Gambaran Keseluruhan Sindrom Rubinstein-Taybi

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah keadaan kongenital yang menyebabkan badan bertubuh pendek, hilang upaya intelek dan masalah kesihatan lain. Ini adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang terdapat dalam kira-kira 1 dalam 100,000 hingga 125,000 kanak-kanak. Kes-kes ringan gangguan ini dirawat dengan penjagaan sokongan dan menangani sebarang defisit tertentu. Bayi dipantau dengan teliti untuk komplikasi perubatan. Walau bagaimanapun, kes-kes teruk Sindrom Rubinstein Taybi menyebabkan kegagalan untuk menambah berat badan, bersama-sama dengan jangkitan yang teruk dan kerap. Dalam keadaan ini, bayi jarang bertahan selepas zaman kanak-kanak awal.

simptom

Sindrom Rubinstein-Taybi boleh menyebabkan pelbagai gejala. Gejala fizikal utama termasuk jari tangan dan kaki pendek, ibu jari lebar dan jari kaki pertama, hidung mancung, mata senget, lelangit tinggi, mata lebar, tengkorak kecil, perawakan pendek, dan kening tebal dengan gerbang yang menonjol. Gejala tambahan yang berkaitan dengan perkembangan ialah perkembangan kemahiran motor yang perlahan, sawan, masalah gastrousus seperti sembelit dan gangguan usus, dan ketidakupayaan intelek dari sederhana hingga teruk.

Gejala lain yang kurang biasa termasuk sendi hipergerak, gangguan kebimbangan, gangguan kekurangan perhatian, pekak, gangguan spektrum autisme, gigi tambahan dan kecacatan septum atrium (juga dikenali sebagai lubang di jantung). Sesetengah individu dengan sindrom Rubinstein-Taybi mungkin mempunyai buah pinggang yang tidak hadir atau tambahan, katarak dan masalah penglihatan yang lain, dan alat kelamin yang kurang berkembang. Individu yang mempunyai sindrom Rubinstein-Taybi juga mempunyai peningkatan risiko untuk pembentukan tumor barah dan benigna. Ini dipercayai disebabkan oleh mutasi yang mengawal pembiakan dan pertumbuhan sel.

punca

Punca Sindrom Rubinstein-Taybi adalah mutasi dalam gen CREBBP atau EP300. Jenis 1 keadaan terhasil daripada mutasi dalam gen EP300, manakala Jenis 2 keadaan terhasil daripada mutasi dalam gen CREBBP. Sesetengah orang kehilangan gen ini sepenuhnya kerana pemadaman lengan pendek kromosom 16. Dalam keadaan ini di mana gen hilang sepenuhnya, kes sindrom Rubinstein-Taybi yang teruk berlaku.

Gen yang terlibat dalam keadaan ini mengawal pembentukan protein dalam sel. Protein sedemikian memainkan peranan yang besar dalam pembangunan banyak struktur badan, yang mengakibatkan pelbagai ciri fizikal yang terjejas oleh keadaan ini.

Kira-kira separuh daripada diagnosis sindrom Rubinstein-Taybi tidak mempunyai punca yang diketahui. Mutasi gen lain, yang belum dikenal pasti melalui penyelidikan, mungkin bertanggungjawab dalam kes ini.

Walaupun penglibatan genetik yang memainkan peranan dalam perkembangan sindrom Rubinstein-Taybi, keadaan ini biasanya tidak diturunkan daripada ibu bapa kepada anak. Sebaliknya, mutasi genetik ini berlaku secara spontan dalam susunan genetik kanak-kanak. Coraknya dominan autosomal, jadi ia hanya memerlukan kecacatan pada salah satu pasangan gen atau salah satu pasangan kromosom 16 untuk mengakibatkan sindrom.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Rubinstein Taybi dibuat melalui ujian genetik, yang mengesahkan mutasi gen. Ini melengkapkan pemeriksaan fizikal di mana doktor merekodkan ciri fizikal bayi yang tidak normal dan gejala yang dialaminya. Doktor juga akan menyemak sejarah perubatan, sejarah keluarga, dan ujian makmal yang lengkap untuk mendapatkan gambaran penuh tentang keadaan bayi.

