Gambaran Keseluruhan Sindrom Lynch

Sindrom Lynch, juga dikenali sebagai kanser kolorektal bukan poliposis keturunan, adalah sejenis sindrom keturunan yang meletakkan seseorang pada peningkatan risiko mendapat kanser. Seseorang yang mempunyai sindrom Lynch mempunyai risiko yang besar untuk menghidap kanser kolorektal, mengikut susunan genetik mereka. Bagaimanapun, individu-individu ini juga terdedah untuk menghidap sebarang jenis kanser lain seperti kanser payudara, rahim, usus, pankreas, dan prostat, antara lain.

Jika sindrom Lynch tidak berkembang menjadi kanser, tiada sistem badan yang terjejas. Jika kanser kolorektal berpunca daripada sindrom Lynch, kolon dan rektum seseorang individu akan mengalami tumor. Tumor boleh sama ada benigna (bukan kanser) atau malignan (kanser). Jika kanser berpunca daripada sindrom Lynch, jenis kanser akan menentukan sistem badan yang terjejas terlebih dahulu.

simptom

Memandangkan sindrom Lynch bukanlah penyakit atau keadaan, sebaliknya sifat yang dibawa oleh seseorang pada tahap genetik, tiada simptom yang boleh dilihat pada badan fizikal.

Seseorang yang mempunyai sindrom Lynch mungkin mempunyai tanda, walaupun, seperti:

• Perkembangan kanser kolorektal atau rahim sebelum umur 50 tahun
• Sejarah kanser kolorektal pada lebih daripada seorang ibu bapa, adik-beradik, atau anak sebelum umur 50 tahun
• Sejarah kanser kolorektal dalam lebih daripada dua saudara darjah satu atau darjah kedua (termasuk ibu saudara, bapa saudara, datuk nenek, cucu, anak saudara dan anak saudara)
• Sekurang-kurangnya dua generasi terjejas oleh kanser akibat sindrom Lynch““

punca

Sindrom Lynch biasanya disebabkan oleh satu mutasi kepada gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 dan EPCAM. Walaupun ini adalah salah satu punca utama sindrom Lynch, mutasi ini tidak terdapat pada semua orang dengan sindrom Lynch. Ini menjadikannya penting untuk menerima ujian genetik dan saringan kanser secara tetap untuk terus berwaspada terhadap kemungkinan diagnosis kanser.

Terdapat punca berpotensi lain yang berkaitan secara langsung dengan perkembangan kanser kolorektal. Berhati-hati dengan punca-punca ini dan potensinya untuk memberi kesan kepada kesihatan anda adalah tindakan terbaik dalam menjalani mutasi sindrom Lynch.

Seperti mana-mana individu, gaya hidup sihat harus menjadi pusat dalam usaha pencegahan kanser. Ini akan memberikan seseorang individu peluang terbaik untuk mengurangkan risiko mereka mendapat kanser, walaupun terdapat mutasi.

Diagnosis

Dianggarkan 1 dalam 300 orang adalah pembawa gen bermutasi ini yang menyebabkan seseorang terdedah kepada kanser. Adalah disyorkan bahawa individu diuji secara rasmi untuk sindrom Lynch. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk menentukan kemungkinan keluarga membawa gen untuk sindrom Lynch disebabkan oleh corak perkembangan kanser.“”

Sebagai contoh, boleh diramalkan terdapat sindrom Lynch dalam keluarga di mana beberapa orang telah didiagnosis dengan kanser kolorektal dan/atau kanser rahim. Kanser rahim, atau kanser endometrium, biasanya berlaku pada wanita yang membawa gen sindrom Lynch. Kira-kira 4,000 kes kanser kolorektal dan 1,800 kes kanser rahim berkembang daripada sindrom Lynch setiap tahun.“Angka-angka ini menyumbang 3% hingga 5% daripada semua kes kanser kolorektal, dan 2% hingga 3% daripada semua kes kanser rahim setiap tahun.“”

Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis/menyaring sindrom Lynch termasuk:

• Ujian darah: Cara paling muktamad untuk mendiagnosis sindrom Lynch adalah melalui ujian darah yang boleh mengenal pasti potensi mutasi gen.

