Gambaran keseluruhan
Apakah craniosynostosis?
Tengkorak bayi yang baru lahir terdiri daripada beberapa tulang yang sesuai bersama. Biasanya, bayi baru lahir mempunyai ruang yang dipanggil jahitan di antara tulang tengkorak mereka. Jahitan membiarkan saiz tengkorak membesar untuk menampung otak bayi yang sedang membesar. Apabila tulang tengkorak bersatu sama ada semasa lahir atau bercantum terlalu cepat, keadaan ini dipanggil craniosynostosis.
Jahitan tengkorak bercantum di sekeliling otak pada usia sekitar 2 tahun. Apabila bayi mengalami craniosynostosis, satu atau lebih jahitan ini mengeras terlalu awal dan menutup sebelum bayi mencapai umur 2 tahun.
Bagaimanakah craniosynostosis menjejaskan badan?
Di tempat jahitan telah bercantum terlalu awal, kepala bayi mungkin berhenti membesar. Di kawasan lain, di mana jahitan belum bercantum, kepala bayi akan terus membesar. Akibatnya, bayi yang menghidap craniosynostosis selalunya mempunyai kepala yang tidak simetri (cacat).
Jika bayi mempunyai beberapa jahitan yang ditutup terlalu awal, otak mungkin tidak mempunyai ruang yang cukup untuk membesar. Akibatnya, bayi ini mungkin mengalami penumpukan tekanan dalam tengkorak (tekanan intrakranial).
Apakah jenis craniosynostosis?
Jenis craniosynostosis adalah berdasarkan tempat jahitan ditutup:
- Craniosynostosis sagital menjejaskan jahitan di bahagian atas kepala. Bayi dengan craniosynostosis sagittal selalunya mempunyai kepala yang panjang dan sempit (scaphocephaly).
- Craniosynostosis koronal menjejaskan salah satu jahitan koronal, yang berjalan dari kedua-dua telinga ke bahagian atas kepala. Bayi dengan jenis ini mungkin mempunyai dahi yang rata dan kepala yang lebar.
- Craniosynostosis Lambdoid menjejaskan jahitan di sepanjang bahagian belakang kepala. Bayi dengan jenis ini selalunya mempunyai bahagian belakang kepala yang rata (plagiocephaly).
- Craniosynostosis metopik menjejaskan jahitan yang mengalir dari bahagian atas hidung ke bahagian atas dahi. Bayi dengan jenis ini mungkin mempunyai kepala segi tiga, dengan rabung sempit di garis tengah dahi.
Seberapa biasa craniosynostosis?
Craniosynostosis jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 2,500 bayi di Amerika Syarikat.
Craniosynostosis sagittal adalah jenis craniosynostosis kongenital yang paling biasa.
Gejala dan Punca
Apa yang menyebabkan craniosynostosis?
Dalam kebanyakan bayi, pakar tidak dapat mengenal pasti satu punca craniosynostosis yang diketahui. Kadangkala, craniosynostosis berlaku kerana mutasi gen (rawak) sporadis (perubahan), atau mungkin berlaku dalam keluarga. Pramatang adalah faktor risiko untuk craniosynostosis.
Dalam kes lain, beberapa faktor semasa kehamilan meningkatkan risiko bayi untuk mengalami craniosynostosis. Ini termasuk:
- Ubat kesuburan seperti clomiphene citrate (Clomid®).
- Penyakit tiroid ibu (menghidap penyakit tiroid semasa hamil).
Apakah simptom dan tanda craniosynostosis?
Gejala utama craniosynostosis ialah tengkorak yang tidak berbentuk. Jika bayi menerima rawatan pembedahan awal, mereka mungkin tidak mengalami sebarang gejala craniosynostosis yang lain.
Tanda-tanda lain craniosynostosis termasuk:
- Tiada fontanelle (bintik lembut) pada kepala bayi di mana tengkoraknya belum ditutup.
- Tulang kecil dan keras yang boleh dirasai di kepala bayi.
- Wajah yang kelihatan tidak sekata atau tidak simetri.
Apakah komplikasi craniosynostosis?
Jika tidak dirawat, craniosynostosis atau tekanan intrakranial yang terhasil boleh menyebabkan:
-
Kelewatan perkembangan.
- sawan.
- Gangguan penglihatan atau pergerakan mata, seperti strabismus (mata tersilang) atau gangguan lain.
- Kesukaran bernafas, terutamanya jika dikaitkan dengan kelainan tulang muka yang lain.
- Kecacatan kepala atau muka yang berterusan.
