Apakah Omphalocele?

Omphalocele ialah kecacatan kongenital (berlaku semasa lahir) yang berlaku akibat kelainan dalam perkembangan janin. Ia melibatkan pembukaan pada otot perut (terletak di tapak di mana tali pusat berada). Pembukaan yang tidak normal ini membolehkan organ bayi terkeluar melalui dinding otot supaya organ tersebut berada di bahagian luar badan. Organ-organ itu dilindungi oleh lapisan membran mukus yang jelas, yang berfungsi untuk membantu melindungi mereka.

Omphalocele boleh menjadi kecil dan hanya melibatkan sebahagian daripada usus, atau ia boleh menjadi sangat besar, dengan beberapa organ perut (termasuk usus, hati dan limpa) menonjol melalui pembukaan. Punca sebenar omphalocele tidak difahami sepenuhnya, tetapi beberapa kes dipercayai dikaitkan dengan gangguan genetik yang mendasari.

simptom

Gejala utama omphalocele ialah penonjolan organ perut melalui dinding otot perut. Ia adalah perkara biasa bagi bayi yang dilahirkan dengan omphalocele mempunyai kecacatan kelahiran kongenital yang lain juga, seperti kecacatan jantung, sindrom Beckwith-Wiedemann, sindrom Shprintzen-Goldberg dan banyak lagi.

Sindrom Beckwith-Wiedemann dianggap sebagai sindrom pertumbuhan berlebihan yang mungkin melibatkan beberapa bahagian badan (seperti pertumbuhan berlebihan organ atau badan). Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Bechwith-Wiedemann jauh lebih besar daripada kanak-kanak lain pada usia yang sama. Keterukan sindrom mungkin berbeza dari orang ke orang. Sindrom Shprintzen-Goldberg adalah gangguan jarang berlaku yang melibatkan kecacatan pada tisu penghubung, sistem rangka, kraniofasial (tulang kepala dan muka) dan jantung.

Gejala lain yang mungkin mengiringi omphalocele termasuk:

• Pertumbuhan perlahan sebelum lahir (dipanggil terencat pertumbuhan intrauterin)
• Perut kecil yang tidak normal (disebabkan oleh kecacatan semasa perkembangan janin)
• Paru-paru yang tidak berkembang (serta dinding dada yang lebih kecil daripada biasa untuk membolehkan pembentukan paru-paru normal)
• Ketidakcukupan pernafasan (memerlukan pengudaraan mekanikal untuk bernafas)
• Masalah gastrousus (seperti refluks asid)
• Masalah pemakanan
• Pelbagai masalah kesihatan (biasanya dikaitkan dengan omphaloceles besar)

Perbezaan Antara Omphalocele dan Gastroschisis

Gastroschisis adalah kecacatan kelahiran dinding perut yang serupa dengan omphalocele; perbezaan utama adalah di mana bukaan terletak di dinding otot perut. Pembukaan omphalocele berada di tengah-tengah dinding pusat (di mana tali pusat bertemu dengan perut). Gastroschisis melibatkan pembukaan di sebelah kanan tali pusat, yang melaluinya usus besar dan kecil (dan mungkin organ lain) menonjol.

Tidak seperti dalam omphalocele, gastroschisis tidak mempunyai membran yang menutupi organ yang terdedah. Kekurangan penutup membran ini menyebabkan komplikasi, kebanyakannya tidak terdapat pada mereka yang mempunyai omphalocele. Salah satu komplikasi tersebut melibatkan organ yang menjadi rosak akibat sentuhan langsung dengan cecair amniotik dalam rahim. Ini boleh mengakibatkan tindak balas imun dan keradangan yang merosakkan tisu usus.

Kebanyakan bayi yang menghidap gastroschisis adalah kecil semasa lahir kerana terencat pertumbuhan dalam utero (dalam rahim); ramai yang pramatang semasa lahir. Mereka mungkin mengambil sedikit masa untuk mengejar perkembangan dan masalah kesihatan jangka panjang yang berkaitan dengan pemakanan atau masalah usus (daripada kerosakan usus) mungkin berlaku.

