Gambaran keseluruhan
Apakah dystonia?
Dystonia adalah gangguan pergerakan yang menyebabkan pengecutan otot yang berlebihan. Penguncupan otot ini tidak berada di bawah kawalan orang itu (tidak disengajakan) dan mengakibatkan pergerakan berpusing yang meletakkan badan dalam postur yang tidak normal, kadangkala menyakitkan.
Dystonia boleh menjejaskan satu atau lebih otot di mana-mana kawasan/berbilang bahagian badan, termasuk muka, rahang, leher, kelopak mata, pita suara, lengan, tangan, batang tubuh, kaki dan kaki. Kawasan yang terjejas dan keterukan gangguan berbeza dari orang ke orang.
Adakah terdapat pelbagai jenis dystonia?
Dystonia boleh dibahagikan kepada tiga kumpulan: idiopatik, genetik, dan diperoleh.
Dystonia idiopatik adalah dystonia yang puncanya masih tidak diketahui. Ramai penghidap dystonia termasuk dalam kategori ini.
Dystonia genetik adalah dystonia yang disebabkan oleh pewarisan (diturunkan daripada ibu bapa) gen yang tidak normal.
Distonia yang diperolehi (dahulunya dipanggil dystonia sekunder) adalah mereka yang berkembang daripada faktor lain yang menyebabkan kerosakan atau kemerosotan otak. Salah satu daripada faktor lain ini ialah keadaan neurologi yang lain, yang mana dystonia adalah gejala utama, seperti:
-
penyakit Huntington.
- penyakit Wilson.
-
Penyakit Parkinson.
-
penyakit Leigh.
- Sindrom Hallorvorden-Spatz (juga dikenali sebagai neurodegeneration dengan pengumpulan besi otak atau neurodegeneration berkaitan kinase pantotenat).
- Kemerosotan korticobasal.
Dystonia yang diperoleh juga berkembang disebabkan oleh faktor lain termasuk:
- Pendedahan kepada ubat tertentu, seperti penyekat reseptor dopamin (digunakan untuk merawat dystonia akut dan tardive).
- Penyakit otak, keadaan dan jangkitan, seperti cerebral palsy, strok, ensefalitis, tumor otak, kekurangan oksigen ke otak, penyakit serebrovaskular, trauma pada otak.
- Toksin (racun) seperti mangan, sianida, dan asid 3-nitroproprionik.
Siapa yang mendapat dystonia?
Sesiapa sahaja boleh mendapat dystonia – lelaki, wanita dan kanak-kanak dari semua kaum dan latar belakang etnik. Kira-kira 250,000 orang di Amerika Syarikat mengalami dystonia. Kira-kira satu pertiga daripada orang yang mengalami dystonia adalah kanak-kanak. Dystonia adalah gangguan pergerakan ketiga paling biasa, berikutan gegaran penting dan penyakit Parkinson.
Pesakit yang gejalanya bermula di bawah umur 21 tahun lebih berkemungkinan mengalami dystonia di seluruh badan mereka. Dystonia cenderung bermula di bahagian atas badan pada pesakit yang dystonia bermula selepas umur 21 tahun.
Gejala dan Punca
Apa yang menyebabkan dystonia?
Bagi kebanyakan pesakit, punca dystonia tidak diketahui. Penyebab yang diketahui, dystonia boleh berlaku disebabkan oleh:
- Keturunan (gen abnormal diturunkan daripada ibu bapa).
- Kecederaan kelahiran.
- Strok.
- Ubat-ubatan, termasuk beberapa ubat antipsikotik dan anti-loya.
- Penyakit neurologi, seperti parkinson, multiple sclerosis.
Apakah tanda dan gejala dystonia?
Tanda dan gejala dystonia termasuk:
- Penguncupan otot yang mengakibatkan pergerakan melentur atau berpintal dan kedudukan yang tidak normal.
- Sakit yang disebabkan oleh pergerakan dan postur yang tidak normal.
- Pergerakan otot dan kedudukan badan yang tidak normal yang berulang, kadangkala menyerupai gegaran.
- Pergerakan otot yang mungkin bermula di satu kawasan badan dan, dalam masa, merebak ke kawasan lain.
- Pergerakan otot dan postur yang tidak normal yang bertambah buruk dengan tempoh yang berpanjangan, keletihan atau tekanan.
- Pergerakan otot secara sukarela pada satu sisi badan yang menyebabkan gejala dystonia pada bahagian yang bertentangan.
- Tulisan tangan mula selekeh.
- Kekejangan kaki.
- Menyeret kaki selepas berjalan atau berlari untuk tempoh masa.
- Kesukaran suara atau pertuturan.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah dystonia didiagnosis?
Dystonia didiagnosis berdasarkan penemuan daripada sejarah keluarga, sejarah perubatan, peperiksaan fizikal dan neurologi dan pemerhatian masa nyata doktor anda (ahli neurologi) terhadap gejala anda. Doktor anda mungkin memerintahkan ujian, termasuk ujian makmal, kajian pengimejan dan ujian elektrik (EEG atau EMG) untuk menolak keadaan dan penyakit lain yang menyebabkan simptom yang serupa. (Simptom dystonia boleh dikelirukan dengan kekejangan otot/kontraksi, scoliosis, tics, torticollis, gegaran penting.) Doktor anda juga boleh memerintahkan ujian genetik jika terdapat sejarah keluarga dystonia.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah dystonia dirawat?
