Saudara terdekat Saya Menghidapi Penyakit Celiac. Perlukah Saya Diuji Juga?

Jika anda mempunyai saudara terdekat yang telah didiagnosis dengan penyakit seliak, kemungkinan besar anda juga perlu menjalani ujian. Itu kerana penyakit seliak adalah keadaan genetik yang berlaku dalam keluarga.

Dalam keluarga yang mempunyai sekurang-kurangnya satu orang yang telah didiagnosis dengan seliak, yang dipanggil saudara darjah pertama—ibu bapa, anak dan adik-beradik—mempunyai sekurang-kurangnya satu dalam 22 peluang untuk turut menghidap penyakit tersebut. Apa yang dipanggil saudara darjah kedua (makcik, bapa saudara, anak saudara, anak saudara, datuk dan nenek, cucu atau adik beradik separuh) mempunyai sekurang-kurangnya satu dalam 39 peluang untuk menghidap penyakit seliak.“”

Sesetengah kajian telah menunjukkan kemungkinan yang lebih tinggi: Dalam satu kajian, contohnya, 11% daripada saudara darjah pertama (iaitu satu daripada setiap sembilan saudara) menunjukkan kerosakan usus ciri yang dikenali sebagai atrofi villous, yang bermaksud mereka mempunyai penyakit seliak.“”

Kumpulan Perubatan Mengesyorkan Pemeriksaan

Beberapa kumpulan yang berpengaruh, termasuk Persatuan Gastroenterologi Amerika dan Pertubuhan Gastroenterologi Sedunia, menyeru semua saudara darjah pertama orang yang mempunyai celiac diuji sendiri. Kedua-dua kumpulan juga mengesyorkan ujian untuk saudara darjah kedua; walaupun saudara-mara yang lebih jauh itu tidak membawa risiko yang tinggi, kebanyakan keluarga mempunyai dua atau lebih sepupu dengan keadaan ini.

Bagi saudara mara peringkat pertama atau kedua yang mempunyai simptom penyakit seliak, pemeriksaan pasti wajar. Gejala boleh terdiri daripada masalah pencernaan seperti cirit-birit dan sembelit kepada masalah neurologi seperti sakit kepala migrain, serta gangguan kulit dan sakit sendi. Orang yang mempunyai penyakit seliak juga mungkin mengalami kemandulan, osteoporosis, kemurungan dan disfungsi tiroid.

Walau bagaimanapun, penyelidikan setakat ini tidak dapat disimpulkan sama ada perlu bersusah payah untuk menguji saudara darjah kedua yang tidak mempunyai gejala.

Ahli Keluarga Disahkan dengan Ujian Darah Celiac

Jika anda ahli keluarga kepada seseorang yang telah didiagnosis dengan penyakit seliak, anda harus disaring menggunakan ujian darah seliak. Ujian darah ini (terdapat lima dalam panel seliak penuh, walaupun sesetengah penyedia penjagaan kesihatan tidak memesan kesemua lima) mencari antibodi kepada gluten yang beredar dalam aliran darah anda.

Jika anda mempunyai ujian darah positif (bermaksud ujian menunjukkan badan anda bertindak balas terhadap gluten), anda perlu menjalani endoskopi, prosedur pembedahan yang digunakan untuk memeriksa usus kecil anda. Semasa endoskopi, pembekal penjagaan kesihatan akan mengeluarkan beberapa sampel kecil usus anda untuk diperiksa di bawah mikroskop. Pada orang yang mempunyai penyakit seliak, sampel tersebut harus menunjukkan kerosakan yang disebabkan oleh gluten.

Untuk ujian tepat, anda perlu mengikuti diet yang mengandungi gluten konvensional, yang bermaksud makan makanan yang mengandungi gandum, barli dan rai. Itu kerana ujian mencari tindak balas badan anda terhadap makanan tersebut; jika makanan tidak terdapat dalam diet anda, tindak balas dalam badan anda juga tidak akan hadir.

Saringan Berulang Mungkin Diperlukan

Walaupun ujian pertama anda untuk penyakit seliak terbukti negatif, anda tidak boleh menganggap diri anda dengan jelas—anda boleh mengalami keadaan ini pada bila-bila masa. Kajian dari Pusat Penyakit Celiac Universiti Columbia mendapati bahawa lebih daripada 3% ahli keluarga yang pada mulanya diuji negatif untuk seliak diuji positif apabila mereka diuji untuk kali kedua atau ketiga.“”

Ia tidak mengambil masa yang lama, sama ada: masa antara keputusan ujian negatif dan positif berjulat daripada enam bulan untuk sesetengah orang kepada hanya tiga tahun dan dua bulan untuk yang lain. Purata masa antara ujian negatif dan positif hanyalah satu setengah tahun, menurut kajian itu.

Hanya seorang daripada orang yang diuji negatif pada mulanya tetapi kemudian positif mengalami cirit-birit — selebihnya orang tidak melaporkan simptom, menjadikan mereka apa yang dipanggil “seliak senyap,” atau orang yang mempunyai keadaan yang tidak mempunyai gejala. Di samping itu, tiada seorang pun daripada mereka yang melaporkan perubahan dalam gejala antara ujian, bermakna anda tidak boleh bergantung pada gejala anda untuk menentukan sama ada anda menghidap penyakit seliak.

Para penyelidik menyimpulkan bahawa ujian sekali pada saudara-mara orang yang mempunyai penyakit seliak tidak mencukupi, dan ujian ulangan harus berlaku walaupun saudara tidak mengalami gejala. Walau bagaimanapun, lebih banyak kajian diperlukan untuk menentukan sama ada ahli keluarga perlu diuji berulang kali jika mereka tidak menunjukkan tanda-tanda seliak yang diuji.

Jangan risau jika anda mendapat panggilan daripada saudara terdekat yang mengatakan mereka telah didiagnosis dengan penyakit seliak dan anda harus disaring untuknya. Seperti yang anda boleh lihat daripada nombor di atas, walaupun keadaan ini berlaku dalam keluarga, anda berkemungkinan besar tidak mengalaminya, walaupun saudara terdekat anda mengalaminya. Jika anda bimbang tentang seliak-dan terutamanya jika anda mempunyai simptom-bincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang mendapatkan pemeriksaan untuk keadaan tersebut.