Sindrom Perut Prune Kecacatan Kongenital pada Bayi

Prune Belly Syndrome, juga dikenali sebagai Eagle-Barrett atau sindrom triad, adalah kecacatan kongenital dengan satu set masalah fizikal yang tersendiri yang dialami oleh seorang kanak-kanak. Masalah-masalah ini ialah:

• Otot perut di bahagian hadapan badan lemah atau hilang
• Bahagian saluran kencing berkembang secara tidak normal. Ini termasuk pelebaran yang tidak normal (pelebaran) tiub kencing, pengumpulan air kencing dalam saluran yang mengalirkan air kencing dari buah pinggang ke pundi kencing, dan/atau aliran balik air kencing dari pundi kencing ke dalam tiub dan saluran (dipanggil refluks vesicoureteral).
• Pada lelaki (95% daripada kes), testis kekal di dalam perut dan tidak turun ke dalam skrotum.

Mungkin terdapat masalah fizikal lain pada bayi seperti kelengkungan tulang belakang, terkehel pinggul, kaki kelab, masalah pernafasan atau jantung, dan masalah gastrousus.

punca

Punca sindrom tidak diketahui, tetapi penyelidik percaya bahawa gangguan pertumbuhan janin menyebabkan masalah berkembang. Adalah dipercayai bahawa sesuatu menghalang bahagian saluran kencing janin, dan ini menyebabkan bahagian lain saluran itu berkembang secara tidak normal. Sindrom Perut Prun berlaku dalam 1 dalam 40,000 kelahiran hidup di AS

Diagnosis

Ultrasound semasa mengandung kadangkala boleh melihat perkembangan abnormal pundi kencing dan saluran kencing. Semasa janin membesar, cecair berkembang di dalam perutnya, yang meregang lebih besar dan lebih besar. Cecair itu diserap semula sebelum lahir, jadi pada masa kelahiran, bayi mempunyai perut yang kendur atau berkedut (jadi nama “perut prune”).

Selepas kelahiran, ultrasound dan x-ray boleh menentukan jenis keabnormalan saluran kencing yang ada. Sindrom Prune Belly sering dicirikan oleh:

• Beberapa atau kebanyakan otot perut tidak hadir sebahagiannya. Ini memberikan penampilan yang berkedut atau seperti prun.
• Walaupun perlekatan otot pada tulang mungkin ada, otot lebih kecil dan nipis di atas pundi kencing.
• Dinding perut nipis, perut itu sendiri kelihatan besar dan longgar, dan usus boleh dilihat melalui dinding perut nipis.
• Lipatan kulit kelihatan memancar dari pusar atau melepasi perut.
• Kedutan dari pusar ke kawasan kemaluan kadangkala mungkin ada dan kadangkala pusar boleh disambungkan ke pundi kencing melalui saluran (urachus) atau sista.
• Flaring pada tulang rusuk atau penyempitan dada boleh menyebabkan dada menjadi cacat pada kanak-kanak dengan sindrom.
• Pundi kencing yang diperbesarkan terdapat dalam hampir semua kes.

Malangnya, sindrom Prune Belly boleh memberi kesan yang sangat teruk pada bayi. Statistik menunjukkan bahawa 20% bayi mati sebelum lahir, dan 30% mati akibat masalah buah pinggang dengan dua tahun pertama kehidupan. Dalam baki 50% bayi, terdapat pelbagai peringkat masalah kencing.

Sindrom Perut Prun sering didiagnosis di bawah pelbagai nama yang berbeza, seperti sindrom kekurangan otot perut, ketiadaan kongenital otot perut, kekurangan otot perut, sindrom Eagle-Barrett, sindrom Obrinsky atau sindrom triad.

Rawatan

Tiada ubat untuk Eagle-Barrett (sindrom perut prune), tetapi pembaikan pada saluran kencing boleh dilakukan. Sesetengah pakar bedah cuba membetulkan masalah pada janin sebelum ia dilahirkan, tetapi ini mempunyai keputusan yang berbeza. Kanak-kanak yang terdedah kepada jangkitan saluran kencing diberi antibiotik pencegahan dan pembedahan boleh membawa buah zakar lelaki ke dalam skrotumnya.

Kadangkala walaupun mendapat rawatan terbaik, buah pinggang kanak-kanak akan berhenti berfungsi (renal failure). Rawatan untuk ini adalah sama ada dialisis atau pemindahan buah pinggang.

Teknik pembedahan yang lebih baik, terutamanya menggunakan laparoskopi, akan menjadikan operasi pembaikan yang diperlukan untuk kanak-kanak dengan sindrom Prune Belly kurang sukar. Memandangkan lebih banyak dipelajari tentang sindrom, rawatan boleh dipertingkatkan dan kanak-kanak membantu untuk bertahan lebih lama.