Jenis Dwarfisme yang Paling Biasa

Dwarfisme berlaku apabila seseorang mempunyai perawakan pendek. Ia biasanya menghasilkan ketinggian dewasa empat kaki, 10 inci atau lebih pendek. Bagi kanak-kanak, ini bermakna berada di bawah lengkung pertumbuhan ketinggian untuk umur mereka. Ini akan menjadi kurang daripada persentil ketiga, bermakna 97% kanak-kanak lebih tinggi pada usia yang sama.

Istilah yang biasanya digemari oleh orang yang mempunyai keadaan ini ialah “berperawakan pendek” atau “orang kecil” dan bukannya “kerdil.” Istilah “cebol” dianggap menyinggung oleh ramai orang.

Artikel ini akan membincangkan pelbagai jenis dwarfisme. Ia juga akan membincangkan tentang apa yang menyebabkan kerdil dan cara doktor mendiagnosisnya.

Jenis

Lebih daripada 300 keadaan berbeza boleh menyebabkan kerdil. Semua orang dengan kerdil mempunyai perawakan yang pendek. Tetapi perkara yang berbeza boleh menyebabkan kerdil. Dan orang yang mempunyai pelbagai jenis dwarfisme mempunyai ciri fizikal yang berbeza.

Kebanyakan keadaan adalah genetik atau diwarisi semasa lahir. Mereka juga ketara apabila bayi dilahirkan. Terdapat dua kategori utama dwarfisme:

• Dwarfisme tidak seimbang: Ini bermakna seseorang mempunyai beberapa bahagian badan yang bersaiz sederhana, seperti kepala dan/atau batang. Tetapi mereka juga mempunyai beberapa bahagian badan yang lebih pendek daripada biasa, seperti kaki dan lengan. Jenis kerdil tidak seimbang yang paling biasa—dan jenis kerdil yang paling biasa secara umum—adalah achondroplasia. Ini adalah apabila seseorang mempunyai badan bersaiz normal tetapi lengan dan kaki pendek.

• Dwarfisme berkadar: Ini bermakna bahawa orang itu lebih kecil daripada purata di seluruh. Dwarfisme kekurangan hormon pertumbuhan, kerdil primordial, dan sindrom Seckel adalah semua jenis kerdil berkadar.

Dwarfisme adalah keadaan yang agak jarang berlaku. Setiap jenis individu dwarfisme adalah lebih jarang.

Achondroplasia

Achondroplasia membentuk 70% daripada semua kes dwarfisme. Ia menjejaskan kira-kira satu daripada setiap 25,000 hingga 30,000 bayi baru lahir.

Dengan achondroplasia, terdapat masalah dengan gen yang membolehkan badan menukar rawan kepada tulang semasa membesar. Ini selalunya menjejaskan tulang panjang.

Orang yang mempunyai jenis dwarfisme ini mempunyai:

• Batang yang agak panjang
• Lengan dan kaki pendek
• Tangan dan jari pendek, dengan jari manis dan jari tengah merebak antara satu sama lain
• Kepala besar yang tidak seimbang dengan dahi yang menonjol
• Tunduk kaki
• Tulang belakang yang melengkung

Ramai orang yang mempunyai achondroplasia mempunyai hidrosefalus, iaitu cecair di dalam otak. Biasanya, hidrosefalus yang dikaitkan dengan achondroplasia adalah ringan. Tetapi jika ia teruk atau berterusan, doktor boleh meletakkan shunt, iaitu seperti longkang dari otak ke dalam perut.

Sesetengah orang dengan achondroplasia juga mempunyai apnea atau apnea tidur. Ini adalah keadaan perubatan di mana anda berhenti bernafas atau pernafasan anda menjadi perlahan semasa anda sedang tidur.

