Gejala dan Punca Sindrom Dravet

Gangguan Neurologi Jarang

Sindrom Dravet ialah gangguan kongenital yang menyebabkan kesan yang meluas, termasuk gangguan kognitif, defisit motor dan epilepsi. Gejala-gejala adalah ketara, bermula dalam beberapa tahun pertama kehidupan, dan boleh menjadi lebih ketara dan mengehadkan apabila kanak-kanak semakin dewasa.

Keadaan ini disebabkan oleh disfungsi otak yang meluas, dan ia dikaitkan dengan keabnormalan genetik, walaupun ia tidak diwarisi.

Dengan sindrom Dravet, sawan boleh dicetuskan oleh demam — Imej Martinbowra / Getty

Gejala Kerap

Sawan dan kecacatan mental dan fizikal adalah gejala sindrom Dravet yang paling ketara. Ibu bapa mungkin mula menyedari kesannya seawal tahun pertama kehidupan bayi, tetapi tanda-tanda keadaan biasanya tidak kelihatan semasa lahir.

Epilepsi yang teruk dengan sawan yang kerap dan tidak mudah dikawal adalah ciri utama sindrom Dravet. Kejang demam yang berpanjangan (berkaitan dengan demam tinggi) boleh menjadi tanda pertama keadaan.

Beberapa jenis sawan yang berbeza boleh berlaku dengan sindrom Dravet, biasanya dengan gangguan kesedaran dan pergerakan sawan. Kejang mioklonik adalah sangat biasa dalam sindrom Dravet. Kejang ini dicirikan oleh jerking satu kumpulan otot atau satu kawasan badan.

Gejala biasa lain termasuk:

Kemerosotan perkembangan: Kanak-kanak yang mengalami sindrom Dravet mungkin kehilangan kemahiran kognitif dan motor yang telah mereka capai bermula sekitar umur 1 atau 2 tahun.
Kemerosotan kognitif dan intelek: Terdapat julat dalam keterukan ketidakupayaan intelek dalam sindrom Dravet. Sesetengah orang yang hidup dengan keadaan ini boleh belajar dan menguruskan beberapa aspek penjagaan diri, manakala ramai yang bergantung sepenuhnya kepada penjaga.
Berjalan bongkok: Kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidapi sindrom Dravet disifatkan sebagai gaya berjalan bongkok semasa berjalan. Kebolehan berjalan menurun sepanjang zaman kanak-kanak.
Hipotonia: Tona otot yang berkurangan akan kelihatan jelas dengan pemeriksaan fizikal klinikal, tetapi ia juga boleh ketara disebabkan oleh pergerakan yang lemah atau lemah.
Koordinasi terjejas: Orang yang mengalami sindrom Dravet akan mengalami kesukaran untuk menyelaraskan pergerakan seperti berjalan, serta menghadapi masalah dengan pergerakan motor halus.
Masalah tingkah laku: Isu dengan komunikasi, perhatian terjejas dan hiperaktif adalah perkara biasa dengan sindrom Dravet. Mereka boleh dikaitkan dengan batasan kognitif yang disebabkan oleh keadaan tersebut.

Ibu bapa mungkin menyedari bahawa kesan ini menjadi lebih ketara apabila kanak-kanak mencapai usia sekolah dan remaja. Kebanyakan orang yang menghidap sindrom Dravet tidak dapat menjaga diri mereka sendiri dan memerlukan bantuan yang banyak dengan tugas harian.

Gejala Jarang

Sindrom Dravet jarang berlaku, menjejaskan kira-kira satu daripada setiap 20,000 hingga 40,000 orang. Kesan sindrom Dravet yang kurang biasa mungkin tidak dapat dikesan kerana gejalanya yang agak halus.

Kemerosotan Autonomi

Salah satu kesan keadaan ini ialah disfungsi autonomi. Ini adalah perubahan fungsi hormon autonomi dan saraf yang mengawal organ-organ badan, seperti jantung dan sistem pencernaan.

Kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidap sindrom Dravet mungkin tidak menyedari tanda-tanda halus disfungsi autonomi dan boleh mengalami akibat yang serius, seperti kehilangan kesedaran.

Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Dravet boleh mengalami masalah jantung, seperti arrhythmia (irama jantung tidak teratur). Ini boleh menyebabkan sesak nafas dan/atau kehilangan kesedaran.

Disfungsi autonomi dalam sindrom Dravet juga boleh menyebabkan corak pernafasan perlahan atau berubah.

Dewasa

Sindrom Dravet dikaitkan dengan kematian awal akibat komplikasi. Walau bagaimanapun, ramai orang yang didiagnosis dengan sindrom Dravet bertahan sehingga dewasa.

Orang dewasa yang mempunyai sindrom Dravet boleh mempunyai beberapa gejala yang berbeza daripada kanak-kanak.

