Apakah Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington ialah penyakit neurologi degeneratif keturunan yang menyebabkan perubahan tingkah laku dan pergerakan sukarela, dengan kesan ketara biasanya bermula antara umur 30 hingga 50. Tiada ubat untuk keadaan itu, tetapi beberapa gejala boleh dikurangkan dengan ubat.

Hidup dengan penyakit Huntington menimbulkan beberapa cabaran bagi orang yang mempunyai keadaan dan keluarga mereka. Penyakit ini semakin teruk, mengakibatkan kemerosotan penjagaan diri, dan kematian biasanya berlaku antara 10 hingga 30 tahun selepas diagnosis.

Gejala Penyakit Huntington

Gejala penyakit Huntington termasuk demensia, pergerakan tidak disengajakan, dan gangguan pergerakan. Dari masa ke masa, gejala berkembang, dan kesan baru keadaan boleh berkembang.

Gejala awal penyakit Huntington termasuk:“–

• Moodiness
• Gelisah
• Masalah pemikiran dan perancangan
• Perubahan personaliti
• Kemurungan
• Masalah menumpukan perhatian
• Kedutan otot

Kadangkala simptom ini mungkin halus, tetapi anda mungkin mengingatinya apabila memikirkan kembali tahun-tahun sebelum kesan yang lebih maju menjadi ketara.

Gejala akhir penyakit Huntington termasuk:

• Baki berkurangan“”

• sikap tidak peduli

• Halusinasi
• Chorea (pergerakan badan yang tidak disengajakan)
• Ketidakupayaan untuk menjaga diri sendiri
• Ketidakupayaan untuk berjalan

Permulaan awal

Terdapat bentuk juvana penyakit Huntington yang boleh bermula semasa zaman kanak-kanak atau remaja. Gejala-gejala bentuk juvana adalah serupa dengan bentuk dewasa, tetapi secara amnya ia berkembang dengan lebih cepat, dan sawan juga biasa.

Komplikasi

Penyakit Huntington ialah keadaan neurologi, dan kesan neurologi biasanya membawa kepada komplikasi sistemik, seperti kekurangan zat makanan, jangkitan, dan kecederaan jatuh dan lain-lain. Komplikasi inilah yang biasanya membawa kepada kematian dalam penyakit Huntington.

punca

Penyakit Huntington diwarisi dalam corak dominan autosomal. Jika seseorang mewarisi gen yang menyebabkan penyakit daripada ibu bapa, mereka akan mengalami keadaan tersebut.

Keadaan ini berlaku kerana mutasi (keabnormalan) pada kromosom 4 di lokasi gen HTT. Kecacatan genetik adalah pengulangan CAG, yang dihasilkan oleh nukleotida tambahan dalam molekul DNA.“Kod gen ini untuk protein huntingtin. Peranan sebenar protein ini tidak diketahui.

Kesan penyakit itu dipercayai dikaitkan dengan kemerosotan neuron di otak. Kemerosotan ini menjejaskan banyak kawasan korteks serebrum, tetapi ia paling ketara pada caudate, kawasan otak yang terlibat dengan ingatan dan pergerakan.“.

Penyakit Huntington adalah keadaan degeneratif, dan penyelidik mencadangkan bahawa ia boleh dikaitkan dengan kerosakan akibat tekanan oksidatif pada otak.“–

Diagnosis

Penyakit Huntington didiagnosis berdasarkan gejala klinikal, sejarah keluarga, dan ujian genetik. Penyedia penjagaan kesihatan anda akan menyemak simptom anda bersama anda, dan, jika boleh, mungkin bertanya kepada ahli keluarga terdekat anda tentang gejala anda juga.

Pemeriksaan fizikal anda akan termasuk pemeriksaan neurologi dan kognitif penuh. Jika anda menghidap penyakit Huntington, pemeriksaan fizikal anda boleh mendedahkan kecacatan seperti kekurangan keseimbangan fizikal dan pergerakan yang tidak disengajakan. Anda juga mungkin mempunyai corak ciri berjalan, di mana anda mengambil langkah yang panjang.

