Gambaran keseluruhan
Sindrom Klippel-Trenaunay adalah gangguan yang jarang ditemui semasa lahir (kongenital) yang melibatkan perkembangan abnormal saluran darah, tisu lembut (seperti kulit dan otot), tulang, dan sistem limfa. Ciri-ciri utama termasuk tanda lahir merah (port-wine stain), pertumbuhan berlebihan tisu dan tulang, dan kecacatan urat dengan atau tanpa kelainan limfa.
Walaupun tiada ubat untuk sindrom Klippel-Trenaunay (KTS), matlamatnya adalah untuk menguruskan gejala dan mencegah komplikasi.
Gejala sindrom Klippel-Trenaunay
Orang yang mempunyai sindrom Klippel-Trenaunay mungkin mempunyai ciri-ciri berikut, yang boleh berkisar dari ringan hingga lebih luas:
- Noda port-wain. Tanda lahir merah jambu hingga ungu kemerahan ini disebabkan oleh saluran darah yang lebih kecil (kapilari) di lapisan atas kulit. Tanda lahir biasanya meliputi sebahagian daripada satu kaki, tetapi boleh melibatkan mana-mana bahagian kulit, dan mungkin menjadi lebih gelap atau lebih cerah dengan usia.
- Kecacatan urat. Kecacatan ini termasuk bengkak, urat berpintal (vena varikos) biasanya pada permukaan kaki. Urat abnormal yang lebih dalam pada lengan, kaki, perut dan pelvis boleh berlaku. Mungkin terdapat tisu span yang dipenuhi dengan urat kecil di dalam atau di bawah kulit. Keabnormalan vena mungkin menjadi lebih ketara dengan usia.
- Pertumbuhan berlebihan tulang dan tisu lembut. Gejala ini bermula pada masa bayi dan biasanya terhad kepada satu kaki, tetapi ia boleh berlaku pada lengan atau, jarang sekali, pada batang atau muka. Pertumbuhan berlebihan tulang dan tisu ini menghasilkan bahagian yang lebih besar dan lebih panjang. Jarang sekali, gabungan jari tangan atau kaki, atau mempunyai jari atau jari kaki tambahan berlaku.
- Keabnormalan sistem limfa. Sistem limfa – sebahagian daripada sistem imun yang melindungi daripada jangkitan dan penyakit dan mengangkut cecair limfa – boleh menjadi tidak normal. Salur limfa tambahan boleh hadir yang tidak berfungsi dengan baik dan boleh menyebabkan kebocoran dan bengkak.
- Keadaan perubatan lain. Sindrom Klippel-Trenaunay juga boleh merangkumi katarak, glaukoma, terkehel pinggul semasa lahir dan masalah pembekuan darah.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Klippel-Trenaunay biasanya dikenal pasti semasa lahir. Anda mesti mendapatkan diagnosis yang cepat, tepat dan penjagaan yang sesuai untuk merawat gejala dan mencegah komplikasi.
Punca sindrom Klippel-Trenaunay
Sindrom Klippel-Trenaunay adalah keadaan genetik. Sindrom ini melibatkan perubahan genetik (mutasi) yang paling biasa dalam gen PIK3CA. Perubahan genetik ini bertanggungjawab untuk perkembangan tisu dalam badan, mengakibatkan pertumbuhan berlebihan.
Sindrom Klippel-Trenaunay biasanya tidak diwarisi. Mutasi gen berlaku secara rawak semasa pembahagian sel dalam perkembangan awal sebelum kelahiran.
Faktor-faktor risiko
Sejarah keluarga nampaknya tidak menjadi faktor risiko, jadi ibu bapa kepada seorang kanak-kanak yang menghidap sindrom Klippel-Trenaunay tidak mungkin mempunyai anak lain yang mengalami gangguan itu, walaupun salah seorang daripada ibu bapa menghidap sindrom Klippel-Trenaunay.
Komplikasi sindrom Klippel-Trenaunay
Komplikasi sindrom Klippel-Trenaunay boleh disebabkan oleh perkembangan abnormal saluran darah, tisu lembut, tulang dan sistem limfa. Komplikasi ini boleh termasuk:
- Komplikasi noda port-wain. Sesetengah kawasan kotoran port-wain mungkin menebal dari masa ke masa dan boleh membentuk lepuh (blebs) yang terdedah kepada pendarahan dan jangkitan.