Sawan telah diperhatikan untuk mengurangkan kekerapan dan keterukan semasa tahun dewasa.
Orang dewasa mungkin mengalami gejala Parkinson, yang merupakan gejala yang serupa dengan penyakit Parkinson, seperti gegaran dan bradykinesia (pergerakan perlahan).

Komplikasi

Sindrom Dravet boleh menyebabkan komplikasi yang serius dan mengancam nyawa. Kadang-kadang masalah ini boleh datang sepenuhnya tanpa diduga. Penyakit, demam dan perubahan suhu boleh mencetuskan komplikasi sindrom Dravet, tetapi ia boleh berlaku tanpa sebab yang diketahui.

Status epileptikus: Status epileptikus ialah sejenis sawan yang tidak sembuh melainkan ia dirawat secara perubatan. Ia boleh menyebabkan kehilangan kesedaran, pernafasan terjejas, dan kerosakan otak.
Kematian mengejut yang tidak dijangka dalam epilepsi (SUDEP): Penyebab utama kematian dalam sindrom Dravet ialah SUDEP. Disfungsi autonomi boleh menyumbang kepada hasil yang membawa maut ini.

Bila Nak Jumpa Doktor/Pergi Hospital

Kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidapi sindrom Dravet perlu mempunyai pengurusan perubatan berterusan bagi isu kesihatan dan perhatian terhadap isu perubatan segera yang boleh timbul akibat keadaan tersebut.

Adalah penting bagi ahli keluarga atau penjaga profesional yang menjaga seseorang yang menghidap sindrom Dravet untuk dapat mengenali situasi yang memerlukan rawatan perubatan segera:

Sawan berpanjangan: Dapatkan rawatan perubatan segera jika sawan berlarutan lebih lama daripada biasa atau jika ia berbeza daripada sawan sebelumnya.
Demam: Perubahan suhu badan dan demam boleh mencetuskan sawan bagi orang yang mempunyai sindrom Dravet. Demam boleh disebabkan oleh pelbagai masalah, termasuk jangkitan. Dapatkan nasihat perubatan mengenai sama ada demam perlu diturunkan dengan ubat tanpa preskripsi atau sama ada rawatan perubatan secara peribadi diperlukan.
Perubahan dalam kesedaran: Ini boleh berlaku disebabkan oleh disfungsi autonomi atau sawan.
Kecederaan: Disebabkan oleh gangguan koordinasi dan had kognitif yang disebabkan oleh sindrom Dravet, kanak-kanak atau orang dewasa yang mengalami keadaan ini boleh cedera akibat terjatuh atau jenis kecederaan traumatik yang lain.

Jika anda tidak pasti sama ada sesuatu keadaan boleh berbahaya, hubungi profesional penjagaan kesihatan anda untuk mendapatkan pendapat mereka. Pertimbangkan untuk mengambil video jika anda fikir sukar untuk menerangkan perubahan tingkah laku atau episod seperti sawan.

Punca Biasa

Sindrom Dravet dianggap sebagai encephalopathy, iaitu disfungsi atau penyakit otak. Ia telah dikaitkan dengan disfungsi otak yang meluas yang melibatkan korteks serebrum dan cerebellum (kawasan otak yang mengawal keseimbangan dan koordinasi fizikal).

Keadaan ini biasanya dikaitkan dengan kecacatan genetik, tetapi ia bukan keturunan. Tiada gaya hidup yang diketahui atau faktor risiko lain yang dipercayai terdedah kepada sindrom Dravet.

Kira-kira 80% daripada mereka yang didiagnosis dengan sindrom Dravet mempunyai mutasi (pengubahan genetik) dalam gen SCN1A. Gen tersebut tidak didapati diwarisi. Ia timbul tanpa faktor atau corak risiko yang diketahui.

Gen ini biasanya memainkan peranan dalam pengeluaran saluran ion dalam otak yang mengawal penghantaran saraf. Kecacatan pada saluran ini boleh mengganggu fungsi otak.

Sindrom Dravet ialah keadaan neurologi yang teruk dengan pelbagai kesan yang menyebabkan had yang besar. Kanak-kanak yang mengalami keadaan ini memerlukan penjagaan yang tinggi dan akhirnya tidak dapat berdikari. Sindrom ini tidak disebabkan oleh sebarang tabiat gaya hidup atau faktor yang boleh dicegah.

Jika anda mempunyai orang tersayang yang telah didiagnosis dengan sindrom Dravet, anda akan mendapat bimbingan dan bantuan profesional semasa anda mengharungi cabaran untuk menjaga kesihatan mereka. Sebagai penjaga, anda juga boleh mendapatkan sokongan supaya anda tidak akan terbebani dengan tanggungjawab seharian.