Penyakit granulomatous kronik: gejala dan rawatan

Gambaran keseluruhan

Penyakit granulomatous kronik (Bahasa Inggeris: chronic granulomatous disease; singkatan: CGD) ialah gangguan yang diwarisi yang berlaku apabila sejenis sel darah putih (phagocyte) yang biasanya membantu tubuh melawan jangkitan tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, fagosit tidak dapat melindungi tubuh daripada jangkitan bakteria dan kulat.

Orang yang mempunyai penyakit granulomatous kronik mungkin mengalami jangkitan pada paru-paru, kulit, nodus limfa, hati, perut dan usus mereka, atau kawasan lain. Mereka juga mungkin membina kelompok sel darah putih di kawasan yang dijangkiti. Kebanyakan orang didiagnosis dengan CGD semasa zaman kanak-kanak, tetapi sesetengah orang mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa.

Penyakit granulomatous kronik dianggarkan berlaku dalam 1 dalam 220,000 orang di seluruh dunia

Gejala penyakit granulomatous kronik

Orang yang mempunyai penyakit granulomatous kronik mengalami jangkitan bakteria atau kulat yang serius setiap beberapa tahun. Jangkitan pada paru-paru, termasuk radang paru-paru, adalah perkara biasa. Orang yang mempunyai CGD mungkin mengalami jenis radang paru-paru kulat yang serius selepas terdedah kepada daun mati, sungkupan atau jerami.

Ia juga biasa bagi penghidap CGD untuk mengalami jangkitan pada kulit, hati, perut dan usus, otak dan mata. Tanda dan gejala yang berkaitan dengan jangkitan termasuk:

• Demam
• Sakit dada apabila menarik nafas atau menghembus nafas
• Kelenjar limfa bengkak dan sakit
• Hidung berair yang berterusan
• Kerengsaan kulit yang mungkin termasuk ruam, bengkak atau kemerahan
• Bengkak dan kemerahan di dalam mulut anda
• Masalah gastrousus yang mungkin termasuk muntah, cirit-birit, sakit perut, najis berdarah atau poket nanah yang menyakitkan berhampiran dubur

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda fikir anda atau anak anda mempunyai sejenis radang paru-paru kulat kerana berada di sekitar daun mati, sungkupan atau jerami, anda mesti mendapatkan rawatan perubatan dengan segera. Jika anda atau anak anda kerap dijangkiti dan tanda-tanda serta gejala yang disenaraikan di atas, anda perlu berbincang dengan doktor.

Punca penyakit granulomatous kronik

Mutasi dalam satu daripada lima gen boleh menyebabkan CGD. Orang yang mempunyai CGD mewarisi mutasi gen daripada ibu bapa. Gen ini biasanya menghasilkan protein yang membentuk enzim yang membantu sistem imun anda berfungsi dengan baik. Enzim ini aktif dalam sel darah putih (fagosit) yang menangkap dan memusnahkan kulat dan bakteria untuk melindungi anda daripada jangkitan. Enzim ini juga aktif dalam sel imun yang membantu badan anda sembuh.

Apabila terdapat mutasi pada salah satu gen ini, protein pelindung tidak dihasilkan, atau ia dihasilkan tetapi ia tidak berfungsi dengan baik.

Sesetengah orang dengan CGD tidak mempunyai salah satu daripada mutasi gen ini. Dalam kes ini, doktor tidak tahu apa yang menyebabkan penyakit ini.

Faktor-faktor risiko

Kanak-kanak lelaki lebih berkemungkinan mempunyai CGD.

Diagnosis penyakit granulomatous kronik

Untuk mendiagnosis CGD, doktor akan menyemak sejarah keluarga dan perubatan anda dan menjalankan pemeriksaan fizikal. Doktor boleh memerintahkan beberapa ujian untuk mendiagnosis penyakit ini, termasuk:

• Ujian fungsi neutrofil. Doktor anda mungkin menjalankan ujian dihydrorhodamine 123 (DHR) atau ujian lain untuk melihat sejauh mana jenis sel darah putih (neutrofil) dalam darah anda berfungsi. Doktor biasanya menggunakan ujian ini untuk mendiagnosis CGD.
• Ujian genetik. Doktor anda mungkin meminta ujian genetik untuk mengesahkan kehadiran mutasi genetik tertentu yang mengakibatkan penyakit granulomatous kronik.
• Ujian pranatal. Doktor mungkin menjalankan ujian pranatal untuk mendiagnosis CGD jika salah seorang anak anda telah pun didiagnosis dengan CGD.

Rawatan penyakit granulomatous kronik

Rawatan untuk CGD bertujuan untuk membantu anda mengelakkan jangkitan dan menguruskan keadaan anda. Pilihan rawatan mungkin termasuk:

• Pengurusan jangkitan. Doktor anda akan berusaha untuk mencegah jangkitan bakteria dan kulat sebelum ia berlaku. Rawatan mungkin termasuk terapi antibiotik berterusan, seperti gabungan trimethoprim dan sulfamethoxazole (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) untuk melindungi daripada jangkitan bakteria, dan itraconazole (Sporanox, Tolsura) untuk mencegah jangkitan kulat. Antibiotik tambahan atau ubat antikulat mungkin diperlukan sekiranya jangkitan berlaku.
• Suntikan interferon-gamma. Anda mungkin disuntik dengan interferon-gamma secara berkala, yang boleh membantu meningkatkan sel dalam sistem imun anda untuk melawan jangkitan.
• Pemindahan sel stem. Dalam sesetengah kes, pemindahan sel stem boleh memberikan penawar untuk CGD. Memutuskan untuk merawat dengan pemindahan sel stem bergantung pada beberapa faktor, termasuk prognosis, ketersediaan penderma dan keutamaan peribadi.

Rawatan masa depan yang berpotensi

Terapi gen kini sedang diterokai untuk merawat penyakit granulomatous kronik, tetapi kajian lanjut diperlukan.

Penyelidik juga sedang menyiasat membaiki gen yang rosak untuk merawat penyakit ini.