Punca dan gejala ataxia

Apakah ataxia?

Ataxia menggambarkan kekurangan kawalan otot atau kekurangan koordinasi pergerakan sukarela, seperti berjalan atau mengambil objek. Tanda keadaan asas, ataxia boleh menjejaskan pelbagai pergerakan dan menimbulkan kesukaran dengan pertuturan, pergerakan mata dan menelan.

Ataxia yang berterusan biasanya disebabkan oleh kerosakan pada bahagian otak anda yang mengawal koordinasi otot (cerebellum). Banyak keadaan perubatan boleh menyebabkan ataksia, termasuk penyalahgunaan alkohol, ubat tertentu, strok, tumor, cerebral palsy, degenerasi otak dan multiple sclerosis. Gen rosak yang diwarisi juga boleh menyebabkan ataksia.

Rawatan untuk ataxia bergantung kepada punca. Peranti penyesuaian, seperti pejalan kaki atau tongkat, mungkin membantu anda mengekalkan kebebasan anda. Terapi fizikal, terapi pekerjaan, terapi pertuturan dan senaman aerobik biasa juga mungkin membantu.

Gejala ataxia

Ataxia boleh berkembang dari semasa ke semasa atau datang secara tiba-tiba. Sebagai tanda beberapa gangguan neurologi, ataxia boleh menyebabkan:

• Koordinasi otot yang lemah
• Berjalan tidak stabil dan kecenderungan untuk tersandung
• Kesukaran dengan tugas motor halus, seperti makan, menulis atau membutang baju
• Perubahan dalam pertuturan
• Pergerakan mata bolak-balik secara tidak sengaja (nystagmus)
• Kesukaran menelan

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda tidak menyedari mempunyai keadaan yang menyebabkan ataxia, seperti multiple sclerosis, anda perlu berjumpa doktor secepat mungkin jika anda:

• Hilang keseimbangan
• Kehilangan koordinasi otot pada tangan, lengan atau kaki
• Mengalami kesukaran berjalan
• Slurkan ucapan anda
• Mengalami kesukaran menelan

Punca ataksia

Kerosakan, degenerasi atau kehilangan sel saraf di bahagian otak anda yang mengawal koordinasi otot (cerebellum), mengakibatkan ataksia. Serebelum terdiri daripada dua bahagian tisu terlipat yang terletak di pangkal otak anda berhampiran batang otak anda. Kawasan otak ini membantu dengan keseimbangan serta pergerakan mata, menelan dan pertuturan.

Penyakit yang merosakkan saraf tunjang dan saraf periferal yang menghubungkan otak kecil anda ke otot anda juga boleh menyebabkan ataksia. Punca ataxia termasuk:

• Trauma kepala. Kerosakan pada otak atau saraf tunjang anda akibat pukulan ke kepala anda, seperti yang mungkin berlaku dalam kemalangan kereta, boleh menyebabkan ataxia serebelum akut, yang datang secara tiba-tiba.
• Kemalangan serebrovaskular (strok). Sama ada penyumbatan atau pendarahan di otak boleh menyebabkan ataksia. Apabila bekalan darah ke bahagian otak anda terganggu atau berkurangan dengan teruk, menyebabkan tisu otak kehilangan oksigen dan nutrien, sel-sel otak mati.
• Cerebral palsy. Ini adalah istilah umum untuk sekumpulan gangguan yang disebabkan oleh kerosakan pada otak kanak-kanak semasa perkembangan awal — sebelum, semasa atau sejurus selepas kelahiran — yang menjejaskan keupayaan kanak-kanak untuk menyelaraskan pergerakan badan.
• Penyakit autoimun. Sklerosis berbilang, sarcoidosis, penyakit seliak dan keadaan autoimun lain boleh menyebabkan ataksia.
• Jangkitan. Ataxia boleh menjadi komplikasi jarang cacar air dan jangkitan virus lain seperti HIV dan penyakit Lyme. Ataxia mungkin muncul dalam peringkat penyembuhan jangkitan dan berlangsung selama beberapa hari atau minggu. Biasanya, ataksia hilang dari semasa ke semasa.
• Sindrom paraneoplastik. Ini adalah gangguan degeneratif yang jarang berlaku yang dicetuskan oleh tindak balas sistem imun anda terhadap tumor kanser, selalunya daripada kanser paru-paru, ovari, payudara atau limfa. Ataxia boleh muncul beberapa bulan atau tahun sebelum kanser didiagnosis.
• Keabnormalan dalam otak. Kawasan yang dijangkiti (abses) di dalam otak boleh menyebabkan ataksia. Pertumbuhan pada otak, kanser (malignan) atau bukan kanser (jinak), boleh merosakkan otak kecil.
• Tindak balas toksik. Ataxia adalah kesan sampingan yang berpotensi untuk ubat-ubatan tertentu, terutamanya barbiturat, seperti fenobarbital; sedatif, seperti benzodiazepin; ubat antiepileptik, seperti fenitoin; dan beberapa jenis kemoterapi. Ketoksikan vitamin B-6 juga boleh menyebabkan ataksia. Punca-punca ini penting untuk dikenal pasti kerana kesannya selalunya boleh diterbalikkan. Selain itu, sesetengah ubat yang anda ambil boleh menyebabkan masalah apabila usia anda meningkat, jadi anda mungkin perlu mengurangkan dos ubat anda atau menghentikan pengambilan ubat. Mabuk alkohol dan dadah; keracunan logam berat, seperti daripada plumbum atau merkuri; dan keracunan pelarut, seperti daripada penipisan cat, juga boleh menyebabkan ataksia.
• Vitamin E, vitamin B-12 atau kekurangan tiamin. Tidak mendapat cukup nutrien ini, kerana ketidakupayaan untuk menyerap cukup, penyalahgunaan alkohol atau sebab lain, boleh menyebabkan ataksia.
• Masalah tiroid. Hypothyroidism dan hypoparathyroidism boleh menyebabkan ataksia.
• Jangkitan Covid19. Jangkitan ini boleh menyebabkan ataxia, selalunya dalam kes yang sangat teruk.

Bagi sesetengah orang dewasa yang mengalami ataxia sporadis, tiada punca khusus boleh ditemui. Ataxia sporadis boleh mengambil beberapa bentuk, termasuk atrofi sistem berbilang, gangguan degeneratif yang progresif.

Ataxia keturunan

Beberapa jenis ataxia dan beberapa keadaan yang menyebabkan ataxia adalah keturunan. Jika anda mempunyai salah satu daripada keadaan ini, anda dilahirkan dengan kecacatan pada gen tertentu yang membuat protein tidak normal.

Protein yang tidak normal menghalang fungsi sel saraf, terutamanya dalam otak kecil dan saraf tunjang anda, dan menyebabkan mereka merosot. Apabila penyakit itu berlanjutan, masalah koordinasi bertambah buruk.

Anda boleh mewarisi ataxia genetik sama ada daripada gen dominan daripada satu induk (gangguan dominan autosomal) atau gen resesif daripada setiap ibu bapa (gangguan resesif autosomal). Dalam kes kedua, ada kemungkinan ibu bapa tidak mengalami gangguan (mutasi senyap), jadi mungkin tiada sejarah keluarga yang jelas.

Kecacatan gen yang berbeza menyebabkan pelbagai jenis ataxia, kebanyakannya adalah progresif. Setiap jenis menyebabkan koordinasi yang lemah, tetapi masing-masing mempunyai tanda dan gejala tertentu.

