Penyakit Gaucher: gejala, punca dan rawatan

Apakah penyakit Gaucher?

Penyakit Gaucher adalah akibat daripada pengumpulan bahan berlemak tertentu dalam organ tertentu, terutamanya limpa dan hati. Proses ini menyebabkan organ ini membesar dan boleh menjejaskan fungsinya.

Bahan berlemak juga boleh terkumpul dalam tisu tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang terjejas, ia boleh mengganggu keupayaan darah anda untuk membeku.

Enzim yang menguraikan bahan berlemak ini tidak berfungsi dengan baik pada penghidap penyakit Gaucher. Rawatan selalunya termasuk terapi penggantian enzim.

Sebagai gangguan yang diwarisi, penyakit Gaucher paling biasa berlaku pada orang Yahudi keturunan Eropah Timur dan Tengah (Ashkenazi). Gejala boleh muncul pada mana-mana umur.

Gejala penyakit Gaucher

Terdapat pelbagai jenis penyakit Gaucher, dan tanda serta gejala penyakit berbeza-beza, walaupun dalam jenis yang sama. Jenis 1 adalah yang paling biasa.

Adik beradik, walaupun kembar seiras, dengan penyakit ini boleh mempunyai tahap keterukan yang berbeza. Sesetengah orang yang mempunyai penyakit Gaucher hanya mempunyai simptom ringan atau tiada.

Kebanyakan orang yang mempunyai penyakit Gaucher mempunyai masalah berikut:

• Keluhan perut. Kerana hati dan terutamanya limpa boleh membesar secara mendadak, perut boleh menjadi kembung yang menyakitkan.
• Keabnormalan rangka. Penyakit Gaucher boleh melemahkan tulang, meningkatkan risiko patah tulang yang menyakitkan. Penyakit ini juga boleh mengganggu bekalan darah ke tulang, yang boleh menyebabkan bahagian tulang mati.
• Gangguan darah. Penurunan sel darah merah yang sihat (anemia) boleh mengakibatkan keletihan yang teruk. Penyakit Gaucher juga menjejaskan sel yang bertanggungjawab untuk pembekuan, yang boleh menyebabkan mudah lebam dan hidung berdarah.

Lebih jarang, penyakit Gaucher menjejaskan otak, yang boleh menyebabkan pergerakan mata yang tidak normal, ketegaran otot, kesukaran menelan dan sawan. Satu subjenis penyakit Gaucher yang jarang berlaku bermula pada peringkat bayi dan biasanya mengakibatkan kematian pada usia 2 tahun.

Punca penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher disebarkan dalam corak pewarisan yang dipanggil resesif autosomal. Kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen Gaucher yang berubah (bermutasi) untuk anak mereka mewarisi keadaan tersebut.

Faktor-faktor risiko

Orang yang berketurunan Yahudi Timur dan Eropah Tengah (Ashkenazi) berisiko lebih tinggi untuk menghidapi pelbagai jenis penyakit Gaucher yang paling biasa.

Komplikasi penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher boleh mengakibatkan:

• Kelewatan dalam pertumbuhan dan akil baligh pada kanak-kanak
• Masalah ginekologi dan obstetrik
• penyakit Parkinson
• Kanser seperti myeloma, leukemia dan limfoma

Diagnosis penyakit Gaucher

Semasa pemeriksaan fizikal, doktor akan menekan perut anda atau anak anda untuk memeriksa saiz limpa dan hati. Untuk menentukan sama ada anak anda menghidap penyakit Gaucher, doktor akan membandingkan ketinggian dan berat anak anda dengan carta pertumbuhan piawai.

Doktor juga mungkin mengesyorkan ujian makmal tertentu, imbasan pengimejan dan kaunseling genetik.

Ujian makmal

Sampel darah boleh diperiksa untuk tahap enzim yang dikaitkan dengan penyakit Gaucher. Analisis genetik boleh mendedahkan sama ada anda mempunyai penyakit ini.

Ujian pengimejan

Orang yang didiagnosis dengan penyakit Gaucher biasanya memerlukan ujian berkala untuk menjejaki perkembangannya, termasuk:

• Penyerapan sinar-X dua tenaga (DXA). Ujian ini menggunakan sinar-X tahap rendah untuk mengukur ketumpatan tulang.
• MRI. Menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, MRI boleh menunjukkan sama ada limpa atau hati diperbesarkan dan jika sumsum tulang telah terjejas.

