Hidup dengan Hypophosphatasia

Memandangkan kesannya yang luas dan kadangkala sangat teruk, diagnosis hipofosfotasia penyakit tulang yang diwarisi yang jarang berlaku (HPP) boleh terasa memusnahkan. Tanda dan simptomnya berbeza-beza, tetapi terutamanya dalam kes yang timbul semasa masih dalam kandungan atau bayi, gangguan ini boleh menyebabkan kesakitan sepanjang hayat, mobiliti dan masalah fungsi.

HPP menjejaskan perkembangan tulang dan gigi. Ia adalah penyakit metabolik yang berpunca daripada tahap rendah enzim yang dipanggil alkali fosfatase. Hasil individu berbeza-beza, tetapi oleh kerana tiada ubat untuknya, mengurus HPP adalah proses yang kompleks, jangka panjang dan sering berubah.

Mereka yang mempunyai kes HPP yang serius menghadapi bukan sahaja masalah perubatan yang ketara yang memerlukan rawatan sepanjang hayat, tetapi mereka juga mengalami kadar masalah tingkah laku yang lebih tinggi dan kualiti hidup yang berkurangan. Selanjutnya, hidup dengan HPP boleh membawa kepada pengasingan sosial dan keperluan untuk penginapan di rumah, di tempat kerja dan di sekolah. Oleh itu, membangunkan strategi daya tindak adalah penting.

Walau bagaimanapun, jika anda atau orang tersayang telah didiagnosis dengan HPP, terdapat beberapa cara anda boleh meningkatkan kesejahteraan anda dan mewujudkan persekitaran yang menyokong. Segala-galanya daripada terapi fizikal kepada kaunseling individu dan kelompok kepada perubahan gaya hidup dan mencari sokongan boleh membantu meringankan beban hidup dengan HPP.

beremosi

Semua keadaan kronik, sepanjang hayat mempunyai kesan mental yang ketara, dan HPP tidak terkecuali. Penyelidikan telah menunjukkan bahawa kanak-kanak dengan keadaan ini mempunyai kadar gangguan mood, masalah sosial, kebimbangan, dan kemurungan yang lebih tinggi. Ini dikaitkan dengan sakit kronik dan tidur terganggu yang sering mengiringi gangguan ini, serta kesukaran bersosial di persekitaran sekolah.

Mereka yang hidup kurang upaya juga menghadapi stigma, atau kepercayaan dan pertimbangan negatif tentang keadaan mereka. Ini sering membawa kepada pengelakan dan pengasingan sosial, menyebabkan pesakit mengamalkan sikap yang sama. Ini meningkatkan cabaran emosi mengurus HPP.

Berikut adalah amalan yang boleh membantu dengan beban kesihatan mental gangguan kronik ini:

• Kaunseling individu: Dalam kes yang teruk, terutamanya apabila HPP timbul pada peringkat bayi, kaunseling disyorkan untuk seisi keluarga. Mereka yang menghidap penyakit ini boleh mendapat manfaat daripada sesi individu dengan pakar untuk membantu dengan cabaran sepanjang hayat ketidakupayaan ini. Beritahu doktor anda jika anda sedang bergelut.

• Sesi kumpulan: Bagi sesetengah yang mempunyai HPP, sesi kumpulan yang diterajui kaunselor atau ahli terapi dengan orang lain yang menghadapi masalah yang sama benar-benar boleh membantu membongkar cabaran emosi. Tetapan kumpulan memupuk perkongsian pengalaman dan membantu pesakit berasa kurang keseorangan dalam menghadapi keadaan ini.

• Kesihatan dan penjagaan diri: Meningkatkan kesihatan keseluruhan dengan meningkatkan senaman dan memperbaiki diet dan tidur—sambil menghentikan tabiat negatif seperti merokok atau meminum alkohol—juga boleh membantu dengan kemurungan, kebimbangan dan isu lain. Aktiviti seperti meditasi dan yoga mungkin sangat bermanfaat.

• Mencari sokongan: Bercakap dengan keluarga dan rakan tentang perkara yang anda alami juga boleh membantu anda menguruskan masa sukar dan memberikan sokongan emosi kepada anda. Memandangkan HPP adalah gangguan genetik, ahli keluarga lain mungkin juga mengalami pengalaman yang sama.

Terutama dalam menghadapi diagnosis, adalah perkara biasa untuk berasa tertekan dan cemas. Jejaki perasaan anda dan jangan takut untuk mendapatkan bantuan.

Fizikal

Sesetengah kes HPP menjejaskan mobiliti dengan ketara dan menyebabkan kesakitan, keradangan dan pelbagai gejala yang mencabar. Rawatan selalunya merupakan usaha kumpulan di mana pelbagai pakar bekerjasama dengan ahli terapi fizikal untuk membangunkan pendekatan individu terhadap keadaan tersebut.

Di samping usaha itu terdapat beberapa cara tambahan untuk mengurus keadaan, termasuk yang berikut:

Terapi pekerjaan

Pakar terapi cara kerja mencipta pelan rawatan individu untuk membantu meningkatkan fungsi dan mengurangkan kesakitan dalam aktiviti harian. Dalam sesi ulangan—dan bersama-sama dengan senaman yang dilakukan di rumah—terapi pekerjaan untuk HPP memfokuskan pada meningkatkan kekuatan dan kedudukan badan, serta membangunkan kemahiran motor. Orang dewasa dengan keadaan yang mengalami patah tulang boleh bekerjasama dengan ahli terapi fizikal semasa pemulihan.