Perkara yang paling penting ialah rawatan mesti disesuaikan untuk setiap orang berdasarkan jenis dystonia, puncanya, otot terjejas dan keterukan gejala. Matlamat rawatan adalah untuk mengurangkan gejala dan mengurangkan kesakitan. Rawatan boleh termasuk:
- Suntikan toksin botulinum. Toksin ini, disuntik ke dalam otot yang terjejas, melemahkan otot yang terjejas buat sementara waktu dan meredakan gejala. Suntikan berkesan selama beberapa bulan.
- Ubat-ubatan. Relaks otot atau ubat untuk mencegah kekejangan otot biasanya dicuba. Ubat-ubatan ini termasuk carbidopa-levodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenazine (Xenazine®), trihexyphenidyl (Artane®), benztropine (Cogentin®), baclofen (Lioresal®]), diazepam (Valium®) dan clonazepam ( Klonopin®).
- Terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan. Terapi fizikal boleh membantu anda kekal fleksibel, meningkatkan julat pergerakan anda, menguatkan otot, melegakan kesakitan dan mencegah kontraksi yang teruk. Terapi carakerja boleh mengajar anda cara baharu untuk melakukan tugas harian. Pakar terapi pertuturan boleh membantu mereka yang mengalami kesukaran menelan atau yang mempunyai masalah suara.
- Pembedahan. Rangsangan otak dalam (DBS) adalah rawatan pembedahan yang paling biasa. Pembedahan ini melibatkan elektrod kedudukan di kawasan globus pallidus otak, yang kemudiannya dilekatkan pada alat seperti perentak jantung yang ditanam di bahagian atas dada di bawah tulang kolar. Denyutan elektrik mengganggu isyarat otak yang menyebabkan gejala. DBS disyorkan untuk jenis pesakit tertentu dengan dystonia (kebiasaannya mereka yang mengalami dystonia genetik dan serviks) dan orang lain yang ubatnya tidak berkesan dalam mengurangkan simptom atau yang kesan sampingannya terlalu teruk dan simptom menyebabkan penurunan kualiti hidup. Pembedahan otak lain, talamotomi dan pallidotomy, secara sengaja dan kekal merosakkan kawasan kecil tisu otak untuk mengganggu laluan yang bertanggungjawab untuk pergerakan abnormal. Pembedahan lain memotong atau mengeluarkan saraf berhampiran otot yang mengecut.
- Pengurusan tekanan termasuk teknik seperti meditasi, latihan relaksasi, Tai chi, yoga dan lain-lain. Sesetengah pesakit mendapati kaedah ini membantu.
- “Helah deria.” Ini adalah teknik mudah di mana penghidap dystonia menyentuh perlahan-lahan bahagian badan yang terjejas atau kawasan di sebelahnya. Penyelidik percaya sentuhan menyebabkan perubahan sementara dalam aktiviti otot, yang melegakan dystonia.
Pencegahan
Bolehkah dystonia dicegah?
Kerana punca kebanyakan kes dystonia primer tidak diketahui, ia tidak boleh dicegah.
Tinjauan / Prognosis
Apakah pandangan (prognosis) untuk penghidap dystonia?
Jika dystonia bermula pada zaman kanak-kanak, kemungkinan besar gejala akan merebak ke bahagian badan yang lain. Jika dystonia bermula pada masa dewasa, ia biasanya menjejaskan satu kawasan. Jika ia merebak, ia biasanya merebak ke kawasan bersebelahan (sebelah).
Gejala distonia dan keparahannya boleh berbeza-beza dari hari ke hari dan dari orang ke orang.
Suntikan toksin botulinum, ubat-ubatan dan pembedahan semuanya telah terbukti berkesan dalam merawat dystonia. Pilihan pilihan rawatan bergantung pada jenis dystonia, punca asas, otot yang terlibat dan keterukan gejala. Rangsangan otak dalam biasanya dipertimbangkan hanya selepas suntikan dan ubat gagal memberikan kelegaan yang mencukupi dan gejala terus mengganggu kualiti hidup.
Tinggal bersama
MAKLUMAT TAMBAHAN
Dystonia sering digambarkan oleh kawasan di mana ia berlaku atau oleh otot yang terjejas.
Mengikut kawasan badan. Focal dystonia melibatkan satu bahagian badan sahaja, seperti lengan. Dystonia segmen melibatkan dua atau lebih kawasan bersebelahan (bersebelahan antara satu sama lain), seperti leher dan lengan. Dystonia multifokal menjejaskan dua atau lebih kawasan yang tidak bersebelahan. Hemidystonia melibatkan sebelah badan. Dystonia umum merebak, melibatkan kawasan di seluruh badan.
Mengikut kumpulan otot. Dystonia fokus boleh digambarkan oleh otot yang terjejas. Contohnya termasuk yang berikut: Dystonia anggota badan menjejaskan lengan, kaki, tangan atau kaki. Dystonia serviks (juga dipanggil torticollis spasmodic) menjejaskan otot-otot kepala dan leher. Dystonia laryngeal menjejaskan pita suara. Dystonia oromandibular menjejaskan otot muka, mulut dan rahang. Blepharospasm adalah pengecutan kelopak mata yang tidak disengajakan.
Sumber
- Yayasan Penyelidikan Perubatan Dystonia. Cari sokongan. https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
