Bagaimana Imunodefisiensi Pembolehubah Biasa Didiagnosa

Common variable immunodeficiency (CVID) ialah keadaan di mana sistem imun mempunyai tahap antibodi pelindung yang rendah, yang membawa kepada kesukaran melawan jangkitan.

Proses diagnostik melibatkan sejarah jangkitan yang kerap, ujian darah untuk menilai tahap imunoglobulin (antibodi), dan ujian makmal tertentu untuk menolak keadaan imun yang lain.

Menerima diagnosis CVID tepat pada masanya adalah penting kerana ia boleh mencegah komplikasi dan membawa kepada hasil yang lebih baik. Malangnya, CVID sukar untuk didiagnosis.

Tidak ada satu pun ujian yang boleh mendiagnosis CVID, dan terdapat perselisihan pendapat di kalangan pakar mengenai kriteria diagnostik. Diagnosis ditangguhkan pada purata empat hingga sembilan tahun.

Pemeriksaan Kendiri

Walaupun anda tidak dapat mendiagnosis diri anda dengan CVID, anda mungkin dapat mengenali corak simptom sebelum berjumpa dengan doktor anda.

Lebih 90% orang dengan CVID mempunyai jangkitan virus atau bakteria berulang pada sistem pernafasan atau gastrousus. Jika anda sering sakit-contohnya, dengan selsema yang berlarutan selama berbulan-bulan atau cirit-birit yang kerap-anda harus membincangkan perkara ini dengan doktor anda.

CVID juga boleh dijalankan dalam keluarga, jadi anda mungkin ingin berbincang dengan ahli keluarga terdekat dan mengetahui sama ada sesiapa dalam keluarga anda mempunyai CVID atau gejala yang boleh menjadi tanda CVID. Datang ke janji temu anda dengan maklumat ini boleh membantu dalam proses diagnostik.

Pemeriksaan fizikal

Jika anda atau doktor anda mengesyaki CVID, langkah pertama biasanya pemeriksaan fizikal di pejabat. Ini mungkin termasuk mengambil suhu badan anda, mendengar paru-paru anda, memeriksa telinga, hidung dan tekak anda, meraba nodus limfa anda dan memeriksa anda untuk sebarang jangkitan aktif.

Semasa pelantikan ini, doktor anda juga akan bertanya beberapa soalan untuk mengumpulkan maklumat kesihatan dan sejarah keluarga yang penting. Maklumat ini boleh membantu mengenal pasti penunjuk CVID atau keadaan lain.

Soalan yang anda mungkin ditanya semasa pemeriksaan fizikal boleh termasuk:

• Berapa kerap anda jatuh sakit?
• Apakah gejala pernafasan atau gastrousus yang anda alami apabila anda sakit?
• Berapa lamakah setiap penyakit berkecenderungan bertahan?
• Adakah terdapat masa apabila anda berasa “baik” di antara penyakit?
• Adakah anda pernah mengalami radang paru-paru?
• Adakah anda pernah pergi ke rawatan segera atau dimasukkan ke hospital kerana sakit? berapa kali?
• Pernahkah anda mengalami tindak balas yang buruk terhadap vaksin?
• Adakah anda pernah didiagnosis dengan keadaan autoimun?
• Pernahkah anda didiagnosis dengan penyakit hati atau arthritis?
• Pernahkah anda didiagnosis dengan bronchiectasis atau granulomas?
• Adakah sesiapa dalam keluarga terdekat anda (ibu bapa atau adik-beradik) kerap jatuh sakit, dan untuk jangka masa yang lama atau dengan jangkitan yang teruk?
• Adakah sesiapa dalam keluarga terdekat anda mempunyai diagnosis CVID atau kekurangan imun yang lain?

Ujian Makmal

Selepas mengumpulkan sejarah perubatan anda untuk mengesahkan corak jangkitan berulang, langkah seterusnya dalam mendiagnosis CVID ialah menjalankan ujian darah.

Doktor penjagaan utama anda mungkin menjalankan sendiri beberapa ujian saringan darah, atau mereka mungkin merujuk anda kepada pakar imunologi atau hematologi untuk diagnosis pakar.

Bergantung pada simptom anda, mereka juga mungkin merujuk anda kepada ahli gastroenterologi atau pakar pulmonologi untuk rawatan tambahan.

Ujian Imunoglobulin Serum

Ujian pertama biasanya ujian darah yang murah untuk imunoglobulin serum. Doktor anda akan mencari keputusan kekurangan IgG dan sama ada IgA atau IgM, yang diperlukan untuk diagnosis CVID.

