Apakah Sindrom MRKH?

Sindrom MRKH ialah nama biasa untuk sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Sindrom MRKH adalah keadaan di mana wanita muda dilahirkan sama ada tanpa faraj dan rahim atau dengan faraj dan rahim yang kurang berkembang. Ia adalah jenis agenesis faraj yang paling biasa. Agenesis ialah bahasa Latin untuk “tidak dibangunkan.” Oleh itu agenesis faraj bermakna faraj tidak berkembang.

MRKH menjejaskan sekurang-kurangnya satu daripada 4500 wanita. Sindrom MRKH pertama kali diterangkan pada tahun 1829. Walau bagaimanapun, bukti sejarah keadaan ini bermula pada 460 SM.

Apakah Sindrom MRKH?

Wanita dengan sindrom MRKH mempunyai alat kelamin luar yang normal. Mereka juga mungkin mempunyai lubang faraj yang kecil, dalam 1-3 cm. Ini boleh dirujuk sebagai “lesung pipit faraj.” Mereka juga biasanya mempunyai ovari yang berfungsi. Walau bagaimanapun, wanita dengan sindrom MRKH mempunyai alat kelamin dalaman yang tidak normal. Mereka biasanya tidak mempunyai rahim dan tidak, atau hanya separa, faraj. Mereka juga mungkin mempunyai rahim yang terbentuk separa.

Kerana penampilan mereka yang normal, wanita mungkin hanya mendapati mereka menghidap sindrom MRKH apabila mereka gagal mendapatkan haid. Satu lagi cara wanita mendapati bahawa mereka mempunyai sindrom MRKH adalah apabila mereka mencuba, dan gagal melakukan hubungan faraj. Kebanyakan wanita dengan sindrom MRKH hanya mengalami kecacatan alat kelamin. Walau bagaimanapun, terdapat kes yang jarang berlaku di mana buah pinggang, saluran kencing, rangka, dan jantung juga mungkin tidak terbentuk dengan betul.

Nama lain untuk sindrom MRKH termasuk:

• Agenesis faraj
• Agenesis Müllerian
• Ketiadaan kongenital rahim dan faraj (CAUV)
• Aplasia Müllerian (MA)
• Sindrom Küster

Sindrom MRKH telah ditunjukkan untuk berlaku dalam keluarga. Ia telah dihipotesiskan sebagai gangguan genetik. Walau bagaimanapun, belum ada satu gen yang dikenal pasti menyebabkan sindrom MRKH. Ini mungkin kerana ia disebabkan oleh interaksi pelbagai gen. Mungkin terdapat juga punca bukan genetik lain yang masih belum dikenalpasti.

Jenis dan Gejala

Terdapat dua variasi utama pada sindrom MRKH. Jenis yang paling terkenal ialah Jenis I. Jenis I juga dikenali sebagai urutan MRKH atau Rokitansky terpencil. Individu dengan MRKH jenis I biasanya mempunyai rahim dan faraj yang tersumbat atau hilang dengan tiub fallopio yang normal. Mereka tidak mempunyai gejala sindrom lain.

Terdapat juga MRKH jenis II, yang juga dikenali sebagai persatuan MURCS. MURCS bermaksud aplasia saluran Müllerian, displasia buah pinggang, dan anomali somit serviks. Selain masalah keputihan dan rahim, individu dengan MRKH jenis II juga mungkin mengalami kerosakan pada buah pinggang dan sistem muskuloskeletal mereka. Sedikit lebih separuh daripada wanita dengan sindrom MRKH mempunyai jenis II.

Sindrom MRKH boleh dikelaskan menggunakan beberapa sistem:

• ESHRE/ESGE – Persatuan Pembiakan dan Embriologi Manusia Eropah dan Persatuan Eropah untuk Klasifikasi Endoskopi Ginekologi
• VCUAM – Faraj, Serviks, Rahim, Adnex, dan klasifikasi Malformasi yang berkaitan
• AFS/AFSRM – Persatuan Kesuburan Amerika dan Klasifikasi Perubatan Reproduktif Amerika
• Klasifikasi embriologi-klinikal

Kesan sindrom MRKH terhadap kehidupan seharian seseorang bergantung pada seberapa kuat tubuh mereka dipengaruhi oleh keadaan tersebut. Rawatan juga bergantung kepada klasifikasi penyakit. Menariknya, wanita dengan sindrom MRKH juga mempunyai peningkatan risiko masalah pendengaran.

