Gambaran keseluruhan
Apakah kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1)?
Alpha-1 antitrypsin (AAT) ialah protein yang dibuat terutamanya oleh hati anda, yang kemudiannya memindahkannya ke dalam aliran darah anda. Protein ini melindungi paru-paru anda dan organ lain daripada kesan berbahaya daripada perengsa dan jangkitan.
Alpha-1 ialah gangguan genetik (warisan) yang jarang berlaku di mana orang mempunyai tahap AAT yang rendah dalam aliran darah mereka. Gangguan ini boleh meningkatkan risiko anda mendapat penyakit paru-paru dan hati, termasuk emfisema (kantung udara yang rosak di dalam paru-paru) dan sirosis (parut hati). Tahap AAT yang rendah bermakna paru-paru tidak dilindungi, dan hati cedera akibat pengumpulan protein di sana.
Alpha-1 boleh menyebabkan masalah paru-paru pada orang dewasa dan masalah hati pada orang dewasa dan kanak-kanak. Beberapa keadaan ini boleh mengancam nyawa.
Sejauh manakah kekurangan alpha-1 antitrypsin (Alpha-1)?
Alpha-1 tidak biasa. Alpha-1 berlaku pada kira-kira satu daripada setiap 3,500 orang di AS Walau bagaimanapun, keadaan ini tidak begitu disedari dan kurang didiagnosis. Orang yang mempunyai alpha-1 sering mengalami kelewatan yang lama antara simptom pertama mereka dan diagnosis awal, jadi bertanya secara khusus sama ada simptom paru-paru atau hati mungkin disebabkan oleh kekurangan antitrypsin alpha-1 boleh mendorong diagnosis lebih awal.
Siapa yang terjejas oleh kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1)?
Alpha-1 berlaku pada lelaki dan perempuan secara sama. Ia paling biasa berlaku pada orang kulit putih warisan Eropah Tengah atau Utara.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1)?
Mutasi (perubahan) dalam gen yang menghasilkan protein AAT menyebabkan Alpha-1. Pada orang yang mempunyai jenis Alpha-1 yang tidak normal yang paling biasa (dipanggil jenis ZZ), protein AAT adalah salah bentuk. Protein ini tidak boleh lulus dari hati ke dalam aliran darah, jadi bilangan protein AAT dalam darah adalah rendah dan jumlah AAT dalam sel hati meningkat.
Apabila orang mempunyai tahap AAT yang rendah dalam aliran darah, protein AAT tidak mencukupi untuk melindungi paru-paru dan organ lain daripada kesan jangkitan atau perengsa. Tahap AAT yang rendah boleh menyebabkan keadaan seperti emfisema dan bronkitis (keradangan pada lapisan paru-paru). Risiko anda mengalami masalah paru-paru dengan Alpha-1 meningkat dengan banyak jika anda merokok.
Selain itu, apabila AAT tidak dapat keluar dari hati, ia boleh membina dan menyebabkan kerosakan dan parut pada sel hati. Kerosakan ini boleh membawa kepada gangguan seperti sirosis dan kanser hati.
Alpha-1 adalah keadaan genetik, bermakna ibu bapa mewariskannya kepada anak. Bentuk keadaan yang teruk berkembang pada orang yang mendapat gen yang tidak normal daripada kedua ibu bapa. Orang yang mendapat gen yang tidak normal daripada hanya seorang ibu bapa adalah pembawa, bermakna mereka boleh mewariskan gen itu kepada anak-anak mereka. Mereka juga mempunyai risiko kecil untuk mendapat penyakit paru-paru, terutamanya jika mereka merokok, dan penyakit hati.
Apakah simptom kekurangan alpha-1 antitrypsin (Alpha-1)?
Sesetengah orang dengan Alpha-1 tidak mengalami penyakit berkaitan dan tidak mempunyai gejala. Anda mungkin tidak tahu bahawa anda mempunyai gangguan itu. Orang yang mempunyai simptom biasanya menyedarinya antara umur 20 dan 50 tahun.