IgG kekurangan biasanya di bawah 5 g/L, dengan julat normal ialah 7 g/L hingga 16 g/L. Jika tidak normal, IgA dan IgM selalunya tidak dapat dikesan sama sekali.

Pemeriksaan Ujian Darah Rutin

Doktor anda juga akan memerintahkan ujian darah rutin tambahan. Ini termasuk:

• Kiraan darah lengkap (CBC)
• Ujian protein C-reaktif
• Ujian fungsi hati
• Ujian fungsi buah pinggang

Ini akan mengesan keabnormalan yang boleh menunjukkan CVID atau keadaan lain.

Pada CBC anda, doktor anda akan mencari secara khusus untuk sitopenia, atau kiraan darah yang lebih rendah daripada biasa bagi pelbagai jenis sel darah. Ini telah dipautkan kepada CVID.

Ujian Antibodi Vaksin

Jika ditunjukkan oleh sejarah kesihatan anda atau disahkan oleh ujian saringan awal anda, doktor anda juga boleh memberikan ujian darah untuk memeriksa tindak balas anda terhadap vaksin.

Ini akan menguji antibodi badan anda terhadap penyakit yang anda mungkin telah diberi vaksin, termasuk:

• Tetanus
• Virus hepatitis B
• Virus Hepatitis A
• Difteria
• Polisakarida kapsul pneumokokus

Orang yang mempunyai CVID selalunya tidak memberikan tindak balas yang mencukupi terhadap vaksin kerana antibodi mereka yang rendah.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan ialah proses yang mana penyedia penjagaan kesihatan menolak semua keadaan lain yang boleh menjelaskan gejala anda. Dengan berbuat demikian, mereka memastikan diagnosis yang paling tepat.

Walaupun terdapat beberapa kriteria diagnostik yang berbeza untuk CVID, pakar bersetuju bahawa adalah penting untuk menolak semua kemungkinan penyebab hipogammaglobulinemia (antibodi IgG rendah) yang lain sebelum diagnosis CVID rasmi diberikan.

Beberapa kemungkinan penyebab IgG rendah, selain CVID, yang harus dinilai termasuk:

• Kekurangan imun gabungan
• Sindrom limfoproliferatif kromosom X
• Agammaglobulinemias
• Kekurangan penggabungan semula suis kelas
• Sindrom ketidakstabilan kromosom
• Kekurangan imunodefisiensi primer lain yang ditakrifkan
• Keganasan (seperti limfoma bukan Hodgkin yang paling biasa atau leukemia limfositik kronik)
• Kehilangan protein
• Pengurangan akibat dadah dalam IgG (seperti antikonvulsan tertentu dan lebih jarang agen antimalaria)
• Jangkitan (HIV neonatal, virus Epstein-Barr, sitomegalovirus kongenital, atau rubella)

Untuk menolak banyak keadaan ini, pembekal penjagaan kesihatan anda akan memerlukan sampel darah yang lain. Dengan sampel ini, mereka melakukan analisis sitometrik aliran, yang merupakan alat yang melihat sel darah tertentu satu demi satu.

Dalam kes CVID, ini akan ditetapkan untuk menganalisis pelbagai limfosit, termasuk jumlah T, B, dan sel pembunuh semulajadi.

Jika anda mempunyai sel B yang rendah, doktor anda boleh memerintahkan biopsi sumsum tulang untuk membantu menolak limfoma.

Mendiagnosis CVID boleh mencabar untuk beberapa sebab. Anda mungkin sudah terbiasa dengan kerap selsema atau jangkitan lain. Dengan cara ini, CVID mungkin “menyembunyikan” anda.

Walaupun semua orang jatuh sakit pada satu ketika, ia tidak normal untuk berasa sakit sepanjang masa. Jika ini berlaku kepada anda, buat temu janji dengan pembekal penjagaan kesihatan anda. Diagnosis awal CVID boleh membawa kepada hasil kesihatan yang lebih baik.

Kebanyakan ujian untuk mendiagnosis CVID adalah ujian darah rutin bukan invasif. Ini, bersama-sama dengan sejarah perubatan dan keluarga, boleh membawa anda dan doktor anda ke arah yang betul.

Walaupun anda tidak mempunyai CVID, anda tidak sepatutnya hidup dengan penyakit yang berterusan. Bercakap dengan doktor anda adalah langkah pertama untuk menjadi lebih baik.