Jenis Lain

Contoh jenis dwarfisme yang lain termasuk:

• Dwarfisme diastropik, yang merangkumi beberapa keabnormalan tulang, seperti lelangit sumbing
• Displasia spondyloepiphyseal (SEC), yang boleh termasuk lelangit sumbing, dada tong dan kaki kelab
• Dwarfisme primordial, yang merangkumi beberapa gangguan genetik, seperti sindrom Russell-Silver dan sindrom Seckel
• Hipopituitarisme
• Sindrom Jeune
• Sindrom Hurler
• Sindrom Schwartz-Jampel

• Pseudoachondroplasia, yang secara genetik berbeza daripada achondroplasia dan dicirikan oleh masalah kepala dan tulang bersaiz sederhana

punca

Dwarfisme boleh disebabkan oleh keadaan genetik. Ia juga boleh disebabkan oleh keadaan perubatan atau hormon.

Genetik

Majoriti penghidap dwarfisme mempunyai mutasi gen. Ini bermakna mereka mempunyai perubahan dalam gen tertentu. Mutasi ini mengganggu perkembangan normal. Mereka juga boleh menjejaskan pertumbuhan rawan dan tulang dalam badan.

Oleh kerana lengan dan kaki mempunyai tulang yang paling panjang, sebarang masalah dengan perkembangan tulang normal biasanya mengakibatkan anggota badan yang lebih pendek. Ini membawa kepada perawakan pendek.

Sebarang perubahan genetik yang menyebabkan kerdil boleh diwarisi daripada ibu bapa. Ia juga boleh berkembang semasa perkembangan janin.

Dua orang bertubuh pendek boleh mempunyai anak yang tidak kerdil. Ibu bapa bersaiz sederhana boleh melahirkan anak dengan achondroplasia.

Punca Perubatan

Sesetengah jenis kerdil bukan genetik boleh disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Ia juga boleh berlaku jika bayi atau badan kanak-kanak tidak mendapat nutrien yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang betul. Pakar biasanya boleh merawat jenis kerdil ini menggunakan hormon pertumbuhan.

Diagnosis

Doktor boleh mendiagnosis beberapa jenis dwarfisme semasa kehamilan awal dengan ujian genetik.

Ultrasound boleh menunjukkan lengan dan kaki yang lebih pendek daripada purata, serta sama ada kepala bayi yang sedang membesar lebih besar daripada purata. Walau bagaimanapun, selalunya, kerdil tidak dapat didiagnosis sehingga selepas bayi dilahirkan.

Rawatan

Dwarfisme sendiri bukanlah penyakit, jadi tidak ada “penawar.” Kebanyakan penghidap dwarfisme mempunyai tahap kecerdasan yang sama seperti orang yang mempunyai ketinggian sederhana. Mereka juga menjalani kehidupan yang sihat dan aktif.

Tetapi keadaan yang menyebabkan kerdil boleh menyebabkan komplikasi kesihatan. Komplikasi kesihatan ini selalunya melibatkan tulang belakang dan anggota bawah.

Beberapa isu perubatan yang berkaitan dengan dwarfisme dirawat dengan pembedahan. Pembedahan ini biasanya dilakukan pada bahagian badan berikut:

• belakang
• Leher
• kaki
• kaki
• Telinga tengah

Rawatan pembedahan boleh membantu meningkatkan kualiti hidup dan kelangsungan hidup si kecil.

Jika kanak-kanak sangat pendek, mereka mungkin tidak menerima diagnosis kerdil apabila tiada ciri lain selain bertubuh pendek. Ramai orang yang berada di bahagian pendek spektrum pertumbuhan normal tidak mempunyai kerdil.

Ringkasan

Dwarfisme berlaku apabila seseorang mempunyai perawakan pendek. Perkara yang berbeza menyebabkan kerdil. Kebanyakan bentuk dwarfisme adalah genetik atau diwarisi semasa lahir. Lebih daripada 300 keadaan genetik boleh menyebabkan kerdil. Ia juga boleh disebabkan oleh keadaan perubatan atau hormon.

Dwarfisme bukan penyakit, jadi tidak ada “penawar.” Kebanyakan penghidap dwarfisme mempunyai tahap kecerdasan yang sama dengan orang yang mempunyai ketinggian sederhana. Mereka juga boleh menjalani kehidupan yang sihat dan aktif seperti orang lain.