Sesetengah kanak-kanak mungkin bergelut dengan harga diri dan imej badan jika mereka mempunyai asimetri muka atau kecacatan. Kumpulan sokongan, kaunseling dan psikoterapi boleh membantu anak anda memupuk imej diri yang positif.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah craniosynostosis didiagnosis?
Penyedia penjagaan kesihatan biasanya boleh mendiagnosis craniosynostosis dengan merasakan bintik-bintik lembut pada kepala bayi anda, merasakan rabung yang menandakan jahitan tengkorak bersatu dan mengukur lilitan kepala.
Jika saiz kepala bayi anda tidak membesar seperti yang dijangkakan, pembekal penjagaan kesihatan akan memeriksa craniosynostosis. Adalah penting untuk diingat bahawa kepala bersaiz kecil juga boleh disebabkan oleh beberapa sebab lain. Bayi anda mungkin memerlukan imbasan X-ray atau CT kepala untuk mengesahkan diagnosis ini.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah craniosynostosis dirawat?
Rawatan craniosynostosis berbeza-beza bergantung kepada keparahan dan simptom bayi. Rawatan mungkin termasuk:
- Terapi topi keledar: Bayi dengan craniosynostosis ringan boleh memakai topi keledar perubatan khas. Topi keledar ini perlahan-lahan membentuk semula tengkorak dari semasa ke semasa.
- Pembedahan: Ramai bayi memerlukan pembedahan kepala untuk membentuk semula tengkorak, melegakan tekanan intrakranial yang meningkat dan membolehkan bilik otak bayi berkembang dan berkembang dengan baik. Pakar bedah menentukan masa pembedahan bergantung pada keterukan keadaan dan gejala yang berkaitan. Bayi mungkin memerlukan pembedahan dalam tahun pertama kehidupan.
Anak anda mungkin memerlukan terapi sokongan lain seperti terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan untuk menyokong kembali fungsi dan aktiviti normal.
Pencegahan
Bagaimanakah saya boleh mencegah craniosynostosis?
Tiada cara yang terjamin untuk mencegah craniosynostosis. Ujian genetik pranatal mungkin menunjukkan mutasi gen yang boleh membawa kepada craniosynostosis. Kaunselor genetik boleh membantu anda memahami risiko genetik dan kemungkinan pilihan rawatan jika bayi anda dilahirkan dengan craniosynostosis.
Anda boleh meningkatkan peluang anda untuk mempunyai bayi yang sihat dengan:
- Menjadualkan lawatan penjagaan pranatal secara berkala.
- Bercakap dengan doktor anda tentang faktor risiko yang berpotensi, termasuk risiko yang berkaitan dengan ubat kesuburan atau penyakit tiroid.
- Mengambil vitamin pranatal atau suplemen lain seperti yang diarahkan.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek untuk bayi dengan craniosynostosis?
Kebanyakan bayi yang menerima rawatan craniosynostosis tepat pada masanya menjalani kehidupan yang sihat. Rawatan awal boleh meminimumkan masalah perkembangan akibat tekanan pada otak.
Apakah keadaan yang berkaitan dengan craniosynostosis?
Sesetengah bayi dengan craniosynostosis juga mempunyai sindrom genetik. Beberapa sindrom genetik yang boleh menyebabkan tengkorak cacat dan keabnormalan lain yang berkaitan termasuk:
- Sindrom Apert.
- Sindrom tukang kayu.
- Sindrom Crouzon.
- Sindrom Pfeiffer.
- Sindrom Saethre-Chotzen.
Tinggal bersama
Apa lagi yang perlu saya tanya doktor anak saya?
Anda boleh bertanya kepada pembekal penjagaan kesihatan anak anda:
- Apakah punca yang paling mungkin untuk craniosynostosis?
- Apakah rawatan craniosynostosis yang anda cadangkan?
- Apakah risiko pembedahan?
- Apa yang berlaku jika kita memutuskan untuk tidak menjalani pembedahan?
- Adakah bentuk kepala bayi saya menjejaskan fungsi otak?
- Apakah kemungkinan saya akan mendapat anak lain dengan keadaan yang sama?
Craniosynostosis berlaku apabila tulang tengkorak bayi bercantum terlalu awal. Akibatnya bayi mungkin mempunyai tengkorak yang tidak betul, yang boleh menjejaskan pertumbuhan otak. Tanpa rawatan, kanak-kanak mungkin mengalami kelewatan perkembangan. Terapi topi keledar atau pembedahan craniosynostosis boleh melepaskan atau membentuk semula tulang bercantum bayi. Dengan rawatan yang tepat pada masanya, kebanyakan kanak-kanak dengan craniosynostosis membesar dan berkembang dengan cara yang sihat.