• Ujian ketidakstabilan mikrosatelit (MSI): Ujian ini boleh menentukan sama ada tumor berpotensi mempunyai ketidakstabilan mikrosatelit yang tinggi atau rendah. Ketidakstabilan yang tinggi menunjukkan tumor disebabkan oleh mutasi yang berkaitan dengan sindrom Lynch.

• Ujian imunohistokimia (IMH): Individu yang mengalami sindrom Lynch juga boleh menggunakan ujian imunohistokimia untuk menganalisis protein di dalam tumor. Analisis ini akan menunjukkan sama ada protein hilang, yang sering menunjuk ke arah kehadiran sindrom Lynch.

Adalah disyorkan bahawa ujian genetik diselesaikan selepas dua ujian khusus ini, untuk memberikan kredibiliti kepada keputusan awal yang mungkin menunjukkan sindrom Lynch atau tidak.“”

Rawatan

Tiada rawatan untuk sindrom Lynch itu sendiri kerana ketiadaan gejala fizikal dan/atau diagnosis kanser. Juga tiada rawatan untuk mutasi genetik yang menyebabkan seseorang didiagnosis dengan sindrom Lynch.

Rawatan hanya akan berkaitan dengan diagnosis kanser jika ini berlaku pada individu dengan sindrom Lynch. Rawatan khusus kanser termasuk radiasi, kemoterapi, pembedahan, imunoterapi dan kaedah lain yang berbeza-beza bergantung pada keparahan kanser dan bahagian badan yang terjejas.

Pencegahan

Walaupun sindrom Lynch itu sendiri tidak boleh dirawat atau dicegah, pencegahan kanser adalah cara terbaik untuk menguruskan keadaan ini dari masa diagnosis terawal.

Terdapat kaedah pencegahan khusus untuk kanser kolorektal dan kanser rahim. Terdapat juga kaedah pencegahan dan pemeriksaan umum yang boleh membantu dalam diagnosis awal dan memaksimumkan peluang untuk pemulihan dan pengampunan.

Sebaik sahaja individu yang menghidap sindrom Lynch mencapai umur 20 tahun, pilihan pemeriksaan kanser yang kerap disyorkan. Pemeriksaan kanser termasuk:

• Menerima kolonoskopi tahunan

• Endoskopi ke saluran gastrousus atas setiap tiga hingga lima tahun

• Pemeriksaan kulit sendiri dan pemeriksaan kulit secara berkala
• Pemeriksaan pelvis tahunan dengan ultrasound dan biopsi mengikut keperluan

Sesetengah profesional mengesyorkan dos harian aspirin untuk membantu secara khusus mengurangkan risiko seseorang untuk kanser kolorektal, yang merupakan salah satu kebimbangan utama bagi seseorang yang mempunyai sindrom Lynch. Ini telah terbukti agak berkesan menyebabkan ia belum diterima sebagai amalan standard oleh setiap penyedia penjagaan kesihatan.

Ramai individu yang cukup rajin untuk mencari kanser kolorektal pada peringkat awal sering memilih untuk membuang bahagian kolon untuk mengelakkan kanser berulang.

Ujian air kencing tahunan adalah bahagian rutin pemeriksaan fizikal, dan ini harus dilakukan secara berkala untuk memantau kehadiran sindrom Lynch.

Gaya hidup sihat juga kekal sebagai kaedah teras untuk mencegah sebarang jenis penyakit, termasuk kanser. Ini termasuk menahan diri daripada pengambilan alkohol yang berlebihan, dadah rekreasi, merokok, melakukan senaman fizikal dan mengekalkan diet yang sihat.

Walaupun mungkin sukar untuk menyesuaikan diri dengan kemungkinan menghidap kanser, yang terbaik adalah mengekalkan gaya hidup sihat untuk mengelakkan sebarang keadaan kronik daripada berkembang.

Jika anda mendapati kemungkinan untuk didiagnosis dengan kanser terlalu sukar untuk dikendalikan, anda mungkin ingin berunding dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang pilihan untuk kesihatan mental anda. Kumpulan sokongan, pengurusan tekanan, meditasi, yoga, aktiviti riadah yang produktif dan interaksi sosial boleh membantu mengekalkan pandangan positif tentang gaya hidup anda. Rujuk pembekal penjagaan kesihatan anda dengan sebarang kebimbangan tentang mencegah kanser atau menjalani gaya hidup sihat.