Pemeriksaan prakonsepsi dan ujian pranatal

Anda mungkin ingin mempertimbangkan pemeriksaan genetik sebelum memulakan keluarga jika anda atau pasangan anda adalah warisan Yahudi Ashkenazi, atau jika salah seorang daripada anda mempunyai sejarah keluarga penyakit Gaucher. Dalam sesetengah kes, doktor mengesyorkan ujian pranatal untuk melihat sama ada janin berisiko mendapat penyakit Gaucher.

Rawatan penyakit Gaucher

Walaupun tiada ubat untuk penyakit Gaucher, beberapa kaedah rawatan boleh mengawal gejala, mencegah kerosakan yang tidak dapat dipulihkan dan meningkatkan kualiti hidup. Sesetengah orang mempunyai simptom ringan sehingga mereka tidak memerlukan rawatan.

Doktor anda mungkin akan mengesyorkan pemantauan rutin untuk memantau perkembangan penyakit dan komplikasi. Berapa kerap anda perlu dipantau bergantung pada keadaan anda.

Ubat-ubatan

Ramai orang yang mempunyai penyakit Gaucher telah melihat peningkatan dalam gejala mereka selepas memulakan rawatan dengan:

• Terapi penggantian enzim. Pendekatan ini menggantikan enzim yang kekurangan dengan yang tiruan. Enzim pengganti ini diberikan dalam prosedur pesakit luar melalui vena (intravena), biasanya dalam dos yang tinggi pada selang dua minggu. Kadang-kadang orang mempunyai reaksi alahan atau hipersensitiviti terhadap rawatan enzim.
• Miglustat (Zavesca). Ubat oral ini nampaknya mengganggu pengeluaran bahan berlemak yang terkumpul pada orang dengan penyakit Gaucher. Cirit-birit dan penurunan berat badan adalah kesan sampingan yang biasa.
• Eliglustat (Cerdelga). Ubat ini juga nampaknya menghalang pengeluaran bahan berlemak yang terkumpul pada orang yang mempunyai bentuk penyakit Gaucher yang paling biasa. Kesan sampingan yang mungkin termasuk keletihan, sakit kepala, loya dan cirit-birit.
• Ubat osteoporosis. Ubat jenis ini membantu membina semula tulang yang lemah akibat penyakit Gaucher.

Pembedahan

Jika gejala anda teruk dan anda bukan calon untuk rawatan kurang invasif, doktor anda mungkin mencadangkan:

• Pemindahan sumsum tulang. Dalam prosedur ini, sel pembentuk darah yang telah rosak oleh penyakit Gaucher dikeluarkan dan diganti, yang boleh membalikkan banyak tanda dan gejala Gaucher. Oleh kerana ini adalah pendekatan berisiko tinggi, ia dilakukan kurang kerap berbanding terapi penggantian enzim.
• Penyingkiran limpa. Sebelum terapi penggantian enzim tersedia, membuang limpa adalah rawatan biasa untuk penyakit Gaucher. Sekarang prosedur ini biasanya digunakan sebagai pilihan terakhir.

Bersedia untuk temu janji dengan doktor

Anda mungkin akan mula berjumpa doktor utama anda. Kemudian anda mungkin dirujuk kepada doktor yang pakar dalam gangguan darah (ahli hematologi) atau kepada doktor yang pakar dalam gangguan warisan (ahli genetik).

Apa yang anda boleh lakukan untuk menyediakan

Sebelum pelantikan, anda perlu menulis senarai jawapan kepada soalan berikut:

• Adakah sesiapa dalam keluarga anda telah didiagnosis dengan penyakit Gaucher?
• Adakah mana-mana anak dalam keluarga besar anda meninggal dunia sebelum umur 2 tahun?
• Apakah ubat-ubatan dan makanan tambahan yang anda ambil dengan kerap?

Apa yang akan ditanya oleh doktor anda

Doktor anda mungkin bertanya soalan berikut:

• Apakah gejala, dan bilakah gejala bermula?
• Adakah terdapat sakit di perut atau tulang?
• Adakah anda perasan mudah lebam atau hidung berdarah?
• Apakah warisan nenek moyang keluarga anda?
• Adakah terdapat penyakit atau gejala yang telah berlaku dalam beberapa generasi dalam keluarga anda?