Gambaran keseluruhan
Apakah neurofibromatosis jenis 2 (NF2)?
Neurofibromatosis jenis 2 (NF2) adalah gangguan genetik yang melibatkan perubahan dalam gen NF2. Gen khusus ini membantu dalam penghasilan merlin (juga dipanggil schwannomin), protein yang menghalang tumor daripada terbentuk. Gen tersebut terletak pada kromosom 22.
Ciri utama NF2 ialah tumor bukan kanser (jinak) tumbuh pada saraf otak dan tulang belakang. Dalam NF2, saraf pendengaran, yang melibatkan pendengaran, biasanya terjejas. Oleh itu, pendengaran terjejas. Jenis tumor ini tumbuh di sepanjang saraf pendengaran yang menghubungkan otak dan telinga dalam. Tumor dipanggil schwannomas vestibular atau neuromas akustik.
Schwannomas adalah tumor yang terdiri daripada sel Schwann. Selalunya, tumor tumbuh pada saraf pendengaran di kedua-dua belah kiri dan kanan otak dan dipanggil schwannomas vestibular dua hala. Jenis tumor ini adalah ciri utama NF2. Tumor ini sering muncul sebelum seseorang mencapai umur 30 tahun.
Tumor boleh muncul pada kulit dan pada bahagian lain sistem saraf juga, seperti otak dan saraf tunjang.
Siapa yang mendapat neurofibromatosis jenis 2 (NF2)?
Pelbagai anggaran meletakkan bilangan orang di seluruh dunia yang dilahirkan dengan NF2 pada 1 dalam 25,000 kepada 1 dalam 40,000. Kedua-dua lelaki dan perempuan terjejas dalam jumlah yang sama. Semua kumpulan etnik terjejas. Ia boleh diwarisi, tetapi kira-kira separuh orang dengan NF2 tidak mempunyai sejarah keluarga. Kerana ia boleh diwarisi, faktor risiko utama adalah sejarah keluarga.
Kanak-kanak dengan NF2 cenderung mempunyai gejala yang berkaitan dengan tumor di otak dan saraf tunjang. Orang dewasa yang didiagnosis dengan NF2 biasanya dalam lingkungan umur 18 hingga 24 tahun. Mereka cenderung mengalami masalah akibat tumor pada saraf pendengaran.
Gejala dan Punca
Apakah simptom neurofibromatosis jenis 2 (NF2)?
Gejala awal NF2 termasuk:
- Masalah keseimbangan (seperti pening).
- Masalah dengan pendengaran.
- Berdering di telinga, juga dipanggil tinnitus.
Untuk tumor yang berlaku di luar saraf pendengaran, gejala mungkin termasuk:
- Kelemahan pada muka, lengan atau kaki.
- Kanta keruh dalam satu atau kedua-dua mata (katarak), selalunya pada usia muda.
- Peningkatan cecair pada otak.
- Sakit kepala.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah neurofibromatosis jenis 2 (NF2) didiagnosis?
Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyaki NF2 jika terdapat sejarah keluarga. Diagnosis bergantung pada memenuhi kriteria tertentu dari segi jenis dan lokasi tumor. Ujian yang mungkin dilakukan termasuk:
-
Imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI) otak dan saraf tunjang untuk menentukan lokasi tumor.
- Ujian pendengaran.
- Ujian penglihatan.
- Ujian genetik.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah neurofibromatosis jenis 2 (NF2) diuruskan?
Pada masa ini, NF2 tidak dapat diubati. Rawatan melibatkan pemantauan. Orang yang mempunyai keadaan ini berkemungkinan menjalani imbasan MRI tahunan dan ujian pendengaran dan penglihatan seperti yang diperlukan.
Katarak mungkin dirawat melalui pembedahan.
Bagaimanakah tumor neurofibromatosis jenis 2 (NF2) dirawat?
Rawatan tumor berbeza-beza. Sesetengah tumor tidak dirawat sama sekali. Sesetengah, bergantung pada saiz dan lokasi, mungkin dirawat dengan radiasi atau dikeluarkan semasa pembedahan. Seperti mana-mana jenis rawatan, faedah mesti melebihi risiko untuk setiap pilihan.
Tumor yang menjejaskan pendengaran: Schwannomas adalah tumor bukan kanser biasa yang menjejaskan saraf pendengaran. Kehilangan pendengaran adalah risiko yang ketara. Rawatan tumor ini boleh melibatkan pembedahan atau terapi sinaran (mungkin Gamma Knife®), bergantung pada saiz dan gejala. Pisau Gamma ialah sinaran dos tinggi tunggal yang dihantar ke tumor. Kehilangan pendengaran mungkin dirawat dengan alat bantuan pendengaran jika saraf pendengaran belum dikeluarkan. Peranti implan batang otak pendengaran dipertimbangkan jika anda mengalami kehilangan pendengaran tetapi masih mempunyai bahagian saraf pendengaran anda utuh.
Tumor yang menjejaskan tulang belakang: Tumor boleh berada di dalam saraf tunjang (intramedullary) atau di luar saraf tunjang (extramedullary). Jenis biasa tumor intramedullary termasuk ependymomas dan astrocytomas. Tumor ekstramedulla yang biasa termasuk schwannomas dan meningioma.
Meningioma adalah tumor yang timbul daripada meninges atau penutup otak dan tulang belakang. Mereka dilihat pada lebih 50% pesakit NF2. Meningioma berbilang boleh dirawat dengan pembedahan, terapi sinaran atau kemoterapi bergantung kepada pelbagai faktor.
Pencegahan
Bolehkah neurofibromatosis jenis 2 (NF2) dicegah?
Kaunseling genetik boleh membantu orang yang mempunyai sejarah keluarga dengan keadaan ini.
Sumber
Di manakah saya boleh mengetahui lebih lanjut mengenai neurofibromatosis?
Lawati laman web Pusat Neurofibromatosis Kanak-kanak Klinik Cleveland atau hubungi 216.442.5069 atau 800.233.2273 samb. 25069.