Tiada ujian diagnostik selain ujian genetik yang menyokong diagnosis penyakit Huntington. Sebagai contoh, walaupun keadaan ini dikaitkan dengan atrofi di kawasan otak, terutamanya di korteks serebrum, ini bukanlah penemuan yang cukup konsisten untuk dianggap membantu dalam diagnosis.“–

Jika ujian genetik anda negatif (anda tidak mempunyai gen untuk penyakit Huntington), anda akan menjalani ujian lain untuk menentukan punca gejala anda. Ujian ini boleh termasuk ujian darah, kajian pengimejan otak dan/atau kajian pengaliran saraf.

Rawatan

Jika anda menghidap penyakit Huntington, rawatan anda akan tertumpu pada mengawal gejala anda. Tiada ubat yang boleh menghentikan atau membalikkan perkembangan penyakit Huntington.“–

Anda mungkin perlu mengambil bahagian dalam terapi, seperti terapi fizikal untuk mengoptimumkan berjalan dan terapi koordinasi dan menelan anda untuk membantu anda mengunyah, makan dan menelan dengan selamat. Lama kelamaan, apabila kebolehan ini merosot, anda akhirnya akan mengalami kesan yang lebih besar daripada keadaan anda, tetapi terapi mungkin menangguhkan beberapa kesan pada kehidupan seharian anda.

Anda mungkin mendapat manfaat daripada ubat-ubatan untuk mengurangkan pergerakan otot dan kekakuan otot yang tidak disengajakan. Dan anda juga mungkin mendapat manfaat daripada rawatan antipsikotik untuk menguruskan halusinasi anda.“–

Selain itu, anda memerlukan rawatan untuk sebarang komplikasi yang timbul, seperti suplemen pemakanan jika anda tidak boleh makan dengan secukupnya, atau antibiotik jika anda mengalami jangkitan.

Mengatasi

Hidup dengan penyakit Huntington boleh menjadi sukar untuk anda dan orang tersayang anda. Cabaran bermula apabila anda mengetahui bahawa anda mungkin mewarisi penyakit Huntington dan meneruskan diagnosis keadaan dan apabila penyakit itu berlanjutan.

Kaunseling Genetik

Keputusan tentang ujian genetik adalah isu yang kompleks dan emosi. Anda mungkin akan berjumpa dengan kaunselor genetik semasa anda memutuskan sama ada untuk menjalani ujian genetik atau tidak. Jika anda memutuskan untuk menjalani ujian genetik sebelum sebarang gejala muncul, anda akan mengetahui secara pasti sama ada anda akan mengalami keadaan itu atau tidak.

Dan jika anda memutuskan untuk tidak menjalani ujian genetik, anda akan hidup dengan ketidakpastian sepanjang hayat anda sama ada anda akan menghidap penyakit Huntington. Anda perlu memutuskan pendekatan mana yang terbaik untuk anda.

Bantuan Penjagaan

Anda akhirnya mungkin memerlukan bantuan dengan penjagaan harian anda, dan ini boleh melibatkan mendapatkan bantuan profesional daripada penjaga di rumah anda. Apabila penyakit itu berlanjutan, anda dan keluarga anda mungkin memutuskan bahawa mungkin lebih selamat untuk anda berpindah ke kemudahan di mana anda boleh mendapatkan rawatan perubatan sepanjang masa, seperti di rumah jagaan.

Kesan Psikologi

Semasa anda menghadapi jangkaan penyakit anda dan kesan klinikal keadaan anda, anda mungkin mendapat manfaat daripada berjumpa ahli terapi untuk membincangkan kebimbangan dan perasaan anda. Ini juga boleh menjadi sumber yang berharga untuk orang yang anda sayangi juga.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk menghalang penyakit Huntington daripada berkembang jika anda mempunyai mutasi gen. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mendapatkan ujian untuk mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi. Keputusan anda mungkin membantu anda dengan perancangan keluarga semasa anda memutuskan sama ada keibubapaan sesuai untuk anda.

Penyakit Huntington adalah penyakit yang agak jarang berlaku, menjejaskan kira-kira satu dalam 10,000 orang.“Anda mungkin sudah tahu bahawa anda berisiko menghidap penyakit ini disebabkan oleh sejarah keluarga anda, atau anda boleh menjadi orang pertama dalam keluarga anda yang didiagnosis dengan keadaan ini.

Hidup dengan penyakit Huntington bermakna anda perlu menguruskan jangkaan untuk membangunkan keadaan dan merancang untuk penjagaan perubatan masa depan anda, sambil menikmati tahun-tahun sihat yang anda miliki sebelum gejala berkembang.