Lissencephaly: Apa itu, Apa Hasilnya?

Gambaran keseluruhan

Apakah Lissencephaly?

Lissencephaly, yang secara literal bermaksud “otak licin,” ialah kecacatan otak berkaitan gen yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketiadaan belitan normal (lipatan) dalam korteks serebrum dan kepala kecil yang luar biasa (microcephaly). Dalam keadaan biasa lissencephaly, kanak-kanak biasanya mempunyai kepala bersaiz normal semasa lahir. Pada kanak-kanak dengan saiz kepala yang berkurangan semasa lahir, keadaan microlissencephaly biasanya didiagnosis. Lissencephaly disebabkan oleh migrasi neuron yang rosak semasa perkembangan embrio, proses di mana sel-sel saraf bergerak dari tempat asalnya ke lokasi tetapnya dalam jirim kelabu korteks serebrum. Gejala gangguan mungkin termasuk penampilan muka yang luar biasa, kesukaran menelan, kegagalan untuk berkembang maju, kekejangan otot, sawan, dan terencat psikomotor yang teruk. Tangan, jari atau jari kaki mungkin cacat. Lissencephaly mungkin dikaitkan dengan penyakit lain termasuk urutan lissencephaly terpencil, sindrom Miller-Dieker dan sindrom Walker-Warburg. Kadangkala sukar untuk membezakan antara keadaan ini secara klinikal jadi perundingan dengan pakar kebangsaan disyorkan untuk membantu memastikan diagnosis yang betul dan kemungkinan ujian molekul.

Adakah terdapat sebarang rawatan?

Tiada ubat untuk lissencephaly, tetapi kanak-kanak boleh menunjukkan kemajuan dalam perkembangan mereka dari semasa ke semasa. Penjagaan sokongan mungkin diperlukan untuk membantu dengan keselesaan, penyusuan dan keperluan penyusuan. Sawan mungkin sangat bermasalah tetapi ubat antikonvulsan boleh membantu. Hidrosefalus progresif (pengumpulan cecair serebrospinal yang berlebihan di dalam otak) sangat jarang berlaku, dilihat hanya dalam subjenis sindrom Walker-Warburg, tetapi mungkin memerlukan shunting. Jika penyusuan menjadi sukar, tiub gastrostomi boleh dipertimbangkan.

Apakah prognosisnya?

Prognosis untuk kanak-kanak dengan lissencephaly bergantung pada tahap kecacatan otak. Ramai yang akan mati sebelum umur 10 tahun. Punca kematian biasanya adalah aspirasi makanan atau cecair, penyakit pernafasan, atau sawan yang teruk. Sesetengahnya akan bertahan, tetapi tidak menunjukkan perkembangan yang ketara — biasanya tidak melebihi tahap 3 hingga 5 bulan. Yang lain mungkin mempunyai perkembangan dan kecerdasan yang hampir normal. Oleh kerana julat ini, adalah penting untuk mendapatkan pendapat pakar dalam lissencephaly dan sokongan daripada kumpulan keluarga yang berkaitan dengan pakar ini.