Peranti Ortopedik

Cara lain untuk mengurus HPP ialah menggunakan peranti ortopedik untuk membantu mobiliti dan berfungsi. Ini termasuk peranti seperti pejalan kaki, tongkat, penyangga dan kerusi roda. Mereka yang mengalami keretakan tekanan di kaki akibat keadaan itu mungkin memerlukan orthotics, yang merupakan sisipan khas untuk kasut. Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang peranti dan alatan yang boleh membantu.

Diet

Faktor utama dalam mengambil keadaan kronik sepanjang hayat seperti HPP adalah diet. Kejayaan menguruskan berat badan boleh mengurangkan risiko patah tulang yang berkaitan dengan keadaan tersebut. Pengesyoran individu berbeza-beza berdasarkan tahap aktiviti dan faktor lain. Secara amnya, bagaimanapun, mengharapkan untuk:

• Tekankan sayur-sayuran segar, buah-buahan dan bijirin penuh.

• Jauhi lemak trans dan lemak tepu (seperti dalam daging merah dan produk tenusu), gula tambahan, garam dan alkohol.

• Elakkan makanan tambahan, seperti kalsium, magnesium, dan vitamin D, melainkan dinasihatkan oleh doktor anda. Walaupun ini boleh membantu orang yang mempunyai masalah tulang yang lain, seperti osteoporosis, mereka tidak mempunyai kesan malah boleh menyebabkan kemudaratan kepada orang yang mempunyai HPP.

sosial

Cara tambahan untuk hidup dengan HPP adalah untuk mencari dan menjadi sebahagian daripada komuniti yang lebih luas orang yang mengalami keadaan kecacatan kronik. Pada masa kini, lebih mudah berbanding sebelum ini untuk mencari orang lain yang terjejas oleh HPP. Pendekatan biasa termasuk:

• Kumpulan sokongan: Mesyuarat tetap boleh menyediakan platform untuk berkongsi pengalaman, bertukar maklumat dan menawarkan sokongan. Mereka juga boleh menjadi satu bentuk hubungan sosial yang berharga.

• Organisasi advokasi: Organisasi seperti Yayasan Tulang Lembut, Yayasan Penyakit Genetik dan Rangkaian Kebangsaan ADA merupakan sumber maklumat yang hebat. Mereka juga berusaha untuk meningkatkan kesedaran tentang keadaan seperti HPP dan menggalakkan kebolehcapaian dan penerimaan bagi mereka yang mempunyainya.

• Komuniti dalam talian: Tapak media sosial seperti Facebook dan Reddit membantu memupuk komuniti dalam talian mereka yang mengalami keadaan ini. Platform ini juga boleh membantu anda bertukar-tukar pengalaman, bertukar maklumat atau hanya berinteraksi dengan rangkaian di seluruh dunia yang terdiri daripada individu yang berfikiran sama dan bersimpati.

• Bantuan untuk penjaga: Memandangkan penjagaan boleh menjadi sangat rumit—dengan aliran ubat, janji temu dan penginapan lain untuk dijejaki—ibu bapa atau penjaga mereka yang mempunyai HPP juga mungkin mendapat manfaat daripada mencari komuniti dalam talian atau kumpulan tempatan yang menyokong.

Praktikal

Apabila bercakap tentang hidup dengan kecacatan fizikal yang ketara, anda juga perlu memikirkan perkara praktikal, seperti cara mengurus segala-galanya daripada aktiviti seharian ke sekolah atau tempat kerja. Memastikan ruang yang sesuai dan boleh diakses—dan sokongan yang betul tersedia—adalah aspek penting dalam mengurus HPP.

Berikut adalah perkara praktikal yang perlu dipertimbangkan:

• Pendidikan: Menurut Akta Pendidikan Individu Kurang Upaya (IDEA), kanak-kanak kurang upaya berhak mendapat perkhidmatan pendidikan khas sepanjang tahun persekolahan mereka. Bayi dan kanak-kanak di bawah umur 2 tahun juga layak mendapat perkhidmatan intervensi awal.

• Di tempat kerja: Akta Orang Kurang Upaya Amerika (ADA) melindungi daripada diskriminasi di tempat kerja. Selanjutnya, majikan mesti menyediakan penginapan yang munasabah untuk pekerja kurang upaya.

• Ruang awam: ADA juga telah menetapkan bahawa ruang awam dan pengangkutan awam mesti mengambil langkah yang munasabah untuk kekal boleh diakses oleh orang yang menghadapi cabaran fizikal. Penginapan termasuk tanjakan di luar bangunan dan di tepi jalan serta pintu yang dikendalikan butang.

• Pemanduan: Penyesuaian dan ortotik tertentu boleh menjadikan pemanduan berkemungkinan bagi sesetengah orang dengan HPP. Walaupun ia mungkin tidak mungkin untuk semua orang, orang kurang upaya berhak untuk mengambil ujian pemandu. Untuk temu janji, jika anda tidak boleh memandu, dan jika keluarga atau rakan tidak ada, minta doktor anda menghubungkan anda dengan pilihan pengangkutan perubatan tempatan.

• Di rumah: Memastikan persekitaran rumah disesuaikan dengan kehidupan dengan HPP adalah penting. Ini mungkin bermakna mengambil langkah seperti memasang pagar atau tempat duduk di tempat mandi dan menjadikan dapur dan bilik tidur boleh diakses kerusi roda, antara lain.