- Kecacatan urat. Vena varikos boleh menyebabkan kesakitan yang teruk dan ulser kulit akibat peredaran yang lemah. Urat abnormal yang lebih dalam boleh meningkatkan risiko pembekuan darah (trombosis vena dalam) dan menyebabkan keadaan yang mengancam nyawa dipanggil embolisme pulmonari jika ia terkeluar dan pergi ke paru-paru. Kecacatan vena dalam pelvis dan organ perut boleh menyebabkan pendarahan dalaman. Urat dangkal boleh mengalami pembekuan dan keradangan yang kurang serius tetapi menyakitkan (trombophlebitis dangkal).
- Pertumbuhan berlebihan tulang dan tisu lembut. Pertumbuhan berlebihan tulang dan tisu boleh menyebabkan kesakitan, rasa berat, pembesaran anggota badan dan masalah dengan pergerakan. Pertumbuhan berlebihan yang menyebabkan satu kaki lebih panjang daripada yang lain boleh menyebabkan masalah berjalan dan boleh menyebabkan masalah pinggul dan belakang.
- Keabnormalan sistem limfa. Keabnormalan boleh menyebabkan pengumpulan cecair dan pembengkakan pada tisu lengan atau kaki (limfedema), kerosakan kulit dan ulser kulit, perkembangan jisim kecil (sista limfa) dalam limpa, kebocoran cecair limfa, atau jangkitan pada lapisan di bawah kulit (selulitis).
- Sakit kronik. Sakit boleh menjadi masalah biasa yang berpunca daripada komplikasi seperti jangkitan, bengkak atau masalah urat.
Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay
Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay bermula dengan peperiksaan fizikal. Rujukan kepada pakar kecacatan vaskular berguna untuk penilaian dan cadangan rawatan. Semasa penilaian, doktor anda akan:
- Tanya soalan tentang keluarga dan sejarah perubatan anda
- Lakukan peperiksaan untuk mencari bengkak, vena varikos dan kesan port-wine
- Menilai pertumbuhan tulang dan tisu lembut secara visual
Beberapa ujian diagnostik boleh membantu doktor anda menilai dan mengenal pasti jenis dan keterukan keadaan dan membantu menentukan rawatan. Beberapa ujian termasuk:
- Pengimbasan dupleks. Ujian ini menggunakan gelombang bunyi frekuensi tinggi untuk mencipta imej terperinci saluran darah.
- Scanogram. Juga dipanggil fotografi pengimbas, teknik X-ray ini membantu untuk melihat imej tulang dan mengukur panjangnya.
- MRI dan angiografi resonans magnetik. Prosedur ini membantu membezakan antara tulang, lemak, otot dan saluran darah.
- imbasan CT. Imbasan CT mencipta imej 3-D badan yang membantu mencari pembekuan darah dalam urat.
- Venografi kontras. Prosedur ini melibatkan suntikan pewarna ke dalam urat dan mengambil X-ray yang boleh mendedahkan urat yang tidak normal, tersumbat atau bekuan darah.
Rawatan sindrom Klippel-Trenaunay
Walaupun tiada ubat untuk sindrom Klippel-Trenaunay, doktor anda boleh membantu anda menguruskan gejala dan mencegah komplikasi.
Oleh kerana sindrom Klippel-Trenaunay boleh menjejaskan banyak sistem dalam badan, pasukan penjagaan kesihatan anda mungkin termasuk pakar dalam perubatan dan pembedahan vaskular, penyakit kulit (dermatologi), radiologi intervensi, pembedahan ortopedik, terapi fizikal dan pemulihan serta bidang lain seperti yang diperlukan.
Anda dan doktor anda boleh bekerjasama untuk menentukan rawatan berikut yang paling sesuai untuk anda. Kaedah rawatan mungkin termasuk:
- Terapi mampatan. Pembalut atau pakaian elastik dibalut pada anggota yang terjejas untuk membantu mengelakkan bengkak, masalah urat varikos dan ulser kulit. Pembalut atau pakaian elastik ini selalunya perlu disesuaikan. Peranti mampatan pneumatik berselang — lengan kaki atau lengan yang mengembang dan mengempis secara automatik pada selang masa yang ditetapkan — boleh digunakan.
- Terapi fizikal. Urut, mampatan dan pergerakan anggota badan mengikut kesesuaian boleh membantu melegakan lymphedema pada lengan atau kaki dan pembengkakan saluran darah.
- Peranti ortopedik. Peranti ini mungkin termasuk kasut ortopedik atau sisipan kasut untuk mengimbangi perbezaan panjang kaki.
- Epiphysiodesis. Ini adalah prosedur pembedahan ortopedik yang berkesan boleh menghentikan pertumbuhan berlebihan panjang pada anggota bawah.
- Embolisasi. Prosedur ini, dilakukan melalui kateter kecil yang diletakkan ke dalam vena atau arteri, menghalang aliran darah ke saluran darah tertentu.