Bayi yang dilahirkan dengan gastroschisis biasanya tidak mempunyai sebarang kecacatan kelahiran lain dan mereka jarang mempunyai keadaan genetik atau kelainan kromosom, tidak seperti mereka yang mempunyai omfalokel. Malah, menurut kajian 2014, bayi dengan omphalocele lebih cenderung untuk didiagnosis dengan sekurang-kurangnya satu kelainan kongenital lain seperti hipertensi pulmonari. (peningkatan tekanan dalam arteri pulmonari). Bayi yang dilahirkan dengan omphalocele juga didapati berada pada kadar kematian (kematian) yang jauh lebih tinggi daripada mereka yang menghidap gastroschisis.

Hampir separuh daripada bayi yang dilahirkan dengan omphalocele juga mempunyai gangguan genetik yang dipanggil sindrom Beckwith-Wiedemann, bersama-sama dengan gejala yang berkaitan dengan gangguan ini.

punca

Omphalocele disebabkan oleh kesilapan dalam perkembangan saluran pencernaan. Semasa perkembangan janin normal, usus menonjol melalui tali pusat semasa usus sedang berkembang, tetapi apabila janin terus berkembang, usus biasanya surut kembali ke dalam perut. Apabila omphalocele berlaku, usus tidak surut. Tidak jelas sepenuhnya mengapa ini berlaku. Tidak ada sebarang mutasi genetik tertentu yang diketahui menyebabkan kecacatan kelahiran ini, tetapi diandaikan bahawa pelbagai faktor genetik dan persekitaran boleh mempengaruhi perkembangan omfalokel.“”

Diagnosis

Diagnosis omphalocele selalunya dibuat semasa ultrasound semasa trimester kehamilan kedua atau ketiga.

Sebaik sahaja omphalocele dikesan, ultrasound jantung bayi (dipanggil ekokardiogram janin) akan diperintahkan untuk memastikan tiada kecacatan jantung yang berkaitan. Sebaik sahaja bayi dilahirkan, diagnosis akan disahkan melalui pemeriksaan fizikal yang dilakukan oleh penyedia penjagaan kesihatan. X-ray akan diambil selepas kelahiran bayi untuk memeriksa masalah dengan mana-mana organ.

Rawatan

Rawatan omphalocele akan bergantung kepada beberapa faktor, termasuk:

• Umur (khususnya sama ada bayi pramatang)
• simptom
• Kesihatan umum
• Saiz omfalokel
• Saiz perut bayi (apabila perut kecil luar biasa, rawatan akan menjadi lebih rumit)““

Kecacatan kecil biasanya dirawat dengan jayanya dengan prosedur pembedahan, bertujuan untuk memasukkan semula organ ke dalam perut bayi dan menutup pembukaan dinding perut selepas kelahiran. Omfalokel besar dengan pelbagai organ perut yang terlibat (seperti usus, hati, dan limpa) mungkin melibatkan rawatan dalam beberapa peringkat. Rawatan untuk omphalocele besar mungkin termasuk:

• Penutup steril diletakkan di atas organ yang menonjol untuk membantu melindunginya
• Pembedahan dilakukan dalam pelbagai peringkat. Jika perut bayi tidak berkembang sepenuhnya, ia mungkin tidak cukup besar untuk menampung semua organ sekaligus. Dalam keadaan ini, pakar bedah akan memasukkan semula organ ke dalam perut secara beransur-ansur, dalam jangka masa beberapa hari atau minggu.
• Penutupan pembedahan dinding perut (sebaik sahaja setiap organ diletakkan di dalam)
• Bantuan dalam pernafasan (melalui ventilator mekanikal). Jika perut bayi terlalu kecil dan organnya membengkak; ini boleh mengakibatkan kesukaran bernafas. Bayi mungkin memerlukan bantuan pernafasan sehingga bengkak berkurangan dan rongga perut membesar untuk menggerakkan organ bayi.