Orang yang menghidap penyakit paru-paru yang disebabkan oleh Alpha-1 mempunyai gejala seperti yang disebabkan oleh penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD). Sesak nafas terutamanya dengan tenaga, adalah yang paling biasa. COPD adalah sekumpulan keadaan paru-paru dengan gejala yang boleh termasuk:
- Alahan yang berlangsung sepanjang tahun.
- Kepenatan yang melampau.
- Kerap selesema dada.
-
Sesak nafas.
- Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan.
-
berdehit.
Sesetengah orang dewasa dengan Alpha-1, dan kira-kira 10% bayi dengan Alpha-1, mengalami penyakit hati. Tanda dan gejala penyakit hati yang disebabkan oleh Alpha-1 mungkin termasuk:
- Mudah lebam.
-
Jaundis (kulit dan mata menjadi kuning).
- Bengkak di perut atau kaki akibat cecair.
- Muntah darah.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1) didiagnosis?
Doktor selalunya mula-mula mendiagnosis orang dengan Alpha-1 sebagai menghidap asma, kerana gangguan itu berkongsi banyak gejala, terutamanya sesak nafas. Jika anda tidak bertindak balas terhadap rawatan asma, doktor anda mungkin memerintahkan beberapa ujian untuk mendiagnosis Alpha-1. Sebagai alternatif, anda boleh bertanya kepada doktor anda sama ada Alpha-1 boleh menyebabkan gejala kepada anda dan meminta untuk diuji. Ini boleh termasuk:
- Ujian darah: Doktor mengambil sampel darah anda untuk mengukur tahap AAT dan jenis Alpha-1 anda (iaitu, jika ada, gen abnormal untuk Alpha-1 yang anda miliki) serta bahan lain.
- Ujian pengimejan: Ujian seperti X-ray dan imbasan CT membantu doktor mengesahkan mengenal pasti tanda-tanda Alpha-1 dalam paru-paru. Ujian ini boleh menunjukkan lokasi sebarang kerosakan dan betapa teruknya ia.
- Ujian genetik: Doktor anda mungkin mengkaji sampel darah untuk mengenal pasti gen abnormal yang dikaitkan dengan Alpha-1.
Pengurusan dan Rawatan
Apakah rawatan untuk kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1)?
Rawatan untuk Alpha-1 bergantung pada jenis penyakit yang ditimbulkannya. Pilihan rawatan anda mungkin termasuk:
- Terapi pembesaran: Doktor meningkatkan tahap AAT anda dengan AAT yang didermakan. Jika anda mengalami emfisema akibat Alpha-1, terapi pembesaran boleh dipertimbangkan dan anda mungkin disyorkan untuk menerima infus mingguan atau bulanan (suntikan ke dalam urat). Rawatan ini mungkin berterusan sepanjang hayat anda.
- Pemindahan paru-paru: Paru-paru baharu yang sihat daripada pemindahan paru-paru boleh melegakan masalah pernafasan.
- Ubat: Steroid dan ubat lain yang dipanggil bronkodilator boleh membantu memudahkan anda bernafas dengan membuka saluran pernafasan di dalam paru-paru.
- Terapi oksigen: Menerima oksigen tambahan melalui topeng atau tiub di dalam lubang hidung boleh membantu anda bernafas dengan lebih selesa.
- Pemulihan pulmonari: Senaman dan perubahan tingkah laku boleh melegakan masalah pernafasan untuk meningkatkan fungsi harian anda. Terapi sedemikian membolehkan anda melakukan lebih banyak lagi dengan fungsi paru-paru yang anda miliki.
Apakah komplikasi yang berkaitan dengan kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1)?
Komplikasi Alpha-1 bergantung kepada penyakit yang ditimbulkannya:
- Paru-paru: Jika anda mengalami penyakit paru-paru, komplikasi mungkin termasuk emfisema atau bronkiektasis (kerosakan pada dinding saluran pernafasan dalam paru-paru anda).
- hati: Jika Alpha-1 menyebabkan penyakit hati, anda mungkin mengalami bengkak pada perut dan kaki anda, mempunyai risiko jangkitan yang lebih tinggi, atau mengalami parut hati atau kanser.