Ataxia dominan autosomal

Ataxia dominan autosomal mempunyai 2 jenis:

• Ataksia spinocerebellar. Penyelidik telah mengenal pasti lebih daripada 40 gen ataxia dominan autosomal, dan bilangannya terus berkembang. Ataxia cerebellar dan degenerasi cerebellar adalah biasa kepada semua jenis, tetapi tanda dan gejala lain, serta umur permulaan, berbeza bergantung pada mutasi gen tertentu.
• Ataxia episodik (EA). Terdapat lapan jenis ataxia yang diiktiraf yang bersifat episodik dan bukannya progresif — EA1 hingga EA7, ditambah ataxia episodik yang lewat. EA1 dan EA2 adalah yang paling biasa. EA1 melibatkan episod ataxic ringkas yang mungkin berlangsung beberapa saat atau minit. Episod ini dicetuskan oleh tekanan, terkejut atau pergerakan secara tiba-tiba, dan sering dikaitkan dengan kedutan otot. EA2 melibatkan episod yang lebih panjang, biasanya berlangsung dari 30 minit hingga enam jam, yang juga dicetuskan oleh tekanan. Anda mungkin mengalami pening (vertigo), keletihan dan kelemahan otot semasa episod anda. Dalam sesetengah kes, gejala hilang dalam kehidupan kemudian. Ataxia episodik tidak memendekkan jangka hayat, dan gejala mungkin bertindak balas terhadap ubat.

Ataxia resesif autosomal

Ataxia resesif autosomal mempunyai 3 jenis:

• Ataksia Friedreich. Ataxia keturunan biasa ini melibatkan kerosakan pada cerebellum, saraf tunjang dan saraf periferi anda. Saraf periferi membawa isyarat dari otak dan saraf tunjang anda ke otot anda. Dalam kebanyakan kes, tanda dan gejala muncul sebelum umur 25 tahun. Kadar perkembangan penyakit berbeza-beza. Petunjuk pertama secara amnya ialah kesukaran berjalan (gait ataxia). Keadaan ini biasanya berlanjutan ke lengan dan batang. Otot menjadi lemah dan hilang dari semasa ke semasa, menyebabkan kecacatan, terutamanya pada kaki, bahagian bawah kaki dan tangan anda. Tanda-tanda dan simptom lain yang mungkin berkembang apabila penyakit itu berlanjutan termasuk pertuturan yang perlahan dan tidak jelas (dysarthria); keletihan; pergerakan mata yang cepat dan tidak disengajakan (nystagmus); kelengkungan tulang belakang (scoliosis); hilang pendengaran; dan penyakit jantung, termasuk pembesaran jantung (kardiomiopati) dan kegagalan jantung. Rawatan awal masalah jantung boleh meningkatkan kualiti hidup dan kelangsungan hidup.
• Ataxia-telangiectasia. Penyakit kanak-kanak yang jarang berlaku dan progresif ini menyebabkan kemerosotan dalam otak dan sistem badan yang lain. Penyakit ini juga menyebabkan kerosakan sistem imun (penyakit kekurangan imun), yang meningkatkan kerentanan kepada penyakit lain, termasuk jangkitan dan tumor. Penyakit ini menjejaskan pelbagai organ. Telangiectasia ialah pembentukan urat “labah-labah” merah kecil yang mungkin muncul di sudut mata anak anda atau di telinga dan pipi. Perkembangan kemahiran motor yang tertangguh, keseimbangan yang lemah dan pertuturan yang tidak jelas biasanya merupakan petunjuk pertama penyakit ini. Resdung dan jangkitan pernafasan berulang adalah perkara biasa. Kanak-kanak dengan ataxia-telangiectasia berisiko tinggi mendapat kanser, terutamanya leukemia atau limfoma. Kebanyakan orang yang menghidap penyakit ini memerlukan kerusi roda oleh remaja mereka dan meninggal dunia sebelum umur 30 tahun, biasanya akibat kanser atau penyakit paru-paru (pulmonari).
• Ataxia cerebellar kongenital. Jenis ataxia ini berpunca daripada kerosakan pada otak kecil yang terdapat semasa lahir.
• penyakit Wilson. Orang yang mengalami keadaan ini mengumpul tembaga di dalam otak, hati dan organ lain mereka, yang boleh menyebabkan masalah neurologi, termasuk ataxia. Pengenalpastian awal gangguan ini boleh membawa kepada rawatan yang akan memperlahankan perkembangan.