- Terapi laser. Prosedur ini boleh digunakan untuk mencerahkan kesan wain port dan untuk merawat blebs awal pada kulit.
- Laser atau radiofrekuensi ablasi urat. Prosedur invasif minimum ini digunakan untuk menutup urat abnormal.
- Skleroterapi. Penyelesaian disuntik ke dalam vena, yang menghasilkan tisu parut yang membantu menutup vena.
- Pembedahan. Dalam sesetengah kes, pembedahan membuang atau membina semula urat yang terjejas, membuang tisu berlebihan, dan pembetulan pertumbuhan berlebihan tulang mungkin bermanfaat.
- Ubat. Kajian awal menunjukkan bahawa ubat yang dipanggil sirolimus (Rapamune) boleh merawat kecacatan vaskular kompleks gejala, tetapi ia mungkin mempunyai kesan sampingan yang ketara dan lebih banyak kajian diperlukan.
Di samping itu, rawatan mungkin diperlukan untuk komplikasi seperti pendarahan, sakit, jangkitan, pembekuan darah atau ulser kulit.
Penjagaan di rumah
Strategi untuk membantu menguruskan gejala sindrom Klippel-Trenaunay termasuk:
- Tetap temu janji dengan doktor anda. Temu janji yang dijadualkan secara tetap boleh membantu doktor anda mengenal pasti dan menangani masalah lebih awal. Tanya doktor anda tentang jadual temu janji yang sesuai untuk anda.
- Gunakan kasut ortopedik, jika disyorkan. Kasut ortopedik atau sisipan kasut boleh meningkatkan fungsi fizikal anda.
- Ikut cadangan doktor anda tentang aktiviti fizikal. Menggalakkan penggunaan anggota yang terjejas mengikut kesesuaian boleh membantu melegakan lymphedema dan pembengkakan saluran darah.
- Tinggikan anggota badan yang terjejas. Apabila boleh, menaikkan kaki anda atau anggota lain yang terjejas boleh membantu mengurangkan lymphedema.
- Beritahu doktor anda tentang perubahan. Bekerjasama dengan doktor anda untuk menguruskan gejala anda dan mencegah komplikasi. Hubungi doktor anda jika anda mengalami simptom pembekuan darah atau jangkitan atau jika anda mengalami peningkatan kesakitan atau bengkak.
Bersedia untuk temu janji dengan doktor
Kebanyakan kes sindrom Klippel-Trenaunay ditemui semasa lahir. Jadi jika doktor mengesyaki anak anda menghidap sindrom ini, ujian diagnostik dan rawatan mungkin akan bermula sebelum anak anda meninggalkan hospital.
Doktor akan mencari masalah perkembangan semasa pemeriksaan biasa dan memberi anda peluang untuk membincangkan sebarang kebimbangan. Anda perlu membawa anak anda ke semua lawatan bayi sihat yang dijadualkan secara berkala dan temu janji tahunan.
Berikut ialah beberapa maklumat untuk membantu anda membuat persediaan untuk temu janji.
Apa yang anda boleh lakukan untuk menyediakan
Jika doktor percaya anak anda menunjukkan tanda-tanda sindrom Klippel-Trenaunay, soalan asas untuk ditanya termasuk:
- Apakah ujian diagnostik yang diperlukan?
- Bilakah saya akan mendapat keputusan ujian?
- Apakah pakar yang mungkin diperlukan?
- Apakah keadaan perubatan yang berkaitan dengan sindrom ini yang perlu ditangani sekarang?
- Bagaimanakah anda akan membantu saya memantau kesihatan dan perkembangan anak saya?
- Bolehkah anda mencadangkan bahan pendidikan dan perkhidmatan sokongan tempatan mengenai sindrom ini?
Apa yang akan ditanya oleh doktor anda
Doktor anda akan bertanya beberapa soalan kepada anda. Bersedia untuk menjawab soalan ini untuk memperuntukkan masa untuk membincangkan perkara yang ingin anda fokuskan. Doktor mungkin bertanya:
- Apakah gejala yang ada pada anak anda?
- Adakah anak anda mempunyai sebarang prosedur atau rawatan untuk gejala ini?
- Adakah anak anda pernah mengalami masalah jangkitan atau pembekuan darah sebelum ini?
- Adakah anda mempunyai sebarang masalah dengan kehamilan anda atau kelahiran anak anda?
- Bolehkah anda memberitahu saya tentang sejarah perubatan keluarga anda?
- Adakah anak anda menghadapi masalah berurusan dengan keluarga, aktiviti sosial atau sekolah?