-kanak dengan hemofilia yang teruk, diagnosis biasanya dibuat pada masa bayi. Ini mungkin berlaku pada masa berkhatan atau apabila anak kecil mula berjalan dan mengalami pendarahan yang berlebihan atau lebam dengan trauma kecil.
Ujian darah kemudiannya dilakukan untuk menentukan berapa banyak faktor VIII atau faktor IX hadir. Ujian ini akan menunjukkan jenis hemofilia yang anda ada dan sama ada ia ringan, sederhana atau teruk, bergantung pada tahap faktor pembekuan darah:
- Orang yang mempunyai 5%-30% daripada jumlah normal faktor pembekuan dalam darah mereka mempunyai hemofilia ringan.
- Orang yang mempunyai 1%-5% daripada tahap normal faktor pembekuan mempunyai hemofilia sederhana.
- Orang yang mempunyai kurang daripada 1% daripada faktor pembekuan normal mempunyai hemofilia yang teruk.
Doktor anda mungkin meminta ahli keluarga yang lain mempunyai tahap Faktor VIII yang dilukis untuk menentukan sama ada mereka terjejas. Dalam sesetengah kes, ujian genetik mungkin diperlukan.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah hemofilia dirawat?
Rawatan bergantung pada jenis dan keterukan gangguan. Ia terdiri daripada terapi penggantian, di mana pekat plasma manusia atau bentuk rekombinan (dihasilkan daripada DNA) faktor pembekuan VIII atau IX diberikan untuk menggantikan faktor pembekuan darah yang hilang atau kekurangan.
- Pekat faktor darah diperbuat daripada darah manusia yang didermakan yang telah dirawat dan disaring untuk mengurangkan risiko penularan penyakit berjangkit, seperti hepatitis dan HIV.
- Faktor pembekuan rekombinan, yang dibuat di makmal dan bukan daripada darah manusia, biasanya digunakan hari ini.
- Produk FVIII dan FIX rekombinan, diubah suai untuk bertahan lebih lama dalam edaran, kini tersedia. Mereka memerlukan dos yang kurang kerap untuk profilaksis atau pencegahan pendarahan.
- Produk bukan faktor yang lebih baru juga sedang dibangunkan untuk kegunaan profilaksis dalam hemofilia. Ini mempunyai kelebihan pentadbiran yang kurang kerap, dan dalam beberapa kes tidak memerlukan pentadbiran intravena.
Semasa terapi penggantian, faktor pembekuan disuntik atau diselitkan (dititiskan) ke dalam urat pesakit di lengan atau pelabuhan di dada. Biasanya, penghidap hemofilia ringan atau sederhana tidak memerlukan terapi penggantian melainkan mereka akan menjalani pembedahan.
- Dalam kes hemofilia yang teruk, rawatan mungkin diberikan untuk menghentikan pendarahan apabila ia berlaku. Pesakit yang mempunyai episod pendarahan yang kerap mungkin menjadi calon untuk infusi faktor profilaksis. Ini diberikan dua atau tiga kali seminggu untuk mengelakkan pendarahan daripada berlaku.
- Sesetengah orang dengan bentuk hemofilia jenis A ringan atau sederhana boleh dirawat dengan desmopressin (DDAVP®), hormon sintetik (buatan manusia) yang membantu merangsang pembebasan faktor VIII dan faktor darah lain yang membawa dan mengikatnya. Kadangkala desmopressin diberikan sebagai langkah pencegahan sebelum seseorang yang mempunyai hemofilia menjalani pembedahan pergigian atau beberapa prosedur pembedahan kecil yang lain. Desmopressin tidak berfungsi untuk orang yang mempunyai hemofilia jenis B atau hemofilia A yang teruk.
- Asid aminocaproic atau asid traneksamik adalah agen yang menghalang pembekuan daripada pecah (“antifibrinolitik”). Ia boleh digunakan sebagai terapi tambahan untuk merawat pendarahan hidung atau pendarahan akibat dicabut gigi.
Satu-satunya penawar mutlak untuk hemofilia ialah pemindahan hati. Walau bagaimanapun, banyak kemajuan sedang dicapai dalam mencari penawar genetik untuk penghidap hemofilia.
Adakah terdapat komplikasi yang berkaitan dengan rawatan hemofilia?
Penghidap hemofilia yang dirawat dengan produk faktor penulen plasma atau rekombinan boleh membina antibodi, dipanggil perencat, yang akan menyerang dan meneutralkan faktor pembekuan mereka. Ini adalah komplikasi teruk yang menjadikannya sangat sukar untuk merawat atau mencegah episod pendarahan. Kira-kira satu pertiga hingga satu perlima orang yang mempunyai hemofilia A yang teruk mungkin mengalami perencat. Inhibitor adalah kurang biasa dalam hemofilia B. Pesakit hemofilia kerap diuji untuk perencat faktor, terutamanya pada zaman kanak-kanak apabila mereka mula-mula memulakan terapi gantian.