Diagnosis

Sindrom MRKH paling kerap didiagnosis apabila seorang wanita muda gagal mendapatkan haidnya. Sekiranya peperiksaan dijalankan pada masa itu, doktor mungkin akan mendapati kekurangan faraj dan rahim yang terbentuk sepenuhnya.

Diagnosis selanjutnya mungkin termasuk MRI, ultrasound, atau pembedahan laparoskopi. Ujian yang lebih teliti ini boleh membantu mendiagnosis sistem organ lain yang terjejas oleh MRKH. Mereka juga boleh menentukan sama ada wanita dengan MRKH mempunyai tisu ovari yang berfungsi. Biasanya, satu atau lebih ujian akan digunakan untuk mencirikan sindrom MRKH selepas ia dikenal pasti semasa peperiksaan fizikal.

Rawatan

Sindrom MRKH boleh dirawat sama ada melalui pembedahan atau bukan pembedahan. Rawatan bukan pembedahan menggunakan dilator untuk mencipta neo-vagina secara perlahan. Pada asasnya, wanita itu menggunakan batang silikon bulat untuk memberi tekanan pada lesung faraj. Lama kelamaan, ini menyebabkan faraj semakin dalam dan mengembang.

Terdapat juga teknik pelebaran di mana dilator diletakkan di atas najis. Kemudian wanita itu boleh menggunakan berat badannya untuk membantu dengan pelebaran. Dilation adalah komitmen sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, bagi sesetengah wanita, hubungan seksual yang kerap boleh mengurangkan keperluan untuk mengembang selepas kedalaman yang mencukupi telah dicapai.

Terdapat beberapa pilihan pembedahan untuk meningkatkan kedalaman faraj atau mencipta faraj pada wanita dengan sindrom MRKH. Prosedur Vecchietti melekatkan manik pada lesung faraj. Kemudian seutas benang dipasang dan mengalir ke pelvis dan keluar dari perut. Daya tarikan boleh digunakan pada benang ini untuk mendalamkan faraj. Sebaik sahaja faraj sekurang-kurangnya 7-8 cm dalam, peranti dikeluarkan. Kemudian wanita boleh melebarkan faraj mereka untuk mengekalkan kedalaman dan fungsinya. Prosedur ini lebih cepat daripada pelebaran tanpa pembedahan dan mungkin memerlukan kurang motivasi.

Wanita juga boleh menjalani pembedahan vaginoplasty. Semasa vaginoplasty, rongga dicipta dan kemudian dilapisi dengan tisu untuk membuat neovagina. Terdapat beberapa jenis tisu yang boleh digunakan untuk melapisi neovagina. Ini termasuk tisu dari peritoneum, kolon, dan lapisan pipi. Neovagina juga boleh dilapisi dengan cantuman kulit. Dalam kebanyakan kes, wanita perlu melebarkan neovagina untuk mengekalkannya selepas pembedahan.

Sokongan psikologi juga penting apabila merawat sindrom MRKH. Dilahirkan tanpa rahim dan kebanyakan faraj boleh menyebabkan masalah serius untuk harga diri. Ia juga boleh membuatkan wanita berasa rendah diri atau meragui kewanitaan mereka. Terdapat kumpulan sokongan dalam talian yang tersedia. Wanita juga boleh mendapat manfaat daripada sokongan dan terapi secara peribadi.

Kanak-kanak Dengan MRKH

Sesetengah wanita dengan sindrom MRKH mampu untuk mempunyai zuriat biologi jika mereka mahu. Apabila wanita dengan MRKH mempunyai ovari yang berfungsi, teknik persenyawaan in vitro boleh digunakan untuk menuai telur. Kemudian telur yang disenyawakan boleh ditanam dalam pengganti.

Malangnya, penggantian IVF mungkin tidak boleh dilaksanakan secara kewangan atau undang-undang untuk kebanyakan wanita. Prosedurnya mungkin agak mahal dan mungkin tidak dilindungi oleh insurans. Di samping itu, undang-undang mengenai ibu tumpang berbeza-beza dari negara ke negara.

Terdapat juga laporan terpencil mengenai pemindahan rahim yang berjaya. Pemindahan rahim mempunyai potensi untuk membenarkan seorang wanita dengan sindrom MRKH mengandung. Walau bagaimanapun, pemindahan rahim tidak mungkin tersedia secara meluas untuk beberapa lama. Oleh itu, wanita yang mengalami sindrom MRKH tidak boleh mengharapkan mereka sebagai pilihan pada masa ini.