Gambaran Keseluruhan Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pigmentasi cahaya yang luar biasa pada kulit, rambut dan mata (oculocutaneous albinism).

Orang yang mengalami keadaan ini juga mungkin mengalami gangguan pendarahan, keadaan yang menjejaskan paru-paru dan sistem penghadaman, serta berisiko tinggi mengalami kerosakan akibat pendedahan matahari.

Terdapat sembilan jenis sindrom Hermansky-Pudlak.“Setiap jenis berbeza dalam keterukan dan boleh dikaitkan dengan keadaan perubatan lain.

Ujian genetik pranatal selalunya boleh mendiagnosis sindrom Hermansky-Pudlak. Diagnosis awal adalah ideal untuk memastikan keadaan dirawat dengan betul, serta untuk mengelakkan komplikasi perubatan yang berpotensi serius.

simptom

Penampilan ciri sindrom Hermansky-Pudlak ialah kulit, rambut dan mata yang cerah secara luar biasa (juga dikenali sebagai albinisme separa).

Walau bagaimanapun, dua gejala membezakan sindrom Hermansky-Pudlak daripada albinisme oculocutaneous: disfungsi platelet dan gangguan pendarahan.

80-99% individu dengan keadaan ini mempunyai simptom yang boleh membawa kepada komplikasi perubatan.“Isu kesihatan yang berpotensi termasuk:

• Kiraan sel darah putih yang rendah dan penurunan fungsi imun. Mempunyai sistem imun yang lemah menjadikan seseorang individu lebih mudah terdedah kepada penyakit dan kecederaan serta menyukarkan mereka untuk pulih.

• Pendarahan yang berlebihan dan/atau lebam. Penghidap sindrom Hermansky-Pudlak boleh mengalami aliran haid yang berlebihan dan berat.

• Masalah penglihatan. Orang mungkin tidak melihat dengan baik atau mempunyai pergerakan mata yang tidak normal yang menjejaskan penglihatan mereka.

Gejala sindrom Hermansky-Pudlak yang secara khusus menjejaskan penglihatan termasuk:

• Mata bersilang (strabismus)
• Rabun dekat (miopia)
• Kekurangan pigmentasi pada mata (ocular albinism)
• Kepekaan yang melampau kepada cahaya (fotofobia)

Orang yang mempunyai jenis sindrom Hermansky-Pudlak tertentu mungkin mengalami parut pada tisu paru-paru mereka (fibrosis pulmonari).“Kerosakan itu membawa kepada sesak nafas dan boleh membawa akibat perubatan yang serius jika tidak dirawat.

Sesetengah jenis sindrom Hermansky-Pudlack menyebabkan sel mengumpul bahan berlilin yang dipanggil ceriod, yang boleh meningkatkan risiko penyakit buah pinggang, penyakit radang usus dan kanser kulit seseorang.“”

punca

Walaupun keadaan ini secara amnya tidak biasa, jenis tertentu sering dilihat dalam populasi tertentu. Sebagai contoh, jenis 1 dan 3 adalah lebih biasa di Puerto Rico, di mana kejadian adalah kira-kira 1 dalam 1,800.“”

Sindrom Hermansky-Pudlak diwarisi secara autosomal resesif. Seseorang boleh mempunyai salinan gen yang bermutasi tanpa mengalami gejala keadaan tersebut. Jika mereka membawa gen itu, mereka boleh mewariskannya kepada seorang kanak-kanak.

Jika dua orang yang membawa salinan gen yang terjejas mempunyai anak bersama, kanak-kanak itu akan mengalami sindrom Hermansky-Pudlak jika mereka mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu daripada setiap ibu bapa).

Mutasi gen berlaku dalam sel yang membentuk protein.“Protein ini sebahagiannya bertanggungjawab untuk menghasilkan pigmen, sel pembekuan darah, dan sel paru-paru. Kekurangan dalam protein ini boleh menyebabkan kiraan darah rendah, pigmentasi yang tidak normal, dan parut pada tisu paru-paru.