- kulit: Dalam kes yang jarang berlaku, sesetengah orang dengan Alpha-1 mengalami penyakit kulit yang dipanggil panniculitis. Keadaan ini boleh menyebabkan ketulan merah yang menyakitkan pada kulit. Ketulan mungkin pecah dan mengeluarkan cecair atau nanah.
Pencegahan
Bagaimanakah anda boleh mencegah kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1)?
Kerana ia diwarisi (anda dilahirkan dengannya), anda tidak boleh menghalang Alpha-1. Tetapi mengalami gangguan itu tidak bermakna anda akan mengalami sebarang penyakit yang berkaitan dengannya.
Anda boleh mengurangkan risiko anda mendapat emfisema yang disebabkan oleh Alpha-1 dengan tidak merokok dan tidak menggunakan e-rokok. Anda boleh mengurangkan risiko anda dengan mengelak daripada terdedah kepada asap tembakau dan perengsa paru-paru lain, seperti bahan kimia yang dihasilkan oleh vape. Gunakan peralatan keselamatan (seperti topeng muka) jika anda memerlukannya untuk kerja anda. Mengelakkan daripada menghirup habuk yang menjengkelkan adalah penting, terutamanya bagi mereka yang mempunyai pekerjaan berdebu, seperti perlombongan arang batu, kerja kilang keluli, dsb.
Jika anda mempunyai ahli keluarga dengan Alpha-1 dan ingin mempunyai anak, anda mungkin ingin bercakap dengan kaunselor genetik. Kaunselor boleh membantu anda mengetahui tentang risiko mewariskan gangguan kepada anak kandung anda.
Siapa yang berisiko mengalami kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1)?
Orang ramai berisiko lebih tinggi untuk Alpha-1 jika mereka mempunyai ahli keluarga yang mengalami gangguan itu.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosis (pandangan) untuk orang yang mengalami kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1)?
Dengan rawatan dan sokongan berterusan, anda boleh menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan dengan Alpha-1. Prognosis untuk orang dengan Alpha-1 berbeza-beza bergantung pada orang dan keterukan penyakit yang berkaitan.
Ramai orang dengan Alpha-1, terutamanya mereka yang tidak merokok, tidak mengalami komplikasi yang serius. Mereka mempunyai jangka hayat yang normal. Orang lain mungkin mengalami keadaan yang lebih serius akibat gangguan itu.
Mendapatkan rawatan yang betul untuk penyakit yang disebabkan oleh Alpha-1 boleh membantu anda menjalani kehidupan yang lebih lama dan lebih sihat. Rawatan juga boleh meredakan gejala untuk meningkatkan kualiti hidup anda.
Tinggal bersama
Bilakah saya harus berjumpa pembekal penjagaan kesihatan tentang kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1)?
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda atau anak anda mengalami gejala Alpha-1. Jika anda atau anak anda mempunyai penyakit paru-paru atau hati yang tidak dapat dijelaskan, doktor anda mungkin ingin melakukan ujian darah untuk mengetahui sama ada Alpha-1 adalah puncanya. Sentiasa hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda atau anak anda mengalami tanda atau gejala penyakit yang baru atau membimbangkan.
Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada pembekal penjagaan kesihatan saya tentang kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1)?
Jika anda atau anak anda mempunyai Alpha-1, tanya pembekal anda:
- Sejauh manakah seriusnya kes Alpha-1 ini?
- Apa yang menyebabkan gangguan itu?
- Apakah yang mungkin berlaku dengan kesihatan kita pada masa hadapan?
- Apakah jenis rawatan yang terbaik?
- Bagaimanakah ia akan menjejaskan kehidupan seharian?
Sumber
Apakah sumber yang tersedia untuk orang yang mengalami kekurangan antitrypsin alpha-1 (Alpha-1)?
Anda mungkin mendapat maklumat berguna daripada satu atau lebih organisasi berikut:
- Yayasan Alpha-1.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - Yayasan Hati Amerika.
https://liverfoundation.org/ - Persatuan Paru-paru Amerika.
https://www.lung.org/
