Keadaan dan Penyakit Kongenital

Keadaan dan penyakit kongenital hadir pada atau sebelum kelahiran bayi. Kira-kira 3% hingga 4% bayi di AS dilahirkan dengan keadaan kongenital yang boleh menjejaskan penampilan fizikal, perkembangan atau fungsi mereka.“Terdapat lebih daripada 4,000 jenis keadaan kongenital, daripada keadaan kecil yang tidak memerlukan rawatan kepada keadaan serius yang memerlukan rawatan perubatan atau pembedahan.“”

Sindrom Down Getty — Imej JGI/Tom Grill/Blend

punca

Dalam kebanyakan kes, punca keadaan kongenital tidak diketahui.“Apabila punca ditentukan, ia mungkin persekitaran, genetik, atau gabungan kedua-duanya.

genetik

Semasa pembuahan, seorang kanak-kanak mendapat 46 jumlah kromosom – 23 daripada ibu dan 23 daripada bapa. Kromosom tersebut mengandungi gen yang menentukan ciri unik anda – rupa anda, cara anda akan membesar dan cara badan anda berfungsi.“”

Jika ralat berlaku semasa proses ini, anak anda mungkin mempunyai bilangan kromosom yang salah atau kromosom rosak, menyebabkan keadaan kongenital. Sindrom Down adalah contoh keadaan kongenital yang disebabkan oleh kromosom tambahan.

Kadangkala walaupun dengan bilangan kromosom yang betul, gen pada kromosom adalah tidak normal. Untuk beberapa keadaan, seperti cystic fibrosis, kanak-kanak mendapat gen yang rosak yang sama daripada kedua ibu bapanya. Dalam keadaan lain, seperti sindrom Marfan, hanya satu ibu bapa yang menularkan gen yang tidak normal.“”

alam sekitar

Dengan sebab persekitaran, bayi terdedah kepada sesuatu semasa mengandung yang menyebabkan keadaan kongenital. Itu mungkin termasuk jangkitan atau bahan kimia yang menjejaskan bayi semasa peringkat perkembangan kritikal.

Jangkitan ibu boleh menyebabkan keadaan kongenital yang serius pada bayi yang belum lahir, terutamanya semasa sembilan minggu pertama kehamilan. Jangkitan tersebut termasuk toksoplasmosis, sitomegalovirus, cacar air, dan rubella. Virus Zika, yang disebarkan oleh nyamuk, telah menyebabkan wabak di beberapa negara dan boleh menyebabkan kecacatan kelahiran yang dipanggil microcephaly.

Minum alkohol semasa mengandung boleh menyebabkan sindrom alkohol janin, yang boleh menyebabkan kerosakan otak dan masalah pertumbuhan. Sesetengah ubat juga boleh menyebabkan kecacatan kelahiran semasa kehamilan ibu. Sentiasa semak dengan pembekal penjagaan kesihatan anda untuk memastikan ubat anda selamat untuk diambil semasa hamil.

Diagnosis

Penyakit kongenital kadangkala boleh didiagnosis sebelum bayi dilahirkan. Mengetahui sama ada bayi mempunyai keadaan kongenital atau berisiko untuk seseorang boleh membantu ibu bapa dan penyedia penjagaan kesihatan merancang untuk rawatan perubatan selepas kelahiran.

Ujian pranatal mungkin termasuk ultrasound, amniosentesis, atau pensampelan vilus kronik. Ujian darah juga boleh dilakukan untuk menyaring sebarang risiko kecacatan kelahiran tertentu seperti sindrom Down dan spina bifida. Dalam sesetengah kes, ujian genetik mungkin dipesan sebelum kelahiran untuk membantu menentukan sama ada bayi anda berisiko untuk sebarang keadaan. Sebagai contoh, jika ibu mempunyai gen untuk cystic fibrosis, bapa mungkin diuji juga kerana kedua-dua ibu bapa mesti menjadi pembawa untuk bayi berisiko. Ujian juga boleh diarahkan untuk menentukan sama ada ibu mempunyai jangkitan atau keadaan perubatan lain yang boleh membahayakan janin.

Selepas kelahiran, keadaan kongenital boleh didiagnosis melalui pemeriksaan fizikal atau ujian darah. Di AS, saringan tersebut mungkin berbeza dari negeri ke negeri, tetapi semua negeri menguji bayi baru lahir untuk fenilketonuria (PKU), penyakit sel sabit, hipotiroidisme kongenital dan kira-kira 30 keadaan lain.

Rawatan

Rawatan untuk keadaan kongenital sangat berbeza bergantung pada diagnosis. Ia mungkin termasuk ubat untuk menguruskan gejala dan mencegah komplikasi, atau mungkin melibatkan pembedahan untuk membetulkan masalah struktur. Berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda untuk mengetahui lebih lanjut tentang pilihan rawatan untuk keadaan bayi anda.

Pencegahan

Walaupun banyak keadaan kongenital tidak dapat dicegah, terdapat langkah yang boleh anda ambil untuk membantu mengurangkan risiko bayi anda. Mereka termasuk:

Mendapatkan jumlah vitamin dan mineral yang disyorkan setiap hari sebelum dan semasa kehamilan, terutamanya asid folik, yang boleh membantu mencegah kecacatan kelahiran otak dan tulang belakang.
Pastikan anda mendapat maklumat terkini tentang vaksinasi. Ini boleh membantu mencegah beberapa jangkitan, seperti rubella, yang boleh menyebabkan keadaan kongenital.
Mengelakkan ubat yang tidak perlu yang boleh menyebabkan kecacatan kelahiran. Berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang sebarang ubat yang anda ambil untuk memastikan ia selamat untuk diambil semasa hamil.
Elakkan bahan berbahaya seperti tembakau dan alkohol semasa mengandung.
Mengelakkan perjalanan ke kawasan yang mengalami wabak jangkitan, seperti virus Zika.

Jika anda seorang bakal ibu bapa, berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang risiko bayi anda untuk keadaan kongenital. Mereka boleh membantu anda memahami pilihan saringan dan rawatan serta memberikan panduan untuk penjagaan masa hadapan.

Soalan Lazim

Apakah maksud kongenital?

Perkataan kongenital digunakan untuk menerangkan sesuatu yang ada sebelum atau semasa lahir. Dalam kebanyakan kes, ia merujuk kepada keadaan atau penyakit yang sentiasa menjadi sebahagian daripada kehidupan seseorang, seperti penyakit sel sabit atau hipotiroidisme kongenital.

Apakah faktor risiko kecacatan kelahiran kongenital?

Faktor risiko kecacatan kelahiran kongenital termasuk genetik, faktor sosioekonomi atau demografi, persekitaran, jangkitan, dan pemakanan ibu. Mengenal pasti punca sebenar kecacatan kelahiran kongenital boleh menjadi sukar kerana satu atau beberapa faktor boleh menjejaskan perkembangan bayi.