Walaupun sifat ketara beberapa ciri muka ditunjukkan, ujian genetik untuk sindrom Rubinstein-Taybi dan gangguan kongenital lain masih sukar.

Rawatan

Sindrom Rubinstein-Taybi dirawat dengan menangani isu perubatan yang disebabkan oleh keadaan tersebut untuk memastikan ia tidak berkembang menjadi komplikasi yang mengancam nyawa. Ini dikatakan, tiada rawatan khusus untuk sindrom Rubinstein-Taybi.

Rawatan perubatan biasa melibatkan pembedahan untuk membaiki atau mengubah suai kecacatan pada jari tangan dan kaki. Ini selalunya melegakan kesakitan dan meningkatkan fungsi tangan dan kaki.

Pakar tingkah laku, ahli terapi cara kerja, ahli terapi pertuturan dan ahli terapi fizikal ialah profesional penjagaan kesihatan yang semuanya dapat membantu dengan defisit penjagaan diri, kelewatan perkembangan, defisit pertuturan dan kesukaran berjalan.

Kanak-kanak yang mengalami kecacatan jantung berkemungkinan akan menjalani pembedahan pembetulan. Pakar oftalmologi membantu kanak-kanak dengan kelainan yang menyebabkan masalah penglihatan. Pakar neurologi sering memberikan rawatan untuk kanak-kanak yang mengalami kehilangan pendengaran dan bentuk pekak lain, kerana apa yang dipanggil implan koklea boleh diletakkan. Implan koklea meningkatkan sambungan otak dengan telinga untuk membolehkan pendengaran yang lebih baik atau hadir sepenuhnya.

Kehadiran masalah perubatan tambahan juga menunjukkan sama ada prognosis bayi adalah baik atau buruk. Jangka hayat selalunya tidak terjejas oleh keadaan ini, tetapi kanak-kanak yang mengalami masalah jantung yang teruk, perkembangan tumor barah dan peningkatan risiko jangkitan yang kerap biasanya mempunyai jangka hayat yang lebih pendek berbanding kanak-kanak lain.

Menghadapi

Menghadapi sindrom Rubinstein-Taybi adalah serupa dengan kebanyakan ketidakupayaan intelektual yang lain. Adalah penting untuk memberikan anak anda perkhidmatan yang akan meningkatkan kualiti hidup dan perkembangan perkembangannya. Perkhidmatan seperti terapi pekerjaan, terapi pertuturan dan terapi fizikal semuanya membantu membina kemahiran berfungsi walaupun mengalami defisit yang dialami anak anda. Pakar pemulihan ini akan menguatkan badan dengan kehadiran keadaan anak anda. Selain itu, ahli terapi ini juga akan membantu mengurus tingkah laku yang mungkin dialami oleh anak anda akibat daripada keadaan psikologi seperti gangguan kebimbangan, gangguan spektrum autisme dan gangguan kekurangan perhatian.

Menghadapi sebarang gangguan perkembangan adalah sukar untuk kedua-dua kanak-kanak dan mereka yang terlibat dalam penjagaannya. Kumpulan sokongan bukan sahaja membantu dengan keupayaan pengasuh untuk menangani kanak-kanak dengan sindrom Rubinstein-Taybi, tetapi juga untuk membantu kanak-kanak dalam menangani keadaan mereka. Ini mungkin lebih berguna untuk orang dewasa dengan keadaan ini, walau bagaimanapun, sebarang tahap sokongan dan sumber komuniti akan membantu dalam menjalani kehidupan sepenuhnya yang mungkin dengan diagnosis ini.

Jika anda mempunyai kebimbangan khusus tentang perkembangan anak anda atau komplikasi perubatan yang berkaitan dengan sindrom Rubinstein-Taybi, dapatkan nasihat doktor anak anda. Seorang doktor perubatan akan dapat membuat rujukan yang sesuai kepada pakar, pakar bedah, ahli terapi, dan membuat rujukan komuniti yang sesuai.