Komplikasi

Terdapat beberapa komplikasi yang mungkin berlaku, sebelum dan selepas rawatan omphalocele. Risiko lebih tinggi dengan omphalocele yang lebih besar yang memerlukan beberapa peringkat rawatan. Komplikasi mungkin termasuk:

• Jangkitan—terutamanya jika selaput lendir yang menutupi organ pecah (yang berkemungkinan berlaku semasa pranatal atau semasa bersalin)
• Kerosakan organ-jika organ dipintal atau dicubit ia boleh menjadi rosak akibat kehilangan bekalan darah
• Kesukaran memberi makan, kegagalan untuk membesar dan berkembang secara normal, refluks GI dan hernia inguinal mungkin berlaku selepas pembaikan pembedahan

Prognosis

Prognosis ialah jangkaan hasil rawatan untuk keadaan tertentu. Prognosis adalah berdasarkan data kajian penyelidikan yang melibatkan kajian orang lain dengan keadaan yang sama yang menerima rawatan. Prognosis omphalocele bergantung kepada banyak faktor, termasuk:

• Saiz omfalokel
• Sebarang kerosakan yang mungkin berlaku pada organ (daripada kehilangan aliran darah)
• Kecacatan kelahiran kongenital lain atau masalah kesihatan

Belajar

Kajian 2019,“yang melibatkan penilaian susulan jangka panjang dalam kanak-kanak usia sekolah yang dirawat sebagai bayi untuk omphalocele menemui beberapa fakta tentang kognisi, status kesihatan, kualiti hidup dan tingkah laku kanak-kanak itu, kajian itu menyimpulkan:

• Mereka yang dirawat secara terpencil (tiada kecacatan selain daripada omphalocele), omphalocele kecil tidak memerlukan sebarang jenis rawatan susulan jangka panjang untuk masalah tingkah laku, kognitif atau kesihatan.
• 81% daripada mereka yang dirawat untuk “omphalocele gergasi” (lebih 5 sentimeter atau 1.9 inci), dilaporkan normal apabila mereka mencapai usia sekolah, tanpa masalah tingkah laku, kognitif atau kesihatan.
• Mereka yang mempunyai pelbagai kecacatan kongenital dan omfalocele gergasi mempunyai skor terendah untuk risiko untuk fungsi kognitif tertunda pada usia sekolah; kumpulan ini disyorkan untuk penjagaan susulan dan intervensi jangka panjang.

Menghadapi bayi baru dengan apa-apa jenis kecacatan kelahiran selalunya sangat sukar, terutamanya bagi ibu bapa, datuk dan nenek baru dan ahli keluarga yang lain. Walaupun penting untuk mencari sumber yang boleh dipercayai dan mendidik diri sendiri tentang perkara yang mungkin berlaku pada masa hadapan, adalah sama pentingnya untuk tidak menjangkakan yang paling buruk secara automatik. Ramai kanak-kanak yang dilahirkan dengan omphalocele terus menjalani kehidupan yang normal dan sihat. Pastikan anda membincangkan pelan rawatan dan prognosis anak anda (jangkaan hasil rawatan) dengan pakar bedah, pakar pediatrik dan profesional penjagaan kesihatan berpengetahuan lain.

Berhubung dengan ibu bapa lain yang telah melalui cabaran untuk melahirkan bayi, dilahirkan dengan kecacatan kelahiran (atau mereka yang bakal ibu bapa kepada kanak-kanak dengan kelainan perkembangan) boleh sangat membantu. Terdapat banyak sumber sokongan dalam talian, seperti The March of Dimes, Pertubuhan Penyakit Jarang Kebangsaan dan banyak lagi. Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC) mempunyai senarai inklusif pelbagai rangkaian sokongan tempatan dan nasional serta sumber lain (seperti bantuan kewangan, menavigasi tuntutan insurans, maklumat pendidikan dan banyak lagi) untuk ibu bapa.