Jika anda mempunyai perencat, terdapat ubat alternatif yang boleh memintas kesan negatifnya dan berjaya merawat episod pendarahan. Walau bagaimanapun, untuk kawalan jangka panjang, teknik yang dipanggil induksi toleransi imun (atau ITI) digunakan untuk menurunkan tahap perencat dan membolehkan penggantian faktor berfungsi semula. Protokol ini terdiri daripada dos harian faktor pembekuan yang diberikan dalam tempoh masa, minggu atau bahkan tahun dalam beberapa kes. Sesetengah orang juga mungkin mendapat ubat penekan imun. ITI berjaya dalam kira-kira 70% orang dengan hemofilia A, dan 30% untuk hemofilia B. Ejen baru, khusus untuk pesakit dengan perencat telah dibangunkan dan agak berkesan. Penyedia penjagaan kesihatan anda akan membincangkan pilihan ini dengan anda.
Adakah terdapat rawatan di rumah untuk pendarahan pada penghidap hemofilia?
Dalam kebanyakan kes kanak-kanak dengan hemofilia teruk diuruskan di rumah oleh ibu bapanya, dengan pemberian faktor mengikut jadual profilaksis. Apabila kanak-kanak itu semakin besar, dia diajar bagaimana untuk menguruskan sendiri faktornya mengikut jadual atau apabila pendarahan akut berlaku. Pada masa pendarahan sendi, anda boleh merawat kesakitan menggunakan “RICE” (Rest, sayace, Cpenindasan, Elevation) protokol.
Ubat sakit adalah terhad dalam hemofilia kerana ubat penahan sakit biasa seperti aspirin, ibuprofen dan naproxen boleh memburukkan lagi pendarahan. Jika anda atau anak anda mengalami kesakitan yang berkaitan dengan kecederaan, anda boleh menggunakan acetaminophen (dijual di bawah jenama Tylenol®).
Pencegahan
Bagaimanakah saya boleh mencegah hemofilia?
Anda tidak boleh mencegah hemofilia. Ia adalah keadaan genetik yang diwarisi dari sebelah ibu keluarga anda.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi penghidap hemofilia?
Penghidap hemofilia boleh mengharapkan untuk mempunyai jangka hayat dan gaya hidup yang agak normal, selagi mereka dididik tentang keadaan mereka dan mendapat rawatan yang mencukupi. Tinjauan untuk orang yang mempunyai perencat kurang berharap, terutamanya bagi mereka yang dianggap sebagai respons tinggi. (Sistem imun mereka sangat aktif terhadap faktor pembekuan.) Walau bagaimanapun, dengan ubat-ubatan baru yang dibangunkan untuk kumpulan pesakit ini ada sebab untuk optimis.
Bilakah saya perlu menghubungi doktor jika saya menghidap hemofilia atau jika anak saya menghidap hemofilia?
Selepas kecederaan kepala anda harus pergi ke bilik kecemasan dengan segera, terutamanya jika gejala seperti sakit kepala, lemah dan muntah berkembang. Dengan trauma kepala, anda atau anak anda tidak boleh mengambil apa-apa jenis ubat penahan sakit sehingga anda diberitahu untuk berbuat demikian oleh doktor anda.
Anda juga harus menghubungi doktor anda atau pergi ke bilik kecemasan sekiranya berlaku kecederaan lain di mana pendarahan tidak dapat dikawal dengan mudah dengan infusi faktor dan langkah-langkah tempatan.
Tinggal bersama
Apakah yang perlu anda ketahui tentang hidup dengan hemofilia?
Berikut ialah beberapa garis panduan umum yang mungkin berguna.
Jika anak anda menghidap hemofilia, pastikan pihak sekolah dan pengasuh memahami keperluan khas. Simpan peti pertolongan cemas bersama anda pada setiap masa. Luka kecil biasanya boleh dirawat dengan kain kasa, tekanan dan pembalut. Naikkan bahagian badan yang terjejas.
Ingat—penghidap hemofilia tidak boleh mengambil aspirin atau ibuprofen. Ubat-ubatan ini boleh mengganggu pembekuan darah.
Pastikan untuk mendapatkan vaksin terhadap hepatitis A dan B untuk memastikan faktor pembekuan yang diperbuat daripada darah yang didermakan adalah lebih selamat.
Akhir sekali, ikut saranan yang harus diikuti oleh orang yang tidak mempunyai hemofilia untuk mengekalkan kesihatan yang baik:
- Bersenam dengan kerap (berenang amat bagus).
- Makan makanan yang sihat untuk mengekalkan berat badan yang sihat.
- Amalkan kebersihan gigi yang baik.
Sumber
Adakah terdapat sumber untuk penghidap hemofilia?
Anda mungkin mendapati maklumat ini berguna:
-
Yayasan Hemofilia Kebangsaan.
Sumber Komuniti. -
Harapan untuk Hemofilia.
Sumber. -
Persekutuan Hemofilia Amerika.
Ketahui lebih lanjut.