Terdapat sekurang-kurangnya 10 gen yang dikaitkan dengan sindrom Hermansky-Pudlak, tetapi perubahan dalam gen HPS1 menyumbang kira-kira 75% daripada kes.“”

Walaupun jarang berlaku, orang boleh mengalami sindrom Hermansky-Pudlak tanpa mutasi genetik yang diketahui dikaitkan dengan keadaan tersebut. Dalam individu ini, puncanya tidak diketahui.“”

Diagnosis

Sejarah perubatan dan keluarga yang menyeluruh, peperiksaan fizikal, dan ujian makmal boleh digunakan untuk mendiagnosis sindrom Hermansky-Pudlak. Menggunakan mikroskop untuk menganalisis perubahan pigmentasi dan sel darah boleh membantu mengesahkan diagnosis.

Sebelum dan semasa kehamilan, sindrom Hermansky-Pudlak juga boleh dikenal pasti melalui ujian genetik.“”

Sepasang suami isteri boleh diuji sebelum cuba hamil untuk mengetahui sama ada mereka membawa gen yang berkaitan dengan keadaan itu, yang boleh diturunkan kepada seorang kanak-kanak.

Ujian pranatal boleh digunakan untuk menentukan sama ada janin telah mewarisi gen.“Selepas kelahiran dan sepanjang hayat, ujian genetik boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis jika seseorang mempunyai gejala sindrom Hermansky-Pudlak.

Rawatan

Banyak simptom langsung sindrom Hermansky-Pudlak (isu seperti itu dengan penglihatan) boleh diuruskan dengan berkesan dengan terapi dan strategi pampasan.“”

Walau bagaimanapun, beberapa kemungkinan akibat perubatan daripada keadaan ini boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat. Oleh itu, rawatan untuk sindrom Hermansky-Pudlak terutamanya menangani akibat perubatan keadaan tersebut.“”

Doktor yang pakar dalam merawat keadaan mata (pakar mata) boleh menangani keperluan penglihatan bagi penghidap sindrom Hermansky-Pudlak.

Jika seseorang terdedah kepada pendarahan yang berlebihan, lebam, atau kiraan darah yang berubah-ubah akibat daripada keadaan tersebut, pemindahan darah mungkin diperlukan. Tempoh haid yang banyak kadangkala boleh diuruskan dengan berkesan dengan ubat kawalan kelahiran.

Isu kulit adalah perkara biasa pada penghidap sindrom Hermansky-Pudlak, dan mereka juga berisiko tinggi untuk kanser kulit.“Pakar dermatologi boleh menyediakan pemeriksaan, rawatan dan panduan tentang perlindungan kulit.

Individu dengan sindrom Hermansky-Pudlak yang mengalami fibrosis pulmonari yang teruk mungkin memerlukan pemindahan paru-paru.“Pakar perubatan pernafasan dan pulmonari boleh memberi panduan tentang rawatan.

Gangguan pencernaan, seperti kolitis granulomatous, telah diperhatikan untuk berlaku bersama dengan sindrom Hermansky-Pudlak.“Pakar gastroenterologi dan pakar diet boleh membantu menguruskan gejala dan mencegah komplikasi, seperti pendarahan.

Walaupun komuniti perubatan telah mengorak langkah dalam diagnosis awal dan rawatan sindrom Hermansky-Pudlak, keadaan yang jarang berlaku kekal mencabar untuk dikendalikan.

Intervensi awal dan akses kepada sumber memainkan peranan penting dalam memastikan penghidap sindrom Hermansky-Pudlak menerima penjagaan dan sokongan yang mereka perlukan.

Menghadapi

Gejala seperti masalah penglihatan dan penampilan fizikal yang unik boleh menyukarkan bagi mereka yang menghidap sindrom Hermansky-Pudlak.

Penjagaan kesihatan mental, seperti terapi dan kumpulan sokongan, boleh membantu orang ramai mengatasi aspek emosi hidup dengan sindrom Hermansky-Pudlak dan membangunkan strategi mengatasi.

Diagnosis awal adalah penting untuk menguruskan keadaan genetik yang jarang berlaku seperti sindrom Hermansky-Pudlak, serta mencegah komplikasi perubatan.

Doktor, ahli terapi, kaunselor genetik dan profesional perubatan lain boleh membantu penghidap Sindrom Hermansky-Pudlak belajar untuk mengatasi keadaan tersebut melalui rawatan individu yang menangani aspek fizikal dan emosi kehidupan dengan keadaan tersebut.

Individu dan keluarga kanak-kanak dengan sindrom Hermansky-Pudlak juga boleh mendapat manfaat daripada menyertai kumpulan sokongan di mana mereka boleh membincangkan pengalaman hidup dengan keadaan tersebut, serta mendapatkan sumber dan sokongan.